一例Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患儿，女，13岁，因间歇性全程血尿2年余，伴排尿困难8 h入院。患儿下腹胀痛，右腰隐痛，心慌、头晕，急予导尿引出深红色血尿约800 ml后，拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞，用力排出约50 ml条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查：T38.2℃，P88次/分，R21次/分，BP123/68 mmHg，WT 43 kg，贫血貌，腹部平软，右肾区饱满，叩击痛阳性，双侧输尿管行程无明显压痛，膀胱区充盈，轻度压痛。辅助检查：血常规示重度贫血，尿常规：RBC（++++），B超提示：右肾中心集合系统分离，宽仅1.7 cm，右肾上极实质内探及5.8 cm×4.3 cm的不均匀低回声混合团块，边界清晰，内可见两处约4.3 cm×3.3 cm、3.3 cm×2.6 cm大小高回声，膀胱区见斑块状高回声，随体位移动。B超提示：①右肾实性包块；②右肾盂积液；③膀胱壁毛糙，尿液混浊。CT检查提示：右肾上极不规则形实性软组织肿......阅读全文
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患者女，18岁。以“无痛性肉眼血尿伴左侧腰痛半月”入院。既往体健，查体：左肾区饱满，压痛、叩击痛阳性。实验室检查尿潜血+++。 CTU显示左肾下极可见约8.7 cm×6.8 cm不规则混杂密度肿块，局部向肾门及肾外突起，病灶密度不均匀，内部可见坏死、出血，边缘可见环形高密度影（图1），增强
一例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌病例分析
患儿，女，13岁，因间歇性全程血尿2年余，伴排尿困难8 h入院。患儿下腹胀痛，右腰隐痛，心慌、头晕，急予导尿引出深红色血尿约800 ml后，拔除尿管后见导尿管被条索状血块堵塞，用力排出约50 ml条索状血块后排尿通畅。急诊以血尿原因待查、中度贫血收住院。体查：T38.2℃，P88次/分，R21次/分
一例肾癌引发的精索静脉曲张病例分析
患者，男性65岁，主诉左侧睾丸肿胀4周余。患者自述既往无泌尿外科相关疾病病史。 体格检查显示，患者左侧精索静脉曲张严重（如图A，略），腹部触诊发现右侧有肿块。腹部和盆腔CT显示，双侧甚至可见多个肿瘤（如图B），左侧肾脏肿瘤较大。患者接受了左肾根治性切除术，病理结果证实了患者确实患有肾细胞癌。一周以后
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征，其起病隐匿、发展缓慢，临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
一例癌症相关性视网膜病变病例分析
患者，男，64岁。因双眼视力下降3个月余，伴双眼闪光感、眼胀、视物模糊、周边视物不清及暗光、强光下视力下降来我院眼科就诊。发病前1个月曾在当地医院行右耳前黑痣切除手术，手术后病理检查结果提示为基底细胞癌、切缘千净。手术后未行放射、化学药物治疗。我院眼科检查：双眼最佳矫正视力均为0.8。玻璃体未见细胞
一例颈椎间盘自发性融合病例分析
临床资料患者，男，81岁，颈肩部不适伴双手发胀2个月，行走时下肢发僵伴足底踩棉花感1个月就诊。查体:蹒跚步态，项部肌肉发紧，双侧C5～7神经根支配区痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌肌腱反射减弱，双上肢运动缓慢，左手握拳时各指不能触及掌心。双侧Hoffman征可疑，腹壁反射消失，双膝腱反射，双侧Ba
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
