有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮病例分析
有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见，系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病，但两者合并国内外相关报道较少。本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例。1.临床资料患者，女，41岁，因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院。4个月前无明显诱因出现反复发热，体温最高39．4℃，伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰，无关节肿痛、晨僵、光过敏及雷诺现象等，于当地诊所给予“头孢类”(具体不详)、“左氧氟沙星”静滴治疗，效果不佳，现就诊于我院。个人史:自幼秃发、先天性白内障、牙齿缺如，出汗正常。20余年前于北京协和医院诊断为“有汗性外胚叶发育不良”，未行治疗。15年前行白内障手术。家族史:父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。查体:智力正常，贫血貌，秃发，眉毛缺失，双侧眼睫毛减少，双耳郭无畸形，听力、视力正常，牙齿均为义齿，指及趾甲发育正常，双下肢散在紫红色斑丘疹，心肺腹及其他系统检查无异常。患者入院后完善相关辅助检......阅读全文
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例大疱性系统性红斑狼疮病例分析
1.临床资料病史：患者，女，18岁。主因口腔溃疡、双上肢水肿性或荨麻疹样红斑2个月，全身泛发大疱20余天，于2009年7月31日就诊。患者2个月前无明显诱因口腔出现多个血疱伴疼痛，疱壁破溃后形成溃疡，1周后双手背、上肢出现瘙痒性红斑、风团样皮损，双眼睑肿胀，结膜充血。在当地医院以荨麻疹给予咪唑斯汀等
中老年系统性红斑狼疮误诊病例分析
系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是一种较常见的多系统受累的自身免疫性疾病，临床表现错综复杂，好发于育龄期女性。中老年SLE患者不多见，临床表现不典型，起病隐匿，常以不同症状起病，故临床误诊率较高。现对我院近10年来收治的中老年SLE首诊误诊病例资料进行回
表皮囊肿合并脂溢性角化病例分析
患者女，57 岁。 主诉：颈胸部结节 3 个月。 现病史：患者自诉 3 个月前颈胸部无明显诱因出现一黑色结节，同时其侧缘出现一褐色斑块，逐渐增大，伴 轻度瘙痒，于 2015 年 12 月 14 日至南京医科大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。 既往史及家族史：既往体健，家族成员中无类似疾病患者。 体格检
低度恶性间叶源性肿瘤病例分析2
患者外表肿瘤变化：案例剖析软组织肉瘤是一组源于粘液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤，不包括骨、软骨和淋巴造血组织。软组织肉瘤发病率大约为1.28/10万～1.72/10万，常见于儿童，约占
低度恶性间叶源性肿瘤病例分析1
患者，男性，2岁。现病史：患儿2019年12月初出现面部肿块，2019年12月17日外院行全麻下“面部肿物活检术”，术后外院病理：考虑低度恶性间叶源性肿瘤。2020年1月至4月于外院行“CTX+THP+VCR/IFO+VP-16”方案交替化疗4程，疗效评价PD；2020年7月11日、2020年8月1
一例红色色汗症病例分析
临床资料患者男性，27岁，因胸背部及双上肢出现红色汗 液15d就诊。15d前，患者发现自己贴身白色衬衣被 染成淡红色，双手浸泡在水中，水也被染成淡红色。 患者发病前有大量生姜及腌卤食品食用史，大量啤酒 饮用史，常熬夜，休息欠佳，无药物服用史，无红色贴 身衣物穿戴史，无染料及重金属接触史。患者
先天性无痛无汗症病例分析
先天性无痛无汗症（CIPA）是一种以无汗和痛温觉缺失为主要特征的罕见常染色体隐性遗传病，也常被称为IV型遗传性感觉和自主神经病。其病因是1号染色体上负责编码神经生长因子的酪氨酸激酶受体的TRKA基因异常。该类患者出生就有症状并累及全身，影像学检查常见骨折、关节畸形并脱位、骨髓炎、肢端骨质溶解、生长发
