一例颈椎融合综合征伴大鱼际肌发育不良病例分析
颈椎融合综合征又称Klippel-Feil综合征，由Klippel和Feil于1912年首次提出，发病率约1/42 000，40%发生于男性。患者以短颈伴颈部活动受限、后发际线低平和至少两块颈椎先天性融合为主要特征，其中32%的患者表现为典型的三联征。 该综合征许多患者还伴其他畸形，如脊柱侧突（60%～78%）、高肩胛畸形（26%～30%）、肾脏畸形（25%～35%）、斜颈（20%）、神经管缺陷（12%～20%）、腭裂（10%）、心脏疾病（3.5%～14%）和耳畸形。现将四川大学华西口腔医学院唇腭裂外科所遇一例报告如下。 患者男性，年龄7岁5个月。患者颈短，后发际线低平，双侧蹼状颈（图1），右手大鱼际肌发育不良（图2），斜头畸形，颈部运动受限，双上肢上抬及外展活动受限。患者出生时身高50 cm，体质量3 500 g。就诊时患者身高110 cm，体质量17.5 kg，体质指数（body mass ......阅读全文
一例Duane桡骨线综合征伴ChiariI型畸形病例分析
患儿，男，11岁，因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产，既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩，肌力4级，弱于对侧（图1），脊柱向右侧弯。检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm，睑裂较左眼略小，向右侧水平方向注视时睑裂变大，高度约为7 mm
一例蓝色橡皮大疱样痣综合征病例分析
患者男性，40岁。10天前出现成形黑便，1～2次/日，约50g/次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。既往有“上消化道出血4次”。入院后体检：面色及结膜苍白，右手臂及足底两侧见约1～2 mm蓝色痣样隆起性病变，无肝掌蜘蛛痣，其他无异常。 血常规：WBC 3.2×109/L，RBC 3.03×1012/
小儿颈椎融合综合征的病因有哪些
本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良，近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关，有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。 本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度，有的类型为常染色体隐性遗传，有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。
小儿颈椎融合综合征的症状有哪些
本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，
一例脾大伴多发梗死诊断分析
患者，男，56岁，因"腹胀伴低热、盗汗1周，突发左上腹痛1 d"于2014年8月底就诊。血常规：WBC 6.07 × 109/L、HGB 111 g/L、PLT 108 × 109/L；骨髓象示不能分类细胞占0.080，免疫分型提示为异常单克隆B细胞，予对症治疗后症状减轻。2014年9月患者入我院。
肱肌筋膜室综合征病例分析
临床资料 患者男，55岁，农民。因匆忙上阶梯不慎摔倒，右上臂下1/3前内侧撞到扶手，右肘及上臂严重疼痛、肿胀伴部分活动受限13h来就诊。患者就诊时否认头颈部外伤及伤后意识障碍。患者伤后6h内右上臂未出现明显疼痛及肿胀，并能进行农务劳动，期间伴有间断轻微疼痛。约7h后因右上臂逐渐肿胀和疼痛加重就诊于当
心电图病例分析：心室起搏心律VVI模式伴假性融合波
实例分析：一、图例资料：患者男性，68岁。BP：120/80mmHg.。曾安装起搏器治疗，具体参数不详。
一例颞肌尤文肉瘤病例分析
患者，男，11岁，因外伤后左侧颞部头皮下包块进行性增大1个月入院。入院体格检查：左颞顶部头皮下包块，大小约4 cm×5 cm×5 cm，表面无破溃、无流血流脓，局部头皮颜色正常，质地较硬，有轻微触痛，未扪及搏动感，未闻及血管杂音，咳嗽、喷嚏及体位改变时包块无明显改变。头颅CT平扫示：左颞部包块，CT
一例Klippel－Feil综合征合并胸椎管狭窄症病例报告
