遗传分析走向大众生物学家为解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过程可能会花费数周，对于需要做出紧急决策的治疗来说时间过长。“如果你可以做的全部是获得数据后将其运往美国，它几乎是无用的。”领导该中心遗传和病原体发现研究所的Mariana Leguia说。 但现在Leguia不再需要等待分析结果，她可以在几天甚至几小时内得到结果，而且她在自己的实验室内就可以这样做。她的研究所会利用授权基因组学专业技术的发展（EDGE，一种隐藏了常见微生物基因组任务的生物信息工具，如序列组装和物种鉴定），让用户生成高质量的分析结果。“我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。”Leguia......阅读全文
RNA测序发现杂交蝉遗传证据
据英国《通讯·生物学》杂志近日发表的一项动物学研究，日本科学家通过RNA测序，出乎意料地发现了13年蝉与近亲17年蝉杂交的遗传证据，而这两种蝉至少221年才相遇一次。研究显示，杂交蝉在极其漫长时间里都维持了各自不同的生命周期，目前科学家无法就这种平行趋异演化给出遗传学解释。长期以来，周期蝉的生命
重大测序成果，改写绵羊遗传史
在当前羊肉价格不断攀升、羊毛织品价格下跌之时，一项突破性的新研究利用先进的遗传测序技术，重写了绵羊沿着古老的丝绸之路育种及交易的历史。研究发现可以帮助发展中国家的当代牧民维持或恢复对于食物和经济安全至关重要的一些有价值的性状）。 这一发表在《MolecularBiologyandEvoluti
半导体测序助力胎儿遗传测试
来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传测试的速度并减少成本。 近来基于大规模平行测序的方法已经促进了迅速的、非侵入式的出生前遗传测试，这种测试通过分析母亲血浆中流动的无细胞DNA从而测试被称为非整倍性的染色体拷贝数的异常。
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
重测序（RADseq）做群体遗传分析套路
构建的群体，或自然群体，如各地方品种。提取DNA后，构建文库，简要步骤如下：① 限制性内切酶TaqI酶切；② 连接P1接头；③ DNA随机打断片断化；④ 目的片段回收与末端修复；⑤ 连接P2接头；⑥ RAD片段富集；⑦ 上机测序。参考： Rapid and cost-effective polymo
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
遗传分析走向大众生物学家为解释遗传测序数据开发平台
我们可以在现场获得可操作信息，从而让我们很快地就如何向前推进做出决策。 对于设法治疗无明显致病原因患者的医生来说，基因测序技术可能会为他们指点迷津。但大量的信息也会使其很难快速找到答案。 两三年前，位于秘鲁利马的美国海军医学研究六所（NAMRU-6）的医生必须将其测序数据送往美国分析，这一过
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他
新型纳米孔器件有望用于表观遗传学快捷测序
新华社布鲁塞尔５月９日电（记者潘革平）比利时校际微电子中心（ＩＭＥＣ）９日发表公报说，该中心成功开发出一种能直接读取单分子ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）碱基的新型光学纳米孔器件，有望用于遗传学研究快捷测序。 据介绍，新型器件结合了表面增强拉曼光谱和纳米孔流体技术，能以超高分辨率，实现无标记检测ＤＮ
Nat－Commun：高粱重新测序显示了进行遗传改良的潜力
本期Nature Communications报告了对44种高粱(包括各种不同的高粱子类和地理来源)所做的全基因组重新测序结果。这些数据突显了栽培高粱的遗传多样性，为这种粮食作物的遗传改良提供了一个关键资源。 高粱是一种耐旱作物，是撒哈拉以南非洲地区和亚洲地区大约5亿人的主食。因此它在
中国帕金森病遗传因素特征研究，测序技术是关键
记者2月15日从中南大学湘雅医院获悉，该院神经内科、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）教授唐北沙科研团队于2月10日在《npj-帕金森病》（npj Parkinson's Disease）上发表原创性论文“基于全基因组测序的全基因组关联研究鉴定了中国帕金森病人群的风险基因位点”，这是首
新型纳米孔器件有望用于表观遗传学快捷测序
比利时校际微电子中心（ＩＭＥＣ）９日发表公报说，该中心成功开发出一种能直接读取单分子ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）碱基的新型光学纳米孔器件，有望用于遗传学研究快捷测序。 据介绍，新型器件结合了表面增强拉曼光谱和纳米孔流体技术，能以超高分辨率，实现无标记检测ＤＮＡ中的遗传编码以及表观遗传变异。研究近期发
焦磷酸测序定量遗传分析系统的主要功能
1、PyroMark 序列分析仪：利用亚硫酸氢盐法和焦磷酸测序——其原理是根据所有未甲基化的C经亚硫酸氢盐处理和PCR之后全部转化成T，然后通过焦磷酸测序，对比处理和未处理的PCR产物来确定DNA的甲基化情况。PyroMark Q24在甲基化试验中能精确定量单个CpG位点，能够在混合的细胞群体中
遗传学大牛PNAS公布一项最新测序技术
未来个性化医学，医生可能仅仅通过分析一份唾液样品，就能快速收集到患者谋者疾病的患病风险，以及最适合他的治疗方式。然而目前的新一代技术依然是一个很费钱的事。 来自哈佛大学Wyss研究所的著名遗传学家George M. Church开发了一种新的电子DNA测序平台，这一平台基于生物工程纳米孔，能帮
Y染色体完整测序揭开，有望破解遗传、疾病难题
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507590.shtm 图片来源：N.哈纳切克/美国国家标准与技术研究院8月23日，两篇发表在《自然》杂志的论文宣告：科学家组装了人类Y染色体的第一个完整序列，补齐了人类基因组这部“生命天书”。多年
转录组测序“指证”老年性黄斑变性更多遗传线索
AMD是65岁以上人群视力丧失和失明的主要原因。2月11日发表在Nature Genetics杂志上的这篇文章提供了一幅更广泛和深入的了解AMD遗传贡献的图片，并为治疗提出了新途径。 “在刑事调查中，不同的罪犯被锁定在34个邮政编码的52条街道中，”本研究主要作者、美国国立卫生研究院神经生物学
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
Nature子刊惊人发现：基因测序揭秘脑瘫的遗传因素
脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上，它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍，症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响，其中一些孩子受到轻微影响，而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
Nature子刊：基因测序揭示12种癌症的遗传易感性
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
甲基化测序捕捉三阴性乳腺癌表观遗传特性
近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所（Garvan Institute of Medical Research）的科学家们通过将乳腺癌患者机体的乳腺癌甲基化组同健康个体进行比较从而绘制出了一种新型的基因组图谱，其可以帮助
大型遗传学研究投入新一代测序的怀抱
了解自然发生的遗传变异如何影响基因表达水平是在分子水平了解复杂性状的第一步。表达数量性状基因座(eQTL)定位研究试图通过基因分型和测定个体的全基因组表达水平，对影响/关联基因表达水平的所有基因组区域进行定位。 在目前的小型和中型基因表达研究中，RNA-seq技术几乎取代了芯片技术。然而，