掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析3
2.2CTSC基因外显子7突变情况 患者位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合突变，该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C＞T）（图5A），与之相对应的第339位氨基酸密码子由CGT改变为TGT，其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸。 图5 CTSC基因外显子7测序。A：箭头：c.1015C＞T杂合突变位点；B：箭头：c.1015C正常序列 由此可见，PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变，突变位点是外显子6上的c.800T＞C和外显子7上的c.1015C＞T。 3.讨论 掌跖角化－牙周破坏综合征，表现为掌跖皮肤的皲裂，脱屑，发红，过度角化，皮损多为左右对称，手肘，双膝均有角化。乳，恒牙可正常发育和萌出，随后出现牙周的显著破坏，牙齿快速松动脱落。在一些病例报道中，第三磨牙可幸免于牙周破坏，除基本的牙周破坏特征外，全身其他表现还包括肝脓肿，硬脑膜异位钙化和智......阅读全文
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析3
2.2CTSC基因外显子7突变情况 患者位于外显子7的第1015位碱基发生了一个杂合突变，该碱基对中的碱基C被T取代（c.1015C＞T）（图5A），与之相对应的第339位氨基酸密码子由CGT改变为TGT，其编码的氨基酸由精氨酸改变为半胱氨酸。 图5 CTSC基因外显子7测序。A：箭头：c.1015
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析1
1.临床资料 患者，女，17岁，2017年10月13日因“牙松动、脱落4年余”就诊。患者自诉幼年开始手掌和足底皮肤出现增厚、脱皮，冬季皮肤伴有皲裂、疼痛症状。牙齿反复溢脓且松动明显，2-3年内相继脱落。恒牙萌出后亦出现类似的牙龈出血及牙齿松动的症状。 既往史：患者全身情况无特殊。否认父母近亲婚配，
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析1
掌跖角化－牙周破坏综合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次报道，是一种患病率约为1～4/百万的常染色隐性遗传病，患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。该病是以快速性的早期牙周组织破坏，掌跖等部位的皮肤过度角化、脱屑为典型特征。常致乳牙和恒牙过早脱落。本文就南昌大学附属口腔医
掌跖角化牙周破坏综合征病例分析2
2.讨论 PLS致病机制尚不明确，目前研究多集中于常染色体基因突变、龈下菌斑微生物及免疫功能缺陷等方面。1979年国外学者Haneke等人发现PLS患者组织蛋白酶C（CTSC）基因的突变而导致了该病的发生。该基因定位于常染色体11q14 -q21上，通常表达于掌趾、膝盖、肘关节及口腔角化龈等
掌跖角化－牙周破坏综合征病例分析2
1.3口腔检查 全口恒牙列（图2），卫生状况差，牙石（++），前牙区牙龈红肿，质地松软，探诊易出血，PD：3～10mm。16，12，11，21，22，26，32，62，46牙Ⅲ度松动，36牙Ⅱ度松动。31，41牙缺失，下颌缺失牙区牙槽嵴低平。牙体发育未见明显异常，无龋坏。诊断：掌跖角化－牙周破坏综合
一例掌跖角化牙周破坏综合征病例分析
由Papillon首次报道的掌跖角化-牙周破坏综合征（PLS），是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病发病速度快，牙周组织破坏和掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的疾病，常导致乳牙和恒牙的早期脱落。男女发病率相似，临床观察PLS多发于有近亲结婚史的家系。 至今关于PLS的文献主要是病例报道，
一例掌跖角化牙周破坏综合征十年追踪病例分析
