一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合...
一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征I型病例分析病例资料患者女，61岁，农民。2012年8月因四肢无力，胸闷就诊当地医院，胸部CT示纵隔右上占位，诊断为"胸腺瘤"。行手术切除右上纵隔肿物，肿物大小约8.0 cm× 5.5 cm×3.2 cm，间质出血伴骨化及钙化。术后病理诊断为"B1型胸腺瘤"，免疫组化示：淋巴细胞CD1a（＋）、TdT（＋）、CD3（＋）、CD5（＋）、CD20（＋）及ki67（＋）80%。术后逐渐出现纳差、恶心、呕吐，伴面部及双手色素沉着、四肢乏力、偶有抽搐。近2年，上述症状逐渐加重，未治疗。2014年4月无明显诱因出现腹痛，呈阵发性钝痛，程度剧烈，不伴他处放射，与体位无关，伴胸闷、恶心加重，于2014年6月15日急诊入河南省人民医院。入院体检：体温36.6℃，脉搏110次/min，呼吸25次/min，血压83/72 mmHg（1 mmHg＝0......阅读全文
一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合...
一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征I型病例分析病例资料患者女，61岁，农民。2012年8月因四肢无力，胸闷就诊当地医院，胸部CT示纵隔右上占位，诊断为"胸腺瘤"。行手术切除右上纵隔肿物，肿物大小约8.0 cm× 5.5 cm×3.2 cm，间质出血伴骨化及钙化。术后病理诊
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
多内分泌腺自身免疫综合征的简介
两个或两个以上的内分泌腺体自身免疫病可以发生于同一患者，有的还合并其他自身免疫病，被称为多内分泌腺自身免疫综合征（APS）。 APS主要分为以下类型： 1.型 APS-Ⅰ主要于儿童早期发病，为自身免疫调节基因（AIRE）突变引起。可有下列临床表现：皮肤黏膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退症、艾迪
自身免疫性外分泌腺体的辅助检查
X线检查 （1）腮腺造影：自腮腺导管注入40%碘化油2～3ml，可显示出主导管不规则扩张和狭窄，边缘不整齐，分支导管亦有不同程度的扩张，3～4级小腺管数目明显减少或消失。严重者显示腮腺体实质破坏，碘油潴留，腺泡呈点状、小球状或棉团样扩张。 （2）胸部摄片或CT检查：肺部改变多种多样，有广泛网
自身免疫性外分泌腺体病的病因
尚不清楚，有人认为自身免疫性外分泌腺体病为一自身免疫性疾病。原发性口眼干燥症与HLA-B8-DRW3遗传表型有关，而伴类风湿性关节炎患者与HLA-DRW4相关，文献中有家族发病的报告。患者血清有抗巨细胞病毒的IgM型抗体滴度增高山，有某些证据支持EB病毒在SS合并RA发病中起作用。一定周龄的NZ
自身免疫性外分泌腺体病的诊断
自身免疫性外分泌腺体病常隐袭发病，病程冗长，发展缓慢，早期诊断较为困难，诊断主要靠病史，对任何有口腔干燥、眼干燥、长期低热者应考虑到自身免疫性外分泌腺体病可能，并进行特殊检查，如Schirmer试验、泪膜破裂时间、角膜荧光染色、腮腺导管造影、唇黏膜活检等，血清学检查抗SS-A、抗SS-B抗体阳性
自身免疫性外分泌腺体病的概述
自身免疫性外分泌腺体病（Sj?gren syndrome，SS）是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。 自身免疫性外分泌腺体病也称为自身免疫性外分泌腺病（autoi
自身免疫性外分泌腺体病的诊断
自身免疫性外分泌腺体病常隐袭发病，病程冗长，发展缓慢，早期诊断较为困难，诊断主要靠病史，对任何有口腔干燥、眼干燥、长期低热者应考虑到自身免疫性外分泌腺体病可能，并进行特殊检查，如Schirmer试验、泪膜破裂时间、角膜荧光染色、腮腺导管造影、唇黏膜活检等，血清学检查抗SS-A、抗SS-B抗体阳性
自身免疫性外分泌腺体病的概述
