隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例分析
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB，OMIM 609638）是一种常染色体隐性遗传的大疱性皮肤病，是遗传性大疱性表皮松解症中严重的类型之一，由COL7A1基因突变导致其编码的Ⅶ型胶原合成异常所致。患儿出生后即有皮肤脆性增加，以周身出水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。对严重威胁到患者生命的RDEB而言，不但需要减少严重后遗症的发生，更应设法阻止疾病在家族中遗传。徐哲等对2例RDEB患儿进行基因检测，应用PCR扩增COL7A1基因的全部118个外显子并测序；用100例无血缘关系的健康人外周血作对照。确定致病突变后，在患儿母亲再次妊娠时，采用羊膜腔穿刺术获取羊水细胞，分别自直接抽提的羊水细胞以及培养后的羊水细胞中提取基因组DNA进行扩增和测序，检测COL7A1基因突变，进行产前诊断，阻断疾病向下一代传递。图1 例1出生时胫骨前至足背皮肤缺失，上覆渗出性血痂 &......阅读全文
骨髓移植对表皮松解症有疗效
日本北海道大学的研究人员日前报告说，他们在利用老鼠做实验时发现，骨髓移植对于表皮松解症有显著疗效。 表皮松解症有多种类型，基本症状是患者皮肤等表皮组织变脆弱，即使是遇到比较轻微的刺激，患者皮肤和黏膜也会出现水疱和糜烂，这种疾病较难治疗。 北海道大学讲师阿部理一领导的研
中毒性表皮坏死松解症的简介
中毒性表皮坏死松解症，是一种威胁生命的皮肤病，表现为表皮大片脱落，留下广泛的裸露区域。 中毒性表皮坏死松解症（TEN）最常发生于成人。磺胺类，巴比妥类，非类固醇抗炎药，苯妥英纳，别嘌呤醇和青霉素最常有关，但有众多其他药物也曾较少地被牵连。约有1/5的患者否认有服药史。约在1/3病例中，由于同时
婴儿大疱型肥大细胞增生症病例分析
1 病例资料患者女， 6 个月。因“头、颈、躯干水疱 2 月 余，加重5 天”来我院就诊。2 月余前患儿加食米 糊后背部出现水疱，疱液清澈，偶有瘙痒，水疱破 溃后形成糜烂，于外院就诊( 具体诊疗不详) ，背 部基本愈合。5 天前，患儿头、颈、胸部再次出现 大小不等水疱，部分破溃后出现大面积溃
肠源性肢端皮炎综合征的鉴别诊断
本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别。大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外，无其他表现鶒，与本征鉴别不难。
突变分析在科布内氏病症产前诊断中的应用
就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。 （1）与患者关系较直接的是DNA的产前诊断，其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。对严重的营养不良型科布内氏病症，可通过直接
皮肤病基因疗法获FDA突破性疗法认定
日前，Abeona Therapeutics公司宣布该公司治疗大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)的基因疗法EB-101获得美国FDA授予的突破性疗法认定。这一认定将给予EB-101的研发项目诸多便利，进一步加快它的开发进程。 大疱性表皮松解症是一类可能危及
关于苯妥英钠的适应症介绍
1.主要适用于治疗复杂部分性癫痫发作（颞叶癫痫、精神运动性发作）、单纯部分性发作（局限性发作）、全身强直阵挛性发作和癫痫持续状态。本品在脑组织中达到有效浓度较慢，因此疗效出现缓慢，需要连续多次服药才能有效。 2.治疗三叉神经痛和坐骨神经痛、发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍、肌强直症及隐性营
关于苯妥英钠的适应症的介绍
1.主要适用于治疗复杂部分性癫痫发作（颞叶癫痫、精神运动性发作）、单纯部分性发作（局限性发作）、全身强直阵挛性发作和癫痫持续状态。本品在脑组织中达到有效浓度较慢，因此疗效出现缓慢，需要连续多次服药才能有效。 2.治疗三叉神经痛和坐骨神经痛、发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍、肌强直症及隐性营
简述注射用苯妥英钠的适应症
注射用苯妥英钠适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫痫)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫痫持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa)，发作性舞蹈手足徐动症
简述苯妥英钠片的适应症
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysisbullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍
科布内氏病的流行病学与病因介绍
流行病学 科布内氏病由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。是多基因遗传性皮肤病。基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。 病因 科布内氏病症依其透射电镜下水疱形成的水平可分为3大类（见表1）。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不
关于注射用苯妥英钠的简介
注射用苯妥英钠，适应症为适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫痫)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫痫持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa)，发作性舞蹈
关于苯妥英钠片的基本信息介绍
苯妥英钠片，适应症为适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessivedystrophicepidermolysisbullosa），发作性舞蹈手足徐动症
暂时性棘层松解性皮病病例分析
1 病历摘要患者女，41 岁。 因躯干及四肢红斑、丘疹及丘疱疹 3 个月余，于 2016 年 5 月 8 日来我院就诊。3 个月余前 患者接受窄谱中波紫外线（NB-UVB）治疗时背部出现 烫伤样皮损， 继而在烫伤部位出现散在分布的米粒大 红斑、丘疹及丘疱疹，轻度瘙痒；皮损发展迅速，数天内 波及胸部及
