LiFraumeni综合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究团队提出Li-Fraumeni综合征诊断标准，应同时具备以下2项条件：（1）先证者45岁前明确诊断为肉瘤。（2）家系中1名一级或二级亲属在45岁前明确诊断为任何类型肿瘤，或者在任何年龄明确诊断为肉瘤。 2009年版Chompret标准进一步扩大其疾病范围并提出更新的诊断标准，具备以下任意一项条件即可：（1）先证者46岁前明确诊断为Li-Fraumeni综合征谱系疾病（包括绝经前乳腺癌、骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、肾上腺皮质肿瘤、白血病或细支气管肺泡癌）中的任意一种，并至少有1名一级或二级亲属56岁前明确诊断为Li-Fraumeni综合征谱系疾病（若先证者罹患乳腺癌则家系中不包括乳腺癌）。（2）先证者罹患多种肿瘤（除外多种乳腺肿瘤），并且其中2种是Li-Fraumeni综合征谱系疾病，最早发现的肿瘤于46岁前发病。（3）若先证者罹患肾上腺皮质肿瘤或脉络丛肿瘤，则家系中可患病或不......阅读全文
阴道斜隔综合征病例分析
病例女，9岁，8岁月经初潮，平素月经规律，4~5天/30天，无血块，无痛经，白带正常，15天前出现里急后重伴肛门坠胀，排便困难，下腹痛3天，腹痛加重1天就诊。既往史：6年前因右结石">输尿管结石、肾积水行输尿管侧切取结石术。 查体：腹平坦且软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肛查：未婚-未产型外
三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢
LaugierHunziker－综合征病例分析
1 临床资料 患者女， 59 岁。唇、齿龈、舌、颊黏膜及硬腭色 素沉着15 年，指( 趾) 甲色素沉着 10 年，上肢、手足 色素沉着1 年。患者15 年前无明显诱因上下唇、齿 龈、舌体周边、双侧颊黏膜及硬腭出现黑褐色色素沉 着，并逐渐增多融合扩大，表面光滑，无糜烂、溃疡， 无瘙痒、疼痛。1
BrookeSpiegler－综合征病例分析
Brooke-Spiegler 综合征 （brooke-spiegler syndrome, BSS） 是一种常染色体显性遗传的良性多发性皮肤附属器肿瘤综 合征，肿瘤主要包括真皮圆柱瘤（dermal cylindroma, DC）、毛 发上皮瘤（trichoepithelioma, TE）和
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。众所周知，野生型TP53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53 基因突变，因此，TP53的基因型对肿瘤表型的影响始终是肿瘤分子领域的研究热门。
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
产褥期感染病例分析3
病例分析知识点1：一、产褥感染定义及发病因素：产褥感染（puerperal infection）：指分娩及产褥期生殖道受病原体侵袭，引起局部或全身感染，其发病率约6%。产妇体质虚弱、营养不良、孕期贫血、孕期卫生不良、胎膜早破、羊膜腔感染、慢性疾病、产科手术、产程延长、产后产前出血过多、多次宫
咳嗽咳痰3天诊治病例分析
【一般资料】患者，女，72岁，农民【主诉】主因咳嗽咳痰3天入院【现病史】患者于入院前3天因感冒后出现咳嗽、咳痰，不易咳出，咳白色黏痰，未诉喘息、气短症状:夜间尚能平卧，无双下肢无力，饮食可，无胸痛胸闷、无腹痛腹胀、无恶心呕吐等症状，在当地未行特殊处理，急来我院，查胸部CT示:双侧支气管炎性改变;心电
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
非典型Felty综合征病例分析
病例简介患者，73岁，白人女性，因白细胞和中性粒细胞减少而就诊。既往原发性高血压病史、缺血性心肌病，射血分数为45-50%（植入式心脏复律除颤器状态)，服用胺碘酮后引起室性心动过速。血常规检查发现白细胞减少(1800细胞/µl)和中性粒细胞减少(700细胞/µl)，尽管胺碘酮停药3-4月，但这种情况
一例Blau综合征病例分析
患者女，13岁。全身皮疹12年，关节肿胀6年，视力下降4年。12年前(患儿1岁时)无明显诱因下肢出现大片红斑、鳞屑，无明显不适，1～2年内逐渐累及躯干、上肢、颈部，未曾自行消退或减轻。6年前出现腕关节、膝关节肿胀，元明显疼痛，不能自行缓解，逐渐加重并出现关节畸形。4年前视力明显下降，无眼痛，无局限性
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
两例Parry－Romberg综合征病例分析
Parry Romberg综合征或称面偏侧萎缩症（facial hemiatrophy），为一种病因未明、进行性发展的偏侧面部组织营养障碍性疾病。该病较罕见，现报道2例具有特征性的病例。 1临床资料 病例1，男性，10岁，因“发现双侧面部不对称3年”在2010年就诊于本院神经科。患者于3年前被家人发
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例Terson综合征病例分析
武警后勤学院附属医院脑科医院2013年10月收治1例蛛网膜下腔出血合并玻璃体出血（Terson综合征）病人，现报告如下。病历摘要男，33岁；因突发头痛3 h，加重伴意识不清2 h急诊入院。病人入院后行头部CT检查示：脑出血、蛛网膜下腔出血、颅内血肿，量约30 ml。入院查体：浅昏迷，刺痛不睁眼，可发
DykeDavidoffMasson综合征病例分析
Dyke-Davidoff-Masson综合征（DDMS）是由于在胎儿期或生后早期脑损伤所致一侧大脑半球体积损失，自1933年至今全世界仅有不足100例案例报道。该病可发生于各年龄阶段如儿童、青少年及成人，男性发病率较高（73.5%），左侧萎缩（69.2%）较右侧更常见。其发病年龄取决于脑损伤发生时
肱肌筋膜室综合征病例分析
临床资料 患者男，55岁，农民。因匆忙上阶梯不慎摔倒，右上臂下1/3前内侧撞到扶手，右肘及上臂严重疼痛、肿胀伴部分活动受限13h来就诊。患者就诊时否认头颈部外伤及伤后意识障碍。患者伤后6h内右上臂未出现明显疼痛及肿胀，并能进行农务劳动，期间伴有间断轻微疼痛。约7h后因右上臂逐渐肿胀和疼痛加重就诊于当
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
中年女性梅罗综合征病例分析
1928年，Melkersson首次报道1例女性患者存在面部肿胀伴有面神经麻痹；1931年，Rosenthal增加另一种表现——裂纹舌，将口面部肿胀、面神经麻痹和裂纹舌三联征命名为Melkersson-Rosenthal Syndrome。据报道，梅罗综合征（MRS）每年发病率为0.08%，同时表现
更年期综合征病例分析
患者：林某，女，56岁，初诊2020年8月主诉：停经4年，反复阴道炎2年现病史：患者以往月经规律,19岁初潮，7天/30天，量中，无痛经，最后一次月经时间：2016年10月。停经4年，潮热乏力等更年期症状持续3年余，反复阴道炎，治疗后好转，停药后复发。未服用任何药物。既往史及家族史：无特殊；22岁