DYTKMT2B新表型病例分析
在2016年，赖氨酸特异性组蛋白甲基转移酶2B基因（KMT2B）中的基因突变或缺失在早发性进展性肌张力障碍患者中被报道[1,2]。KMT2B-肌张力障碍（DYT-KMT2B）正在成为有二起病的进行性全身性肌张力障碍的重要和常见原因，估计可能占早发性全身性肌萎缩症的10％。其临床表型通常为早期起病的进行性肌张力障碍，通常始于下肢。本文将报道一例DYT-KMT2B的新表型。患者为28岁男性，自6岁起因局灶性口下颌-喉肌张力障碍导致痉挛性发音障碍，逐渐出现一种类似于卓别林表演的夏洛特样步态（视频1）。患者有口下颌肌张力障碍。在阅读时，由于喉部肌张力障碍导致严重的构语-发音障碍；有轻度吞咽困难；书写时见上肢姿势异常伴手部肌张力障碍；肌张力障碍性步态类似卓别林（Charlie Chaplin）扮演夏洛特（Charlot）的八字式步态。近期，患者出现逐渐恶化的延髓症状和严重的构语-发音障碍。无锥体征或帕金森症状，无智力障碍。头颅MRI检查未......阅读全文
DYTKMT2B新表型病例分析
在2016年，赖氨酸特异性组蛋白甲基转移酶2B基因（KMT2B）中的基因突变或缺失在早发性进展性肌张力障碍患者中被报道[1,2]。KMT2B-肌张力障碍（DYT-KMT2B）正在成为有二起病的进行性全身性肌张力障碍的重要和常见原因，估计可能占早发性全身性肌萎缩症的10％。其临床表型通常为早期起病的进
新的肌病表型病例分析
37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17
外阴多发性浅表型基底细胞癌病例分析
1 临床资料患者女， 77 岁。右侧阴唇褐色斑3 年，左侧阴 唇褐色斑伴疼痛糜烂1 月。患者3 年前无明显诱因 右侧阴唇出现一黄豆大小褐色斑，无明显自觉症状， 未予治疗，后皮损缓慢增大呈花生米大小，近1 月余 出现疼痛糜烂，少许黄色渗出，外用百多邦及红霉素 软膏可缓解( 糜烂及疼痛可好转，但褐色斑不
病例分析：一例少见的双表型急性白血病
2016年8月14日，秦皇岛市第一医院的陈宏伟老师受中国医学科学院血液病医院的许议丹老师委托，在全国形态学诊断学术交流群分享了一例临床少见的白血病病例。现将详细内容整理成帖，方便大家收藏和学习。 简要病史：患者，女，6岁，以“间断发热1月”收入院。患者1月前无明显诱因发热，体温波动于3
“无症状”新冠病例分析
目前，有许多病例证实，新冠病毒会攻击人体肾脏，造成急性肾损伤（AKI）或慢性肾脏病（CKD），严重者需要透析治疗甚至终身透析治疗。然而，极少有病例表明，新冠感染者在不出现典型症状（发热）时，可致肾脏相关疾病。 近日，来自美国的一例病例发现，新冠病毒可致患者塌陷性肾小球病，并且入院时，患者体温正常。
植物表型分析系统—植物表型的名词解释
“植物表型是指能够反映植物细胞、组织、器官、植株和群体的结构及功能特征的物理、生理和生化性质，其本质实际是植物基因图谱的时序三维表达及其地域分异特征和代际演进规律”。这是目前所见最精辟的定义。 那么什么是高通量植物表型的？高通量植物表型技术是从器官、个体到群体水平上高通量、自动化获取产量、抗性
免疫表型的分析程序
实验材料 单克隆抗体抗凝血试剂、试剂盒 溶血素PBS实验步骤 1. 取 20 单克隆抗体与 100 μl 抗凝血，共同混合置室温 20 min。2. 加溶血素 1500 μI，置室温避光 15 min，2500 r/min 离心 5 min。3. 弃上清，加 1500 μI PBS，混匀，2500
免疫表型的分析程序
细胞表面抗原检测的染色方案 细胞胞质内及细胞核内抗原检测的染色方案 实验材料 单克隆抗体 抗凝血
免疫表型的分析程序
细胞表面抗原检测的染色方案 细胞胞质内及细胞核内抗原检测的染色方案 实验材料 单克隆抗体 抗凝血
采用多种牙周手术方法改善种植体周表型病例分析2
2.3骨嵴上软组织高度（STH）适宜 Ⅱ期手术时测得种植体周围龈缘到骨嵴顶的距离为4mm，Ⅱ期术后1个月起通过临时基台和临时修复体进行穿龈袖口塑形，修复后5.5年间种植体周围龈缘无退缩，边缘骨高度保持稳定，维持适宜的骨嵴上软组织高度（图6）。 图6最终修复体戴入前种植修复体周围软组织高度适宜，前牙
