尿卟啉试验的临床特征
卟啉来源于卟胆原，是人体内血红素合成过程中的中间产物，卟啉主要是在肝脏和红骨髓内合成。当某些遗传基因问题出现时，会使人体内卟啉生成过多，引起血卟啉病，此时可经过肾脏从尿中排出尿卟啉或经过胆汁从粪便中排出粪卟啉。 肝性卟啉病时可呈阳性反应，由重金属如铅、砷、汞、锌等中毒引起或某些化学药物引起的继发性卟啉病也可出现阳性反应。......阅读全文
关于肝性紫质症的病理介绍
卟啉病（porphyria）是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。 根据临床表现和
迟发性皮肤型肝性紫质症的治疗介绍
（1）静脉放血：静脉放血对迟发性皮肤型血卟啉病患者有肯定的治疗价值。放血疗法的理论基础还不完全清楚。一般认为肝脏中卟啉的积聚和尿中卟啉的排泄增多是肝内卟啉合成过多所致。放血后体内血红蛋白的产生增加，这样使原来产生过多的卟啉和卟啉原纳入合成血红蛋白的正常渠道中去。另外也与放血减轻肝内的铁负荷有关。
光敏感性的概述
在日光照射部位几分钟内发生日光性荨麻疹，如果大面积皮肤区域暴露较长的间歇，可以发生晕厥，头晕，喘息及其他全身症状。根据紫外线作用光谱和被动转移和逆向被动转移试验日光性荨麻疹可分类为6种类型。日光性荨麻疹的治疗是困难的，可用包括H1 受体阻制剂，抗疟药，局部遮光剂和补骨脂紫外线照射(PUVA)。
粪卟啉原的基本信息
中文名称粪卟啉原英文名称coproporphyrinogen定 义侧链为四个甲基及四个丙酸基的卟啉原，由尿卟啉原经侧链乙酸基脱羧而产生的血红素生物合成中间产物。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
遗传性粪卟啉病的鉴别诊断
诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。
急性间歇性卟啉病的病因分析
本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。
关于红细胞生成性原卟啉症的诊断检查介绍
根据临床表现，红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，确诊本病不难。如只测尿卟啉会被漏诊。与大疱性表皮松解症鉴别如前述。红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。其它应与多形性日光疹和日光性荨麻疹鉴别。实验室检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
关于粪卟啉的基本信息介绍
卟啉主要有两种异构体，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉，粪卟啉属于4个羟基化合物，在红细胞衰老破坏后，血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素，血红素去掉铁原子后即为卟啉。 异常结果： 增高：①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等；②金属中毒，如铅等。 需要检查人群:外表消瘦，有营养
卟啉病的检查及临床表现
检查 1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，
神昏的检查
腰穿检查(脑脊液细胞学、生化、病毒细胞系列)、头颅CT及磁共振检查对中枢神经系统疾病诊断具有重要价值。血检测碳氧血红蛋白有助于CO中毒的诊断。尿常规异常常见于尿毒症、糖尿病、急性尿卟啉症。疑似肝昏迷病人查血氨及肝功能。血糖及肾功能检测有助于糖尿病酸中毒、低血糖昏迷及尿毒症昏迷诊断。心电图检查可诊
UROD基因突变因子与药物介绍
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。[由Refseq提供，2010年8月]This gene encodes an enzyme in the heme biosyn
神志丧失的辅助检查
腰穿检查（脑脊液细胞学、生化、病毒细胞系列）、头颅CT及磁共振检查对中枢神经系统疾病诊断具有重要价值。血检测碳氧血红蛋白有助于CO中毒的诊断。尿常规异常常见于尿毒症、糖尿病、急性尿卟啉症。疑似肝神志丧失病人查血氨及肝功能。血糖及肾功能检测有助于糖尿病酸中毒、低血糖神志丧失及尿毒症神志丧失诊断。心
脱羧酶的基本信息
中文名称脱羧酶英文名称decarboxylase定 义编号：EC 4.1.1-。催化脱羧反应的一类酶。如S-腺苷酰甲酰硫氨酸脱羧酶、芳香氨基酸脱羧酶、 谷氨酸脱羧酶、 组氨酸脱羧酶、 吲哚-3-甘油磷酸合酶、鸟氨酸脱羧酶、乳清酸核苷5-磷酸脱羧酶、磷酸烯醇式丙酮酸脱羧酶、尿卟啉原脱羧酶等。应用学科
脱羧酶的基本信息
中文名称脱羧酶英文名称decarboxylase定 义编号：EC 4.1.1-。催化脱羧反应的一类酶。如S-腺苷酰甲酰硫氨酸脱羧酶、芳香氨基酸脱羧酶、 谷氨酸脱羧酶、 组氨酸脱羧酶、 吲哚-3-甘油磷酸合酶、鸟氨酸脱羧酶、乳清酸核苷5-磷酸脱羧酶、磷酸烯醇式丙酮酸脱羧酶、尿卟啉原脱羧酶等。应用学科
关于变异性卟啉症的诊断检查介绍
1、诊断 根据急性发作期症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状，大便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。 本病预后不定，如能避免急性发作，预后较好。 2、实验室检查 急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便原卟啉Ⅲ增加，将等量戊醇、冰醋
