第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨。1 病例资料 患儿女性，因出生时发现先天性颜面畸形 6 个月入院。 查体：双侧口裂增大，双侧下唇外侧红唇横向裂长 0.8 cm× 0.5 cm、宽 1.2 cm×0.6 cm呈切迹状。右侧口角水平切迹状隐 裂长约 2.0 cm宽约 0.3 cm，达咬肌前缘。上下唇闭合不全，下 唇下垂呈持续开大一横指状态，下唇红唇唾液外流，双侧下 颌骨体部及升支部发育较细小，颏部后缩，颏下软组织丰 满（图 1）。入院诊断：⑴第一......阅读全文
第一二鳃弓综合征合并大口畸形病例报告
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内
超声诊断全前脑合并多发畸形病例报告
孕妇39岁，妊娠5月余，既往无感染史及放射接触史，无畸形分娩家族史。超声表现：宫内见一个胎儿，可见胎头光环，双顶径6.2 cm，头围21.1 cm，腹围18.5 cm，股骨径4.7 cm，肱骨径4.2 cm，胎盘后壁，厚2.5 cm，羊水指数26 cm，胎心155次/min。胎儿颅内仅见原
马德隆畸形病例报告
临床资料 患儿，女，8岁，2015年因玩耍时不慎摔倒，右腕关节着地，当即出现疼痛，腕关节活动尚可，未行治疗，受伤1周后疼痛自然缓解。2016年初家长发现患儿右前臂尺背侧远端隆起，有压痛，认为与既往摔倒受伤有关，就诊于新疆某市人民医院，行X线检查后诊断为陈旧性右下尺桡关节脱位，原拟手术治疗，后因患儿上
巨大头皮血管畸形病例报告
1.临床资料 患者男性，藏族，21岁，以左顶包块逐渐增大伴疼痛2年余为主诉入院。入院查体见左顶部触及一约6 cm×4 cm大小包块，顶部略红肿，无破溃，无感染，质地软，边界不清，波动感明显，包块中央及周边触及明显搏动感，搏动范围约10 cm×8 cm。入院后头颅CTA提示左侧颞顶部巨大头皮
先天性无舌畸形病例报告
先天性无舌畸形是舌发育异常导致的严重发育缺陷性疾病，极为罕见。本病常伴发其他发育畸形，如唇裂、腭裂、指/趾畸形等，也可单独发生。目前，国内见于文献记载的病例报告较少，且均未提供相关影像资料。丽水市人民医院口腔科近期发现1例先天性无舌畸形病例，现报告如下。 1.病例报告 1.1基本情况 女，5岁，汉族
子宫畸形合并子宫内膜癌病例分析
女性生殖系统发育异常，是由于胚胎在发育过程中受到内、外因素的影响使胚胎发育停滞于某个阶段所致，其中以子宫发育异常即子宫畸形最为常见，子宫畸形是由苗勒管的发育、融合或吸收异常所致。子宫畸形合并子宫内膜癌在临床上十分罕见。本文收集2013—2015年天津医科大学总医院收治的3例子宫畸形合并子宫内膜癌患者
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析1
圆形头痛又称硬币形头痛，是一种少见的原发性头痛。依据国际头痛分类第三版（beta版）诊断标准，诊断圆形头痛，需要排除颅内外潜在的结构损伤。我科近4年收治3例Ⅰ型Chiair畸形合并圆形头痛患者。该3例患者头痛临床特征不符合缘于Ⅰ型Chiair畸形的头痛的诊断标准，却符合圆形头痛的诊断标准。3例患者未
圆形头痛合并I型Chiair畸形病例分析2
病例3，男性，54岁，务工人员，以“头痛2个月”为主诉于2019年3月4日入院，2个月前患者无诱因出现区域明确的头痛，圆形，直径约3cm，位于顶部，性质为针刺痛，局部界限明确按压痛。咳嗽或Valsalva动作时不加重头痛，持续存在，中度，VAS为4分。自服“丹珍头痛胶囊”可部分缓解。头痛发作时无其他
超声诊断小肠重复畸形合并肠梗阻病例分析
患者女，27岁，因无明显诱因出现上腹疼痛，伴恶心呕吐，进行性加重1 d就诊。体格检查：上腹稍隆起，腹壁无静脉曲张，未见肠型及蠕动波，上腹压痛阳性，反跳痛不明显，未触及明显包块。肝脾肋下未触及，未触及胆囊，Murphy征（-）。 实验室检查：白细胞21.20 G/L，中性粒细胞19.76 G/L，
下腔静脉连接左心房合并心内畸形病例分析