Klippel－Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形，由Klippel和Feil于1912年首次报告。Klippel－Feil综合征常合并有多种畸形，与先天发育有关，临床中较少见。胸椎管狭窄合并Klippel－Feil综合征的病例尚未见报道，本科室收治1例，现报告
颈椎硬膜外脓肿病例分析
1.病例介绍 患者，男，52岁，因“颈部疼痛3d，四肢无力2d，加重伴排尿困难、腹胀8h”于2018年6月20日入大竹县人民医院。入院前3d患者无明显诱因出现颈部胀痛，以转头时明显，无发热、头晕、头痛及肢体麻木等不适，当地医院治疗后无明显改善。2d前，患者出现四肢无力，以右侧为重，尚能缓慢行走。
库欣综合征伴多发骨折病例分析
库欣综合征是机体长期受过量内源性或外源性糖皮质激素作用所表现出的综合征，临床特点为向心性肥胖、肌无力、月经稀发、多毛、水肿、血糖异常、高血压和骨质疏松等，患病率约为每1000万人中390～790人，发病率约为每年每1000万人中2～50人，诊断时平均年龄约41．4岁，男女比例1：3。内源性库欣综合征
颈椎前路内固定失败伴迟发性气管穿孔翻修病例分析
医源性气管损伤相对罕见，气管插管及颈部外科手术损伤是气管瘘的主要成因。颈椎前路手术内置物移位可造成致命性并发症，其主要成因为内置物缺乏稳定性。笔者回顾性分析1例颈椎前路内固定失败伴迟发性气管穿孔患者，探讨颈椎手术术后气管瘘的临床特点、可能成因及治疗方案；并联合多科室讨论针对气管造瘘状态的颈椎外伤患
一例男性血尿伴尿频、尿急病例分析
患者男，77岁，1个月前血尿伴尿频、尿急，外院诊断为尿路感染，予以强力霉素等治疗后血尿稍缓解，为求进一步治疗来我院就诊。 实验室检查：中性粒细胞百分比85%，尿潜血试验（＋），前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）为18.01ng/ml。超声：前列腺重度肥大，
一例口腔糜烂溃疡伴全身红斑病例分析
病例资料 患者女，47岁，因口腔糜烂溃疡3个月，全身红斑、水疱、糜烂1个月于2015年9月6日入院。 入院前3个月，患者无明显诱因出现口腔黏膜多处糜烂、溃疡，伴疼痛及进食困难，在当地某医院口腔科确诊为天疱疮，给予甲泼尼龙40 mg/d、雷公藤、四环素(具体剂量不详)等药物治疗，病情可控制。 1个月前
一例反复胸腔积液伴憋喘病例分析
患者男性，49岁，因反复双侧胸腔积液1年于2015年6月收住解放军总医院血液科。患者1年前无明显诱因出现活动后憋喘，不伴发热、咳嗽、头晕、乏力等症状。入我院前曾就诊于当地多家大型医院，检查发现双侧胸腔积液，化验胸腔积液白蛋白
一例中上腹剧烈疼痛伴呕吐病例分析
患者男，46岁，因突发中上腹剧烈疼痛伴呕吐1d来院就诊。高血压病史15年，糖尿病史10年，否认胰腺炎、手术、外伤等病史。体格检查：中上腹轻微压痛，未闻及明显血管杂音，血压160/100mmHg（1mmHg=0.133kPa）。 超声检查：肝胆脾、胰腺、双肾二维超声未见明显异常。上腹部纵切面扫查可见腹
一例剖宫产术中伴脾破裂病例分析
患者，女，28岁，因“停经37+6周，见红伴下腹痛1d”以“足月待产”收住入院。既往体健。查体：T36.5℃，HR60次/分，RR20次/分，BP130/78mmHg，可扪及规律宫缩每4~5分钟一次，每次约15s。初步诊断：孕3产0孕37+6周待产LOA。 入院约5h后，患者宫口开75px，且规律宫
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
一例Gardner综合征病例分析
患者女，29岁，感腹痛不适，大便不成形，黄色或褐色，2～5次/天，可见黏液。无反酸、嗳气、恶心、呕吐，无明显腹痛、腹胀。1年前于外院行肠镜检查提示直肠-结肠多发息肉，病理诊断（乙状结肠）管状腺瘤。遂入院手术治疗。 肠镜示盲肠末端、回盲瓣、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠、直肠见密集、大小
一例Kartagener综合征病例分析
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低，从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病，是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一种特殊类型，约占PCD的50%。中国的流行病学资
一例Schwartz综合征病例分析
