肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现,肿瘤体积小、进展缓慢,病理提示不典型梭型细胞,结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),术后第4d血磷即恢复正常,故最终确诊为“低磷性骨软化(肿瘤性)”。患者术后3个月症状基本消失,随访2年余恢复可。北京协和医院冯娟等对144例TIO患者进行的一项回顾性研究显示,该病患者从起病至明确诊断的平均时间为2.9年,而从起病至手术切除肿瘤的时间平均长达5.4年。本例患者尽管具有典型的低磷性骨软化临床特点及生化特征,但仍被长期误诊、误治。可见大多数医生对本病认识不足,临床上易出现误诊、误治,因此作为临床医生提高对本病的认识是十分必要的。发病机制:本病发病机制尚不完全明确,目前认为患者磷代谢紊乱与致病肿瘤分泌的FGF-23有关。FGF-23是一种目前已证实的参与磷代谢的调磷因子,其机制已得到......阅读全文
肿瘤相关性骨软化症病例分析2
讨论TIO是一种主要由肿瘤分泌FGF-23引起磷代谢异常造成的获得性低磷性骨软化症。本例患者以低磷血症、骨软化、骨痛、肢体无力及活动障碍为主要表现,肿瘤体积小、进展缓慢,病理提示不典型梭型细胞,结合患者病情符合磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),术后第4d血磷即恢复正常,故最终确诊为“低磷性骨软化(肿瘤性
肿瘤相关性骨软化症病例分析1
肿瘤相关性骨软化症(TIO)是临床上一种罕见的副瘤综合征,主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT)分泌的成纤维生长因子-23(FGF-23)导致肾磷排出显著增加,进而引起血磷降低,骨矿化不全。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、活动障碍、身材短缩为主,实验室检查可有FGF-23
一例肿瘤相关性骨软化症病例分析
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是以低血磷、高尿磷及1,25-二羟维生素D正常或低下为特点的一种少见疾病。典型的是由生长缓慢的间叶组织或混合性结缔组织肿瘤导致的临床综合征,其起病隐匿、发展缓慢,临床上常误诊及漏诊。本文就重庆医科大学附属第一医院内分泌内科收治的1例TIO患者报道并复习相关文献。临
肿瘤性骨软化症病例分析
临床资料患者,男,58 岁,因“反复腰背部疼痛2 年余,双下肢乏力1 年余,加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴有下坠感,四肢乏力,当时未予重视,后腰背痛与四肢乏力症状进行性加重,无法行走,需轮椅代步,生活无法自理。先后于当地医院抗骨质疏松治疗
下颌骨肿瘤致肿瘤相关性低磷骨软化症别病例分析
患者女性,53岁,因“发现右下颌肿物1周”于2016年10月17日入院。4年前无明显诱因出现乏力、多发骨痛、多部位骨关节僵硬感,就诊当地诊所诊断为骨质疏松,予以口服钙片,症状未见明显改善。近1年患者全身症状持续加重,平地行走及肢体活动困难,曾从坐位站起时跌倒致髋部骨折。2016年6月起就诊北医三院
一例肿瘤性骨软化症病例分析
肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种临床罕见的伴瘤综合征,由McCance于1947年首次报道,至今全世界报道300余例,因肿瘤细胞分泌调磷因子(主要为成纤维细胞生长因子23,fibroblast growth factor23,FGF23),导致肾小
鼻腔肿瘤相关低磷骨性软化症病例报告
近年来,肿瘤相关性骨软化症报告逐渐增多,由于诱发的肿瘤可发生于体表、内脏或骨骼系统中,因此部分患者需要通过特殊检查设备如奥曲肽显像才能发现。我科近期诊断1例发生于鼻腔肿瘤相关的低磷性骨软化症,经手术后效果良好,现报告如下。病例摘要患者男性,46岁,主诉:周身疼痛、身高缩短3年。现病史:患者3年前开始
肋骨肿瘤致低磷性骨软化症病例报告
低磷性骨软化症(OO)是以低磷血症、尿磷排泄增多、低1.25-(oh)2-D3水平、骨骼矿化障碍为特点的罕见代谢性骨病。引起该病的原因除了有遗传性、散发性[(磷酸盐性多尿症)、McCuneAlbright综合征]、药物性之外,肿瘤相关性(TIO)的OO亦有报道。TIO是由肿瘤引起肾脏排磷增加所致的获
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人,起病晚,病情稳定,为良性石骨症。此类患者可无明显症状,由于骨质脆易断,常发生多次骨折,尤其是下肢。另外,也可有颅神经受压的表现,常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病,寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型:(1)ADO-Ⅰ型,轻度泛发性全身骨硬化,仅有全身骨密度增高的临床
肿瘤诱导性骨软化症(TIO)新药!
