Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左肾下极可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂密度肿块，局部向肾门及肾外突起，病灶密度不均匀，内部可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（图1），增强扫描：肿块皮质期（图2）不均匀中度强化，髓质期（图3）强化程度轻度减低，延迟期（图4）强化程度进一步减低，髓质期及延迟期强化程度均低于肾脏实质密度。腹主动脉与左肾间可见肿大淋巴结，淋巴结CT平扫密度与肿瘤相仿，边缘亦可见环形钙化影，增强扫描：皮质期明显均匀强化，髓质期及延迟期强化程度减低与肿瘤实性成分强化相仿。考虑左肾下极肾癌伴腹膜后肿大淋巴结。 图1CT平扫：左肾下极不规则混杂密度肿块，局部向肾外及肾门突起，内部密度不均匀，可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（白箭）；图2～4肿块皮质期不均匀中度强化，......阅读全文
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左肾下极可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂密度肿块，局部向肾门及肾外突起，病灶密度不均匀，内部可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（图1），增强
一例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患儿，女，13岁，因间歇性全程血尿2年余，伴排尿困难8 h入院。患儿下腹胀痛，右腰隐痛，心慌、头晕，急予导尿引出深红色血尿约800 ml后，拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞，用力排出约50 ml条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查：T38.2℃，P88次/分，R21次/分
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
乳牙融合及其继承恒牙融合病例分析
融合牙（fused teeth）是一种发病率较低的牙齿发育异常类疾病。常见于乳牙，国外报道其发生率为0.5%～4.95%，国内报道为2.31%～3.04%；而发生于恒牙者更少见，有研究报道年轻恒牙融合牙的发生率在0.14%～0.17%。乳牙为融合牙者常并发其中一颗继承恒牙先天缺失，而继承恒牙亦为融合
PRCC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。
ASPSCR1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
ASPSCR1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
TFE3基因的结构特点和作用
该基因编码一个包含转录因子的基本螺旋环螺旋结构域，该转录因子结合基因启动子中的mue3型e-box序列。编码蛋白促进转化生长因子β（tgfβ）信号转导下游基因的表达。该基因可能参与肾细胞癌和其他癌症的染色体易位，从而产生融合蛋白。易位伙伴包括prcc（乳头状肾细胞癌）、nono（含非pou结构域，八
ASPSCR1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPSCR1
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
华法林相关性肾病病例分析
病例资料患者女，68岁，因间断肉眼血尿2个月，血肌酐升高1个月，于2015年6月26日入院治疗。4个月前因房颤开始口服华法林抗凝治疗，起始剂量1.5 mg/次，1次/d。根据国际标准化比值(INR)，于2个月前将华法林加量至2.25 mg/d。2个月前出现肉眼血尿，伴双下肢水肿、尿中泡沫增多。实验室
TFE3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个包含转录因子的基本螺旋环螺旋结构域，该转录因子结合基因启动子中的mue3型e-box序列。编码蛋白促进转化生长因子β（tgfβ）信号转导下游基因的表达。该基因可能参与肾细胞癌和其他癌症的染色体易位，从而产生融合蛋白。易位伙伴包括prcc（乳头状肾细胞癌）、nono（含非pou结构域，八
妊娠相关性急性心肌梗死病例分析
心肌梗死">急性心肌梗死( AMI) 是冠状动脉急性持续性缺血缺氧所引 起的心肌坏死。妊娠相关性急性心肌梗死( PAMI) 是指发生在 妊娠期及产后6 ～ 12 周甚至更晚时间的急性心肌梗死［1，2］，虽然 罕见，但严重威胁母儿生命。PAMI 孕妇病死率高达 5. 03% ［3］， 胎儿死亡
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症（TIO）是临床上一种罕见的副瘤综合征，主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT）分泌的成纤维生长因子-23（FGF-23）导致肾磷排出显著增加，进而引起血磷降低，骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主，实验室检查可有FGF-23
肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现，肿瘤体积小、进展缓慢，病理提示不典型梭型细胞，结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤（PMT），术后第4d血磷即恢复正常，故最终确诊为“低磷性骨软化（肿瘤性
什么叫融合基因－融合基因介绍
1、所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为...1、所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融
TFE3基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个包含转录因子的基本螺旋环螺旋结构域，该转录因子结合基因启动子中的mue3型e-box序列。编码蛋白促进转化生长因子β（tgfβ）信号转导下游基因的表达。该基因可能参与肾细胞癌和其他癌症的染色体易位，从而产生融合蛋白。易位伙伴包括prcc（乳头状肾细胞癌）、nono（含非pou结构域，八
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的阅
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL
IgG4相关性疾病病例分析
IgG4相关性疾病（IgG4-related disease，IgG4-RD）于2011年才统一命名，是一种原因未明的自身免疫性疾病。它是以多克隆IgG4（+）浆细胞浸润有关的，可以在多个器官或组织发生的慢性、进行性自身免疫系统性疾病，如：胰腺、胆管等消化系统、唾液腺、泪腺等腺体等。因IgG4-RD
乳侧切牙乳尖牙融合伴继发恒牙融合病例分析2
2.3发病率 2.3.1地区与种族差异性 Tasa等于2001年对之前融合牙相关文献进行汇总，发现亚洲融合牙发生率为1.2%～5.2%，平均发生率为3.53%，而欧洲融合牙发生率仅为0.53%，认为融合牙的发生率与地区有一定的关系。在我国，很多口腔学者对各地融合牙进行了大量的调查，但调查结果差异较大
乳侧切牙乳尖牙融合伴继发恒牙融合病例分析1
融合牙是2两颗牙的牙本质融合在一起而出现的牙体结构异常现象，在口腔科临床上较为常见，但其融合的位置呈多样性，且对乳牙列、恒牙列都存在影响，易造成乳、恒牙列错颌畸形的发生。临床上，仅靠口腔检查，其与双生牙、结合牙较难区分。笔者检索了大量国内外关于融合牙的相关报道及文献，对其进行回顾，并结合临床发现的1
一例肾癌引发的精索静脉曲张病例分析
患者，男性65岁，主诉左侧睾丸肿胀4周余。患者自述既往无泌尿外科相关疾病病史。 体格检查显示，患者左侧精索静脉曲张严重（如图A，略），腹部触诊发现右侧有肿块。腹部和盆腔CT显示，双侧甚至可见多个肿瘤（如图B），左侧肾脏肿瘤较大。患者接受了左肾根治性切除术，病理结果证实了患者确实患有肾细胞癌。一周以后
一例癌症相关性视网膜病变病例分析
患者，男，64岁。因双眼视力下降3个月余，伴双眼闪光感、眼胀、视物模糊、周边视物不清及暗光、强光下视力下降来我院眼科就诊。发病前1个月曾在当地医院行右耳前黑痣切除手术，手术后病理检查结果提示为基底细胞癌、切缘千净。手术后未行放射、化学药物治疗。我院眼科检查：双眼最佳矫正视力均为0.8。玻璃体未见细胞
肝炎相关性再生障碍性贫血病例分析
肝炎相关性再生障碍性贫血（HAAA）是病毒性肝炎罕见且严重的并发症之一，其发病率占病毒性肝炎的0.1%－0.2%，占再障患者的3%－5%［1］。引起再障的肝炎类型至今尚未肯定， 约80%由非甲非乙型肝炎引起［2］。 目前尚有10%左右的肝炎 病例找不到病因，推测可能有未被发现的肝炎病毒存在。因HAA
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征，其起病隐匿、发展缓慢，临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
上颌中切牙与多生牙融合病例分析
融合牙在乳恒牙均可发生，乳牙列的融合牙较恒牙列多见，恒牙多为多生牙和正常牙的融合。一般认为是牙齿发育时受压力所致，也可以是人类的进化、基因突变、环境因素等原因所致。笔者在临床发现1例曾被误诊为多生牙拔除后再植的融合牙病例，报告如下。 1.病例报告 患者，女，12岁。主诉：左上前牙咬物不适2周余。
蛋白质易位之翻译后易位
尽管大多数分泌蛋白是共翻译易位的，但有些分泌蛋白在胞质溶胶中翻译，然后通过翻译后系统转运到ER/质膜。在原核生物中，这一过程需要某些辅助因子，例如SecA和SecB，并由Sec62和Sec63（两种膜结合蛋白）促进。嵌入ER膜中的Sec63复合物导致ATP水解，使伴侣蛋白与暴露的肽链结合，并将多肽滑
蛋白质易位之共翻译易位
大多数分泌蛋白和膜结合蛋白是共翻译易位的。驻留在内质网(ER)、高尔基体或内体中的蛋白质也使用共翻译易位途径。这个过程开始于蛋白质在核糖体上合成时，此时信号识别粒子(SRP)识别新生蛋白质的N端信号肽。SRP的结合会暂时停止合成，而核糖体-蛋白质复合物会转移到真核生物ER上的SRP受体和原核生物的质
无症状肾癌皮下广泛转移病例报告
患者，男，56岁。因发现右腮腺区和下唇肿物6个月，下唇肿物明显增大影响进食1周于口腔科就诊，以腮腺、下唇腺瘤于2014年7月29日收入院。查体：头枕部、左胸壁、背部、左臂皮下扪及多个大小不等结节，直径2.0-0.5 cm，质硬，无压痛，可活动，皮肤表面无红肿。右腮腺区皮下肿物约50px×50px，质