一例Duane桡骨线综合征伴ChiariI型畸形病例分析
患儿，男，11岁，因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产，既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩，肌力4级，弱于对侧（图1），脊柱向右侧弯。检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm，睑裂较左眼略小，向右侧水平方向注视时睑裂变大，高度约为7 mm，内转时睑裂高度约为4 mm并伴眼球后退（图2）。代偿头位脸部向左偏斜。余双眼检查无异常，视力1.0。脊柱X射线检查：胸椎和腰椎正侧位可见胸腰段交界处脊柱右弯，胸腰段以T11~L1椎体为中心呈“S”形扭曲；L1椎体右半部缺如，左半部呈三角状并与T12相连（图3）。颅脑MRI示：T2WI矢状位见小脑扁桃体经枕骨大孔下移至颈部上缘椎管内1.5 cm，延髓略受压向前下方移位，齿状突位于钱氏线上1.1 cm，寰齿间隙异常增宽，伴周围异常低信号区，颈段脊髓中央管呈喇叭样异常扩张，平C7水平，脊髓中央管内可见片状稍高信号影，提示脑部先天发育畸......阅读全文
一例Duane桡骨线综合征伴ChiariI型畸形病例分析
患儿，男，11岁，因出生后右眼内斜2014年2月11日于暨南大学附属深圳眼科医院就诊。足月剖宫产，既往无特殊病史。全身体检发现右手大鱼际肌肉萎缩，肌力4级，弱于对侧（图1），脊柱向右侧弯。检查：右眼第一眼位时上睑遮盖角膜缘约3 mm，睑裂较左眼略小，向右侧水平方向注视时睑裂变大，高度约为7 mm
非综合征型多数恒牙先天缺失伴错颌畸形病例分析
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙齿至今未替换，近日出现进食时咬上颌牙龈导致疼痛现象。患者8岁时，因跌倒致左上前牙横折，曾在外院行“根尖诱导成形术”。既往体健，母乳喂养，无拔牙史及药物过敏史，否认传
一例糖原贮积症Ⅱ型伴强直脊柱综合征病例分析
病例资料患者男，19岁，因“反复乏力3年，腰痛伴活动受限2年”入院。 患者3年前无明显诱因出现双下肢乏力，近端明显，活动后为甚，休息可缓解，未予处理，症状进行性加重，于2年前出现上楼梯费力，伴腰部酸痛及活动受限，晨起为甚，并晨僵，每日持续约30 min，活动后可缓解。 1年前出现下蹲后起立困难，伴双
病例分析：左桡骨远端骨折伴尺骨茎突骨折手术一例
【一般资料】男性，41岁，农民【主诉】男性,41岁,农民左腕部肿痛畸形伴不敢活动1小时。【现病史】患者于1小时前，不慎摔倒，左手先着地，当即左腕部肿痛畸形伴不敢活动。急来我院就诊，急诊摄DR示：左桡骨远端粉碎性骨折，左尺骨茎突骨折，移位。急诊以左桡骨远端骨折伴尺骨茎突骨折为诊断收入院治疗。病来无发热
一例Goldenhar综合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar综合征是一种较少见的先天性发育异常，合并鼻部畸形病例更为罕见，我科2013年2月接诊1例，现报道如下。患儿，女，因生后发现眼部畸形就诊。查体：神清，反应正常，心肺听诊无异常，腹软，肝脾不大，四肢无畸形，肌张力正常。双侧面部不对称，右侧面部丰满、左侧面部略扁平。眼部检查：左上睑内眦部
一例腋蹼畸形合并Poland综合征病例分析
腋蹼畸形是一种罕见的先天性畸形，发生于上臂与胸壁之间，特点为关节屈曲挛缩伴蹼状皮肤、皮下组织形成，常因血管、神经束位于蹼状皮下组织内而增加治疗难度。单纯性腋蹼畸形临床报道较少，偶见腋蹼畸形合并Poland综合征的报道，我们于2013年收治1例此类患者，现报道如下。 一、病例介绍 患儿女，3岁4个月，
颈胸段半椎体畸形伴Horner综合征病例分析
Horner综合征又称颈交感神经麻痹综合征，是指由支配头面部的交感神经传出通路中任一部分受压损伤或中断所引起的患侧瞳孔缩小、眼球内陷、上眼睑下垂、眼裂狭小及患侧面部少汗或无汗等一系列特异性临床表现的综合征。因颈交感神经节前和节后纤维在其走行路径中与椎弓根、臂丛、肺尖、颈丛、颈总动脉、颈内动静脉和甲状
一例发热伴血小板减少综合征病例分析
病例资料患者，男，69岁。因纳差、恶心、呕吐、发热7d入院。患者居住在济南历城区柳埠镇山区，该区有蜱虫出现。发病前身体健康，有野外作业史。 体格检查：体温38.7℃，脉搏74次/min，血100/69mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体质量45kg，相对缓脉，消瘦，其他无阳性体征。 实验室
颈髓血管畸形伴肢体瘫痪病例分析
临床上，脊髓血管畸形（spinal arteriovenous malformation，SAVM）为先天性病变，可发生在脊髓任何节段，以颈段和腰段部位常见。本研究报道2例颈段脊髓血管畸形，曾被误诊为急性脊髓炎或中枢神经脱髓鞘疾病，通过积极复合手术治疗和康复训练，严重的神经功能障碍逐渐恢复。 1.
