猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研究人员可以对每个猴基因组的所有外显子进行测序分析。 猴子与人类具有十分重要的亲缘关系，二者在基因水平和生理水平上较为相近，常被当作灵长类动物模型应用于生物医药及疾病研究，其中又以猕猴的使用最为广泛。猕猴是亚洲和北非地区最常见的一类猴，每年全世界会有数以千计的猕猴被用于临床前研究，如发病机理研究，药物筛选，药物用量以及治疗的耐受和药物不良反应测试等。通过对猴基因组水平的研究，可快速，方便的了解猴的遗传学背景，为生物医药及疾病研究中遇到的问题提供新线索及思路。 外显子是真核生物基因的一部分，其包含合成蛋白质所需要的重要信息，同时也包含......阅读全文
华大基因：挖掘基因测序的“超级金矿”
日前公布的2012年度深圳市科学技术奖拟奖名单上，奖金高达100万元的“市长奖”拟颁给一个37岁的年轻人;去年底，英国《自然》杂志评选出2012年科学界年度十大人物，他又是唯一入选的中国人。这个年轻人，就是华大基因研究院院长王俊。 他所在的深圳华大基因，没有享受到任何财政拨款，却坐上了《自
华大基因推出桌面化测序仪
日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后，华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制备、测
解密“全球最大测序机构”华大基因
在深圳，背靠盐田青翠的北山，有这样的一家基因测序机构，基因测序规模在全球达到最大。 它是华大基因。有人说它会是下一个华为，下一个腾讯。 它的员工平均年龄不到27岁，每个月平均却有3份学术论文登上“CNNS（即《Cell(细胞)》、《Nature（自然）》、《NEJM（新英格兰医学杂志）》、《
华大基因发布基因组测序新成果
来自深圳华大基因研究院的研究人员，对4种代表性的弹涂鱼（mudskippers）进行了基因组测序，由此阐明了两栖鱼类适应陆地生活环境的分子机制。相关研究论文发布于12月2日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 深圳华大基因研究院的石琼(Qiong Shi)研究员
华大基因上市启程！基因测序行业迎来风口
基因测序能够提前发现疾病或者找出更多病因的本原，有助于提前诊断或准确诊断，从而预防和治疗疾病。此外，基因测序技术突飞猛进，检测成本大幅下降，已进入商业化阶段，对传统治疗方式的改进，使得基因测序未来市场空间广阔。 增长预期强烈 数据显示，全球基因测序市场规模已经从2007年的7.94亿美元增长
华大基因Nature－Genetics发表重要测序成果
Nature Genetics杂志十一月十六日连发两项测序研究，揭示了一个复杂表型差异的简单遗传学基础。研究显示，流苏鹬的复杂交配策略取决于一段被称为超级基因的DNA。华大基因Xin Liu领导的研究团队参与了流苏鹬的全基因组测序。 流苏鹬（Philomachus pugnax）在北欧和亚洲的
Nature报道华大基因收购美国测序公司
自2009年开始基因组测序以来，总部在加州山景城（Mountain View）的DNA服务公司Complete Genomics因其技术获得了良好的口碑，但在商业方面取得的成功却微乎其微。研究人员对其以最小错误生成完整人类基因组读数的能力非常看重，然而在2011年该公司高达7230万
华大基因自制产品“超级测序仪”亮相
6月6日，华大基因全资子公司、总部位于美国加利福尼亚的CG在欧洲人类遗传学会议上首次推介该公司新推出的完全集成式的“超级测序仪”Revolocity，并宣布澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity测序系统的首批用户。 新面世的Revolocity系统结合了
2016热门基因组测序，华大基因风头劲
大千世界无奇不有，这都是进化的功劳。大航海时代，科学家们扬帆远航去探索大自然的神奇造化。如今，科学家们正在测序技术的帮助下进一步揭示生命的奥秘。The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，华大基因参与的两项测序研究格外引人瞩目。 种属：大西洋鲑 基因组：2.97
华大基因发表宏基因组测序新成果
人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。 2014年七月，华南理工大学、华大基因、哥本哈根大学等单位在Nature biotechnolog
华大基因：基因测序破解罕见病诊断之痛？
再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。 2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