PRCC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。
乳牙融合及其继承恒牙融合病例分析
融合牙（fused teeth）是一种发病率较低的牙齿发育异常类疾病。常见于乳牙，国外报道其发生率为0.5%～4.95%，国内报道为2.31%～3.04%；而发生于恒牙者更少见，有研究报道年轻恒牙融合牙的发生率在0.14%～0.17%。乳牙为融合牙者常并发其中一颗继承恒牙先天缺失，而继承恒牙亦为融合
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例子宫内膜癌相关性视网膜病变病例分析
患者，女，48岁。因不规则阴道出血1周来我院妇科就诊并行诊断性刮宫手术治疗。手术送检标本病理诊断为子宫内膜小细胞癌。遂行全身麻醉下开腹广泛子宫全切联合双侧附件切除及盆腔淋巴结清扫手术。手术送检标本病理诊断为子宫内膜未分化癌，以未分化的小细胞癌为主。手术后给予顺铂90 mg联合希存120 mg治疗，分
ASPSCR1基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
ASPSCR1基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
ASPSCR1基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
癌症相关的基因突变类型及临床解释ASPSCR1
该基因编码的蛋白质含有一个UBX结构域，与葡萄糖转运蛋白4（GLUT4）相互作用这种蛋白质是一种系链，在没有胰岛素的情况下，它将肌肉和脂肪细胞内囊泡中的glut4隔离，并在胰岛素刺激的几分钟内将glut4重新分配到质膜上。该基因与转录因子tfe3基因的易位t（x；17）（p11；q25）导致肺泡软组
一例融合性网状乳头瘤病合并假性黑棘皮病病例分析
患者女，16岁，以颈、腋、胸腹、背部皮肤增厚、变黑2年，加重1个月为主诉就诊。2年前，无明显原因双腋部出现米粒至豆粒大小的褐色丘疹，以后皮损逐渐扩大．融合成片，无明显自觉症状，一直未治疗。近1个月颈部、背部和双乳间、腹部亦出现同样皮损，曾在当地医院诊断为“汗斑”，给予咪康唑乳膏等抗真菌药治疗未见明显
TFE3基因的结构特点和作用
该基因编码一个包含转录因子的基本螺旋环螺旋结构域，该转录因子结合基因启动子中的mue3型e-box序列。编码蛋白促进转化生长因子β（tgfβ）信号转导下游基因的表达。该基因可能参与肾细胞癌和其他癌症的染色体易位，从而产生融合蛋白。易位伙伴包括prcc（乳头状肾细胞癌）、nono（含非pou结构域，八
一例抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎病例分析
1.病历摘要患者，女，72岁，因发热，呼吸困难4d，于2015年4月25日入我院。入院4天前无明显诱因咳嗽，咯白色黏痰，反复发热，T38℃，呼吸困难进行性加重，行肺CT考虑“双肺炎”，在ICU进一步诊治。既往糖尿病病史8年。辅助检查:WBC11.21×109/L，Neut%77.91%，RBC2.8
一例累及鼻腔鼻窦的双膦酸盐相关性颌骨坏死病例分析
患者男，57岁，2012年7月因“牙龈天疱疮”就诊于我院皮肤科，给予甲泼尼龙片每日48 mg 口服，逐渐减量为16 mg，同时口服阿仑膦酸钠，每日70 mg预防骨质疏松。2014年1月患者因右侧面部肿胀、疼痛，回吸吐出有臭味的黄色黏稠脓液2周就诊于我科，门诊诊断为“牙源性鼻窦炎”，行“右侧颊龈部切开
一例摩氏摩根菌致腹膜透析相关性腹膜炎病例分析
病例资料患者，男，65岁，因"腹透置管术后7年，腹透导管漏液1 d"入院。患者7年前因"梗阻性肾病，慢性肾脏病5期" ，于右下腹行腹透置管术，术后予持续性非卧床腹膜透析（CAPD）治疗。5年前因操作污染致腹透相关性腹膜炎于左下腹行腹透置管术。予"2.5%葡萄糖腹透液2000 ml×1袋 + 1.5%