掌跖角化一牙周破坏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PLS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，疾病表现为发生在乳牙列和恒牙列的早发性牙周炎和掌跖皮肤过度角化，由法国Papillon和Lefevre于1924年首次报道并命名。该病发病率约百万分之1到4，1/3～2/3的家
浅析掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复1
1924年法国人Papillon和Lefèvre首次在文献中描述掌跖角化牙周破坏综合征（PLS），它是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为百万分之一到百万分之四，为常染色体隐形遗传疾病。患者常在青年时期就全口多数牙缺失，需要进行义齿修复。传统局部义齿修复全口多数牙缺失患者存在基托面积大，卡环
浅析掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复2
2.结果 掌跖角化牙周破坏综合征患者对其面容恢复满意，1个月后复诊检查义齿结构完整，发挥咀嚼功能良好，患者对面部外形、义齿颜色及咀嚼功能恢复满意，义齿摘戴固位力无衰减现象。磁性附着体覆盖义齿修复掌跖角化牙周破坏综合征造成的多数牙缺失得到成功。见图6。 图6 修复后患者侧面像及口内像 3.讨论 近年来
局限性掌跖角化不足病例分析
1 病历摘要患儿男，10 岁。左足内侧缘凹陷性红斑 10 年，于 2016 年 1 月 25 日来我院就诊。患儿出生时左足内侧 缘出现界限清楚的红斑，边缘覆有鳞屑，中央凹陷，无 疼痛及瘙痒等不适，随年龄增大皮损无明显变化。家族 中无类似疾病患者。 皮肤科检查：左足内侧缘一约 3.5 cm×1.1
局限性掌跖角化不足病例分析
1 病历摘要患儿男，10 岁。左足内侧缘凹陷性红斑 10 年，于 2016 年 1 月 25 日来我院就诊。患儿出生时左足内侧 缘出现界限清楚的红斑，边缘覆有鳞屑，中央凹陷，无 疼痛及瘙痒等不适，随年龄增大皮损无明显变化。家族 中无类似疾病患者。 皮肤科检查：左足内侧缘一约 3.5 cm×1.1 c
局限性掌跖角化减少症病例分析
1 临床资料患者女， 70 岁，左手掌大鱼际处凹陷性斑片10 余年，于半年前就诊。患者10 年前无明显诱因左手 掌大鱼际区出现红斑、脱屑，无自觉不适，间断就诊 于当地及省市级多家医院，外用药膏( 具体名称不 详) 治疗多年后无明显改善，红斑逐渐扩大，中央形 成略凹陷斑片。患者既往体健，否认外
掌跖角化病的诊断
先天性掌跖角化病根据有家族史，多于婴幼儿或青年期发病及掌跖皮肤角化过度的特点，可以做出诊断，并可根据皮损的特点，做出各种分型的诊断。获得性掌跖角化病根据发病年龄、皮损特点，不难做出诊断。 皮损需要与下列疾病作鉴别诊断： 1.胼胝 只发生于足底，局限性片状角化，后天发病，与长期摩擦及受压有关
掌跖角化病的病因病机
依中医审证求因，本病由先天禀赋不足，或由后天失调所致。 ⒈ 禀赋不足，肝肾亏虚，阴精不足，致肝血虚少，不能充养肌肤而发病。 ⒉ 禀赋不足，脾肾阳虚，温煦无力，脏腑生化功能不足，而致气血不能达四末，肌肤失养而成病。 ⒊ 脾胃气血生化不足，造成营血亏虚，肌肤失养。 ⒋ 情绪不畅，肝郁化火，耗
一例男童手足脱皮，牙齿松动病例分析
临床资料 患儿，男，5.5岁，因手足脱皮5年，牙齿松动3年就诊。患者5个月时足跟、足底、足背、手掌、手背、膝盖开始依次出现脱皮、皲裂。病损部位发痒、多汗、疼痛。冬季加重，夏季好转。 2岁时乳牙开始出现松动、咬合疼痛，逐渐自行脱落，牙龈反复肿胀溢脓。在外院诊断为“乳牙牙周病”，给予“胚胎胡萝卜素”口服
运用牙周特色治疗改善重度牙周炎病例分析3
2.3.2纠正软硬组织形态缺陷，促进牙周组织再生 24—27、34—37主要为凹坑型骨吸收，酌情考虑翻瓣联合骨成形术，纠正硬组织缺陷。46存在骨内缺损，酌情考虑GTR术结合植骨术治疗。 2.3.3恢复口腔功能，改善美观问题 正畸调整咬合关系、恢复咬合稳定性，关闭前牙间隙、纠正上前牙扇形移位、重建前牙
先天性外胚层发育不良综合征的临床表现
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛
牙源性角化囊性瘤恶变病例分析
牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor,KCOT）2005年以前被称为牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyse OKC），是一种临床上较为常见的颌骨囊性病损。因为其具有较高的增殖能力，特殊的生长方式，且容易术后复发，故2005年WHO对头颈