采用多种牙周手术方法改善种植体周表型病例分析1
1.治疗前 患者，男，52岁，主诉：上颌前牙拔除多年要求种植修复。自述平日刷牙出血，口臭明显。刷牙每天2次，横竖交替；吸烟十余年，每天10根左右；患有糖尿病8年，服药后空腹血糖控制在7.0mmol/L左右。口内局部检查：11缺牙区唇侧轮廓明显塌陷，两邻牙间距10mm，上下前牙深覆牙合、深覆盖（图1
植物表型分析系统的特点
1、基于育种过程和作物生长过程的流程化管理，实现育种的标准化生产和对育种过程的全景式管控。 2、以PDA等手持设备代替纸本进行田间数据采集，方便灵活，省时省力。同时，可通过无线网随时随地将采集的数据上传数据库，提率。 3、标准的数据库管理，可实现海量级的数据存储，保证数据的安全和统一标
藻类表型分析技术应用案例
藻类是蓝藻门、绿藻门等一系列水生生物的总称，诞生于数亿年前，广泛分布于地球的各个角落，不仅是生物学和生态学研究的极佳材料，而且在解决粮食安全、能源危机和环境污染等问题中扮演重要角色。 捷克科学研究院、悉尼大学、匈牙利科学研究院和邓迪大学的研究者，使用FMT150研究碳胁迫对微拟球藻的影响[1]，
植物表型成像分析系统简述
植物表型成像分析系统是一种用于环境科学技术及资源科学技术领域的分析仪器，于2015年12月1日启用。可成像面积35*35cm；测量光橙色620nm；橙色和白色双波长光化学光；饱和光闪为白色。 主要功能 1.自动装载与卸载植物样品 2.光适应室 3.叶绿素荧光成像 4.自动灌溉与称重。
植物表型分析技术快讯—西红柿表型与代谢组学研究案例
植物源蛋白水解物（PHs）是一类重要的生长刺激素，影响植物表型组及代谢组特征，进而促进植物生长和作物产量，尤其在缺水、盐胁迫、重金属等逆境条件下，这种促进作用更加突出。PSI植物表型组学研究中心首席科学家Klara Panzarova等，利用PlantScreen高通量表型分析平台，就一种PH对
论链球菌表型耐药分析
关键词：链球菌；抗生素；药敏试验；耐药性摘要：链球菌病是主要的人兽共患传染病之一，发病率较高，给养殖业和公共安全带来极大危害，其防治一直是人们关注的焦点，近年来，已产生大量耐药性菌株。以省市为序，总结了自2000年以来链球茵表型耐药的情况，以期对链球菌耐药性的研究以及临床用药有所帮助。 猪链球菌病
植物表型成像分析图片展
FluorCam和PlantScreen分别是国内外广泛使用的叶绿素荧光成像系统和植物大型表型成像分析平台。 全球顶尖的研究机构充分发挥了它们的功能，取得了顶尖的研究成果。我们将陆续摘选代表性研究论文中的成像图分享给大家。这些成像图“华而又实”——画面优美、结论直观、真实可信，从中可以获得视觉和思
表型分析技术在藻类研究的应用案例分析
表型（Phenotype）是基因组（Genome）和环境(Environment)共同作用的结果，近年来，随着高通量测序技术的快速发展，基因组的研究更加简单快速，然而由于植物表型本身的复杂性以及动态变化的特性，表型研究滞后于基因组研究[1]。目前表型研究主要集中在植物/作物领域，在藻类领域，表型组学
PlantScreenSC植物表型分析技术方案
植物表型分析系统PlantScreen-SC包括传送系统、成像系统、环境传感器、服务器等硬件及配套软件，适用于高70cm、宽幅50cm以内的植株。该系统是可用于生物农药、植物源生物刺激剂及土壤调理剂研发的大型表型系统。 成像系统包括叶绿素荧光成像单元和RGB成像单元。前者采用脉冲调制式叶绿素荧光成像
大田作物表型分析技术方案
有利性状能帮助作物抵抗非生物胁迫和生物胁迫。在作物胁迫抗性的研究中，我们需要快速准确的方法来实现高效和有效的野外表型测量、监测和分析。这其中包括自动化的植物形态学、生物化学和生理学的测量，以综合评估各种监测环境中作物胁迫与抗性、生长状况、潜在和实际的产量等。易科泰生态技术公司与PSI等国际知名表型分
