粪卟啉原的基本信息
中文名称粪卟啉原英文名称coproporphyrinogen定 义侧链为四个甲基及四个丙酸基的卟啉原，由尿卟啉原经侧链乙酸基脱羧而产生的血红素生物合成中间产物。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）......阅读全文
粪卟啉原的基本信息
中文名称粪卟啉原英文名称coproporphyrinogen定 义侧链为四个甲基及四个丙酸基的卟啉原，由尿卟啉原经侧链乙酸基脱羧而产生的血红素生物合成中间产物。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
简述血红素的合成过程
（1）δ-氨基-γ-酮戊酸的生成：在线粒体内，甘氨酸和琥珀酰CoA在ALA合成酶催化下，缩合生成ALA。此反应需要磷酸吡哆醛作为辅酶，ALA合成酶是血红素合成的限速酶。 （2）卟胆原的生成：ALA生成后扩散到胞浆，两分子ALA在ALA脱水酶作用下，脱水缩合生成一分子卟胆原（PBG）。 （3）
血红素的合成过程
血红素的合成过程（1）δ-氨基-γ-酮戊酸的生成：在线粒体内，甘氨酸和琥珀酰CoA在ALA合成酶催化下，缩合生成ALA。此反应需要磷酸吡哆醛作为辅酶，ALA合成酶是血红素合成的限速酶。（2）卟胆原的生成：ALA生成后扩散到胞浆，两分子ALA在ALA脱水酶作用下，脱水缩合生成一分子卟胆原（PBG）。（
遗传性粪卟啉病的实验室检查
1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加鶒，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加鶒。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
关于遗传性粪卟啉病的病因分析
本病属常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下，粪卟啉形成障碍，血红素合成减少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代偿性增强，使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
简述铅中毒对造血系统的危害
铅中毒可导致贫血， 其发生机制与血红蛋白合成障碍及溶血有关。 影响血红蛋白的合成：卟啉代谢障碍是铅中毒机制中重要和较早的变化之一。卟啉是血红蛋白合成过程的中间物，血红蛋白合成过程中，受到一系列巯基酶的作用。现已证实，铅至少对 δ-氨基乙酰丙酸脱水酶 （δ -氨基 -γ -酮戊酸脱水酶，ALAD
UROD基因的结构特点和作用
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。
卟啉原的基本信息
中文名称卟啉原英文名称porphyrinogen定 义通过氧化可产生各种卟啉的直接前体。有多种，如尿卟啉原、粪卟啉原等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），新陈代谢（二级学科）
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
遗传性粪卟啉病的鉴别诊断
诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
UROD基因突变因子与药物介绍
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。[由Refseq提供，2010年8月]This gene encodes an enzyme in the heme biosyn
红细胞的代谢（一）
一、血红素的生物合成 成熟红细胞中，血红蛋白(hemoglolin,Hb)占红细胞内蛋白质总量的95%，它是血液运输O2的最重要物质，和CO2的送输亦有一定关系。血红蛋白是由4个亚基组成的四聚体，每一亚基由一分子珠蛋白(globin)与一分子血红素(heme)缔合而成。由于珠蛋白的生物合成与一
固绿的基本信息
中文别名：坚牢绿FCF/碱性艳绿/快绿；分子量：808.91；CAS#:2353-45-9;
尿刊酸酶的基本信息
中文名称尿刊酸酶英文名称urocanase定 义编号：EC.4.2.1.49。催化3-(5-氧-4，5-二氢-3氢-咪唑基丙酸)形成尿刊酸和水的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
潘糖－的基本信息
基本信息CAS号：33401-87-5分子式：C18H32O16分子量：504.44纯度：>98.0%(LC)等级：EP潘糖 MDL号：MFCD00151376
硫酯酶的基本信息
中文名称硫酯酶英文名称thioesterase定 义编号：EC 3.1.2.14。催化脂肪酸链的终止作用，水解脂酰基-S-酰基载体蛋白的硫酯键，释放自由脂肪酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
萜的基本信息
萜是一大类碳氢化合物，多为有香味的液体，主要是由植物产生的，尤其是裸子植物；但有些昆虫也可以产生萜类，如燕尾蝶。萜类物质往往具有挥发性，可用水蒸气蒸馏或用乙醚提取。萜类化合物种类繁多，有链形的，环状的，又有饱和程度不同的烯键。萜类经过化学修饰，如氧化，碳链重排，可以形成大量的类萜。很多人把类萜也叫做
羧基的基本信息
分子中具有羧基（—COOH）的化合物称为羧酸。 羧基是羧酸的官能团。
全酶的基本信息
中文名称全酶外文名称holoenzyme本质蛋白质 别名结合酶属性完整的酶分子
脲酶的基本信息
CAS编码 9002-13-5英文通用名称 Urease中文通用名称 脲酶用途 用于葡萄酒中分解残存的脲和抑制氨基甲酸乙酯的形成。毒理学性质 GRAS(FDA,§184.1924,1994)
转酮酶的基本信息
中文名称转酮酶英文名称transketolase定 义编号：EC 2.2.1.1。催化从2-酮糖(如7-磷酸景天庚糖，5-磷酸核酮糖)上将2-羟基乙醛基(CH2OHCO-)转移到一个醛糖(如5-磷酸核糖，4-磷酸赤蘚糖，3-磷酸甘油醛)的第一个碳原子上的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科）
溶酶体的基本信息
溶酶体是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。溶酶体具单层膜，形状多种多样，是0.025～0.8微米的泡状结构，内含许多水解酶，溶酶体在细胞中的功能，是分解从外界进入到细胞内的物质，也可消化细胞自身的局部细胞质或细胞器，当细胞衰老时，其溶酶体破裂，释放出水解酶，消化整个细胞而使其死亡。溶酶体（
链霉糖的基本信息
链霉糖是微生物代谢中发现的第一个支链糖。中文名链霉糖熔 点135 ℃比旋光度[α]-70°释 义微生物代谢中发现的第一个支链糖(streptose)系统名为3-C-甲酞基-L-5-脱氧来苏吠喃糖。它是微生物代谢中发现的第一个支链糖，是链霉素的一个组成成分。由于它对酸碱不稳定，至今尚未离析
同尾酶的基本信息
同尾酶，切割不同的DNA片段但产生相同的粘性末端的一类限制性内切酶。
NADPH的基本信息
中文名还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸外文名nicotinamide adenine dinucleotide reduced缩 写NADPH)组 织化学方法定义利用还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NADPH) 黄递酶组织化学方法， 对瘦露螽 Phaneroptera gracilis Burm
辅酶A的基本信息
辅酶A（coenzyme A），是一种辅酶，值得注意的是其在合成和氧化脂肪酸的角色，和在三羧酸循环中氧化丙酮酸。所有基因组测序日期编码的酶，即利用辅酶A作为底物，并在4%左右的细胞酶中使用（或硫酯，例如乙酰-CoA）作为基材。在人类中，辅酶A生物合成需要半胱氨酸、泛酸和三磷酸腺苷（ATP）。主要参与