先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告1
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或者个案报道，我院收治2个CCA家系病例，结合文献复习报告如下。临床资料家系1患儿，女，4岁8个月，出生时便发现患儿双手、肩关节、肘关节及膝关节屈曲挛缩，外耳呈现异常褶皱，四肢细长，脊柱侧凸，有鸡胸畸形。患儿母亲为改善患儿手部挛缩而来我院治疗。入院后查体：患儿身高1.1米，体重16kg，患儿体型细长，肩关节最大外展只能到90°，肘关节伸直差30°，手指细长，屈曲挛缩，以近指间关节最重，伸直差70°。膝关节屈曲挛缩，伸直差20°；足趾屈曲挛缩，以第二足趾最重。外耳廓呈现异常褶皱。头颅未见明显异常。胸部呈鸡胸畸形，脊柱侧凸畸形。入院行心脏彩超未发现心脏畸形。患儿母亲产前检查时便发现胎儿异常，患儿孕37周经剖腹产出生，出生体重3.6kg，身......阅读全文
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告1
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或者个案报道，我院收治2个CCA家系病例，结合文献复习报告如下。临床资料家系1患儿，女，4岁8个月，出
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系病例报告2
讨 论病因学 CCA最早由Beals和Hecht于1971年报道并命名。此综合征临床表现与马凡综合征高度相似，所以马凡综合征的发现者Antoine Marfan所报道的病例其实是CCA。马凡综合征的致病基因是原纤蛋白1基因(FBN1gene)，是1991年Dietz运用原位杂交技术定
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
先天性拇指内收畸形治疗
先天性拇指内收畸形以拇、示指间指暖狭窄或过浅为主要特征。病因至今不明。病理机制可能是由于部分手内肌或手外肌发育不良或异常，造成第指蹼功能及外形的缺陷；也可能是整个拇指发育不良，以拇指内收畸形为特征。治疗：治疗时机的选择先天性拇指发育不良的拇内收畸形在婴幼儿时期即可进行手术治疗。其他的先天性拇指内收畸
先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是指一个或多个足趾以生长肥大为特征的先天性畸形。临床罕见，病因不明，发病率约为1/18000，手术是主要治疗方式。笔者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行组织减容、截骨矫形联合第1跖趾关节融合术，效果满意，报道如下。病例报道患者，男，50岁。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1
马德隆畸形病例报告
临床资料 患儿，女，8岁，2015年因玩耍时不慎摔倒，右腕关节着地，当即出现疼痛，腕关节活动尚可，未行治疗，受伤1周后疼痛自然缓解。2016年初家长发现患儿右前臂尺背侧远端隆起，有压痛，认为与既往摔倒受伤有关，就诊于新疆某市人民医院，行X线检查后诊断为陈旧性右下尺桡关节脱位，原拟手术治疗，后因患儿上
巨大头皮血管畸形病例报告
1.临床资料 患者男性，藏族，21岁，以左顶包块逐渐增大伴疼痛2年余为主诉入院。入院查体见左顶部触及一约6 cm×4 cm大小包块，顶部略红肿，无破溃，无感染，质地软，边界不清，波动感明显，包块中央及周边触及明显搏动感，搏动范围约10 cm×8 cm。入院后头颅CTA提示左侧颞顶部巨大头皮
一例罕见型左指浅屈肌腱痛风石致手指屈曲挛缩畸形...
一例罕见型左指浅屈肌腱痛风石致手指屈曲挛缩畸形病例分析随着人们生活水平的提高，饮食结构发生改变，痛风石的发病率呈上升趋势，其发生的部位也逐渐多样化。痛风石常见于四肢关节，出现于颜面及脊柱、椎管等部位的痛风石近年来也逐渐有不少个案报道，而发生于左指浅屈肌腱痛风石致手指屈曲挛缩畸形的病例尚未有相关临床报
先天性脊柱侧凸伴右位心病例报告1
先天性脊柱侧凸（CS）是一种包括冠状位上的侧凸、矢状面上的失衡和椎体在横轴位上旋转在内的脊柱三维结构性畸形，其在活产胎儿中的发病率约为0.13‰～0.5‰，若纳入部分未就诊患者及死产胎儿，其发病率预计为0.5‰～1‰。右位心是心脏在胸腔的位置移至右侧的总称，可合并内脏反位、先天性心血管畸形等，文献报
牙中牙病例报告1
牙内陷（dens invagination）是较常见的一类牙发育畸形，是牙体硬组织矿化前成釉器过度卷叠或局部过度增殖深入牙乳头中所致，发生率约为0.25%~10%。牙中牙（dens in dente）是牙内陷最严重的一种，因内陷深入的部位有牙釉质和牙本质，在X线片上表现为牙中央内陷的管腔，好像牙中包
一例颈部烧伤后瘢痕挛缩畸形（重度）矫正术病例分析
0引言 颈部为身体暴露部位，易引起烧伤、烫伤，其皮肤较薄弱，组织弹性好，烧伤后易引起外观畸形及功能障碍，轻者直接影响外貌及颏、颈部功能活动，重者可引起广泛颏颈胸粘连，并可影响语言、咀嚼、进食、呼吸等功能，严重者可影响下颌、颈椎骨组织的发育以致变形，给患儿带来极大痛苦。其治疗目的在于解除颈部的强迫姿势
两例成人先天性巨趾畸形病例分析
先天性巨趾畸形是一种非常罕见的先天性畸形，目前病因尚未明确，该病无明显的遗传因素，染色体研究也尚未发现异常，2015年2月至2016年4月我院收治成人先天性巨趾畸形2例。现报告如下。临床资料例1，患者，男，26岁。右足趾畸形20余年来我院就诊；患者20余年前发现右足变大畸形，当时未见疼痛及活动受限；