患者，男性，36岁。因左眼视力下降伴不适感1个月余，于2013年12月19日至南京医科大学第一附属医院眼科就诊。患者在数十年前双眼有拳击伤史，无全身系统性疾病史。眼部检查：右眼视力1.0，左眼视力0.15。右眼未见明显异常。左眼结膜轻度充血，角膜雾状水肿，前房中深，棕色角膜后沉积物(keraticp
一例Morquio综合征病例分析
Morquio综合征属于黏多糖代谢异常类疾病，即黏多糖贮积症中的Ⅳ型，又称遗传性软骨营养不良综合征，现报告1例。患者，男性，20岁。因双眼视力下降伴胀痛及头痛5年，加重2年，于2008年11月9日来解放军总医院眼科就诊。患者自出生双眼呈灰白色（图1），随着年龄增长较同龄人身材明显矮小，全身骨骼呈现骨
一例Joubert综合征病例分析
患儿 女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450 g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8~9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未行治疗。父母亲否认近亲婚配，母亲否认孕期感染史，否认家族遗传病史。入院查体：体
一例VHL综合征病例分析
病例男，42岁。因颅内占位切除术后13年，左侧小脑占位切除术后1年。发现椎管内占位1年就诊。患者13年前无明显诱因出现头痛伴恶心呕吐、呕吐后不缓解。CT提示“双侧小脑及椎管内占位”，行颅内占位切除术。1年前患者再次出现上述症状，头颅MRI示“双侧小脑及椎管内占位”（图1a，1b）。患者行左侧小脑占
一例Rasmussen综合征病例分析
患儿，女，6岁，因间断抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患儿无明显诱因出现抽搐，初表现为意识清楚，右侧口角抖动，持续约2 min缓解，共5次，后抽搐表现为意识丧失，头后仰，双眼上翻，口吐白沫，四肢强直抖动，持续3~20 min不等，最多时每日抽搐10余次，期间出现1次右侧肢体Todd
一例EEC综合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚叶发育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal dysplasia and clefting，EEC）综合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚叶发育不全，伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂，其发病率国外报道为1/18000，但国内对
一例Waardenburg－综合征病例分析
病例介绍患者女，14 岁。出生蓝眼耳聋，面躯干四肢色沉 5 年，白发 3 年。患者出生后虹膜变蓝，后父母发现患者对声音无反应，遂至医院诊断为“先天性神经性耳聋”，行“人工耳蜗植入术”。5 年前无明显诱因，面部躯干四肢出现色素沉着斑，日晒后加重。 3 年前头发出现散在变白，近期情况加重遂至本院
一例Goldenhar综合征病例分析
患儿，男性，1岁零7个月。因“发现右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患儿家长代诉患儿自出生后即被发现右眼球表面见黄白色新生物，随年龄增长逐渐增大，无眼红等症状，左眼未见明显异常，伴有双侧外耳畸形，既往无全身疾患。患儿系第二胎，足月剖宫产，生后无紫绀及吸氧史，其母亲孕期无服药史，否认
一例Patau综合征病例分析
Patau综合征。胎龄13+周时，进行医学干预，胎儿前脑无叶无裂畸形，并发独眼畸形。请问：胎儿“眼睛”正上方的结构是什么？经典评论Jlpark：13三倍体综合征。所以“眼睛”正上方的结构应该是管状鼻。Jenspot：我查了下资料。大多数患有相同病症的足月婴儿，它们的鼻子一般位于前额区域。Nothec
一例Mazabraud综合征病例分析
Mazabraud综合征是一种非常罕见的散发性疾病。临床上以骨纤维结构不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)见于同一患者时被称为Mazabraud综合征。1926年，Henschen对此病首次进行了描述，1957年Mazabraud进一步描述二者相关性，并被命名为Mazabraud综合征。目前为止报道不满