有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮病例分析
有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见，系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病，但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1.临床资料患者，女，41岁，因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院。4个月前无明显诱因出现反复发热，体温最高39．4℃，伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰，无关节肿痛、晨僵、光过敏及雷诺现象等，于当地诊所给予“头孢类”(具体不详)、“左氧氟沙星”静滴治疗，效果不佳，现就诊于我院。个人史:自幼秃发、先天性白内障、牙齿缺如，出汗正常。20余年前于北京协和医院诊断为“有汗性外胚叶发育不良”，未行治疗。15年前行白内障手术。家族史:父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。查体:智力正常，贫血貌，秃发，眉毛缺失，双侧眼睫毛减少，双耳郭无畸形，听力、视力正常，牙齿均为义齿，指及趾甲发育正常，双下肢散在紫红色斑丘疹，心肺腹及其他系统检查无异常。患者入院后完善相关辅助检......阅读全文
有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮病例分析
有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见，系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病，但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1.临床资料患者，女，41岁，因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院。4个月前无明显诱因出现反复发热，体温最高39．4℃，伴双下肢紫红色
宫内妊娠合并宫外妊娠病例分析
患者，女，２３岁，未婚，孕１产０，因“停经８＋３ 周，右下腹痛１天余”于２０１９年８月３０日入本院。患者平素月经规律，末次月经２０１９年７月２ 日，停经１月余自测尿妊免阳性，２０１９年８月８日 外院查保胎二项示：血 ＨＣＧ １ ３４４．００Ｕ／ｍｌ，孕酮 １０２．７５ｎｍｏｌ ／Ｌ。８月２
非典型系统性红斑狼疮合并硬皮病病例分析2
诊断混合性结缔组织病：1. 系统性红斑狼疮 2. 硬皮病。治疗入院后给予氢化泼尼松针40 mg QD静滴、前列地尔10 ug QD静滴、羟氯喹0.2 g BID 口服，辅以补钙、护胃等对症治疗。讨论患者为年轻女性，虽未见系统性红斑狼疮的典型症状，如皮肤粘膜特异性红斑、光过敏、口腔溃疡等，况且患者脱发
非典型系统性红斑狼疮合并硬皮病病例分析1
系统性硬化症(SSc)，又称硬皮病，是一种以小动脉或微血管及广泛结缔组织硬化为特点的自身免疫性疾病，可合并多种的结缔组织病，包括系统性红斑狼疮(SLE)，干燥综合征，皮肌炎/多发性肌炎等，但SSc合并SLE发生率不高，国内外罕见报道。现将工作中遇到的1例SSc合并SLE混合性结缔组织病患者报道如下：
腭部外周神经外胚瘤病例报告
原始神经外胚瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是起源于多能神经嵴细胞的恶性程度极高的肿瘤。是Ewing＇s的家族肿瘤的成员之一，临床少见，可分为外周型和中枢型两类，其中外周原始神经外胚瘤（peripheral primitive neuroectoder
先天性外胚叶发育不全患儿活动义齿修复病例报告
先天性外胚叶发育不全（ectodermal dysplasia，ED）是两种或两种以上起源于外胚层结构发育不良的一类遗传性疾病，其发病率为1/100000。该病临床表现多样，最常见的为面中部发育不足、牙发育异常、毛发稀疏、指（趾）甲营养障碍、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的综合征，严重者乳恒牙全部缺
