枫糖尿症筛查的检查过程
尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。 (2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸)：从尿中排出的相应酮酸[ 即2 -酮酸4 -甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2-oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2-oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt 等对10 例患典型枫糖尿病的血和尿分别测定其中的各组分浓度，结果表明前述各支链氨基酸从尿中排出的相应代谢产物从低到高依次为KIC(0.1%-25%)、KI......阅读全文
枫糖尿症筛查的检查过程
尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。 (2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨
枫糖尿症筛查的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群：无 检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。 检查过程 尿液检查 (1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍： 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。枫糖尿症筛查正常值： 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义： 异常结果： 1.经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1
枫糖尿症筛查的正常值
用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常
枫糖尿症筛查的临床意义
经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的检查过程介绍
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24m
枫糖尿症筛查检查作用
人工周期试验是在单用雌激素没有引起撤药性出血的情况下，口服21日己烯雌酚的最后4日每日加肌肉注射黄体酮20mg，用于检查宫内膜是否有生理性增殖反应。雌激素试验阳性表明子宫内膜对雌激素有反应，病因不在子宫。阴性表明子宫内膜萎缩或先天性内膜缺如，为子宫性闭经。
新生儿疾病筛查的检查过程
1）筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。 （2）筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下： ①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。 ②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可
早产视网膜病变筛查的检查过程
从出生后第4-6周以复方托品酰胺或美多丽散瞳，滴表面麻醉剂，小儿开睑器开睑后，在暗室内以双目间接立体检眼镜，结合巩膜压迫器进行眼底检查。
枫糖尿症筛查的正常值及临床意义
正常值 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常 临床意义 异常结果： 经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状
枫糖尿症筛查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： 经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（三）
7胰岛素 正常妊娠期间，最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加，以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降，机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等［18］研究表明，GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高，提示在胰岛素反抗的基础上，有一个胰岛素的高分
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（二）
3、50g葡萄糖激发试验 目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT，即随机口服50g葡萄糖，测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值，达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化，到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使孕妇对胰岛素的敏感性随
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（一）
妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常［1］，是妊娠期常见的并发症之一，发生率逐年升高，在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高，同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加，因此，GDM的早期筛查十分重要。 目前多数学者
早产视网膜病变筛查的检查过程和相关疾病
1、检查过程 从出生后第4-6周以复方托品酰胺或美多丽散瞳，滴表面麻醉剂，小儿开睑器开睑后，在暗室内以双目间接立体检眼镜，结合巩膜压迫器进行眼底检查。 2、相关疾病 视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征，动脉阻塞或狭窄视网膜病变，恶性高血压性小动脉性肾硬化 3、相关症状 青光眼斑，视网膜
早产视网膜病变筛查的检查过程及相关疾病
检查过程 从出生后第4-6周以复方托品酰胺或美多丽散瞳，滴表面麻醉剂，小儿开睑器开睑后，在暗室内以双目间接立体检眼镜，结合巩膜压迫器进行眼底检查。 相关疾病 视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征，动脉阻塞或狭窄视网膜病变，恶性高血压性小动脉性肾硬化
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查的检查过程介绍
(1) 高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏，红细胞不能生成足够的 NADPH ，试管中加入美蓝 ( 作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及 NADPH 的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白 ) 时，高铁血红蛋白还原低于正常值 (75% 以上 )， 严重者低于 30% .本法简便
临床化学检查方法介绍半乳糖血症筛查介绍
半乳糖血症筛查介绍： 半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而
早产视网膜病变筛查的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群：无 检查前禁忌：患儿需禁食两小时。检查前半小时，医生先使用扩瞳药使患儿的瞳孔扩大。 检查时要求：医生先为患儿实施表面麻醉后，随后放置开睑器，并在暗室内使用双目间接检眼镜和视网膜照相机检查视网膜，记录视网膜病变情况。检查后半小时，患儿方可进食。 检查过程 从出生后第
临床化学检查方法介绍新生儿溶血症筛查介绍
新生儿溶血症筛查介绍： 新生儿溶血症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。新生儿溶血病亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病
临床化学检查方法介绍半胱氨酸尿症筛查介绍
半胱氨酸尿症筛查介绍： 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值： 尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，
关于早产视网膜病变筛查的过程介绍
1、检查过程 从出生后第4-6周以复方托品酰胺或美多丽散瞳，滴表面麻醉剂，小儿开睑器开睑后，在暗室内以双目间接立体检眼镜，结合巩膜压迫器进行眼底检查。 2、相关疾病 视网膜下纤维化和葡萄膜炎综合征，动脉阻塞或狭窄视网膜病变，恶性高血压性小动脉性肾硬化。 3、相关症状 青光眼斑，视网
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics； PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染
苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，苯丙酮尿症（PKU）是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸
临床化学检查方法介绍肿瘤筛查
肿瘤筛查介绍： 肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径。体检中各项血液检查指标，B超、X光、肛门直肠指检，妇科体检中的巴氏涂片、乳腺钼钯摄片等都是常用的筛查肿瘤的方法。肿瘤筛查正常值： 一般是血清检查的是呈阴性结果；其他的都要求在一定范围内。肿瘤筛查临床意义： 异常结果： (1) 血液检
美新版标准：高危青少年也要筛查糖尿病
近日，美国糖尿病学会（ADA）发布了2018版糖尿病诊疗标准。新推荐包括使用已证明有心血管获益的降糖药物、优化老年患者的糖尿病诊疗及高危青少年筛查等内容。（Diabetes Care. 12月8日在线版） 根据心血管结局试验的数据，新标准推荐，对于已确诊动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）的2