测序平台的读长真的很重要吗？
在EdgeBio，我们一直关注如何提高效率，降低成本，并为我们的客户提供整体上更优质的服务。随之而来的是大量的R&D和新技术开发(NTD)费用。一个很好的例子是我们近期发布的一系列技术白皮书(共五篇)，是关于定向重测序应用的，包括外显子组。您可以在这里找到。今天我将与大家分享一些使用Illumina MiSeq仪器的较长读取(2x250 bp)的经验。理论上说，您可以从单次制备中获得更多的数据，且运行时间的代价最低，然而，它也增加了一些成本。那么，究竟是否值得呢? 我认为答案是“看情况”。对于de novo组装，较长的读取会使情况略有改善，但只是在修剪了大量碱基后。对于基于定位的应用，较长的读取似乎并不能使情况明显改善。我们在MiSeq上运行了2x150 和2x250的大肠杆菌DH10B，并通过一些定位和de novo管道分析了数据。下面是结果汇总及少量的解释。 读取的QC 您可以看......阅读全文
Paragon－Genomics推出与华大智造测序平台兼容产品
2019年6月13日，Paragon Genomics宣布首批与华大智造测序平台兼容的CleanPlex®产品正式推出，并将于6月15-6月18日举办的欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上正式发布。在本次大会上，华大智造将主办卫星会，届时也将专门介绍华大智造测序平台兼容的CleanPlex
Proton和HiSeq测序平台比较：SNPs检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题
投资车联网和基因测序云平台，拓展未来空间
国内领先的数据中心建设和综合服务的提供商：荣之联是国内领先的数据中心建设和综合服务的提供商。公司专注于数据中心领域，提供从咨询、设计、系统部署、集成、软件开发、到运维管理及后续升级改造等全套解决方案和专业服务。主要围绕大中型企事业单位，致力于融合云计算、大数据技术，推动企业信息资源的创新应用。公
Paragon－Genomics－推出与华大智造测序平台兼容产品
2019年6月13日，Paragon Genomics宣布首批与华大智造测序平台兼容的CleanPlex®产品正式推出，并将于6月15-6月18日举办的欧洲人类遗传学大会(ESHG 2019)上正式发布。在本次大会上，华大智造将主办卫星会，届时也将专门介绍华大智造测序平台兼容的CleanPlex
罗氏454高通量测序平台的特点及应用
Genome Sequencer FLX (GS FLX)系统是罗氏454 公司的第二代测序台，GS FLX的命名正是来源于其在多领域的灵活(flexible)应用。随着该系统性能和应用领域的不断提升和扩展，必将带动整个测序领域的技术发展，对大规模基因序列研究的相关应用领域产生巨大的推动作用。美吉生
猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研
贝瑞基因：基于三代测序平台单分子实时测序技术的动态突变检测dmTGS
贝瑞基因正式推出基于三代测序平台单分子实时测序技术的动态突变检测dmTGS，能够进一步拓展疾病检测范围，一次性检测41个基因导致的48种动态突变疾病。
万元全基因组测序在望－全新分析平台登场
今年早期，ABI公司应用SOLiD 3系统领先的寡核苷酸连接和检测技术对人类基因组进行了测序，费用低于6万美元。这台新仪器的技术改进使更高的样品和数据通量成为可能，从而有望进一步降低基因组测序的费用。例如，更廉价的基因组数据有望加速疾病关联和生物标志物的发现，从而改善诊断和疾病处理，支持与个人最佳治
高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
计算生物学家为分析解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过
第33届JP摩根健康大会开幕－Illumina重磅发布新测序平台
2015年1月12日-15日，第33届JP摩根健康投融资大会在美国旧金山举行，往年大会上，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品，给市场打入强心剂，以获得投资人的青睐。 JP 摩根健康大会开场，重量级公司Illumina公布业务，年度增长31%，发布了4款最新的测序仪器，推
DNBSEQT7数据表现非凡，完整测序平台超强加持
由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪——DNBSEQ-T7（原名：MGISEQ-T7）自面世以来就备受业内关注。 近期，随着仪器陆续交付，包括华大基因科技服务有限公司（华大科技）、微基因（WeGene）、北京吉因加科技有限公司（吉因加）在内的多家公司开始投入使用，其数据表
Predica与华大智造携手开启肿瘤精准医疗新纪元：高通量测序平台赋能靶向RNA测序技术
7月11日，肿瘤诊断领域的领先创新者Predica Diagnostics与华大智造宣布达成合作，共同在华大智造高通量测序平台上开发Predica的靶向RNA测序技术，助力精准医疗。 此次合作旨在通过实现早期癌症检测和促进个性化靶向治疗策略，通过将Predica Diagnostics的先进测
PrecisionFDA平台开放，众多二代测序企业和科研院所加入
12月15日，美国FDA推出了一款网上平台的测试版PrecisionFDA（https://precision.fda.gov），用于测试和评估NGS实验，一些对NGS有兴趣的企业和科研院所已经签署组织协议。 根据FDA网站显示，目前的组织成员包括一些科研院所和企业。科研院所有：美国科学和技术
一项基于国产单分子测序平台的微量细胞研究成果
近日，由中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）林戈课题组和深圳市真迈生物科技有限公司（以下简称“真迈生物”）联合组成的研究团队在预印本服务网站BioRxiv在线发表了题为Accurate CNV identification from only a few cells with lo
Illumina平台测序文库精确定量试剂盒的实用数据对比
生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。 第一代测序仪对电泳分离技术的依赖，使其难以进一步提高分析的速度和并 行化程度，也难以通过微型化降低测序成本。经过不断的技术开发和改进， 21世纪初，以Roche454技术、illumina公司的GenomeAnal
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
诺禾致源发布高通量测序首个多产品柔性智能交付平台
2020年3月19日，诺禾致源公司正式宣布面向全球推出高通量测序（NGS）领域首个多产品并行的柔性智能交付平台Falcon。此次多产品柔性化智能产线的发布，突破了传统的NGS测序方式。同时，伴随智能交付平台的投产使用，也将有助于进一步定义行业内NGS测序标准，推动行业生态健康有序的发展。并为客户
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
不同二代测序平台用于临床肿瘤样本体细胞突变检测的...