自身免疫性外分泌腺体病（Sj?gren syndrome，SS）是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。 自身免疫性外分泌腺体病也称为自身免疫性外分泌腺病（autoi
自身免疫性外分泌腺体病的病理
自身免疫性外分泌腺体病的唾液腺、泪腺以及体内任何器官都可以受累。泪腺、腮腺和颔下腺等体内呈大量淋巴细胞浸润，以β细胞为主，重症病例β细胞浸润可似淋巴结的生发中心，腺体萎缩，导管的上皮细胞增殖形成上皮-肌上皮细胞鸟，腺管狭窄或扩张，后期被结缔组织替代。腺外的淋巴样浸润可累及肺、肾或骨骼肌等引起其功
自身免疫性外分泌腺体病的介绍
自身免疫性外分泌腺体病（Sj?gren syndrome，SS）是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。
自身免疫性外分泌腺体病的病因
尚不清楚，有人认为自身免疫性外分泌腺体病为一自身免疫性疾病。原发性口眼干燥症与HLA-B8-DRW3遗传表型有关，而伴类风湿性关节炎患者与HLA-DRW4相关，文献中有家族发病的报告。患者血清有抗巨细胞病毒的IgM型抗体滴度增高山，有某些证据支持EB病毒在SS合并RA发病中起作用。一定周龄的NZ
自身免疫性外分泌腺体病的发病机制
细胞免疫 （1）淋巴细胞 ①外周血：淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目、比值在70%～80%的自身免疫性外分泌腺体病患者是正常，但它们的功能可能存在着异常。也有人报道显示CD8 是减低的。CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖。CD5 B标记的淋巴细胞在于
自身免疫性外分泌腺体病的鉴别诊断
自身免疫性外分泌腺体病要注意与引起腮腺肿胀的疾病鉴别。 1.系统性红斑狼疮 虽然该病与自身免疫性外分泌腺体病的共同之处是两者均为自身免疫性风湿病，抗核抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性，但通过检查抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及临床表现不难鉴别。应注意60%的病人两病重叠。
自身免疫性外分泌腺体病的发病机制
细胞免疫 （1）淋巴细胞 ①外周血：淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目、比值在70%～80%的自身免疫性外分泌腺体病患者是正常，但它们的功能可能存在着异常。也有人报道显示CD8 是减低的。CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖。CD5 B标记的淋巴细胞在于
自身免疫性外分泌腺体病的辅助检查
X线检查 （1）腮腺造影：自腮腺导管注入40%碘化油2～3ml，可显示出主导管不规则扩张和狭窄，边缘不整齐，分支导管亦有不同程度的扩张，3～4级小腺管数目明显减少或消失。严重者显示腮腺体实质破坏，碘油潴留，腺泡呈点状、小球状或棉团样扩张。 （2）胸部摄片或CT检查：肺部改变多种多样，有广泛网
自身免疫性外分泌腺体病的鉴别诊断
自身免疫性外分泌腺体病要注意与引起腮腺肿胀的疾病鉴别。 1.系统性红斑狼疮 虽然该病与自身免疫性外分泌腺体病的共同之处是两者均为自身免疫性风湿病，抗核抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性，但通过检查抗dsDNA抗体、抗Sm抗体及临床表现不难鉴别。应注意60%的病人两病重叠。
自身免疫性外分泌腺体病的并发症
自身免疫性外分泌腺体病可发生腮腺或颌下腺肿大，角膜炎，视力下降甚至失明；可发生慢性支气管炎及间质性肺炎，萎缩性胃炎；肝脾肿大，慢性活动性肝炎，远端肾小管酸中毒和低钾性麻痹，肾性糖尿病，尿崩症，肾病，肾小球肾炎等；紫癜，桥本甲状腺炎，雷诺现象；中枢神经受损引起癫痫，精神异常；还可并发淋巴瘤，关节炎
自身免疫性外分泌腺体病的并发症
自身免疫性外分泌腺体病可发生腮腺或颌下腺肿大，角膜炎，视力下降甚至失明；可发生慢性支气管炎及间质性肺炎，萎缩性胃炎；肝脾肿大，慢性活动性肝炎，远端肾小管酸中毒和低钾性麻痹，肾性糖尿病，尿崩症，肾病，肾小球肾炎等；紫癜，桥本甲状腺炎，雷诺现象；中枢神经受损引起癫痫，精神异常；还可并发淋巴瘤，关节炎