一例成人中胚叶肾瘤病例分析
中胚叶肾瘤(mesoblastic nephroma，MN)是一种先天性嘻，多见于2岁内的婴幼儿。成人MN罕见，合并严重水并以泌尿系感染就诊者尚未见报道。我院收治1例临床病理检查确诊，报告如下。 患者，女，57岁。因间断性尿痛伴发热1个月于2015年7日入院。患者人院前1个月无诱因出现排尿疼痛，伴，
胎盘间叶发育不良病例报告
胎盘间叶发育不良（PMD）是一种罕见的良性胎盘病变，其特征在于胎盘肿大和葡萄样囊泡。超声检查和胎盘检查显示，PMD类似于葡萄胎妊娠，但是不同的是，组织无病理滋养层增生。目前PMD发病率尚未可知，据估计约为0.02%，并且呈上升趋势。约20%的PMD胎儿与Beckwith-Wiedemann综合征，如
两例系统性红斑狼疮合并急性心肌梗死病例分析
病例1患者，女，39岁，因多关节疼痛4年，胸闷半年，加重1周于2013年9月23日入科。 入院前4年，患者无诱因出现多关节疼痛，累及双腕关节、双手第1-4掌指关节、第1-4近端指间关节，伴双手晨僵，活动10 min后缓解，应用“布洛芬0.3 g，2次/d”后关节疼痛消失。入院前半年，患者出现劳累后胸
女性生殖器汗管瘤合并尖锐湿疣病例分析
1临床资料患者，女， 26 岁。因外阴部增生物 10 余年，阴道口增生物 1 个月于 2015 年 6 月 24 日来我 院门诊就诊。10 余年前始，患者外阴部出现多发性 米粒大皮疹，皮疹逐渐增多增大，弥漫至两侧大阴唇 及肛周，无不适感，未曾就诊。近 1 个月来，阴道口出 现疣状增生物。既往体健
腰交感神经调制治疗代偿性多汗合并早泄病例报告
患者，37岁。已婚已育。因头面部多汗行胸腔镜下T2水平交感神经链切断术后代偿性多汗4年就诊，术后头面部多汗治愈，但出现乳头连线水平以下胸、背、腰、腹、臀、双下肢严重代偿性多汗，入院后拟行低位胸交感联合腰交感神经调制治疗。术前谈话时告知患者可能会因为药液阻滞达L1水平交感神经引起射精障碍而延长性交时间
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测分析
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合突变,p.A88V)｡2014年结婚,婚后同居
阴茎汗管瘤病例分析
管瘤是临床上常见的一种皮肤病，通常发生于 青春期和青年女性，好发于下眼睑，而皮损仅局限于阴 茎部位的较少见，到目前为止国内仅报道 2 例，国外报 道了十余例。本文分析了 1 例仅局限于阴茎部的汗管 瘤的临床特点，并和已报道的病例进行比较，对其临床 特点进行讨论。 1 病历摘要患者男， 25 岁。
阴茎汗管瘤病例分析
汗管瘤是临床上常见的一种皮肤病，通常发生于 青春期和青年女性，好发于下眼睑，而皮损仅局限于阴 茎部位的较少见，到目前为止国内仅报道 2 例，国外报 道了十余例。本文分析了 1 例仅局限于阴茎部的汗管 瘤的临床特点，并和已报道的病例进行比较，对其临床 特点进行讨论。1 病历摘要 患者男， 25 岁
妊娠合并系统性红斑狼疮的病因分析
SLE的确切病因和发病机理至今尚未阐明，作为一种最典型的自身免疫性疾病（AID），如同所有AID一样，发病是多因素的，包括遗传、内分泌、各种感染、环境及自身网状内皮系统功能紊乱等因素导致的机体免疫功能失调，其中遗传和激素起着更为重要的作用。
一例寻常疣合并乳头状汗管囊腺瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 41 岁。左侧额部疣状丘疹 40 余年。患者出生时 即见左侧额部单发皮色小米大小丘疹，后逐渐增大至 3. 5cm × 1. 8cm 大小，偶有瘙痒，余无特殊不适。2 年前曾于当地医院行 激光治疗(具体不详)，术后皮损消退，创面恢复良好。1 年前 上述症状复发。否认发病前局
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
遗传性皮肤病遗传方式的介绍
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
大汗腺汗囊瘤病例分析
