我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《中国心血管健康与疾病报告2020》（简称《报告》）显示，我国心血管病患病率处于持续上升态势，目前患病人数约3.3亿，其中冠心病为1139万人。 此前，全球疾病负担的一项研究提示，1990~2017年间，全球增加的冠心病死亡病例中，中国占了约38.2%。2017年，中国冠心病死亡人数较1990年增加了111.7万，增幅达 184.1%。 由此可见，冠心病已经成为全球和我国居民的最主要死因之一，并受个体遗传、代谢以及不健康生活方式等因素的影响。近十年来，基因组学研究发现大量心血管疾病相关易感基因，然而，这些遗传信息预测个体发病风险进而......阅读全文
我国首个冠心病多基因风险评分模型建立
近日，中国科学院院士、国家心血管病中心教授顾东风和该中心教授鲁向锋团队建立了我国首个冠心病多基因风险评分模型，并系统评价了其在冠心病精准预防中的应用价值。该评分可提升冠心病发病风险预测和临床风险分层能力，有助于冠心病的早期预测预警和指导精准防治。研究成果于近日在线发表在《欧洲心脏病杂志》。 《
克隆性造血相关基因突变可增加冠心病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/515928.shtm
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
EHJ重磅：中国首个冠心病多基因风险评分模型诞生
心血管疾病受环境和遗传因素影响。近十年，基因组学研究已成功发现数百个冠心病以及相关表型的易感基因[1]。 在欧洲人群中，已有多个冠心病多基因风险评分（PRS）模型被开发出来[2-5]。既往研究表明PRS能提升传统临床风险评估的准确性[6]。然而，PRS模型在欧洲以外的人群中少有研究，其在亚洲人
乳糜泻或可使冠心病风险加倍
2014年美国心脏病学会年会（ACC2014） 乳糜泻又称为麦胶性肠病、非热带性脂肪泻，我国在很少见，北美、北欧、澳大利亚发病率较高。发病高峰年龄主要是儿童与青年。在ACC的一项报道中，估计每133个美国人中就有1位乳糜泻患者，这其中有80%的患者尚未得到诊断，甚至误诊为乳糖不耐受或肠
新研究强调冠心病风险与吸烟强度相关
长期以来冠心病（CHD）的相对风险增加都与吸烟有关，传统上它们与每天吸烟的数量，吸烟强度和总暴露时间相关。今天在尼古丁和烟草研究中发表的一项研究表明，较长时间内吸食香烟的吸烟者的冠心病风险高于在较短时期内吸烟量相同的吸烟者。 27年来在观察了近12万名参与者的数据后，研究人员发现，吸烟者长期
冠心病死亡风险应血糖而异研究概要
首都医科大学附属北京安贞医院周玉杰教授等开展的北京心脏和代谢调查研究表明，在不同类型的冠心病患者中，空腹血糖（FPG）水平与全因死亡之间的关系存在较太差异：在急性心肌梗死患者中两者为U型曲线关系，而在稳定性冠心病患者中，两者无明显关联；而在不稳定性心绞痛患者中，血糖正常者长期死亡率较低，但院
慢性肾病也应作为冠心病的风险因素
由于糖尿病患者发生的心血管事件发病率高，出现冠心病的机会亦很大，因此糖尿病被认为是冠心病的风险因素而写入预防指南。但慢性肾病（chronic kidney disease，CKD）与冠心病的发生是否有关，目前在冠心病的诊疗指南中还没有被提出。 为了评估慢性肾病是否和糖尿病一样为冠心病的风险因素
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
受教育水平增加－患冠心病风险降低
近日，一项最新研究发现，增加3.6年的教育（相当于再上一个大学本科）或能降低个体三分之一患心脏病的风险，这种疾病风险降低的程度与短期使用降胆固醇药物所产生的效果类似。 冠心病是因为心脏补给养分的血管中斑块的堆积而引发的一种心脏病，随着时间延续，斑块的积累会引发血管的堵塞，从而就会明显降低心
新研究发现顶秃会增加患冠心病风险
男性类型的秃发，也称为雄激素源性秃发症（AGA），是脱发的最常见原因。它影响大约30-40％的成年男性，80％的男性在80岁时都可以看到它。 AGA被认为是一种可遗传的雄激素依赖性疾病，其特征是在头皮的顶点和前部区域（太阳穴）不同程度的脱发。最近的一些研究表明，脱发与冠心病的风险有关。这些研究一
浅谈HDL胆固醇外排能力与冠心病风险的关系
最新研究显示，HDL功能或胆固醇外排能力较好者发生冠心病的风险低于功能较差者，与其他心血管风险因素无关。研究结果发表于《Lancet Diabetes & Endocrinology》。[Lancet Diabetes Endocrinol 2015 May 26] Danish
研究揭示大豆异黄酮摄入与冠心病风险下降关联
日前，西安交通大学公共卫生学院教授马乐与哈佛大学相关科研人员合作，分析了大豆制品及大豆异黄酮摄入量与冠心病发生之间的关系，发现大豆制品对心血管的保护作用，对于膳食指南的制定和心脏保护剂筛选具有重要的实际价值。相关研究成果在线发表于《循环》。 心血管疾病是全球范围内导致死亡的最主要原因。绝经前女
研究团队揭示大豆异黄酮摄入与冠心病风险下降关联
日前，西安交通大学公共卫生学院教授马乐与哈佛大学相关科研人员合作，分析了大豆制品及大豆异黄酮摄入量与冠心病发生之间的关系，发现大豆制品对心血管的保护作用，对于膳食指南的制定和心脏保护剂筛选具有重要的实际价值。相关研究成果在线发表于《循环》。 心血管疾病是全球范围内导致死亡的最主要原因。绝经前女
科学家开发高效预测个体冠心病风险的新型血检技术
近日，来自乌普萨拉大学的研究人员通过对13000多名患者进行研究开发了一种新型工具，这种工具能够帮助推进稳定性冠心病(stable coronary artery disease，SCAD)患者的治疗，相关研究或有望帮助研究人员开发出治疗冠心病的新型疗法。 图片来源：Uppsala Uni
他汀可降低家族性高胆固醇血症患儿冠心病风险
达拉斯——在儿童或青少年时期开始接受他汀治疗后约10年，一组荷兰家族性高胆固醇血症（FH）患者的心血管事件发生率已较其受累父母在相同年龄的水平显著降低。 当前的欧洲和美国指南中建议，对于有FH分子学或临床诊断且胆固醇水平升高的患儿，应于8岁或10岁开始给予他汀治疗。制定这些指南的依据为
肾结石与女性冠心病风险的适度增加有关但与男性无关
据7月24/31日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，一个对来自3项研究的数据分析发现，自我报告的肾结石病史与女性中的具有统计显著性的冠心病风险的增加有关，但在男性中则没有明显的显著相关性;这些研究涉及总数超过24万名的参与者。 根据文章的背景资料：“肾结石[肾脏结石]是一种常见病，
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发