Ultragenyx制药公司与合作伙伴协和麒麟(Kyowa Kirin)近日联合宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已受理Crysvita(burosumab)的补充生物制品许可申请(sBLA)并授予了优先审查。该sBLA寻求批准Crysvita一个新的适应症,用于治疗与不能根治性切除或定位的磷
腰椎管内间叶性肿瘤致低血磷骨软化症病例报告
肿瘤相关性低血磷性骨软化症(TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解。TIO肿瘤大多为来源于间叶组织的良性肿瘤,最好发于四肢、头颈颌面部,椎管内肿瘤导致的低血磷骨软
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析2
戴牙6个月后复查,周围软组织无炎症,种植体周围无明显骨丧失,种植体稳固,临床使用良好(图4)。 2.讨论 骨纤维异常增殖症为骨骼系统的骨纤维变性,非一真性肿瘤,而是一种发育异常。本病的病因和发病机制至今尚不完全清楚,目前广泛认为FD的发生与G蛋白α亚基(Gsa)基因激活性突变密切相关。FD可发生于任
关于骨软化症的简介
骨软化症,osteomalacia,成人的佝偻病。主要表现为骨质软化,骨样组织增生,骨骼变形。 病因多为维生素D和钙、磷缺乏,多见于寒冷贫困地区的经产妇,少数病例是肾小管病变或酶缺乏、肝病、抗惊厥药等所致。早期表现腰痠腿痛、行动不便、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,骨质疏松、骨骼变形,并可出现骨折或
成人石骨症病例分析
石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病,过高的骨密度结构造成了骨质过脆,可继发骨折,因临床表现缺乏特异性,影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者,采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下,以期为石骨症合并
儿童肿瘤病例分析2
诊断与治疗计划诊断:1. T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病 III期2. 上腔静脉压迫综合征治疗计划:治疗上腔静脉压迫综合征、预防肿瘤溶解综合征、按改良NHL-BFM-90方案治疗。治疗过程患者入院时伴有上腔静脉压迫综合征、大量胸腔积液,呼吸困难,不能平卧,立即给予吸氧、下肢补液、胸腔穿刺置管引流术,胸水
骨软化症的基本症状介绍
病因多为维生素D和钙、磷缺乏,多见于寒冷贫困地区的经产妇,少数病例是肾小管病变或酶缺乏、肝病、抗惊厥药等所致。早期表现腰痠腿痛、行动不便、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,骨质疏松、骨骼变形,并可出现骨折或假性骨折或成人的青枝骨折、骨盆X射线片常呈三叶形上口。椎体受压而成楔形骨折或双凹形变形。营养因素引
颌骨副脊索瘤病例分析2
2.讨论 副脊索瘤组织起源至今仍无统一定论,可能来源于原始多潜能间叶组织,也可能起源于肌上皮细胞。副脊索瘤镜下可见瘤细胞呈巢状或条索状排列,周围有黏液样间质,粗细不等的纤维组织束将瘤组织分割成结节状小叶,瘤细胞外有大量黏液样基质,瘤细胞一致,体积较小,胞浆显著嗜酸性,核分裂相罕见。免疫组化:S-10
距骨外侧突骨折病例分析2
出院指导出院嘱患者非负重下短腿石膏固定4周,之后拆除石膏,借双拐逐渐部分负重,4周后弃拐。术后每月来院拍片复诊,2个月复查时,拍片提示骨折已骨性愈合(图5),患者的右踝日常行走活动情况已基本恢复伤前,但稍跑动时诉右外踝处有疼痛,考虑克氏针尾端刺激引起。讨论距骨是足的跗骨之一,其表面约2/3被关节软骨
一例海绵状血管瘤诱发低磷性骨软化症病例分析
低磷性骨软化症是以低磷血症和活性维生素D合成不足造成的以骨骼矿化不良为特征的一种疾病,主要包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性低磷性佝偻病、肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)3型。肿瘤源性低磷骨软化症临床少见,2014年6月5日本院收治1例海绵状血管瘤所致TIO,经手术治疗症状明显好转,经文献检索,
成人型石骨症病例分析1