泛发性发疹型汗管瘤病例分析
1 临床资料患者女， 28 岁。双腋下、乳房及双手指伸侧丘 疹2 年余。2 年余前无明显诱因双腋下出现丘疹， 腋下出汗时伴轻度瘙痒，未予以重视，皮疹逐渐增 多，扩展至双乳房及双手指伸侧，未曾治疗。患者既 往体健，否认药物过敏史，家族中无同病患者。个人 生活史无特殊。体检:全身各系统检查无明显异常
孤立性肾髓外浆细胞瘤病例分析
患者女，61岁。2个月前无明显诱因出现左侧腰腹部疼痛入院。既往高血压病史，口服药物治疗。体检双肾区无隆起，未触及包块，左肾区叩击痛阳性。肾脏CT平扫：左肾外形增大，左肾上部可见一大小约13mm×12mm×11mm肿物，病灶密度不均匀，CT值约31～42HU（图1）；肾脏CT增强示病变轻中度不均匀强
无汗症怎样治疗
1.积极治疗引起无汗症健康搜索的各种疾患。 2.口服或注射毛果芸香碱鶒，可以刺激汗腺的分泌。可内服维生素A和甲状腺粉(片)。 3.对全身性无汗引起体温升高的患者可采取物理降温局限性无汗症引起的皮肤干燥、粗糙可搽一些无刺激软膏以润泽保护皮肤。夏天可人工湿润皮肤，帮助调节体温。 4.先天性外胚
少汗型外胚层发育不良症的简介
少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病，此类患者汗腺缺少、皮肤干燥少汗、体温调节障碍、不能耐受高温、机体易发热。少汗型外胚层发育不良症发病率为1∶100000，男性高发，原因在于该病多以X 染色体连锁隐性方式遗传，虽然也存在常染色体显性或隐性遗传，但较为罕见。
华法林合并脊柱外伤致脊髓外硬膜下血肿病例分析
脊髓外硬膜下血肿（SSDH）是一种罕见且危险的椎管内血肿病症，好发于胸椎，主要表现为腰背部疼痛和受压脊髓平面下不同程度的运动、感觉障碍。创伤、医源性损伤、凝血功能障碍是SSDH常见的致病因素。在目前报道的SSDH病例中，与华法林明确相关仅有少数几例，本例患者为老年男性长期服用华法林，在腰椎压缩性骨折
髌骨关节外粉碎性骨折合并髌股关节脱位病例分析
髌骨骨折是创伤骨科的常见疾病，但髌骨关节外粉碎性骨折合并髌股关节脱位非常罕见，承德医学院附属医院创伤骨科于2014年10月17日收治1例，经治疗效果满意，报告如下。 临床资料 患者，男，18岁，主因“摔伤致左膝部疼痛、肿胀、活动受限4h”于2014年10月17日来我院就诊。患者于4h前不慎摔伤，致左
妊娠合并系统性红斑狼疮的基本介绍
系统性红斑狼疮（SLE）是一种常见的自身免疫性疾病，病因至今尚不十分清楚，但大多数研究认为SLE发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。主要见于年轻妇女。大多数患者有全身症状包括发热、疲倦、乏力、体重减轻和周身不适，出现骨骼肌肉症状，包括严重关节疼痛，表现为对称性关节炎，半数有关节晨僵，肌肉疼痛
怎样治疗妊娠合并系统性红斑狼疮？
1.一般治疗 避免过度劳累，卧床休息，尤其需要避免日晒，防止受凉感冒及其他感染，注意营养及维生素的补充，以增强机体抵抗力。 2.生育指导 SLE对母婴双方均有极大危害，因此SLE病人须注意避孕，须应用工具避孕，因药物避孕可激发血管病变，因而禁忌。在病情缓解半年以上或在控制期才允许怀孕；活动
先天性多数恒牙缺失伴牙齿形态异常诊疗分析
1.临床资料 患者，男，10岁。因牙齿发育缓慢来院就诊。面部外观：上下颌骨发育不良，呈凹面型。口内检查：混合牙列。52、81、71、72乳牙已脱落，但未见相应继承恒牙12、41、31、32萌出。11、21牙齿形态异常，为过小牙。其余牙齿牙冠结构正常。 口腔黏膜正常，牙周组织未见异常。全口牙位曲面体层
一例系统性红斑狼疮误诊病例分析
系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。1.病例主诉：患者女，82岁，因发热伴咳嗽、咳痰1月。现病史：于2014年08月14日入院。于1月前出现发热，最高体温38.2℃，咳嗽、咳少量白痰，于附近诊所予“莫西沙星”治疗1周，症状无改善，遂在省人民医院呼吸内
系统性红斑狼疮患者呼吸困难、咯血病例分析