使用二代测序技术检测肿瘤组织FFPE样品中的DNA体细胞突变用于临床分子诊断存在的问题是，DNA质量和数量的变异较大，以及检测到的低频突变难以用二代测序以外的其他技术予以验证。以下实验测评了MiSeq和Ion Proton两个平台检测体细胞突变的表现，分别选用了 TruSeq Amplicon
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－4
表一：NGS平台概述。单分子长读长测序（PacBio和ONT）最近这段时间，最常用的长读长测序法平台就是使用PacBio Biosciences（PacBio）57的单分子实时测序法（single-molecule real-time sequencing, SMRT）（图5a）。该设备使用
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－5
图5: 长读长实时测序原理。长reads的合成与真正测序的平台不同的是，合成长读长技术依赖于一个barcode系统来结合不同的片段，通过已有的短读长测序仪来获得长读长reads61。该方法将大的DNA分子分割成若干个小片段到微孔中或者乳液中。每个微孔或者乳液中的模板被切割并且加上了barcodes。
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－1
随着人类基因组计划（human genome project ）在2003年顺利完成，基因组测序技术取得了长足的进步，这直接导致了每兆基因组成本的大幅下降以及检测的基因组数量越来越多。人们对基因组的复杂性深感震惊，这也引导着测序技术的进一步发展。最近的一些突破性技术使得测序技术在更短的时间内可以
Enpicom完成120万欧元融资－致力于开发测序数据分析平台
近日，生物医学软件开发公司Enpicom宣布完成A轮120万欧元融资。本轮融资由BOM Brabant Ventures领投，Nextgen Ventures和Arches Capital跟投，所融资金将用于ImmunoGenomix（IGX）平台的开发，以及市场推广。 Enpicom成立于2
直击精准医疗四大挑战：测序平台多样化成为发展障碍
2016年1月12日，奥巴马提出了癌症“登月计划”，将精准医疗、个性化医学或癌症医学推向了另一高度。事实上，精准医疗是一个美好的愿景：即能详细读取肿瘤患者的缺陷，并开发出靶向缺陷的新一代药物，医生给患者最有效的治疗方案。 使用新型靶向药物如厄洛替尼（erlotinib）和西妥昔单抗（cetux
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－3
边合成边测序：SNA（454，Ion Torrent）与CRT不同的是，SNA方法依赖于单信号标记dNTP来对链进行延伸。四种核糖核酸都必须反复添加到测序反应过程中。不仅如此，SNA不需要将dNTP屏蔽，因为测序反应过程中下一个碱基的缺失会阻止链的延伸。碱基的寡聚体则是一个例外，在这种情况下，信号的
华大智造加速公司测序平台在国内存量市场的替换速度
今年2月，基因测序仪制造商因美纳（Illumina）被中国商务部列入“不可靠实体清单”后，3月4日商务部发布处理措施，禁止因美纳向中国出口基因测序仪。这一事件如同导火索，进一步点燃了国产基因测序仪的替代热情。3月11日，因美纳针对此事件进行回应，公司表示，因美纳充分尊重中国商务部的决定，并将继续遵循
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－2
边连接边测序（SOLiD和Complete Genomics）从根本上来说，SBL法包含了杂交和对标记的探针的连接15。探针包含了一到两个特定碱基序列和一系列通用序列，这可以使得探针与模板之间进行互补配对。锚定的片段则包含一段已知的和接头互补的序列用于提供连接位点。连接之后，模板被系统进行测序反应1
高通量测序技术的原理及各平台优势和实践应用的分析－6
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
遗传分析走向大众生物学家为解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过