华大基因引入亚洲首台Sequel测序仪器系统
12月24日，华大基因宣布与实时单分子测序技术（SMRT）领导者加利福尼亚太平洋生物科学公司（PacificBiosciencesofCalifornia,Inc.，以下简称PacBio）再次合作，购入亚洲第一台Sequel测序系统，并有后续购买计划，会将SMRT测序平台纳入其全球业务。今年初华
华大基因获批开展高通量基因测序临床应用
日前，国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。 据悉，华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展
华大基因拟与长春光机所合股开发基因测序仪
2016年3月10日，华大基因董事长汪建带队一行三人到长春光机所洽谈合作事宜。 在长春光机所所长贾平研究员的陪同下，汪建董事长一行参观了长春长光辰芯光电技术有限公司、长春光机所光学技术研发中心、长春光机所超精密光学工程研究中心、长春光机所光栅技术研发中心、发光学及应用国家重点实验室
华大基因测序近700种植物的基因组
近日，华大基因的研究人员对云南瑞丽植物园内部及周边近700种植物的基因组进行了测序和分析。这项工作有助于推动地球生物基因组计划（EBP）以及万种植物基因组计划（10KP）。 在华大基因研究院副院长刘心的领导下，研究团队收集了761个植物样本，并产生了54 Tb的测序数据，每个物种的平均测序深
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
华大基因Cell子刊发表宏基因组测序新成果
人类消化道中居住着大量的微生物，它们被统称为肠道微生物组。肠道微生物组在人类代谢食物、抵御感染和应答药物等过程中起到了重要的作用。许多人类疾病都与微生物组失衡有关。 微生物组研究过去主要依赖16S rDNA基因测序。随着测序成本的直线下降，针对整个菌群的宏基因组测序越来越受到青睐。目前，双胞胎
南方医科大、华大基因PNAS发表测序新成果
白纹伊蚊（Aedes albopictus）起源于亚洲，也被称为亚洲虎蚊。它们生长在热带和温带地区，是高度适应性的物种。目前，白纹伊蚊已经成功入侵了除南极洲以外的每一个大陆，是人类健康的一大威胁。 南方医科大学、华大基因BGI和加州大学Irvine分校的研究人员对广东佛山的白纹伊蚊（Fosha
Nature新闻报道华大基因收购美国测序公司
自2009年开始基因组测序以来，总部在加州山景城(Mountain View)的DNA服务公司Complete Genomics因其技术获得了良好的口碑，但在商业方面取得的成功却微乎其微。研究人员对其以最小错误生成完整人类基因组读数的能力非常看重，然而在 2011年该公司高达7230万美
中科院、华大基因Nature子刊测序新成果
来自中科院遗传与发育生物学研究所、深圳华大基因研究院和亚利桑那大学等机构的研究人员完成了对短花药野生稻(Oryza brachyantha)的全基因组测序，并揭示出了稻属基因组进化的机制。相关成果发表在3月12日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近日，来自美国的科学家在著名国际期刊Nature发表了他们的最新研究成果，他们通过对心肌梗死病人进行外显子测序发现两个蛋白编码基因的罕见突变可能会导致心肌梗死患病高风险。这项研究对临床预测心肌梗死发病，针对性开发治疗药物具有重要意义。 研究人员指出，心肌梗死（MI）是全世界范围内致死率非常高的
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
猴外显子基因测序及分析平台开发成功
猴外显子测序及分析平台由全球最大的基因组学研究机构之一深圳华大基因开发成功。通过该平台，研究人员可以更加高效地了解各个猴基因组的细微差异，进行医药和疾病等方面的研究。 记者10月15日从华大基因获悉，猴外显子捕获芯片和新一代高通量测序技术为该平台的两大核心技术。这两大技术的结合，使研
华大基因发布整体解决方案－基因测序进入百元时代
5月27日，华大基因初夏发布会在武汉光谷召开，会上发布了测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”，标志着中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破及引领。同时，华大基因在发布会上宣称，将在武汉建立全球规模最大的高通量基因测序集群。
抢在华大基因上市前－共进股份投3000万布局基因测序
2015年12月18日，中国基因测序龙头华大基因出现在证监会披露的IPO排队名单中。就在昨日（1月5日）晚间，共进股份（603118，SH）发布公告称，为推动公司创新转型，实现在互联网医疗领域的发展，公司拟通过全资子公司共进投资向上海小海龟科技有限公司（以下简称小海龟科技）增资3000