先天性锁骨假关节病例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块，随年龄逐渐增大，多数不影响上肢功能。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症病例分析
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。 扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未
烧伤后面部瘢痕挛缩畸形的治疗探讨
面部是最具特征性的暴露部位，面部的眼、耳、鼻及口等器官和谐地构成人体的容貌，管理着视、听、嗅、呼吸、饮食、说话以及表情等重要功能，遭受烧伤损害，轻者留下瘢痕，重者造成毁容，严重影响患者的面部形态及功能，并给患者带来巨大的精神和心理影响[1-2]，整形外科医师应最大限度地修复重建患者的面部容貌
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告
孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原
颌面部静脉畸形伴静脉石病例报告
静脉畸形是一种血管结构异常的先天性疾病，其发病缓慢，若位于面深部，则不易被发现；当机体免疫力下降或合并感染时可出现局部肿大、疼痛等症状。静脉石是由于血流动力学改变，血液在血管内形成血栓，血栓进一步钙化而形成的。唾液腺结石病是唾液腺好发疾病之一，常表现为局部肿胀，进食后尤为明显，其主要发生部位为下颌
一例先天性无虹膜一家系病例分析
先证者，女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.0
Nora病病例报告1
Nora病（NL）又称奇异性骨旁骨软骨瘤样增生（BPOP），是一种罕见的良性骨膜外增生性病变。1983年Nora首次报道并命名，国内2001年蒋智铭等人首次报道了该病。现报告山东第一医科大学第二附属医院发生于左股骨旁内收肌的No⁃ra病1例资料，结合2009年10月1日~2019年10月1日相关文献
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
并指畸形的检查
并指畸形应当进行遗传学检查，以明确是否为家族性遗传病。另外，并指畸形患者住院后，最重要的事情就是做好各项必要的手术前的检查，主要包括抽血检查、尿常规检查、血常规检查、心电图检查、胸部X射线透视检查和患手的X射线拍片检查。
并指畸形的病理
表现分为皮肤短缺、骨骼畸形和血管、神经畸形。 1.皮肤短缺：并指相邻两侧的皮肤及皮下组织较正常为少，以手指基底部的指蹼区皮肤短缺最为明显。 2.骨骼畸形：轻型并指的指、掌骨及相应的关节均正常。复杂性并指的骨骼畸形分为塬发性骨畸形及继发性骨畸形。 (1)塬发性骨畸形：表现为多样性，有两个并指
并指畸形的概述
两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenital syndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的
一例先天性双侧胸锁乳突肌挛缩病例分析
临床资料患儿，男，10岁，因头部向左偏斜6年，双侧胸锁乳突肌挛缩1个月来我院就诊。6年前患儿家长发现其喜欢将头部偏向左侧，写字时明显，家长误以为是孩子的不良习惯，仅教育孩子改正。上小学后，头部偏斜减轻，但逐渐出现抬头困难，不能向两侧完全扭头，一直未去医院诊治。1个月前家长无意间发现患儿双侧颈部肌肉紧
小脑动静脉畸形临床病例分析1
在临床上，小脑动静脉畸形（arteriovenousmalformation，AVM）发病率低，仅占整体脑AVM7%～15%，常以破裂出血为首发症状，出血后致残致死率高。小脑AVM出血形态不典型，临床诊治有一定难度，分析小脑AVM血供来源和其破裂出血特征有助于提高诊治。显微切除术前行栓塞AVM可减
炎性线状疣状表皮痣1家系病例分析
1 临床资料 先证者女，1 岁，自出生后 10 d 发现左侧下肢出 现较小的红色斑丘疹，后逐渐增多至左侧上下肢及 会阴部，可见线状红斑、斑丘疹，上覆鳞屑，伴有瘙 痒、出血等症状，患者夏季皮损加重，冬季可稍缓解。 外用激素类、维甲酸类及中药症状可稍改善，但易复 发。家族中其外祖母及母亲有类似皮损(
并指畸形如何鉴别？
第一个按照软组织的结构分型，可以分为单纯性的并指，只是相邻的手指的皮肤或者是结缔组织相连之间间隙皮肤宽窄不一。x拍片的检查的话，两个骨头中间是区分非常清楚的。这个是单纯靠软组织的链接。 第二个是复杂性的并指，两个手指或者是多个手指，都出现了皮肤软组织连接之外，拍片检查的时候会看到中间的骨头都已
先天性异位肾合并肾盂癌病例报告
患者，男，51岁。因无痛性肉眼血尿2周入院。患者2周前无诱因反复出现全程肉眼血尿，伴排尿烧灼感，无排尿困难，无腰痛及发热。查体：左侧髂窝可触及。肾轮廓，位置较同定，余未见异常。彩色多普勒超声检查：膀胱内强回声团块。磁共振检查：膀胱内未见异常，左侧下腹部异位肾，左肾盂占位。CT检查：平扫见左肾位于左髂
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫病例报告1
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