先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告1
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或者个案报道，我院收治2个CCA家系病例，结合文献复习报告如下。临床资料家系1患儿，女，4岁8个月，出生时便发现患儿双手、肩关节、肘关节及膝关节屈曲挛缩，外耳呈现异常褶皱，四肢细长，脊柱侧凸，有鸡胸畸形。患儿母亲为改善患儿手部挛缩而来我院治疗。入院后查体：患儿身高1.1米，体重16kg，患儿体型细长，肩关节最大外展只能到90°，肘关节伸直差30°，手指细长，屈曲挛缩，以近指间关节最重，伸直差70°。膝关节屈曲挛缩，伸直差20°；足趾屈曲挛缩，以第二足趾最重。外耳廓呈现异常褶皱。头颅未见明显异常。胸部呈鸡胸畸形，脊柱侧凸畸形。入院行心脏彩超未发现心脏畸形。患儿母亲产前检查时便发现胎儿异常，患儿孕37周经剖腹产出生，出生体重3.6kg，身......阅读全文
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
下颌下腺导管畸形伴多发结石病例报告
唾液腺结石是腺体或导管内发生钙化团块引起的一系列病变，约87%发生于下颌下腺，且多发于下颌下腺导管。多数下颌下腺结石病例为单发结石，多发结石者约占15%～20%。下颌下腺结石好发年龄在30～60岁。 结石位于腺体外导管者占60%～70%，位于腺门或腺内导管者占30%～40%。已有研究报道的下颌下腺导
手术治疗儿童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形病例报告
蝴蝶椎是一种罕见的脊柱椎体先天性异常，是胚胎椎体的两个软骨化中心异常融合，从而形成由矢状软骨隔隔开的两个部分椎体或完全分离的半椎体组成，这种异常也被称为矢状裂椎、前脊柱裂、躯体裂等。它好发于腰椎，多为良性病变，可能与一些复杂的先天性综合征有关，如Pfei⁃ffer综合征、Jarcho-Levin综合
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析1
圆形头痛又称硬币形头痛，是一种少见的原发性头痛。依据国际头痛分类第三版（beta版）诊断标准，诊断圆形头痛，需要排除颅内外潜在的结构损伤。我科近4年收治3例Ⅰ型Chiair畸形合并圆形头痛患者。该3例患者头痛临床特征不符合缘于Ⅰ型Chiair畸形的头痛的诊断标准，却符合圆形头痛的诊断标准。3例患者未
先天性足畸形的鉴别诊断
1. 先天性跖骨内收：外观上于先天性马蹄足相类似，容易误诊，其有足前部内收及姿势性足内翻，但无马蹄畸形，在进行X光片检查时可以发现其正侧位片跟距角均正常，在背伸情况下患儿踝关节可以背伸到正常儿童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此类患儿为距舟关系异常导致的足部畸形，其外观与先天性马蹄
胃腺癌牙龈转移病例报告1
口腔癌是头颈部常见的恶性肿瘤,约占全身恶性肿瘤的3%，发病率在世界范围内呈上升趋势。口腔的致癌因素多种多样,包括化学性致癌因素，物理性致癌因素，生物性致癌因素，遗传、机体易感性和种族差异等。但转移性癌在口腔中较少见，根据Allon等的研究，转移至口腔的常见原发癌部位依次为肺（24.2%）、肾（13.
先天性主动脉闭锁超声表现病例报告
患儿女，3个月，因饮食欠佳，哭声低，生长发育差就诊。体格检查：体质量3．25kg，口唇及四肢无明显发绀，胸骨左缘可闻及3/6级收缩期杂音。超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左
并指(趾)畸形检查的概述
并指（趾）畸形检查又称 “蹼指（趾）”检查，主要检查病人手（足），观察其手（足）部形态，并指（趾）畸形多见于先天性或遗传性畸形。少数也可见于烧伤处理不妥，瘢痕组织使多指粘连愈合在一起。并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎
并指畸形的临床表现
并指的临床表现多种多样，在形式上有的表现为皮肤软组织并指，有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形，也可能是其他畸形的症状之一，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连，也有三指或四指并连，甚至五指并连。中环指并指最为多见(50%)，其次是环小指(30%)、示
先天性畸形的主要类型
先天性畸形指由于胚胎发育异常而引起的，以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，属于出生缺陷的一种。先天性畸形是由遗传因素、环境因素和两者相互作用所导致的。主要分为以下类型：①整胚发育障碍；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④组织分化不良性畸形；⑤发育过渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超数或异位发生性
先天性足畸形的病因
先天畸形的发生原因有遗传因素、环境因素、和两者相互作用，其中，遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 1、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色