一例双胆囊畸形病例分析
来自美国新墨西哥医学院的Muralimohan医生在近期《Digestive Diseases and Sciences》杂志上报道了一例罕见的双胆囊畸形病例，编译如下。病例介绍：患者，女性，26岁，间断右上腹部绞痛6个月，每周疼痛数次，持续数天至一周不等，最近一次腹痛发生于两月前。患者偶尔饮酒，无
一例先天性尿道皮肤瘘伴阴茎头畸形病例分析
患者，男，24岁。因发现阴茎头畸形24年伴尿道异位开口10余年于2015年3月2日入院。追问病史，患者幼儿时期排尿时尿线较短，青春期排尿时发现阴茎腹侧冠状沟处少量漏尿，尿液仍主要由阴茎头顶端尿道外口排出。现因冠状沟处瘘口明显且漏尿较前加重就诊于我科。既往无包皮环切及阴茎外伤病史。查体（图1）：阴茎成
一例幻视伴激越病例分析
病例精神科接到一例会诊单：女性，61岁，主诉视幻觉和激越，自入院以来已持续1周余。幻觉呈发作性，持续数分钟至数小时不等；患者未找到幻觉出现或消失的特异性诱因。症状特点：患者的幻视生动清晰，如走廊里或房间一角处的人脸，患者诉感觉自己像是在一个“仓库”中看到这些人脸。患者自己不了解为何会出现上述现象，进
一例儿童胸部突起畸形病例分析
患儿女，2岁9个月。因发现胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就诊。10余天前家属无意间发现患儿前胸近剑突处局部明显突起，患儿无气促、发绀、呼吸困难等症状。 体检：胸廓不对称，左胸廓较右侧稍隆起，剑突左侧可见局部肋软骨突起畸形，无压痛；双肺叩诊清，听诊右中下肺呼吸音减弱。胸部CT平扫示前纵隔
左桡骨远端骨折伴尺骨茎突骨折手术病例分析总结
【一般资料】男性，41岁，农民【主诉】男性,41岁,农民左腕部肿痛畸形伴不敢活动1小时。【现病史】患者于1小时前，不慎摔倒，左手先着地，当即左腕部肿痛畸形伴不敢活动。急来我院就诊，急诊摄DR示：左桡骨远端粉碎性骨折，左尺骨茎突骨折，移位。急诊以左桡骨远端骨折伴尺骨茎突骨折为诊断收入院治疗。病来无发热
一例咳嗽伴皮肤异常病例分析
1名50岁白人女性主诉咳嗽和呼吸苦难，虽然口服抗菌素治疗可能的慢阻肺急性加重，但仍无效，于是就诊。患者中度咳痰，偶尔轻度咯血。否认近期与病人接触或近期旅行。此外，她报告频繁和经常鼻出血。否认发热、盗汗或无意识的体重降低。最近无腹泻、黑便，或便血。患者除了有癫痫发作、季节性过敏、高血压、胃动力障碍、焦
一例腹痛、腹泻伴便血病例分析
病例详情患者，男性，50岁，2016年5月24日因“腹痛、腹泻2个月余伴便血1个月余”入我院肛肠科就诊。患者2个月前不洁饮食后出现下腹阵发性疼痛，伴腹泻，大便由3～4次/d黄色稀便逐渐至7~8次/d，并出现便中带粘液鲜血，当地医院查ESR 33 mm/h，hsCRP 56.2~113.8 mg/L。
一例痴呆患者伴激越病例分析
作为兼职精神科医师，作者Dean Schuyler在当地一家退伍军人医院的姑息治疗团队工作。该团队的3名内科医师负责处理患者的躯体疾病，而Dean Schuyler负责心理及情绪状况。病区内的很多患者同时存在内科及精神科问题；其中，一名痴呆伴有激越行为的患者最难应对，下文将进行介绍。激越的临床表现差
一例下颌下静脉畸形伴多发静脉石误诊为涎石病病例分析
静脉畸形，是由衬有内皮细胞的无数血窦所组成，血窦大小、形状不一，如海绵结构，故以前又称血管瘤">海绵状血管瘤。静脉畸形好发于颊、颈、眼睑、舌或口底部等。在面颊部主要发生在腮腺或邻近结构，但很少见其发生在下颌下区的报道。 由于血流动力学的变化易在血管内导致血栓，钙化后形成静脉石。尽管静脉畸形在头部和颈
一例口面指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）综合征是一种涉及口腔、面部及肢体等部位，具有一定特征性的遗传性疾病，临床罕见，以Ⅰ型和Ⅱ型多见。现将1例OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全报告如下。 1临床资料 患者女，12岁，足月顺产，出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟
一例Ⅰ型Von－HippelLindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。 查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。 入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT
寻常型天疱疮伴感染病例分析
硫唑嘌呤作为临床常用免疫抑制药，已广泛用于临床，但其不良反应尤其是骨髓抑制使其应用受到限制。通过药物基因组学，目前发现多种基因可能与其不良反应发生密切相关，如TPMT，NUDT15，ITPA等，这些报道较多集中于硫唑嘌呤治疗炎症性肠病、急性淋巴细胞性白血病等患者中，尚无NUDT15基因突变相关报道。
一例食管肺伴气管狭窄病例分析
患儿，女，15 d。因吐沫10 d伴呛咳1次急诊入院。G2P2，母孕39周，出生体重3000 g，剖宫产娩出，出生时哭声较弱，羊水、脐带、胎盘未见异常，Apgar评分不详，生后无呼吸困难，无窒息抢救史，生后即开奶，生后第5天患儿出现吐沫，入院前一天患儿于入睡中发生呛咳1次，口周发绀，家长予拍背3~5
一例鼻塞伴流臭涕病例分析
患者，女，32岁，主因右侧鼻塞伴流臭涕1年入院。患者1年前无诱因出现右侧鼻塞，伴流臭涕、右侧嗅觉下降，无头痛头晕，患者自行用鼻炎康滴鼻治疗，症状稍好转，之后未予重视未再诊治，因右侧鼻塞逐渐加重就诊我科，行鼻内镜检查发现右侧鼻腔黑色质硬异物存留，门诊试行异物取出，但异物较硬、固定不活动，触之出血较多
一例尿量减少，伴恶心呕吐病例分析
患者男性，73岁。主诉：两周前无明显诱因下出现尿量减少，伴尿频尿急，偶有恶心呕吐，无尿痛及肉眼血尿。查CT示：双肾轻度积水，双侧输尿管上段扩张，膀胱壁增厚、壁缘模糊，右侧腹股沟淋巴结增大，约33 mm x 23 mm。B超示：双侧输尿管上段扩张，膀胱壁弥漫性增厚（图1）。收住泌尿外科后急诊拟行“输尿
一例头痛、意识不清伴抽搐病例分析
病例资料患者女，24岁，因“头痛25d，意识不清伴抽搐20d”入院。患者于2013年3月17日无诱因出现额、枕部头痛，呈持续性胀痛并逐渐加重，睡眠差。3月20日出现反应迟钝，情绪低落，继而胡言乱语、幻听幻视，无肢体活动障碍。当地医院查颅脑MR未见异常，给予“地西泮、脑清片、氟哌啶醇注射液”等治疗，躁
一例湿疹伴发肺癌病例分析
病例介绍患者男，77岁，胸腹部红斑、丘疹伴瘙痒1个月就诊。患者于2014年3月无明显诱因胸腹部出现红斑、粟粒大小丘疹，皮损逐渐增多，融合成片，境界不清楚，伴剧烈瘙痒，搔抓处形成点状糜烂面，少许渗液，在外院诊断为湿疹，经糖皮质激素类药物（具体不详）治疗后症状改善不明显。2014年4月19日入我院，以湿
一例头痛伴发热1周病例分析
病例资料患者，女性，24岁。因“头痛伴发热1周”于2011年9月7日收入院。现病史：患者于1周前出现头痛，以头顶及后枕部胀痛为主，伴有发热，体温最高达39℃，症状逐渐加重。2天前出现呕吐，无意识不清、肢体麻木无力、言语不清等症状，当地医院给予口服抗生素治疗，效果不明显。北京医院门诊行头颅MRI显示右
一例上颌骨动静脉畸形病例分析
颌骨动静脉畸形是由于胚胎期脉管系统发育异常而导致的病变，具体发病机制仍不清楚。发生于头颈动静脉畸形占全身动静脉畸形的50%，大部分发生在口腔颌面颈部皮肤，皮下组织极少见，深部及颌骨内血管瘤罕见。 该病多以创伤或拔牙后出血就诊，出血凶猛，短时间即可导致血压下降，治疗不及时可危及生命，病死率高达10%~
一例变异型DandyWalker畸形病例分析
Dandy-Walker综合征（Dandy-Walker syndrome，DWS）又称Dandy-Walker 畸形（Dandy-Walker malformation，DWM）、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中侧孔闭锁、后颅窝脑积水综合征，解剖学的异常表现为小脑蚓部的发育不全和向
一例双手关节畸形，肿胀疼痛特殊病例分析
案例简介患者，女性，57岁，有结核病和糖尿病病史，主因关节肿胀，疼痛和麻木而就诊于风湿科。19年前，患者脚踝和脚开始疼痛伴双手和双脚麻木，后节肿胀和疼痛逐渐出在掌指关节、近端指间关节、腕关节、肩关节和膝关节，伴晨僵>1小时。患者就诊于当地医院，被诊断为类风湿性关节炎（RA），药物治疗不明。诊断后10