入疱病诊断的“免疫病理PLUS”
患儿女，9岁，因全身反复水疱1年就诊。患儿1年前无明显诱因面部、躯干、四肢出现水疱，疱壁紧张，部分排列呈环状。皮肤科检查：口腔溃疡，双上睑内侧各见1处糜烂面，口周、躯干较多瘢痕、色素沉着；四肢摩擦部位（双手足、肘部、膝部、踝部）可见红斑糜烂，部分表面结痂，可见色素沉着及瘢痕；左肘部散在红斑水疱，疱壁
苯妥英钠是什么药物？
苯妥英钠是一种抗癫痫药物，主要用于治疗各种类型的癫痫发作，如全身强直一阵孪性发作、复杂部分性发作、单纯部分性发作和癫痫持续状态。此外，它还可以用于治疗三叉神经痛、隐性营养不良性大疱性表皮松解、发作性舞蹈手足徐动症、发作性控制障碍、肌强直症以及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。 苯妥英钠的化学
棘层细胞松解征检查的临床意义
天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病，均可为阳性。 异常结果大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症。 需要检查的人群：有疑似症状的人。 结果阳性可能疾病： 汗疱症 、 头皮脓疱糜烂性皮病 、 药疹。
棘层细胞松解征检查的临床意义
天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病，均可为阳性。 异常结果大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症。 需要检查的人群：有疑似症状的人。 结果阳性可能疾病： 汗疱症 、 头皮脓疱糜烂性皮病 、 药疹。
诊断中毒性表皮坏死松解症的基本介绍
快速诊断是重要的。可能的致病药物应停用。在广泛红斑和表皮裸露之前很难将TEN和麻疹样药疹，轻度多形红斑及Stevens-Johnson综合征（严重多形红斑）相鉴别。TEN常被设想为后两种疾病的继续。虽然TEN很像葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征（参见第112节），但此两病可从患者的年龄，临床表现以及活
简述中毒性表皮坏死松解症的症状体征
TEN典型发病开始为疼痛性局部红斑，很快蔓延，在红斑上发生松弛性大泡或表皮剥离。若遇轻度触碰或牵拉可导致大面积剥离（Nikolsky征）。发生大面积裸露时可伴有疲乏，寒战，肌痛和发热。病人在24~72小时内发生广泛的糜烂，包括所有粘膜（眼，口，外生殖器）。此时病情极为严重，受累皮肤类似Ⅱ度烫伤。
治疗中毒性表皮坏死松解症的相关介绍
病人必须住院；首要的是精心护理和严密观察。可疑药物应即停用。病人必须隔离以减少外源性感染并按严重烫伤处理（参见第276节）。保护皮肤和裸露区面免于受伤和感染。补充液体和丢失的电解质。 尽管还有争论，但在疾病的早期开始全身应用皮质类固醇激素还是有成效的。其观点是为了停止对皮肤更多的免疫性伤害。但
棘层细胞松解征检查的正常值及临床意义
正常值 阴性，无症状。 临床意义 天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病，均可为阳性。 异常结果大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症。 需要检查的人群：有疑似症状的人。 结果阳性可能疾病： 汗疱症 、 头皮脓疱糜烂性皮病 、 药疹
棘层细胞松解征检查的正常值及临床意义
正常值 阴性，无症状。 临床意义 天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病，均可为阳性。 异常结果大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症。 需要检查的人群：有疑似症状的人。 结果阳性可能疾病： 汗疱症 、 头皮脓疱糜烂性皮病 、 药疹
苯妥英钠是什么？
苯妥英钠是一种抗癫痫药物，主要用于治疗全身强直一阵孪性发作、复杂部分性发作、单纯部分性发作和癫痫持续状态。此外，它还可以用于治疗三叉神经痛、隐性营养不良性大疱性表皮松解、发作性舞蹈手足徐动症、发作性控制障碍、肌强直症以及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。 苯妥英钠通过抑制大脑皮质运动区，对心
棘层细胞松解征检查的临床意义及注意事项
临床意义 天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病，均可为阳性。 异常结果大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症。 需要检查的人群：有疑似症状的人。 结果阳性可能疾病： 汗疱症 、 头皮脓疱糜烂性皮病 、 药疹。 注意事项 不合宜人群
棘层细胞松解征检查的临床意义及注意事项
临床意义 天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病，均可为阳性。 异常结果大疱性表皮松解萎缩型药疹，金葡菌性烫伤样皮肤综合征、天疱疮、大疱性表皮松解症。 需要检查的人群：有疑似症状的人。 结果阳性可能疾病： 汗疱症 、 头皮脓疱糜烂性皮病 、 药疹。 注意事项 不合宜人群
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
3月15日，致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国F
Abeona基因疗法ABO202获FDA罕见儿童病认证
致力于危及生命罕见遗传病创新细胞和基因疗法开发的生物制药公司Abeona Therapeutics公布称，美国FDA授予公司药物ABO-202(AAV-CLN1)罕见儿童病认证，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相关病毒）用于CLN1疾病治疗的基因疗法。2018年2月，美国FDA授予AB
临床物理检查方法介绍棘层细胞松解征检查介绍
棘层细胞松解征检查介绍: 棘层细胞松解征检查是皮肤科常用的体格检查方法之一,用于检查水疱和大疱的位置在表皮内还是在表皮下的一种检查方法。棘层细胞松解征检查正常值: 无棘层细胞松解征检查临床意义: 天疱疮、大疱性表皮松解萎缩型药疹等某些大疱性皮肤病,均可为阳性。 异常结果:大疱性表皮松解萎缩型药疹,
成人线状IgA大疱性皮病病例分析
线状IgA大疱性皮病(linearIgAbullousdermatosis，LABD)是罕见的自身免疫性表皮下大疱病，以基底膜带IgA线状沉积为典型特点;包括慢性儿童大疱性皮病及成人型线状IgA大疱性皮病(adultlinearIgAbullousdermatosis，ALABD)两类，后者相比于