石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等,于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述,故又名Albers-Schonberg病,1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
胫腓骨大块骨溶解症病例分析
大块骨溶解症(MO),又称Gorham病、Gorham-Stout综合征、消失骨病、自发骨溶解症、幽灵骨病等,最早于1838年由Jackson率先报道,于1955年由Gorham和Stout整理相关个案资料对本病进行了系统描述,Johnson和Mcclure于1958年将本病正式命名为MO,现多采用
骨斑点症病例报告
临床资料骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常,极罕见,据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病,有家族遗传性,属于常染色体显性遗传。2014年10月,笔者偶遇1例,现报告如下。患者,女,39岁,走路时不慎跌倒扭伤右踝关节,在我院行X线检查示:右踝关节骨折,旋后外旋
巨大坐骨骨巨细胞瘤病例分析2
恶性骨巨细胞瘤的分类与诊断 恶性骨巨细胞瘤(MGCT)临床极少见,相关文献报道也较少。MGCT约占所有GCT的1%~5%。MGCT分为原发性恶性骨巨细胞瘤(PMGCT)和继发性恶性骨巨细胞瘤(SMGCT),两者致病因素不同,前者是一种与骨巨细胞瘤平行的高度恶性肉瘤,较GCT分化程度更低;后者
下颌骨原发腺泡细胞癌病例分析2
1.4术后病理检查 大体标本:以下颌角为中心,颌骨膨隆明显,大部分为肿物替代,肿物大小6.0 cm×3.5 cm×3.0 cm,颊舌侧骨板均有缺损,不连续,肿物切面灰白,实性,质中。镜下所见:肿物以腺泡样细胞为主,由大量透明细胞及不同程度嗜碱性细胞构成,含颗粒,排成片状(图4)。左腮腺下极组
下颌骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例分析2
2.讨论 LCH,原称组织细胞增生症X,世界卫生组织分类(2016版)中将LCH划归为造血与淋巴组织肿瘤中的组织细胞和树突细胞肿瘤范畴。根据病变累及范围和临床表现,LCH可分为3种基本类型:单灶性LCH、单系统多灶性LCH、多系统多灶性LCH。LCH的病因尚不清楚,多认为与吸烟、免疫功能异常、病毒感
一例新生儿重度喉软化症病例分析
1942年Jackson首先描述了一组吸气时声门上组织向内塌陷的临床病理生理现象,提出喉软化症(laryngomalacia)的命名。本病是一种婴幼儿常见的疾病,偶可见于较大的儿童或迟发性喉软化症患儿,由喉肌组织功能障碍所致,约占喉先天性畸形的50%~75%。但重症病例在新生儿中罕见。我院确诊一例新
单纯第4掌骨短小症病例分析
临床资料患者,女,14岁,因左手第4指较其他手指短小且第3、4指歪曲,影响功能及美观,于2020年6月17日进入山东中医药大学附属医院小儿骨科就诊。行X线检查显示:左手第4掌骨短小、骺板闭合,左手第3指近节指骨畸形(见图1)。确诊为左手第4掌骨短小症、第3指近节指骨畸形。排除手术禁忌后,在臂丛神经阻
骨纤维异常增殖症种植修复病例分析1
骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD),又称为骨纤维结构不良,是一种以纤维-骨性间质组织取代骨内部正常组织为特征的骨良性病变,本病临床并非罕见,约占全部骨新生物的25%,占全部良性骨肿瘤的7%。现如今,种植治疗已成为缺牙修复的首选,而在骨纤维结构不良中能否种植尚没有统一标准。我
跟骨骨赘骨折病例分析
病例报道患者,男,43岁,因从1m高处跳下右足跟着地,导致右足疼痛伴行走时加重1d就诊。查体:右足稍肿胀,未见皮肤破损及皮下瘀斑,右足底压痛明显,右踝关节活动尚可,末梢血液循环正常。X线片显示右跟骨骨质增生,骨赘形成。CT显示右跟骨骨赘,骨赘基底部可见透亮骨折线。查体发现足跟周围软组织略肿胀,考虑右
一例由鼻腔隐匿性血管周细胞瘤所致肿瘤性骨软化症...
一例由鼻腔隐匿性血管周细胞瘤所致肿瘤性骨软化症病例分析肿瘤性骨软化症较为罕见,是一种由间质肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23(FGF23)以及其他调磷因子致使肾脏排磷增加而造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为全身骨骼疼痛、近端肌无力等症状,严重者甚至可能出现骨骼畸形、骨折,显著影响生活质量,伴