人类记忆B细胞的表型分析实验
B淋巴细胞
植物表型成像系统植物表型和植物表型组学的概念
植物表型分析是理解植物基因功能及环境效应的关键环节，随着植物功能基因组学和作物分子育种研究的深入，传统的表型观测已经成为制约其发展的主要瓶颈，而高通量的植物表型组分析技术和植物表型组学研究是解决这一困境的有效途径。虽然植物表型组分析正在成为国内外研究的热点，相关概念仍然较为模糊，阻碍了这一新兴学
植物表型成像系统WIWAM－Screening功能分析—成像分析
1.叶绿素荧光成像分析：可对植物叶绿素荧光动态进行成像分析，以监测植物生理状态，胁迫生理如干旱胁迫、肥料胁迫、病虫害胁迫、环境污染毒性胁迫等等，还可对GFP（绿色荧光蛋白）进行成像分析，单幅成像面积40x40cm，成像测量参数包括Fo, Fm, Fv, Fo’, Fm’, Fv’, Ft, Fv
高翔教授：表型分析与新型动物模型
3月24日，由生物谷主办的2017模式动物与重大疾病动物模型研究与应用研讨会在上海隆重召开。南京大学模式动物研究所所长、医药生物技术国家重点实验室主任高翔教授为与会代表作了题为表型分析与新型动物模型的报告。 高翔教授1994年获得美国Thomas Jefferson University博士学
植物表型成像系统WIWAM－Screening功能分析
红外热成像分析（选配）：用于成像分析植物在光辐射情况下的二维发热分布，良好的散热可以使植物耐受较长时间的高光辐射或低水条件（干旱） 近红外成像分析（选配）：用于观测分析植物的水分状态及其在不同组织间的分布变异，处于良好浇灌状态的植物表现出对近红外光谱的高吸收性，而处于干旱状态的植物则表现出对近
妊娠合并肺结核误诊为新冠肺炎病例分析
1 病例资料 病例1，孕妇因“停经37+2周，咳嗽20+天”于2020 年3 月 2 日 2:00 收住武汉大学中南医院产科隔离病区。入院时孕 妇戴口罩。患者诉咳嗽 20+天， 1 周前夜间出现发热，体温 38℃。患者于 2020 年 3 月 1 日外院产检时行肺部 CT 检查， 提示左肺下叶背
新冠肺炎疑似诱发氯氮平中毒病例分析
对于使用氯氮平治疗的患者，新型冠状病毒肺炎（COVID-19）可导致一系列并发症，包括氯氮平中毒。De Leon等建议，出现发热和/或肺炎（包括新冠肺炎）时，应降低氯氮平剂量。英国皇家精神病学院（RCPsych）建议，对于所有疑似存在新冠肺炎症状的个体，均应测定氯氮平的血药浓度。5月21日，Schi
Cell：新研究揭示人类5000多个必需基因表型图谱
在一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员利用一种新颖的、集合的、基于成像的筛选方法系统性地评估了5000多个人类必需基因的功能。 他们的分析利用CRISPR/Cas9来敲除基因活性，并形成了一种首创的资源，能够通过空间和时间分辨率了解和可视化观察基因在一系列细胞过程中的
超7万新冠病毒病例分析：确诊病例30~69岁占77.8％
2月17日，中国疾病预防控制中心新型冠状病毒肺炎应急响应机制流行病学组在《中国流行病学》杂志上发表了题为《新型冠状病毒肺炎流行病学特征分析》的论文，分析了国内7.2万例病例情况。 论文指出，截至2月11日，全国各地共报告72314例病例，其中，确诊病例44672例（61.8%），疑似病例为16
同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告
腭-心-面综合征（velo-cardio-facial syndrome，VCFS）是人类常见的多发畸形综合征，表型复杂多样，通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起，也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS，另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