ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周...3
全身系统性疾病：患儿口服地榆升白片、螺旋藻胶囊后中性粒细胞计数仍低于参考值（表1），但随访期间全身健康状况良好，未出现全身感染。经驱铅治疗后，患儿血铅浓度有所降低，为288 μg·L-1，继续行驱铅治疗。 2.讨论 重型慢性粒细胞减少症国际登记处（Severe Chronic Neutropenia International Registry，SCNIR）对于SCN的临床诊断标准为：1）出生至少3个月后，至少3次外周血细胞计数重复均显示中性粒细胞计数低于500·μL-1或0.5×109·L-1；2）患者出现反复发热、慢性牙龈炎、不规则间隔感染等临床表现；3）骨髓涂片显示粒系细胞成熟障碍，多停滞在早幼粒细胞阶段；4）骨髓细胞染色体核型分析为正常核型。 本例患儿自出生反复出现“肺炎”、慢性牙周炎等感染性疾病；多次血常规检查示外周血细胞计数均小于0.5×109·L-1，没有周期性波动；......阅读全文
采用多种牙周手术方法改善种植体周表型病例分析1
1.治疗前 患者，男，52岁，主诉：上颌前牙拔除多年要求种植修复。自述平日刷牙出血，口臭明显。刷牙每天2次，横竖交替；吸烟十余年，每天10根左右；患有糖尿病8年，服药后空腹血糖控制在7.0mmol/L左右。口内局部检查：11缺牙区唇侧轮廓明显塌陷，两邻牙间距10mm，上下前牙深覆牙合、深覆盖（图1
采用多种牙周手术方法改善种植体周表型病例分析2
2.3骨嵴上软组织高度（STH）适宜 Ⅱ期手术时测得种植体周围龈缘到骨嵴顶的距离为4mm，Ⅱ期术后1个月起通过临时基台和临时修复体进行穿龈袖口塑形，修复后5.5年间种植体周围龈缘无退缩，边缘骨高度保持稳定，维持适宜的骨嵴上软组织高度（图6）。 图6最终修复体戴入前种植修复体周围软组织高度适宜，前牙
终末期肾病患者使用非布索坦的罕见不良反应分析
慢性肾脏病（CKD）患者尿酸分泌减少，高尿酸血症发生率远高于肾功能正常者；而血尿酸升高">血尿酸升高又可导致CKD进展。CKD合并痛风的患者，积极控制血尿酸水平对保护肾脏和治疗痛风具有重要意义。非布索坦是2009年获批用于治疗慢性高尿酸血症的药物。相比传统治疗药别嘌呤醇，非布索坦降低尿酸的有效性较好
Tessier－6号裂伴双牙列诊治病例分析
面斜裂是先天性面裂畸形中的一种，在所有面裂中约占0.075%~0.54%，非常罕见，可发生于单侧或双侧。目前面斜裂的分类主要采用Tessier分类法：根据临床观察以眼眶为中心将颅面裂分为0~14型。 在Tessier分类中面斜裂涉及4号、5号、6号裂隙，本文就临床发现的1例Tessier 6
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析4
3.2.246植骨术+GTR术 44—47局麻下，自44颊舌侧近中至47颊舌侧近中行沟内切口，44颊侧近中轴角行纵切口。双侧翻全厚瓣至嵴顶根方，暴露根面及骨面，彻底清创后使用生理盐水冲洗，46近远中可见深3mm、宽3mm的3壁骨下袋，颊侧颈部可见釉质突起，Ⅲ度FI，44—47颊侧骨嵴顶处增厚。涡轮钻
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析2
1.3影像学检查 初诊全口根尖片示13—23和42—32牙槽骨吸收占根长2/3，11可见牙周膜间隙增宽；16近中牙槽骨垂直吸收达近中颊根根尖；26、36近远中牙槽骨水平型吸收达根长1/2，根分叉区可见透射影；46牙槽骨混合型吸收达根长1/2，根分叉区可见透射影，近中根周围牙周膜间隙增宽；余牙牙槽骨普
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析1
牙周炎作为最常见的口腔疾病之一，常常会引起牙周组织破坏，重者会导致牙齿松动、移位甚至丧失，严重影响患者的口腔和全身健康。根据第四次全国口腔健康流行病学调查结果，我国35岁以上人群牙周疾病患病率达82.6%~89.0%；而在全球范围内牙周病的患病率为20%~50%，其中重度牙周炎的患病率高达10%。
牙周康胶囊的药理毒理及适应症
