Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，文章于十二月十二日发表在Nature杂志上。 脆性X综合症是由于脆性X智力低下蛋白FMRP的编码基因发生缺陷引起的，是人们最为了解的孤独症单基因致病因素。FMRP是一种重要的蛋白，正常情况下负责控制大脑等器官中其他蛋白的合成。FMRP能够识别特殊的基因模式，一旦定位了这种遗传学标志它就会与该基因结合，并与其他信号一同控制相应蛋白的表达时间和表达地点。 在脆性X综合症中，FMRP基因缺陷导致机体中FMRP蛋白过少甚至缺失，结果使受FMRP调控的其他蛋白合成发生错误。不过迄今为止，人们还不了解这一机制与孤独症之间的联系。 ......阅读全文
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
骨髓增生异常综合症的表观遗传学修饰治疗
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脱氧胞苷（Decitabine，地西他滨）可降低细胞内DNA总体甲基化程度，并引发基因表达改变。两种药物低剂量时有去甲基化作用，高剂量时有细胞毒作用。阿扎胞苷和地西他滨在MDS治疗中的具体剂量方案仍在优化中。高危MDS患者，是应用去
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
研究发现治疗孤独症的靶标
据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道，日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“
科学家首次确定癫痫和孤独症具有一定关联性
科学家首次发现癫痫和孤独症具有一定关联性 最新研究表明，癫痫发作将破坏神经系统功能，影响大脑组织的社交能力，形成孤独症患者的特征，还包括：破坏社会互动和交流能力。 目前，英国巴斯大学科学家首次发现癫痫和孤独症之间具有一定的关联性。 他们发现成年癫痫症患者存在较高概率的孤独症和阿斯伯
尿检可用于诊断儿童孤独症
科学家新近发现，通过尿检也可判断儿童是否患孤独症。 尽管儿童孤独症及相关紊乱症患儿的比例如今在全球已达到5%-7%。，但在临床诊断环节依旧存在诸多障碍，缺乏一套完善的化学检验方法。 而最近，英国的一项针对一批孤独症儿童展开尿检后发现，孤独症儿童尿检中可检测出某种菌群留下的特殊化学记号。
“自闭”的果蝇帮助科学家认识孤独症病理机制
小小的果蝇也会“自闭”吗？它会帮助科学家解开孤独症发病机理的谜团吗？记者26日从南京医科大学获悉，该校刘星吟教授课题组从果蝇身上发现，KDM5家族蛋白功能的丧失，会导致肠屏障功能受损和与肠道微生态失调，并出现社交行为异常。该成果近日在Cell子刊《细胞宿主与微生物》发表。 一直以来，人们对孤独
全球首个孤独症AI智能体发布
在“六一”国际儿童节当天，由中国科学院杭州医学研究所（以下简称杭州医学所）牵头研发的全球首个孤独症AI智能体“StellarCare AI”（星启诶艾）在福州发布。这款聚焦孤独症“早筛-诊断-干预-保障”全链条的智能体，以分子医学和人工智能技术为核心引擎，融合多模态数据解析能力，以期为孤独症患者及其
首个！湖北大学获批国家自然科学基金重大项目课题
湖北大学获悉，该校生命科学学院生物学学科首席科学家张永清教授联合国内多家单位专家申报的课题，获批国家自然科学基金委员会“十四五”第三批重大项目《脑发育异常导致孤独症的机制》，有望揭示孤独症的发病机制，为有效防治奠定基础。 目前，我国孤独症（又称自闭症）患者超1000万人，仍在以每年近20万的速
探究孤独症发病机制，湖北大学获批首个国家自然科学基金重大项目课题
1月4日，湖北大学生命科学学院生物学学科首席科学家张永清教授联合国内多家单位专家申报的课题，获批国家自然科学基金委员会“十四五”第三批重大项目《脑发育异常导致孤独症的机制》，有望揭示孤独症的发病机制，为有效防治奠定基础。 目前，我国孤独症（又称自闭症）患者超1000万人，仍在以每年近20万的速
研究发现儿童孤独症染色体变异
11月5日，国际顶尖精神病学杂志《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)以“原创论文”的形式，在线发表了我国科学家关于儿童孤独症研究的最新成果。该研究采用全基因组关联研究(GWAS)方法，成功在 1号染色体位置发现了和孤独症发病相关的基因变异，并鉴定了几个可能的易感基
孤独的证据，难以挽救孤独症的孩子
