中国汉族泛发性雀斑样痣一家系PTPN11致病基因突变筛查
泛发性雀斑样痣( generalized lentiginosis， GL， OMIM:150900) 是一类以多发性黑子为突出表现， 可合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常的常 染色体显性遗传病。目前已报道的明确致病基因有PTPN11、 BＲAF、 ＲAF1 基因［1-3］，其中 90%的患者是由 PTPN11 基因突变导致［4］。2005 年我国学者 Xing 等［5］将一个泛发性雀斑样痣家族的致病基因 定位于染色体 4q21. 1-q22. 3 区域。笔者收集了一 个泛发性雀斑样痣的家系，对患者的 PTPN11 基因 外显子进行测序，现报告如下。 1 材料与方法 1. 1 临床资料 本研究中涉及的1 个家系，共调查 3 代 12 例，男 6 例，女 6 例，其中患者 3 例( 图 1) 。先证者男， 35 岁，因面部及躯干四肢出现褐色......阅读全文
中国汉族泛发性雀斑样痣一家系－PTPN11－致病基因突变筛查
泛发性雀斑样痣( generalized lentiginosis， GL， OMIM:150900) 是一类以多发性黑子为突出表现， 可合并心血管疾病、智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、体格矮小等异常的常 染色体显性遗传病。目前已报道的明确致病基因有PTPN11、 BＲA
泛发性黑子病病例分析
1 临床资料患者女， 14 岁，全身泛发黑色斑疹11 年。患者 3 岁时无明显诱因面部开始出现粟粒至黄豆大黑褐 色斑疹。随着年龄增大，黑褐色斑疹数量明显增加， 分布范围逐渐扩大，累及颈部、躯干及四肢，无明显 自觉症状，发病与日晒无关。患者父母非近亲结婚， 其父及其父亲二叔有白癜风病史( 图
怎样诊断恶性雀斑样痣？
所有怀疑的黑色损害以及原有色素痣扩大颜色加深、发红、出血，破溃应整个切除做组织病理检查。当损害有可能导致播散时，不应取活检以防造成早期转移。有条件的最好做冷冻快速切片检查，一旦确诊就应广泛切除。 恶性雀斑样痣有时需与色素性基底细胞癌、色素痣良性幼年黑色素瘤（Spitz痣）、脂溢性角化症、鳞癌、
关于恶性雀斑样痣的病理说明
四型恶性黑素瘤均起源于表皮真皮交界处。典型恶性黑素瘤中，可见明显而下规则的交界活性，具有间变核的肿瘤细胞从表皮向下侵入真皮，与向下侵入的肿瘤细胞交界处的表皮突可明显向下不规则增生，宛如被向下侵入的肿瘤拉下去一样。一个常见的现象是肿瘤细胞向上扩展，侵入恶性黑素瘤上方的表皮，导致表皮的破坏和形成溃疡
简述恶性雀斑样痣的临床表现
1、恶性雀斑样痣黑素瘤（Lentigo maligna melanoma） 系从恶性雀斑样痣发展而来，通常在恶性雀斑样痣多年以后，皮疹扩大，出现蓝黑色结节和溃疡，多见于老年人面部。 2、浅表扩散性黑素瘤（Superficial spreading melanoma）以白种人多见。皮疹为红色、白
关于恶性雀斑样痣的病理改变介绍
恶性黑素瘤的典型病理特征是在真皮表皮交界处不不典型的黑素细胞增生，且瘤细胞侵犯表皮和真皮。瘤细胞呈双相分化，上皮细胞型与梭形细胞型。细胞核呈显著异形性，核形怪异。还可见单核、双核或多核，常见核分裂象。 恶黑的组织病理形态因不同类型而不尽相同。 1、恶性雀斑样痣黑素瘤 表皮萎缩，基底层有较多不
恶性雀斑样痣的基本信息介绍
恶性黑素瘤（Malignant melanoma简称恶黑）为起源于黑素细胞的恶性肿瘤，多发生于皮肤，其发病占皮肤恶性肿瘤的第三位。 中老年妇女突然出现“雀斑”或“雀斑”加深，不要认为年纪已大了，有两个雀斑，也不碍大事，不去治疗。而实际上，这也许是一种癌前的警报，正是需要患者去重视它，去治疗它，
沿Blaschko线分布雀斑样痣病例分析
临床资料患儿，女，11 岁。因下腹中部、右侧会阴、臀 部及右下肢淡褐色斑疹 8 年，于 2017 年 8 月 12 日 就诊。8 年前，无明显诱因患儿右股部出现线状分 布散在针尖至米粒大小淡褐色斑疹，后皮损逐渐增 多，向上扩展至右侧会阴、臀部及下腹中部，向下 至右足踝部，皮损持续存在，无季节轻重变化