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
掌跖脓疱病的病因分析
掌跖脓疱病是指局限于掌跖部的慢性复发性疾病，以在红斑的基础上出现周期性的无菌性小脓疱，伴角化、鳞屑为临床特征。好发于50～60岁，女性多见于男性。对治疗反应差。 掌跖脓疱病的病因尚不明确。部分患者有个人或家族银屑病史，或将来发展成寻常型银屑病。部分患者的发病与感染相关，扁桃体发炎的患者经抗生素
基底细胞痣综合征临床分析1
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称为Gorlin综合征、痣样基底细胞癌综合征（Nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS），是一种常染色体显性遗传病，由易恶变的多发性基底细胞痣、牙源性角化囊肿（odontog
牙甲综合征病例分析
1.资料与方法 1.1基本资料 患者女性，年龄16岁，因上颌多颗牙齿畸形伴下颌牙列缺损就诊。自述下前牙自乳牙脱落后，无恒牙萌出，否认家族性遗传史，否认外伤、感染史。患者正面观下颌中线偏右，侧面观凹面型，眉毛较稀疏（图1），手指及脚趾指甲形态异常（图2），自述无汗腺分泌减少症状。 图1 正面及侧面观
一例累及掌跖和指甲的泛发性光泽苔藓病例分析
患者男，7岁。2014年6月17日因周身丘疹半年来我院就诊。患者半年前于腹部等处出现针头大小皮色丘疹，无明显自觉症状。皮疹逐渐向面部、躯干、四肢、双手蔓延，曾外用糖皮质激素类药膏1个月但效果不明显。既往体健，各系统检查未见明显异常。皮肤科检查：面部、躯干、四肢多发圆形肤色丘疹，直径约1—2mm，形态
一例局限性掌部角化减少症病例分析
患者男，63岁。左手掌大鱼际凹陷性红斑lO余年。患者10余年前使用铁锹后左手掌大鱼际区出现摩擦性水疱，愈后留有一凹陷性红斑。皮疹无自觉症状，故患者未予重视。近1个月来，患者自觉皮疹有轻度瘙痒，于2016年4月18日就诊。患者有湿疹病史近10年。无高血压、糖尿病等病史。皮肤科检查：左手掌大鱼际区见一5
以掌跖部小水疱为皮损表现的扁平苔藓病例分析
扁平苔藓是皮肤科常见病，但掌跖扁平苔藓系扁 平苔藓少见的特殊类型，以掌跖部小水疱为皮损表现 的扁平苔藓国内外尚无报道，现将笔者诊治的 1 例报 告如下。1 病历摘要 患者女，46 岁。因口腔、外阴破溃伴疼痛，掌跖出 现红斑、水疱伴瘙痒 3 周于 2016 年 4 月 15 日至我 科就诊。患者自
以掌跖角皮症为首发表现的银屑病病例分析
1 病历摘要患者男，19 岁。 因手足红斑伴鳞屑，于 2015 年 8 月 6 日来我院就诊。 40 d 前患者无明显诱因双手足出 现红斑，皮损表面逐渐出现少许脱屑伴瘙痒，曾在多 家医院就诊并行皮损组织病理检查， 考虑多形红斑， 不除外银屑病，给予对症治疗后效果不佳。 近 10 d 患 者躯干及四肢
牙周感染引起硬膜下脓肿病例分析
1. 病例资料 男，68岁。因突发意识不清伴右侧肢体抽搐6 h入院。发病前无明确外伤史。既往6个月前曾行左侧第2磨牙拔除术，术后继发牙周感染；3个月前行左侧下颌皮肤脓肿切开引流术，伤口愈合不良，长期使用抗生素。 入院时体格检查：体温37.2 ℃，血压140/90 mmHg；左下颌见一约2 cm×
牙周正畸联合治疗上前牙重度牙周炎伴牙移位病例分析
前牙重度牙周炎患者常由于牙周组织破坏导致牙齿伸长、松动以及继发牙合创伤等，且牙合创伤会促进牙槽骨吸收，加重牙齿松动，最终导致牙齿脱落。现本文报道1例牙周－正畸联合治疗上前牙重度慢性牙周炎伴牙移位的复杂病例。我们通过牙周治疗、根管治疗和正畸治疗实现前牙骨再生，改善前牙咬合和美观，取得了良好的临床效果
一例掌跖脓疱病伴眼睑及结膜炎症病例分析
患者，女，73岁，因左眼上睑红肿、疼痛于2014年5月在大连医科大学附属第一医院眼科就诊。患者无高血压、糖尿病或心脏病史，否认银屑病病史及家族史。患者3个月前左眼睑上缘出现1个米粒大的脓疱，反复揉搓后脓疱破溃，局部红肿(图1A)，伴疼痛及分泌物增多。1周后双手大鱼际及拇指出现红斑及多个米粒大的黄色脓
牙周内窥镜辅助下牙周炎系统治疗病例报告3
（3）牙周手术治疗：牙周内窥镜治疗结束后复诊，患者全口牙周Florida检查2345探诊深度5～6mm，建议2345行GTR联合植骨术，手术过程见图5。牙周手术后3个月复诊，患牙术前、术后软组织及影像学变化见图6，可见软组织和骨组织都有所增长，牙间隙减小。 （4）牙周支持治疗：贯穿始终。内窥镜治疗后