自身免疫性外分泌腺体病的临床表现
自身免疫性外分泌腺体病以女性居多，约占90%，起病在40～60岁。起病多数呈隐袭和慢性进展，少数急和进展快。自身免疫性外分泌腺体病系一累及多系统的疾病。分为2个基本类型： 1.泪腺和涎腺慢性炎症：其分泌减少伴全身性结缔组织病，常为类风湿性关节炎，这种病变可在眼部病变5～10年后出现。 2.眼
Science提出免疫耐受新概念
起源于胸腺，自身免疫调控因子(Aire)蛋白控制了一个阻止免疫系统攻击自身身体的关键机制。个体的T细胞可攻击不同的物质；Aire通过生成一个mRNA转录物库，编码机体一些分化细胞类型特征性的蛋白质促进了免疫耐受。源自这些蛋白质的肽显示在胸腺髓质上皮细胞表面的主要组织相容性复合物分子上。 研究人
自身免疫性外分泌腺体病的实验室检查
血常规检查 轻度贫血（约25%），多为正细胞正色素性贫血；不同程度白细胞减少（30%）；嗜酸性细胞或淋巴细胞增多（25%）；轻度血小板降低。 生化学检查 （1）ESR增快（90%以上）。 （2）白蛋白及球蛋白增高（50%），主要为γ蛋白；少数有巨球蛋白或冷球蛋白血症。 （3）肾小球滤过
自身免疫性外分泌腺体病的实验室检查
血常规检查 轻度贫血（约25%），多为正细胞正色素性贫血；不同程度白细胞减少（30%）；嗜酸性细胞或淋巴细胞增多（25%）；轻度血小板降低。 生化学检查 （1）ESR增快（90%以上）。 （2）白蛋白及球蛋白增高（50%），主要为γ蛋白；少数有巨球蛋白或冷球蛋白血症。 （3）肾小球滤过
内部的敌人：肠道细菌导致自身免疫性疾病
耶鲁大学的一项新研究表明，在老鼠小肠内发现的细菌可以传播到其他器官，引发自身免疫反应。他们说，研究人员还发现，可以用抗生素或疫苗来抑制自身免疫反应，目的是针对这些细菌。 研究人员说，这项发表在《科学》杂志上的研究结果表明，这是有前景的治疗慢性自身免疫疾病的新方法，包括系统性红斑狼疮和自身免疫性
自身免疫性外分泌腺体病的流行病学
自身免疫性外分泌腺体病发病率高，在自然人群中的患病率不详，有报告人群患病率为0.4%～0.7%。自身免疫性外分泌腺体病90%为女性，发病年龄在30～40岁。国外材料在老年人群中自身免疫性外分泌腺体病患病率为3%～4%，美国血库血抗SSB抗体阳性占1/1000，而被认为是仅次于类风湿关节炎的常见风
自身免疫性外分泌腺体病的流行病学
自身免疫性外分泌腺体病发病率高，在自然人群中的患病率不详，有报告人群患病率为0.4%～0.7%。自身免疫性外分泌腺体病90%为女性，发病年龄在30～40岁。国外材料在老年人群中自身免疫性外分泌腺体病患病率为3%～4%，美国血库血抗SSB抗体阳性占1/1000，而被认为是仅次于类风湿关节炎的常见风
自身免疫性多发性肌炎的简介
自身免疫性多发性肌炎是指肌肉广泛炎性病变。临床主要表现为肌无力等症状的一类肌肉疾病。病因未明，可能与感染、中毒、恶性肺、胶原病和药物等有关。各年龄组均可发病，多发生成年以后。起病常隐袭，为亚急性或慢性。常以四肢近端肌肉无力为首发症状，往往伴有肌肉疼痛与压痛或肌萎缩。当累及咽喉及呼吸肌时，可出现声
一例儿童自身免疫性肝炎病例分析
病例患儿，女，5岁5个月，藏族。因“皮肤黄、眼黄、尿黄10天”于2016 年3月3日收住入院。2016年2月20 日无明显诱因下家人发现患儿皮肤黄、眼黄，尿色发黄，伴食欲减退，就诊于当地医院，查肝功能ALT 713.6 U/L，AST 687.5 U/L，GGT 185.8 U/L，ALP
自身免疫性多发性肌炎的相关介绍
近年研究发现碳酸酐酶同功酶Ⅲ(CAⅢ)升高，肌电图多呈肌源性损害，肌肉CT扫描可见发病肌肉有蚕蚀状低密度区。病理于青光镜下可见散在灶性或成片的肌纤维变性、坏死与增生，结缔组织增生。炎性细胞浸润，浸润的细胞以淋巴细胞为主，其次为单核吞噬细胞。治疗一般用肾上腺皮质激素，激素治疗无效的可加用或换用其它
一例婴儿自身免疫性肝炎Ⅱ型病例分析
患儿，男，10 个月，因“皮肤、巩膜黄染6 d”入院。患儿无发热、抽搐、腹泻，无特殊药物或食物服用史，全身皮肤黄染呈进行性加重，小便色黄，大便呈白陶土色，精神尚可，食欲正常。个人史：足月平产，孕3产1，出生体重3.2 kg，生后混合喂养，按时按卡接种疫苗。家族史：父母体健，否认家族遗传病史。体格检查