枫糖尿症筛查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善。如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡。本型是枫糖尿病中最严重的，也是最常见的一种类型。即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。此型在Mennonite 人群中常见。 2.间歇型：此型病人常在应激情况下而诱发，如手术、感染和频繁呕吐等。发作时临床表现与经典型相似，并有共济失调，但这型病人BCKD 复合体活性残留比典型型者高，8%-10%的病人可接近正常，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡。间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高，伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MR......阅读全文
枫糖尿症筛查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为
枫糖尿症筛查的临床意义
经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无
枫糖尿症筛查的正常值及临床意义
正常值 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常 临床意义 异常结果： 经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
枫糖尿症筛查的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群：无 检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。 检查过程 尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3
枫糖尿症筛查的正常值
用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常
枫糖尿症筛查的检查过程
尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。 (2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨
临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍： 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。枫糖尿症筛查正常值： 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义： 异常结果： 1.经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法及临床意义
检测方法 目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法及临床意义
检测方法 目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
早产视网膜病变筛查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生，多为双眼发病，轻者可自愈，严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性病变，视网膜血管走行异常，以及不同程度的牵拉性视网膜脱离，
不规则抗体筛查及临床意义
不规则抗体 不规则抗体是指不符合ABO血型系Landsteiner法则的抗体，包括ABO亚型抗体和非ABO血型抗体，多为免疫性抗体（IgG抗体）。不规则抗体主要是经输血或妊娠等免疫刺激产生，在盐水介质中不能凝集而只能致敏相应抗原的红细胞，必须通过特殊介质才能使致敏红细胞出现凝集反应。临
简述苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
简述苯丙酮尿症(PKU)筛查的临床意义
异常结果： (1) 神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 (2)
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义及正常参考值
临床意义 筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 正常值参考范围 正常为阴性（-），阳性（
不规则抗体筛查介绍及临床意义
不规则抗体：指抗A、抗B以外的抗体。人的血型抗体有IgG和IgM两类。ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。传统的盐水血型鉴定和交叉配血试验只对ABO血型系统有效，而对其它多种血型系统无效。其它血型系统的不规则抗体会导致输血反应：轻者引起寒战、发热，影响治疗效
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（三）
7胰岛素 正常妊娠期间，最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加，以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降，机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等［18］研究表明，GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高，提示在胰岛素反抗的基础上，有一个胰岛素的高分
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（二）
3、50g葡萄糖激发试验 目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT，即随机口服50g葡萄糖，测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值，达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化，到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使孕妇对胰岛素的敏感性随
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（一）
妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常［1］，是妊娠期常见的并发症之一，发生率逐年升高，在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高，同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加，因此，GDM的早期筛查十分重要。 目前多数学者
输血中不规则抗体筛查及临床意义
不规则抗体是指不符合ABO血型系Landsteiner法则的抗体，包括ABO亚型抗体和非ABO血型抗体，多为免疫性抗体（IgG抗体）。 不规则抗体主要是经输血或妊娠等免疫刺激产生，在盐水介质中不能凝集而只能致敏相应抗原的红细胞，必须通过特殊介质才能使致敏红细胞出现凝集反应。临床上通常所
枫糖尿症筛查检查作用
人工周期试验是在单用雌激素没有引起撤药性出血的情况下，口服21日己烯雌酚的最后4日每日加肌肉注射黄体酮20mg，用于检查宫内膜是否有生理性增殖反应。雌激素试验阳性表明子宫内膜对雌激素有反应，病因不在子宫。阴性表明子宫内膜萎缩或先天性内膜缺如，为子宫性闭经。
早产视网膜病变筛查的临床意义
异常结果：早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生，多为双眼发病，轻者可自愈，严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性病变，视网膜血管走行异常，以及不同程度的牵拉性视网膜脱离，和晚期改变，
早产视网膜病变筛查的临床意义
异常结果：早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生，多为双眼发病，轻者可自愈，严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性病变，视网膜血管走行异常，以及不同程度的牵拉性视网膜脱离，和晚期改变，
早产视网膜病变筛查的正常值及临床意义
正常值 婴儿视力正常，视网血管发育良好。 临床意义 异常结果：早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生，多为双眼发病，轻者可自愈，严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性病变，视网膜
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，苯丙酮尿症（PKU）是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