下腔静脉连接左心房是一种非常罕见的心脏静脉回流异常。在国内外仅有的少数报道中，此类畸形常确诊于中年或青年人群中，病因可分为先天性和医源性，常见的临床表现有劳力后气促、发绀，低血氧饱和度，高血红蛋白血症等。我们报道的为2例2~3个月大的婴儿期患者，同时合并其他的心脏畸形，超声、CT及术中探查帮助最终确
产前超声诊断脊髓纵裂畸形病例报告
孕妇，20岁。孕1产0，孕22+3周，孕期无服用药物及毒物接触史，因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位，遂转诊至我院。产前超声检查：胎儿腰段及骶段椎管增宽，脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团，后伴声影，凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平，脊柱横断面似可见两束脊髓回声，胎儿小脑形态
颌面部静脉畸形伴静脉石病例报告
静脉畸形是一种血管结构异常的先天性疾病，其发病缓慢，若位于面深部，则不易被发现；当机体免疫力下降或合并感染时可出现局部肿大、疼痛等症状。静脉石是由于血流动力学改变，血液在血管内形成血栓，血栓进一步钙化而形成的。唾液腺结石病是唾液腺好发疾病之一，常表现为局部肿胀，进食后尤为明显，其主要发生部位为下颌
Hoffa骨折合并髌骨脱位病例报告
病例报道69岁女性患者，2017年1月因车祸后伤感右膝部疼痛，膝关节不能伸直1h入院，于我院行X线片提示右股骨外髁骨折伴右髌骨向后方脱位（见图1），门诊拟“右Hoffa骨折伴髌骨脱位”收入院。查体：生命体征稳定，神志清楚，精神好，心肺腹部无异常，右膝关节肿胀、畸形，弹性固定于屈曲70°位，右小腿皮肤
烟雾病合并甲状腺功能亢进病例报告
烟雾病合并甲状腺功能亢进是烟雾病中的一种特殊类型，文献报道较少且病因不明。2011年3月至2012年12月济宁医学院附属医院收治了两例烟雾病合并甲状腺功能亢进患者，现报道如下。 烟雾病的诊断标准符合日本厚生省烟雾病诊断标准（1996），甲状腺功能亢进的诊断标准符合内科学（人民卫生出版社，第七版）中G
妊娠合并－Gitelman－综合征病例报告
1 病例报告 例 1，患者，因发现 Gitelman 综合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待产。患者于2012 年1 月因肌无力， 血 K 2. 74 mmol/L，就诊于上海瑞金医院。确诊为: GS。予氯 化钾缓释片 1 g，每日 2 次、门冬氨酸
膜性肾病合并IgA肾病病例报告
膜性肾病(Membranousnephropathy,MN)与IgA肾病(ImmunoglobulinAnephropathy,IgAN)共同发生于同一患者极为少见,其发病率约占肾脏穿刺病例的0.1%[1]｡近年来国内文献陆续有报道｡现回顾我科确诊的1例膜性肾病合并IgA肾病病例的临床和病理特点以及
双子宫、双阴道畸形合并子宫腺肉瘤病例分析
患者女，17岁。因阴道分泌物6个月余，加重伴阴道突出物1周入院。14岁初潮，月经规律，月经量中等。妇科检查：外阴发育正常，处女膜孔呈圆形，用力时见处女膜孔处约1 cm紫红色息肉样物突出。直肠腹部诊：直肠黏膜光滑，进指顺利，扪及盆腔偏右侧直径约5 cm包块，边界欠清，活动差，与子宫分界不清。 MRI检
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
艾滋病合并胶质瘤病例报告
5%～10%的AIDS患者并发中枢神经系统疾病，大多数为弓形体病、原发性淋巴瘤及进行性多灶性白质脑病。但也会并发其他中枢神经系统肿瘤，尤其是胶质瘤，其中以胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）最常见。AIDS患者并发胶质瘤应与其他疾病鉴别，以便更好地确立治疗方案，提高患者的生存期和生活质量
妊娠合并库欣综合征病例报告
库欣综合征( cushing syndrome，CS) 即皮质醇增多症，皮 质醇增多可抑制排卵而导致不孕，因此妊娠合并 CS 极少见。 目前尚无相关的诊治指南，相关临床资料多为病例报道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次报道了妊娠期确诊的 CS，至 今病例报道有 200