许多孤独症儿童的家长花费了极大的心血，多年如一日地坚持为孩子做干预，改善孩子的心智状况。有些人效果好，有些人效果一般，一切仿佛是命运的安排。他们不知道，所有这些疗法，都尚未得到严格临床证据的支持。 编译 | 小叶二十年前，Andrew Whitehouse还是一名言语治疗师，他不记得自己接诊过多少名
王艺：防治孤独症须打“组合拳”
孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）是一种广泛性发育障碍。最近十几年，随着医学发展的进步，我国涵盖筛查、诊断、治疗、康复的全链条孤独症管理体系取得了显著的进展。但公众对孤独症认识仍有待提升，孤独症患者的早诊早治也存在一定困境。为此，《中国科学报》采访了复旦大学附属儿科医院院长王艺。王艺（受访者供图）6~
孤独症模型突变犬存在面孔加工困难
在人类社会交流中，面孔识别和加工是一项重要功能，人们能够通过面部表情判断他人的情绪。人类的好朋友家犬，在长期家养驯化过程中也获得了卓越的面孔认知能力——看脸色的能力。不过，中国科学家研究发现，孤独症模型突变犬存在面孔加工困难。在4月2日世界孤独症关注日来临之际，湖北大学教授张永清团队和北京大学教授韩
新书推荐丨立足精准检验，助力精神卫生！
写作背景 精神卫生是影响经济社会发展的重大公共卫生问题。随着现代社会多元化的呈现，公众对精神卫生疾病愈发关注。随着信息化、自动化的更深层次发展及其在医学领域的应用，多维交叉的实验室新技术、新方法日新月异，进一步推动了检验医学在精神卫生领域的拓展。精神卫生疾病的早期、精准诊断和及时、精确治疗，既
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
孤独症儿童道德判断能力研究获进展
中科院心理研究所行为科学重点实验室朱莉琪研究组采用道德故事和经典的囚徒困境博弈任务分别考察了高功能孤独症儿童的道德判断能力和合作行为以及二者间的关系，相关研究近日在线发表于自然出版集团下的《科学报告》。 孤独症是一种神经发育的谱系障碍，典型的临床特征主要包括社会功能缺陷、交流和语言缺陷、限
“记忆闪存法”或可增强孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。 孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作
“记忆闪存法”或可提高孤独症患者学习能力
以色列政府新闻办公室1日发布公报称，该国近期一项研究发现“记忆闪存法”或能增强孤独症患者的视觉识别及学习能力，相关论文已发表在美国《当代生物学》杂志上。孤独症（也称自闭症）患者常常存在感知和记忆障碍，改善孤独症患者的认知能力一般需要长期繁琐的训练。由以色列特拉维夫大学和内盖夫本-古里安大学合作完成的
孤独症相关基因研究有了新进展
孤独症（又称自闭症），是一种复杂的神经发育障碍，其病因至今尚未完全明确。科学家们一直致力于寻找与孤独症相关的基因和分子，以期开发有效的治疗方法。其中，Nlgn3基因由于与孤独症的发生密切相关，成为了研究的焦点。Nlgn3基因存在于神经元和星形胶质细胞中。神经元，如同大脑中的信息高速公路，负责传递各种
中国首个孤独症康复样板基地在海口成立
5月的海南岛，阳光灿烂，绿树滴翠。 26日，位于海口市的中国残疾人福利基金会孤独症儿童（南方）康复基地（下称“南方康复基地”）正式挂牌成立，来自全国各地的孤独症患者及家长人头攒动。在之前举行的义诊活动上，有来自全国12个省区市的近300名孤独症儿童拿到了专家的诊断和康复建议。 为了“星星的孩
研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传病。患者体内X染色体上的基因出现变化，导致脑细胞中不
他们用运动干预“点亮”孤独症患者的“星空”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498206.shtm自2021年，我国发布“中国脑计划”，开展以探索大脑秘密、攻克大脑疾病为导向的脑科学研究作为重要方向。作为“中国脑计划”的重要研究领域之一，扬州大学陈爱国教授团队与儿童孤独症的“较量”
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制
社交行为是个人和人类社会生存和发展的基础。有关大脑通过何种方式编码社交行为信息这一科学问题，目前尚无确切答案。此外，孤独症、抑郁症、精神分裂症、社交恐惧症或创伤后应激障碍（PTSD）等患者，均存在显著社交识别或互动障碍，给家庭、社会和国家带来诸多问题和负担，当前仍缺乏行之有效的干预手段或治疗方法