药理毒理 本品为复方制剂，具有消炎止痛双重功效。 本品中甲硝唑对大多数厌氧菌具强大抗菌作用，但对需氧菌和兼性厌氧菌无作用。抗菌谱包括脆弱拟杆菌和其他拟杆菌属、梭形杆菌、产气梭状芽孢杆菌、真杆菌、韦容球菌、消化球菌和消化链球菌等。其杀菌浓度稍高于抑菌浓度。甲硝唑的杀菌机制尚未完全阐明，厌氧菌的
关于牙髓牙周综合症的诊断检查介绍
1.询问有无冷热激发痛、咬合不适、自发痛或自发痛史，是否肿胀过。 2.有无明显的牙体硬组织病变，例如龋病、隐裂、牙折、畸形舌侧窝等，有无充填物、牙髓有无活力、有无食物嵌塞或创伤性咬合、松动度。必要时开髓检查牙髓情况。 3.牙龈有无炎症或肿胀，检查牙周袋的深浅宽窄及溢脓情况，是否涉及几个牙面，
牙周科门诊发现急性白血病病例分析
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，由于其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段，且在骨髓和其他造血组织中均有白血病细胞大量增生累积，并浸润其他器官和组织，使正常造血功能受到抑制。白血病患者口腔疾病主要表现为：牙龈增生肥大、苍白、边缘充血红肿，伴有自发性或继发性
单侧完全性唇腭裂伴开牙合错牙合畸形正畸治疗病例报告
唇腭裂（cleft lip and palate，CLP）是常见的颌面部先天发育畸形，群体发病率为0.1%～0.2%。由于先天的组织缺损和手术创伤等常产生严重的颌面部发育畸形，对患者的身心健康造成不良影响。其病因至今尚不明了，传统上认为由多基因遗传因素造成，与环境诱变因子有较大关系。畸形累及唇、鼻、
简述中央性颌骨骨髓炎的症状体征
下颌骨较上颌骨多见，一般称为牙槽脓肿。患牙剧烈疼痛，为持续性，并沿三叉神经分放射痛。患牙及邻牙松动，有叩痛，前庭沟丰满，面颊肿胀。急性弥散型骨髓炎时患者全身症状加重，高热、寒战、脱水及其他中毒表现，白细胞总数和中性分类增高。局部炎症迅速扩散，短期内下颌多数牙松动，前庭沟丰满，龈带溢脓；若下牙槽神
什么是原发性吞噬细胞缺陷呢
（一）中性粒细胞数量减少 可分为粒细胞减少症（＜1.5×109/L）和粒细胞缺乏症（几乎无）。由于粒细胞集落刺激因子（G－CSF）基因突变致粒细胞分化受阻。患儿多在出生后1个月内即开始发生各种细菌的反复感染。 （二）白细胞黏附缺陷（LAD） 表现为反复的化脓性细菌感染。 （三）慢性肉芽肿
口面指综合征Ⅰ型病例临床分析2
1.1.2第2组患者 患儿，2岁，足月出生。临床表现：①颜面基本对称，额部突出，眶距增宽，口裂呈向下弧形。②舌系带短，分叶舌，舌尖结节，多发性异常龈系带，附丽于牙槽嵴顶处，左侧上侧切牙与第二前磨牙间可见牙槽嵴骨性凹陷，右侧下颌侧切牙未萌，左侧下颌乳侧切牙已萌，下唇异常系带附丽于下颌第一乳前磨牙近中，
ELANE基因编码功能及结构描述
弹性蛋白酶是丝氨酸蛋白酶的一个亚家族，除弹性蛋白酶外，还可以水解许多蛋白质。人类有六个弹性蛋白酶基因，编码结构相似的蛋白质。编码的前蛋白经蛋白质水解处理产生活性蛋白酶。激活后，这种蛋白酶水解专门的中性粒细胞溶酶体中的蛋白质，称为嗜蓝粒细胞颗粒，以及细胞外基质的蛋白质。这种酶可能通过IV型胶原和弹性蛋
先天性巨大色素痣伴黏液沉积病例分析
1 病历摘要 患儿男，2 月龄。因躯干黑色斑块 2 个月，于 2007 年 4 月 21 日就诊于我院皮肤科。患儿母亲诉患儿自出 生时发现背部、腰部、双侧臀部、右侧外阴及右侧大腿 黑色斑片，其上分布多个黄豆至鸡蛋大结节，部分皮损 表面可见毛发。躯干和四肢散在米粒至蚕豆大灰褐色 或黑色的斑疹、斑
乳磨牙牛牙症病例报告2
牛牙症常常是一些综合征的典型临床表现，如唐氏综合征（Down syndrome）、克氏综合征（Klinefelter syndrome）、眼脑肾综合征（Lowe syndrome）、毛牙骨性综合征（trichodento-osseous syndrome）、威廉斯综合征（Williams syndr
枪弹致重型开放性颅脑损伤孕妇患者麻醉处理
南苏丹难民营某黑人患者，女，24岁，已婚，大约30h前被步枪击中头部，简单包扎后（未清创）于2014年4月18日随大批伤员空运至我维和部队二级医院进一步治疗。体格检查：体温36.5℃，脉搏117次/min，呼吸频率20次/min，血压105/63mmHg。青年孕妇，发育正常，营养较差，神志浅昏迷，G
以生理牙合为导向的儿童咬合诱导研究