关于恶性雀斑样痣的鉴别诊断介绍
恶性雀斑样痣临床上可与不少皮损类似，其中与交界痣和混合痣最为相似，因后者均可发展为恶性黑素瘤，因此区别它们是否恶变十分重要。临床上凡有黑痣迅速增大，颜色加深，周围发红；疼痛或瘙痒；表面溃破，结痂或出血：周围有卫星状损害发生者，均应怀疑恶变。组织学上提示可疑恶变的指征为表皮上部出现单个或成群黑素细
关于恶性雀斑样痣的病因学介绍
对早期未转移的结节或斑片损害应手术切除，切除包括皮疹周边范围正常组织1～3cm，如果是指（趾）恶黑，截指术是必要的。已肯定受累的淋巴结应该切除，但预防性淋巴结切除仍有争议。从肢体动脉灌注抗有丝分裂药物治疗肢体黑素瘤也有一定疗效。发生血行广泛转移者须采用以甲氮咪胺为基础的联合化疗和放射治疗。 恶
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
原发性泛发性皮肤淀粉样变病例分析
1 临床资料例1 女，51 岁，皮肤褐色斑片、丘疹伴痒 20 年 余，泛发全身1 年。患者20 余年前背部出现褐色斑 疹伴痒，外院考虑“鱼鳞病”，外用止痒药物( 具体不 详) 无效，皮损渐增多。至2016 年泛发全身，弥漫分 布棕褐色斑片，瘙痒剧烈，遂来本科就诊。皮肤科情 况:额部、躯干、四肢弥漫棕
一例基底细胞痣综合征病例分析
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣（癌）以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对l例以颌骨病变首诊的BCNS患者进行治疗，取得了满
基底细胞痣综合征病例分析
病历资料 患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。 2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。 2015年9
一例簇发性－Spitz－痣病例分析
1 临床资料患者男， 4 岁，下颌部皮肤丘疹3 个月。患儿 3 个月前无明 显诱因于下颌部出现米粒大小红色丘疹，家属未重视，皮疹渐 增多、增大，于当地医院诊治( 诊断不详) ，予“液氮冷冻治疗”后 无明显好转，遂来本科就诊。患儿为足月顺产，既往无特殊病 史，家族成员中无类似疾病史。体检: 心
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状
gjb2基因杂合突变是什么意思
GJB3基因突变 纳入耳聋基因筛查的原因 GJB3基因位于染色体1q33-35，编码连接蛋白Connexin31，对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。 我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998)，同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
一例深部穿通样痣病例分析
患者女，45岁，因左耳后结节 30余年就诊。患者30余年前左耳 后发现与肤色一致的圆形丘疹，之 后缓慢增大，无明显自觉症状，无 破溃出血史。否认局部外伤史，既 往体健，否认家族遗传病史。体检一般情况好，各系统检 查未见异常，全身浅表淋巴结未触 及。皮肤科检查：左耳后可见一 O．6 cm×0．6 cm
专家论坛－|－原发性肝癌的早期筛查及诊断
我国是肝癌的主要高发区，因其起病隐匿，病程短，预后差，不仅严重影响公众健康，也对我国的社会经济发展造成了严重负担。本文对我国原发性肝癌的现状、发病因素、预防以及早诊、早治做一综述。 一、原发性肝癌的危险因素 （一）HBV和HCV感染 有研究发现HBsAg阳性者罹患肝细胞癌（HC
上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99％