患者5年前诊断为系统性红斑狼疮（SLE）和狼疮性肾炎，但2年前患者停止用药。初步实验室检测显示严重贫血（Hb 5.7 g/dL），血小板减少症（79×10^9 /L），血清CRP升高（135.8 mg /L）和肌酐（4.8 mg/dL）伴蛋白尿（280 mg/dL） 和血尿（3+）。 胸部影像学图1
一例患者伴有系统性红斑狼疮病例分析
女，43岁。患者主诉：有系统性红斑狼疮。2天前开始寒颤，肩膀疼痛，轻度流涕，咳嗽，咳痰。患者胸部影像学如图：根据以上信息请大家讨论：患者的最可能的诊断是？还需进行何种检查=================================================================
椎间盘源性腰痛合并下位椎间隙塌陷病例分析
腰痛为骨科临床常见症状，其可能源于腰椎椎间盘，而椎间盘源性腰痛（DLBP）最常见节段为L4/L5和L5/S1。DLBP是椎间盘内各种病变（如退行性变等）刺激椎间盘内疼痛感受器引起的功能丧失的下腰痛，不伴根性症状，无神经受压或节段过度活动的影像学证据。目前DLBP的诊断、治疗仍存在诸多疑问，特别是椎间
先天性外胚层发育不良综合征的临床表现
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛
面部小汗腺汗囊瘤（Robinson－型）病例分析
1 病历摘要 患者女，64 岁。 3 年前无明显诱因两侧鼻唇沟、鼻尖及 鼻背部出现粟粒大半透明丘疹，略高于皮面，散在分布，随 后丘疹缓慢增大，表面光滑，无自觉症状。 出汗时皮损加 重，无汗时减轻甚至无临床症状；夏季加重，冬季减轻。 在 发病初期，患者曾自行将少许皮损弄破，未见明显黏液流 出
软骨样汗管瘤型混合瘤病例分析
1 临床资料 患者男， 41 岁，汉族，上唇右侧结节 1 年余。患 者1 年前上唇右侧无诱因出现一米粒大小的皮疹， 具体诊断不详，在外院予以激光治疗( 具体不详) ， 8 个月前皮疹再次出现，形成紫红色结节并逐渐长 大，无明显疼痛，时有痒感。患者既往体健，否认外 伤史及家族史。皮肤科情况:
无汗症的病因及发病机制介绍
病因 无汗症可由于汗腺功能障碍和神经系统损害，以及其他疾患引起的特发性无汗。 1.神经性无汗症(neurophacicanhidrosis) 由激活汗腺的神经通路功能障碍所致鶒。如髓质损害可引起同侧节段性汗闭或损害以下部位暂时性无汗。疾病引起的全身性无汗可能是由于皮层对下丘脑的抑制增强引
妊娠合并系统性红斑狼疮的临床表现
SLE患者多为缓慢起病，随着所累及的器官系统不同，主诉及症状亦有不同，大多数患者有全身症状包括发热、疲倦、乏力、体重减轻和周身不适。出现骨骼肌肉症状，包括严重关节疼痛，表现为对称性关节炎，半数有关节晨僵，肌肉疼痛、乏力，严重者肌肉萎缩。患者有血液系统改变，包括贫血、溶血、白细胞减少、血小板减少、
无汗症的病因介绍
无汗症可由于汗腺功能障碍和神经系统损害，以及其他疾患引起的特发性无汗。 1.神经性无汗症(neurophacicanhidrosis) 由激活汗腺的神经通路功能障碍所致鶒。如髓质损害可引起同侧节段性汗闭或损害以下部位暂时性无汗。疾病引起的全身性无汗可能是由于皮层对下丘脑的抑制增强引起。下丘脑
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病病例分析
迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病（SEDT－PA）是一种进展性的、可致残性的遗传性疾病。主要表现为脊柱畸形和继发性关节炎，临床极为罕见，这就阻碍了医务人员对该病的认识。本文报道了2018年4月在兰州军区兰州总医院收治的1例SEDT－PA患者，作者查阅文献，并且通过与国内报道的相关病例进行比较，总
肛瘘合并痔疮，合并有直肠前突病例分析
【一般资料】性别：女，年龄：46，职业：无【主诉】**肿物脱出20年，局部瘙痒不适1周。【现病史】患者于20年前开始，因偶尔大便干燥，出现**肿物脱出，大便有便不赶紧症状，无便血，无大便疼痛症状，未经诊断，偶尔局部上痔疮膏治疗。近1周**局部有瘙痒症状，遂来医院就诊。平时大便1日4-5次，无腹泻症状
无汗症的并发症与治疗
并发症 后天性无汗症见于硬皮病、肿瘤、烧伤、皮肤移植、放射性皮炎、淋巴瘤、Sjogren综合征和慢性萎缩性肢端皮炎。麻风、酒精中毒性神经炎、淀粉样变、糖尿病、痛风可发生无汗症。甲状腺功能低下患者、肿瘤、尿毒症、肝硬化、内分泌疾病（如Addison病、糖尿病、尿崩症）以及罕见的遗传病（如Fabr