先天性足畸形的检查
本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要辅助确诊。 1.X线检查：对于诊断马蹄内翻足畸形程度和治疗疗效的客观评价。足前后位和极度背伸侧位片，双侧足部进行对比，马蹄足患儿的正位片示：跟骨距骨重叠，且均朝向第五跖骨，跟距角度消失。 2.B超检查：是可以用来诊断婴幼儿马蹄足的常规检查，对于观察软
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
先天性足畸形的预防
本病在于预防为主，注意早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。怀孕期间注意孕妇的姿势，避免压迫导致畸形的情况。
超声诊断单头四眼双面畸形胎儿病例报告
孕妇，32岁，孕18周，孕3产1，待业，本次为自然受孕。自述孕前3个月未接触有害有毒物质，未服用特殊药物，孕18周时于外院发现胎儿颜面部异常转诊我院复查。超声检查可见一个胎儿声像图，一个颅骨光环，一个躯干，一条脊柱，两条上肢，两条下肢。胎儿头颅横径约6.1 cm，前后径约5.2 cm，其内见左右
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
小儿颈椎融合综合征的症状有哪些
本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
髁突软骨母细胞瘤病例报告1
软骨母细胞瘤是一种罕见的良性成软骨性肿瘤，常发生于骨骼未成熟患者的骺端，瘤内可伴有骨化或钙化区域。1931年由Codman最早提出，故又称为Codman肿瘤。在所有原发性骨肿瘤中，软骨母细胞瘤的发生率不到1%，发生于颅颌面者更为少见，发生于颞骨较为典型，可波及颞下颌关节。查阅中外文献，原发于髁突的软
肉瘤样肝细胞癌病例报告1
患者男，60岁。上腹部胀痛不适10余天，呈持续性隐痛，无发热、恶心，无腹胀、腹泻，无尿急、尿频、尿痛及肉眼血尿，CT检查发现腹腔肿块住院治疗。体检：腹平坦，未见肠型及蠕动波，右上腹部可扪及直径约10 cm肿物，质韧，边界不清，压痛，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音减弱。胃镜示：
儿童腮腺区Castleman病病例报告1
Castleman病（Castleman’s disease,CD）又被称为巨大淋巴结增生症或血管淋巴性滤泡组织增生，于1956年由Castleman等首次报道并命名。CD是一种介于良性、恶性之间的罕见的淋巴结反应性增生性疾病，好发于20~50岁，好发部位主要包括胸部（纵隔）、颈部、腋下、腹部、腹
种植术后术区肿痛病例报告1
各种原因导致的牙列缺损都会使患者的口腔功能、面部美观以及心理受到影响。种植义齿的修复应用逐渐广泛。种植区有足够的骨量支持是保证种植体获得良好功能与修复效果的重要条件，当骨量不足时就需要在术区通过引导骨组织再生术（guided bone regeneration，GBR）来进行骨增量。对解剖结构不熟悉
乳磨牙牛牙症病例报告1
牛牙症（taurodontism）是一类极具特征性的牙体畸形，以牙髓腔冠根向膨大、根分叉向根方移位、牙根短小为特征，其颈部收缩不明显甚至消失。从根分叉到釉质－牙骨质界（cemenal-enamelo junction，CEJ）的距离明显大于牙咬合面－牙颈部距离。 牛牙症最早由Gorjanovic-K
超声诊断胎儿先天性门静脉缺如病例报告
孕妇，28岁，孕1产0，孕28+3周，身体健康，无遗传病史，早孕期有上呼吸道感染史，因产前常规超声检查发现四腔心不对称转我院会诊。超声检查：宫内孕，单活胎，头位，双顶径7.6 cm，股骨长径5.4 cm，胎儿颜面部结构、脊柱、四肢、羊水深度及胎盘未见异常；胎儿上腹部横断面显示脐静脉与门静脉
超声诊断早产儿先天性膈疝病例报告
患儿男，系孕2次产2次（G2P2）孕35＋6周在江苏省淮安市盱眙县中医院因“胎膜早破10h、瘢痕子宫”剖宫产出生，出生体质量2.75kg，Apgar1分钟评分8分（皮肤颜色-1分，呼吸-1分），5分钟评分9分（皮肤颜色-1分），羊水清，量约100ml，胎盘、脐带未诉异常，出生时患儿全身青紫，叹息样呼
产前超声诊断胎儿先天性喉气管闭锁病例报告
1.病例简介 孕妇28岁，孕1产0，孕19周，于外院诊断为胎儿双肺回声增强、胎儿腹水，唐氏筛查提示21-三体高风险转入我院。超声图像见图1A~C，超声检查提示胎儿肺发育异常：双肺增大并回声增强，主支气管增宽声像——支气管闭锁未排，心胸比例减小。MRI检查提示：拟胎儿上气道阻塞综合征MRI改变（双肺增
一例福温克尔综合征诊疗分析
福温克尔综合征（Vohwinkel syndrome，VS），属于残毁性掌跖角皮症，是掌跖角皮症中最严重的类型，是一种罕见的常染色体遗传性疾病，多数为显性遗传，少数可能为隐性遗传。病因可能与遗传如GJB2和LOR基因有关。患者通常表现为掌跖部皮肤角化增厚，呈蜂窝状，质地干燥伴有脱屑，手足背部可有海
额部撕脱伤修复后皮瓣臃肿畸形病例报告
1 病例资料 患者男性，26 岁，因车祸撕脱伤伤后额部皮肤臃肿 14 年 余,于 2018 年 11 月就诊。患者 14 年前因车祸外伤致右侧额 部皮肤全层裂伤，于当地医院急诊予以清创缝合，术后局部 皮瓣增厚臃肿。入院查体：右额部可见一皮肤隆起，呈三角 形，三边长分别约为 7.0、6.