1. 初诊诊治经过 患儿男，6岁1个月，以“双侧上下后牙龋坏伴疼痛3个月”为主诉于2009-11-16就诊于广西医科大学口腔医学院·附属口腔医院儿童牙病科。患儿3个月前自觉双侧上下后牙龋坏伴疼痛，影响进食。既往史及全身情况：3岁时乳上前牙外伤史，有青霉素过敏史，否认遗传史。 临床检查：（1）口外检查
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。
关于亚急性肝衰竭的检查介绍
1．体格检查 伴有肝性脑病的患者，可有神经活动迟钝、嗜睡、躁动、扑翼样震颤等表现，严重者可表现为神志模糊甚至昏迷。 2．实验室检查 （1）血清总胆红素超出正常值上限10倍或每天上升≥17.1μmol/L。 （2）PTA≤40%或国际标准化比值（INR）≥1.5。 3．组织病理学检查
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析1
1.临床资料 患者，女，17岁，2017年10月13日因“牙松动、脱落4年余”就诊。患者自诉幼年开始手掌和足底皮肤出现增厚、脱皮，冬季皮肤伴有皲裂、疼痛症状。牙齿反复溢脓且松动明显，2-3年内相继脱落。恒牙萌出后亦出现类似的牙龈出血及牙齿松动的症状。 既往史：患者全身情况无特殊。否认父母近亲婚配，
重度慢性牙周炎牙周与种植联合治疗病例报告
牙周炎是成人牙齿丧失的首要原因。对于重度慢性牙周炎患者而言，保留余留牙齿，及时修复缺失牙，恢复完整牙列是维持口腔健康的重要保证。在控制牙周炎症的前提下及时修复缺失牙，恢复咀嚼功能是治疗的关键。本文记录1例重度慢性牙周炎患者牙周基础治疗、牙周手术治疗以及种植修复的过程，以期为慢性牙周炎序列治疗研究提
牙周康胶囊的适应症及不良反应
适应症 溃疡性牙龈炎、牙周炎、齿龈脓肿以及梭状杆菌引起的急性牙感染和拨牙前后的消炎止痛剂。 不良反应 1．本品最严重不良反应为高剂量时可引起癫痫发作和周围神经病变，后者主要表现为肢端麻木和感觉异常。某些病例长期用药时可产生持续周围神经病变。 2．其他常见的不良反应： (1)胃肠道反应，
牙周康胶囊的不良反应及注意事项
不良反应 1．本品最严重不良反应为高剂量时可引起癫痫发作和周围神经病变，后者主要表现为肢端麻木和感觉异常。某些病例长期用药时可产生持续周围神经病变。 2．其他常见的不良反应： (1)胃肠道反应，如胃痛、胃烧灼感、恶心、食欲减退、呕吐、腹泻、腹部不适、味觉改变、口干、口腔金属味等，少数出现严
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析2
1.3口腔检查 全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合
新型疫苗是否能够帮助我们预防牙周疾病？
近日，来自墨尔本大学的研究人员通过研究开发出了世界首个治疗牙周病的新型疫苗，相关研究成果刊登于国际杂志NPJ Vaccines上，截至目前为止该疫苗仅在小鼠机体中进行了试验；如果能够成功用于人类临床试验的话，该疫苗或将能够有效预防人类慢性牙周疾病（牙周炎）的发生，牙周炎被认为是引发全球30岁以上
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析1
掌跖角化－牙周破坏综合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次报道，是一种患病率约为1～4/百万的常染色隐性遗传病，患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。该病是以快速性的早期牙周组织破坏，掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑为典型特征。常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就南昌大学附属口腔医
脑梗死伴高血压3级
【一般资料】患者，男，67岁，农民【主诉】主因头晕伴左侧肢体麻木、无力15小时入院。【现病史】患者于入院前15小时无明显诱因出现头晕症状，伴有左侧肢体麻木无力，左上肢尚能持物，左下肢尚能负重行走，右侧肢体无明显活动障碍，无头痛、口角歪斜、言语不利症状，无恶心、呕吐，无意识障碍，无饮食水呛咳及吞咽困难