三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢膝部至右足背大面积皮肤缺损，后双手指、躯干 渐出现水疱。患儿为第二胎第二产，其哥哥未见异常。体格检查：一般情况可，各系统检查未见异常。皮 肤科检查：右下肢膝部至右足背可见约 4 cm×25 cm 皮 肤缺损，皮损边缘清楚，深度约 0.5 cm，基底面潮红，局 部有渗血，但无脓液（图 1A）。双手指伸侧及躯干可见 散在绿豆至蚕豆大水疱，疱壁稍松弛，部分水疱已破， 表面可见结痂（图 1B）。例 2. 女，出生后 2 d。因出生后发现右下肢皮肤 缺损于 2011 年 8 月 21 日来我院就诊。患儿出生后发 现右下肢膝部至右足背大面......阅读全文
三例Bart综合征病例分析
Bart 综合征是一种先天性大疱性表皮松解并发先 天性皮损缺损。表现为先天性局部皮肤缺损、皮肤黏 膜水疱和指甲异常。本病少见，我们在临床诊断 3 例， 报告如下。1 临床资料例 1. 女，出生 2 h。因出生后发现右下肢皮肤缺损 于 2014 年 8 月 20 日来我院就诊。患儿出生后即发现 右下肢
关于Barts胎儿水肿综合征的简介
Bart's胎儿水肿综合征是由于位于16号染色体短臂上（16p13）HBA1和HBA2两对等位基因缺失引起的。1987年张基增等用PCO，和PCO，作为HBA的扩增引物，HBB（位于11号染色体短臂）上PCO，和PCO，扩增引物作为内对照，从Bart's胎儿水肿综合征的白细胞和羊
简述Barts胎儿水肿综合征的发展历史
HbBart's水肿胎儿综合征系a一地中海贫血最严重的类型，自1960年发现以来，迄今已有100余例报道。国内1964年首先报告一，HbBart's水肿胎儿综合征，1981年广西系统报道5例，1987年黄有文等报告12例。此病多见于妊娠36一46周，平均34弱，死验、早产或出生后
珠蛋白生成障碍性贫血——血液病诊断及疗效标准
诊断标准国内诊断标准珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）又称地中海贫血或海洋性贫血。1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。现根据以上诊断标准，结合有关文献拟订诊断标准如下。一、β珠蛋白生成障碍性
关于异常血红蛋白病的疾病诊断介绍
1.病史及症状 ⑴ 病史提问：注意： ①父母及家族中有无同样病人。 ②发病的年龄。 ③生长发育状况。 ⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。 2.体检发现 除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
EBV所转录的miRNA－BART1－抑癌基因PTEN而促进鼻咽癌细胞转移
Nature子刊揭示鼻咽癌转移新机制 鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma, NPC）是我国华南地区常见的恶性肿瘤之一，主要发生于鼻咽腔顶部和侧壁，长期以来发病率一直为耳鼻咽喉恶性肿瘤之首。我国每年鼻咽癌的新发病例达2.8万例，其中广东地区鼻咽癌发病率占全国60%，死亡
简述地中海贫血基因的主要影响
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。 统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%
地中海贫血临床表现和实验室检查
（一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为
EBV所转录的miRNA－BART1通过影响重要抑癌基因PTEN而促进鼻...