患者女，69 岁。因右侧鼻翼淡蓝色皮损 2 余年， 近半年来略有增大，伴轻微触痛，于 2018 年 4 月 11 日来我院就诊。患者 2 年前无明显诱因右侧鼻翼处 出现一米粒大淡蓝色丘疹，无明显痛痒，未予诊治。 近半年来，皮损逐渐增大至豌豆大，表面无破溃及糜 烂，压之有轻微疼痛。既往体健，家
膜性肾病合并IgA肾病病例分析
膜性肾病(Membranousnephropathy,MN)与IgA肾病(ImmunoglobulinAnephropathy,IgAN)共同发生于同一患者极为少见,其发病率约占肾脏穿刺病例的0.1%[1]｡近年来国内文献陆续有报道｡现回顾我科确诊的1例膜性肾病合并IgA肾病病例的临床和病理特点以及
一例全口恒牙先天缺失病例分析
患者，男，12岁，因全口无牙影响咀嚼功能和无汗等症状来我院就诊。否认家族遗传病史，孕早期（4～6周）其母为增加怀孕机会曾服用孕妇禁忌类药物（具体药名不详）。 查体：营养发育尚正常，智力正常，头发和眉毛稀疏、干枯、色浅，不出汗，怕热，指趾甲发育正常，患儿面部呈老人貌，面下三分之一过短，口唇突出，皮肤
先天性角化不良的诊断检查
本病应与先天性皮肤异色症鉴别，后者以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史，指甲改变不常见，且少见白斑。与无汗性外胚叶发育不良的区别是后者有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲的改变很少见。[1]
小汗腺汗管纤维腺瘤病例分析
1 临床资料 患者男，49 岁，双手足角化性斑块 30 年，双足 新生物伴痛 15 年。患者 30 年前无明显诱因出现双 手足轻度角化性斑块，自觉局部干燥不适，自行外用 凡士林等药物后无明显好转，皮损逐渐加重; 15 年 前自双足底出现米粒大小的皮色疣状新生物，行走 时感疼痛，仍继续外用凡士林，新
粟丘疹样汗管瘤病例分析
汗管瘤是一种向末端汗管分化的良性肿瘤，可能与 内分泌或遗传等因素有关，皮损为单发或多发性肤色或 棕褐色丘疹。粟丘疹样汗管瘤是汗管瘤的一种特殊亚 型，临床上较少见，现将我科诊治的1例报告如下。1 病历摘要 患儿女，11 岁。因双下眼睑及颈部多发性白色丘 疹 3 年，于 2014 年 7 月 28
一例系统性红斑狼疮病例分析
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性疾病，常累及全身如皮肤黏膜、血液、骨骼肌、肾脏、中枢神经系统及肺、心脏等多个器官，但累及胃肠道较少见，以急性腹痛为主要表现的临床特异性不高[1]。本例患者既往有结石">胆囊结石 5 年，所以 SLE 误诊率较高。现将本例患者的临床资料进行回顾性分析，分析其误诊
一例系统性红斑狼疮病例分析
病历资料男，64岁，系统性红斑狼疮患者，进行吞咽困难和反流的评估。患者自述固体食物吞咽困难伴胸骨后灼热不适10年。喝水时没有该症状，但症状进展，偶尔发生反流。经验性的使用埃索美拉唑20mg/d进行胃食管反流病治疗；然而，患者自述症状仍持续。患者没有报告体重减轻，神经功能缺损，或既往卒中史。体格检查无
胎盘间叶发育不良伴足月活胎分娩病例报告
胎 盘 间 叶 发 育 不 良 （Ｐｌａｃｅｎｔａｌ ｍｅｓｅｎｃｈｙｍａｌ ｄｙｓｐｌａｓｉａ，ＰＭＤ）是一种罕见的胎盘病变，其特征是 干绒毛囊性扩张和囊泡形成、胎盘肥大和血管异常 等，常伴有胎儿生长发育受限（ＦＧＲ）、死胎、Ｂｅｃｋｗｉｔｈ－ Ｗｉｅｄｅｍａｎｎ综合征，以 及 一 些 染
如何诊断妊娠合并系统性红斑狼疮？
1.按照1985年中华医学会第二次风湿病学学术会议上修改与制定的诊断标准 （1）颊部皮疹或盘状红斑。 （2）光过敏。 （3）口腔或鼻咽部无痛性溃疡，脱发。 （4）关节炎。 （5）浆膜炎、胸膜炎、心包炎。 （6）肾病变：蛋白尿、尿出现红细胞和（或）管型。 （7）神经系统异常：抽搐、精
怎样检查妊娠合并系统性红斑狼疮
1.自身抗体的检测。 2.抗磷脂抗体检测。 3.其他试验血沉在正常妊娠时可加快，但一般不超过40mm/h。妊娠合并SLE时，血沉加快，提示SLE活动。有人认为血沉超过100mm/h，说明疾病严重，其与产后病情恶化有关。 4.血、尿常规检查，肝肾功能检查。 5.免疫病理检查。 6.X线检