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
下颌下腺导管畸形伴多发结石病例报告
唾液腺结石是腺体或导管内发生钙化团块引起的一系列病变，约87%发生于下颌下腺，且多发于下颌下腺导管。多数下颌下腺结石病例为单发结石，多发结石者约占15%～20%。下颌下腺结石好发年龄在30～60岁。 结石位于腺体外导管者占60%～70%，位于腺门或腺内导管者占30%～40%。已有研究报道的下颌下腺导
手术治疗儿童胸椎蝴蝶椎并肋骨畸形病例报告
蝴蝶椎是一种罕见的脊柱椎体先天性异常，是胚胎椎体的两个软骨化中心异常融合，从而形成由矢状软骨隔隔开的两个部分椎体或完全分离的半椎体组成，这种异常也被称为矢状裂椎、前脊柱裂、躯体裂等。它好发于腰椎，多为良性病变，可能与一些复杂的先天性综合征有关，如Pfei⁃ffer综合征、Jarcho-Levin综合
注射隆乳术后合并乳腺癌病例报告
2010年11月，北京中医药大学东方医院乳腺科收治1例注射隆乳术后6年发生乳腺癌的患者，术后系统治疗并随访4年余。现报道如下。 1.病例介绍 患者女性，39岁。于2004年在某美容院行双乳注射隆乳术，自诉注射物品为“英吉尔法勒”，双侧总剂量约300ml。注射后双乳外形尚可，患者无不适。2008年始患
妊娠合并视神经脊髓炎病例报告2
2 讨论NMO于1894年由Devic提出，又称Devic病。NMO的发病主要与AQP4-IgG相关。NMO患者中AQP4-IgG的阳性率为68%～91%。AQP4是一种中枢神经系统的水通道蛋白，主要表达于星形胶质细胞的足突。当AQP4-IgG与星形胶质细胞足突上的AQP4结合后，通过激活补体，最
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告1
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循环障碍中的一种类型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，国外报道的新生儿发病率为1∶2
儿童颅内皮样囊肿合并感染病例报告
儿童颅内皮样囊肿相对少见，发病率占颅内肿瘤的0.04%～0.7%。国外关于儿童颅内皮样囊肿报道不是很多，国内王占福等曾报道一例6岁儿童颅内皮样囊肿合并脑脓肿，曾有人报道29例儿童第四脑室肿瘤中，有1例为皮样囊肿。本文对我院1例颅内皮样囊肿合并感染病例进行总结并文献复习，以提高对该病的认识。 1.病例
妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例报告2
2 讨论2.1 本例患者的诊断 瓜氨酸血症是常染色体隐性遗传病，2018年纳入了中国第一批罕见病名录，根据分子发病机制可分为Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突变导致，CTLN2是由于编码希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突变，又称希特林缺陷症。 ASS1基因位于
原发性骨髓纤维化合并妊娠病例报告
1 病例简介 病例 1，32 岁，因“停经 36+3 周，间断性腹胀伴左上腹隐 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期监测血糖正常，胎儿生长发育符合相应孕周。每 3～ 4 周复查血常规及凝血系列: PLT 维持在( 133 ～ 238)
先天性异位肾合并肾盂癌病例报告
患者，男，51岁。因无痛性肉眼血尿2周入院。患者2周前无诱因反复出现全程肉眼血尿，伴排尿烧灼感，无排尿困难，无腰痛及发热。查体：左侧髂窝可触及。肾轮廓，位置较同定，余未见异常。彩色多普勒超声检查：膀胱内强回声团块。磁共振检查：膀胱内未见异常，左侧下腹部异位肾，左肾盂占位。CT检查：平扫见左肾位于左髂