EBV所转录的miRNA BART1通过影响重要抑癌基因PTEN而促进鼻咽癌细胞的侵袭转移Nature子刊揭示鼻咽癌转移新机制鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma, NPC）是我国华南地区常见的恶性肿瘤之一，主要发生于鼻咽腔顶部和侧壁，长期以来发病率一直为耳鼻咽喉恶性肿瘤
抗碱血红蛋白测定具有什么临床意义？
重型β海洋性贫血HbF浓度显著升高，该试验中可达30%～90%，轻型海洋性贫血HbF可在轻度增高，该试验一般在2%～5%，有的也可正常，α海洋性贫血（HbH）的HbF在正常范围内，但该试验测定结果略高，因为Hb Bart′s也具有抗碱性。F（δβ）海洋性贫血、A2F海洋性贫血和γβ海洋性贫血
科布内氏病的预后介绍
1.单纯型科布内氏病症（EBS），尽管一些患者水疱非常严重，但很少危及生命。因为局限性皮肤屏障功能丧失，易于继发感染。疱疹样科布内氏病症是最严重的一型，因为水疱裂隙位于表皮内，愈后不留瘢痕。指（趾）甲可能脱失，但通常可再生。 2.营养不良型科布内氏病症的隐性遗传型临床表现多样。严重型损害具致残
南方医科大学Nature子刊发表癌症新文章
来自南方医科大学的研究人员在新研究中证实，在鼻咽癌中EB病毒（EBV）编码的microRNA BART1通过调控PTEN依赖的信号通路诱导了肿瘤转移。这一研究成果发布在7月2日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 南方医科大学的李欣（Xin Li）教授以及李纪
关于海洋性贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
关于地中海贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
关于珠蛋白生成障碍性贫血的检查
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血） （1）重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与
大疱性表皮松解症的诊治讨论
大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）在临床上较为罕见，国外文献有统计表明在美国的发病率大约在11.07/100万。 新生儿先天性大疱性表皮松解症指患儿身体的某处表皮、真皮甚至皮下组织出现先天性缺损或发育不全，皮肤受压或摩擦后即可引起大疱。先天性皮肤缺损
异常血红蛋白病的临床实验室诊断
（一）病史及症状 ⑴ 病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。 ⑵ 临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。 （二）体检发现 除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
概述小儿珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制
1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧亲和力高，造成组织严重缺氧和水肿。HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷，仅有少量α肽链生成，在胎儿期。肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2)，故能
Cell：阿尔茨海默氏症研究启示录
阿尔茨海默氏症临床研究中的一些令人失望的结果，让某些医生和科学家们打消了继续研究ɣ-分泌酶（ɣ-secretases）以及可能的治疗方法的念头。在著名期刊《细胞》（Cell）杂志上，阿尔茨海默氏症专家Bart De Strooper表示，这些研究并非毫无意义，而是表明了下一步应该为阿尔茨海默氏
用免疫层析试纸筛查α地中海贫血症
地中海贫血症是红细胞的一种常染色体隐性遗传基因疾病，起因是血红蛋白(Hb)分子的一条或多条球蛋白链缩减或缺失。最近开发成功的一种免疫层析(IC)试纸试验可快速筛查α0-地中海贫血症，其工作原理是用特异的Hb Bart单克隆抗体检验血样中的Hb Bart。泰国玛希隆大学的分子生物学家与澳大利亚的同行合
双胎输血综合征的临床表现
1、羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水
双胎输血综合征的临床表现
1、羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水
EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤进展
EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)是淋巴瘤的重要致病因子，与弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床转归密切相关。环状RNA(CircRNAs)在淋巴瘤的发展过程中起着重要作用。然而，CircRNA在与EBV相关的DLBCL进展中的潜在机制仍然很大程度上是未知的。 本研究
概述双胎输血综合征的临床表现
1.羊水过多 正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量为1000ml（800～1200ml）。凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，并在较长时期内形成，称为慢性羊水过多；少数孕妇在数日内羊水
机械性超滤用于心肾综合征不如药物治疗
美国心脏协会(AHA)年会上公布的一项大型多中心随机研究显示，在利尿剂治疗有效的合并心肾综合征的急性失代偿性心力衰竭住院患者中，机械性静脉-静脉超滤的疗效不如药物治疗。 这项急性失代偿性心力衰竭心肾抢救研究(CARRESS-HF)由明尼阿波里斯市亨内平县医疗中心的Bradley A. Ba
Evans综合征
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男
科布内氏病的临床表现
单纯型科布内氏病症 是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型。单纯型科布内氏病症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。 至少有11种亚型的单纯型科布内氏病症，其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见
血红蛋白病及其检验
1）定义 血红蛋白病是一组遗传性或基因突变所致的血红蛋白合成障碍性疾病。根据其缺陷的不同又分为珠蛋白肽连数目合成异常或结构异常两大类。前者被称为珠蛋白生成障碍性贫血, 是常染色体隐性遗传性疾病，包括常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血和少见的α-珠蛋白生成障碍性贫血；后者被成为狭义的血红蛋白病，为常染色体
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
分析瑞氏综合征（Reye综合征）的病因
瑞氏综合征（Reye综合征）的病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1.感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病