一例IgG4相关性眼眶炎性假瘤病例分析
患者，女性，42岁。因“双眼睑肿胀3年”于2012年8月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼肿瘤科。患者主诉：3年前偶然触及左眼上睑肿物，在当地医院就诊被诊断为“过敏”，具体治疗方式不详，治疗后未见明显好转。2年前患者发现有眼上睑也可触及肿物，当地医院仍以“过敏”进行治疗，效果不佳。近来肿物逐渐增大
华法林相关性肾病病例分析
病例资料患者女，68岁，因间断肉眼血尿2个月，血肌酐升高1个月，于2015年6月26日入院治疗。4个月前因房颤开始口服华法林抗凝治疗，起始剂量1.5 mg/次，1次/d。根据国际标准化比值(INR)，于2个月前将华法林加量至2.25 mg/d。2个月前出现肉眼血尿，伴双下肢水肿、尿中泡沫增多。实验室
一例肺炎病例分析
【一般资料】患者，女，55岁，农民。【主诉】主因间断咳嗽、咳痰伴气短6天入院【现病史】患者绿于入院前6天开始无明明显诱因出现间断咳嗽、咳，痰粘不易咳出，并伴有气短症状，无寒颤高热、无头晕头痛、无胸胸痛、无恶心呕吐，在当地门诊给予静点药物治疗（具体用药不详），症状未见明显好转转，为求进一步诊治速来我院
一例PAP病例分析
患者男，73岁，因“咳嗽咯痰伴发热3 d，加重伴呕吐1 d”于2014年12月30日入首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学科。患者3 d前着凉后出现咳嗽，咯痰，咯白色粘液样痰，伴发热，最高体温39℃，就诊于当地医院予“头孢类”药物抗感染治疗无明显效果。1 d前出现胸闷，伴恶心呕吐1次，无腹痛、腹泻，
一例房颤病例分析
房颤是临床最常见的心律失常之一。治疗心律失常的药物大家应该也非常熟悉。但是当掺杂许多其他因素时，这些药物的使用还会与平时一样吗？下面我们来看一则合并脓毒血症的房颤患者。患者72岁男性，无心脏病史，既往有白血病史并进行积极的化疗，就诊时身体虚弱并伴有低烧。患者突然出现心悸及轻微的气促，心电图显示房颤及
一例BMJ病例分析
病史概述35岁初产妇，产后4天出现严重双侧顶枕部头痛，疼痛从头顶延伸至背部，并伴有视力模糊和呕吐。患者的头痛在平躺时减轻，坐位时加重。患者此前经阴道分娩，期间正常接受硬膜外麻醉，妊娠期间曾被诊断为妊娠期糖尿病。除了偶尔的“偏头痛”，患者无其他有意义的病史，无急性或慢性用药史。体格检查：血压158/9
一例MFS病例分析
病例回顾70岁男性，因头晕、恶心、视物成双伴走路不稳1d入院。既往高血压病史10年，否认其他疾病史，否认近期感染史及疫苗接种史。入院体检：神志清楚，构音障碍，双眼水平眼震，左眼裂变小，左眼外展神经麻痹，双瞳孔大小、形态正常，右侧鼻唇沟变浅，双上、下肢肌力正常，肌张力低，腱反射减弱，双侧病理征（-），
一例麻疹病例分析
女，54岁，从菲律宾传教回美国后，因发热、咳嗽持续5天就诊。既往体健，无麻疹病史。患者自诉年幼时接受所有免疫接种，包括麻疹疫苗，但无关于剂量和病毒株的记录。体格检查发现头、颈和肩部皮疹并向上下蔓延（图A），双侧颊黏膜可见小的白色丘疹（图B），结膜炎伴浆液性渗出（图C），同时颈部淋巴结增大。实验室检查
一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。 该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60
一例颈前路减压、植骨融合内固定术治疗平山病病例分析
资料与方法患者，女性，35岁，农民，以“左手及左前臂肌肉萎缩5年”为主诉来诊入院。天冷时症状加重。无法使用筷子、扣纽扣，无其他肢体无力，无肢体疼痛、麻木，无大小便障碍。查体:内科检查(－)，神志清楚，脑神经(－)。左手大、小鱼际肌、骨间肌及左侧前臂肌肉萎缩(见图1)，左手指用力时可见左侧食指不自主颤