红细胞的代谢（二）
4.血红素的生成：胞液中生成的粪卟啉原Ⅲ再进入线粒体中，在粪卟啉原氧化脱羧酶作用下，使2、4位的丙酸基(P)脱羧脱氢生成乙烯基(V)，生成原卟啉原IX。再经原卟啉原IX氧化酶催化脱氢，使连接4个吡咯环的甲烯基氧化成甲炔基，生成原卟啉IX。最后在亚铁螯合酶(ferrochelatase)催化下和F
急性间歇性血卟啉病的基本信息介绍
血卟啉病（porphyrin）又称为血紫质病，系机体在血红素合成过程中酶活性发生变化或缺陷，从而导致卟啉或卟啉前体物质累积于组织、血液或出现于尿中，并表现出各种症状。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，为Hb、肌红蛋白、过氧化氢酶、细胞色素等合成过程的中间产物，是人体唯一内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱
神昏的症状及检查
症状 临床神识不清，不省人事，且持续不能苏醒为特征。病者的随意运动丧失，对周围事物如声音、光等的刺激全无反应。常因时行温病、中风、痫证、消渴、阴水、急黄、肺胀等病证，发展至危重阶段而出现。 检查 腰穿检查(脑脊液细胞学、生化、病毒细胞系列)、头颅CT及磁共振检查对中枢神经系统疾病诊断具有重
关于肝性紫质症的诊断依据介绍
1、急性间歇型 诊断急性间歇型肝性紫质症的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。 肝性紫质症比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮
血红蛋白的结构与功能
1）血红素 血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。2）珠蛋白 人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形成H
血红蛋白的组成与功能
（1）血红素 血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。（2）珠蛋白 人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形
科布内氏病的鉴别诊断
新生儿脓疱疮 极易传染，可呈流行性。 水疱易破裂，内容迅速变为脓性，可查见葡萄球菌或链球菌，炎症显著，易于治愈。 皮肤卟啉病 水疱多见于于背、面部、耳等曝光部位，对光敏感。可见多毛，常伴发肝损害。尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。 儿童线状IgA大疱性皮病 发病不限于摩擦部位，无遗传史，愈
关于糖尿病性周围神经病变的检查介绍
1.电生理检查 糖尿病周围神经病患者可有神经传导速度减慢和末端运动潜伏期延长，反映周围神经脱髓鞘性损害。肌电图检查可见动作电位波幅下降，反映轴突变性。 2.脑脊液检查 糖尿病周围神经病可有蛋白升高，平均0.6g/L，很少超过1.2g/L，以球蛋白升高为主有电生理检查异常，但无临床症状的亚临
小儿急性间歇性卟啉病的病因分析
此病虽为常染色体显性遗传，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终身不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原发缺陷。患者及基因携带者此酶活性大约只有正常人的50%，由于负反馈作用，激发肝ALA合
关于吉兰巴雷综合征的鉴别诊断介绍
1、脊髓灰质炎 本病是在世界上已宣布消灭的中枢神经系统的病毒感染的传染病，主要侵犯脊髓前角运动神经元，重症病例亦可有四肢瘫痪或呼吸肌瘫痪。但此病与GBS不同：瘫痪多呈不对称性，或只侵犯某一肢或某一肌群；无感觉症状及体征。无CSF蛋白细胞分离现象；神经电生理检查无周围神经损害表现。 2、周期性
冷热冲击试验的试验目的与试验要求
冷热冲击试验箱是金属、塑料、橡胶、电子等材料行业必备的测试设备,用于测试材料结构或复合材料，在瞬间下经极高温及极低温的连续环境下所能忍受的程度,得以在最短时间内检测试样因热胀冷缩所引起的化学变化或物理伤害。现将“冷热冲击试验的试验目的与试验要求”作如下解析：一、诺贝德冷热冲击试验箱试验目的：确定测试
酸溶血试验(Ham试验)
酸溶血试验也称为Ham试验，是用于诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的一项常用试验。阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的红细胞膜对补体敏感，当加入到用稀盐酸酸化的血清中(含有补体及备解素)，经孵育后可有溶血现象发生，此为阳性结果。正常人则不发生溶血现象，为阴性。该实验用于诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿
吲哚试验(靛基质试验)
(1)原理：某些细菌具有色氨酸酶，能分解蛋白胨水中的色氨酸产生吲哚，当加入吲哚试剂(对二甲氨基苯甲醛)后则形成红色的玫瑰吲哚。 (2)培养基：蛋白胨水培养基。 (3)方法：将待检菌接种于富含色氨酸的蛋白胨水培养基中，35℃孵育24~48h，沿试管壁慢慢加入吲哚试剂，观察结果。
尿色异常的影响因素
1、正常尿液呈淡黄色，是由尿色素、尿胆素及尿红素所引起。 2、尿色的深浅受尿量和尿pH影响。某些内源性或外源性含色素物质从尿中排泄时，也可改变尿色。 3、能引起尿色改变的物质有药物、食物内源性血红蛋白、肌红蛋白及乳糜等。 4、详细询问饮食和药物史，或调整尿酸碱度可以初步区分色素来源。 5