近日，记者从上海交大医学院附属瑞金医院获悉，该院已成功开展血友病患者家系基因诊断超过1000户，是世界上完成此项工作例数最多的单位。目前，瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。 血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体，因此男性发病，
概述小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防护理
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。 遗传性疾病是影响婴儿和儿童
多个序列突变的筛查HRMA（一）
摘要：双链DNA分子转化为两个单链分子，DNA分子变性或熔解用于研究DNA结构和组成已经有多年。最近，新技术的进步提高了这种技术的潜力，尤其是用于DNA序列突变的检测。通过饱和DNA染料的发展和设备的改善，熔解的灵敏度和特异性有了很大的提高（改良的温度精确地结合每个时间单位温度的精确测量）。熔解分析
母系遗传药物性耳聋的致病机制研究预防一针致聋
对药物性耳聋易感家系，只要通过基因检测，进行安全用药，其实是可以避免耳聋的。温医的“母系遗传药物性耳聋的致病机制研究及干预”这项科研成果，3月17日荣获2009年度浙江省科学技术奖一等奖。 据了解，药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因，其中20%-30%的药物性耳聋患者，
关于恶性雀斑样黑素瘤的基本介绍
恶性雀斑样黑素瘤是从恶性雀斑样痣发展而来，通常是在恶性雀斑样痣多年以后，皮疹扩大，出现蓝黑色结节和溃疡，主要发生在老年人面部。早期为褐色或黑素斑片，逐渐向周围扩展，颜色不均匀，边界清楚，但不规则。病情进展缓慢，可见一边发展，一边消退的现象。晚期出现黑色或蓝色结节，破溃。此型发生转移较晚，5年生存
一例泛发性光泽苔藓病例分析
1 临床资料 患者男， 17 岁。腹部丘疹13 年，泛发全身3 个月。患者 13 年前腹部出现肤色或淡白色丘疹，表面光滑，有光泽，针尖至粟 粒大小，触之坚实，互不融合，无明显自觉症状，曾就诊于当地 医院，诊断为“痱子”，未行处理。3 个月前皮损逐渐增多，累及 颈部、躯干、四肢、臀部，偶感瘙痒，瘙抓部
晚发性毛囊痣病例分析
患者女，43 岁。 因鼻尖部结节伴偶尔轻度瘙痒5 年 于 2014 年 10 月 28 日就诊。 患者 5 年前鼻尖部出现一 皮色赘生物，类圆形，基底有蒂，边界清楚，质地中等，表 面见少许毳毛，缓慢增大。 患者30年前被狗咬伤后致左 侧鼻翼部分缺如。 无发热畏寒、恶心、呕吐等不适。 患者 自发病以来
炎性线状疣状表皮痣1家系病例分析
1 临床资料 先证者女，1 岁，自出生后 10 d 发现左侧下肢出 现较小的红色斑丘疹，后逐渐增多至左侧上下肢及 会阴部，可见线状红斑、斑丘疹，上覆鳞屑，伴有瘙 痒、出血等症状，患者夏季皮损加重，冬季可稍缓解。 外用激素类、维甲酸类及中药症状可稍改善，但易复 发。家族中其外祖母及母亲有类似皮损(
体温筛查——门式人体筛查测温仪
u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染； u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制） u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制） u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制） 操作方式：
发疹性黑子病病例分析
1 临床资料患者，女，17 岁，在校大学生。因“全身泛发 棕褐色斑疹14 年”于 2016 年 1 月来我科就诊。患 者出生时全身皮肤未见明显异常。3 岁时左侧眉弓 出现芝麻大小3 块棕褐色斑疹，随着年龄增长，棕褐 色斑疹数量明显增多，逐渐波及整个面部及全身皮 肤。与季节无明显关系，无自觉症