一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合...
一例AIRE基因突变导致自身免疫性多发内分泌腺体综合征I型病例分析病例资料患者女，61岁，农民。2012年8月因四肢无力，胸闷就诊当地医院，胸部CT示纵隔右上占位，诊断为"胸腺瘤"。行手术切除右上纵隔肿物，肿物大小约8.0 cm× 5.5 cm×3.2 cm，间质出血伴骨化及钙化。术后病理诊断为"B1型胸腺瘤"，免疫组化示：淋巴细胞CD1a（＋）、TdT（＋）、CD3（＋）、CD5（＋）、CD20（＋）及ki67（＋）80%。术后逐渐出现纳差、恶心、呕吐，伴面部及双手色素沉着、四肢乏力、偶有抽搐。近2年，上述症状逐渐加重，未治疗。2014年4月无明显诱因出现腹痛，呈阵发性钝痛，程度剧烈，不伴他处放射，与体位无关，伴胸闷、恶心加重，于2014年6月15日急诊入河南省人民医院。入院体检：体温36.6℃，脉搏110次/min，呼吸25次/min，血压83/72 mmHg（1 mmHg＝0......阅读全文
多发性内分泌腺疾病的概述
同一个病人同时或相继发生两种以上的内分泌腺体疾病。包括因自身免疫性疾病所引起的多种内分泌腺体功能减退，如自身免疫性多腺体综合征及因内分泌腺的肿瘤或增生所致的功能亢进,如多内分泌腺瘤病(MEN)综合征。 自身免疫性多腺体综合征，表现为多内分泌腺功能减退。分为两型：一型又称伴粘膜皮肤念珠菌病的多腺
这种蛋白的“脸盲症”导致自身免疫性疾病
美国斯克利普斯研究所的研究团队本周在《Nature Communications》杂志上发表文章，剖析了一组罕见自身免疫性疾病的分子机制。他们认为，RIG-I蛋白在几种自身免疫性疾病中发挥作用，包括Singleton-Merten综合征（SMS）、Aicardi-Goutières综合征（AGS
多发性内分泌腺疾病的简介
同一个病人同时或相继发生两种以上的内分泌腺体疾病。包括因自身免疫性疾病所引起的多种内分泌腺体功能减退，如自身免疫性多腺体综合征及因内分泌腺的肿瘤或增生所致的功能亢进,如多内分泌腺瘤病(MEN)综合征。本文主要介绍MEN。
一例肝神经内分泌肿瘤多发转移病例分析
患者男，60岁，出现乏力、味觉减退，偶有腹痛。体格检查示：右侧颈静脉怒张，上腹壁静脉曲张，血流方向由上而下；CT示：肺癌肝转移。同年7月行依托泊苷+卡铂化疗1个周期，同步行纵隔放疗；2个月后胸部CT示：双肺多发斑片状高密度影，考虑放化疗后改变；纵隔占位性病变，肝内多发占位性病灶，遂行紫杉醇+顺铂化疗
《Nature－Immunology》这种细胞可以抑制真菌感染
在所有生活在人体中的真菌中，最臭名昭著的可能是酵母念珠菌。这种面包酵母的远房表亲因引起各种类型的鹅口疮而臭名昭著，这可能是一个大麻烦，但它也可能导致侵入性感染，有时可能是致命的。在今天发表在《Nature Immunology,》上的一项研究中，由Jakub Abramson教授领导的魏茨曼科学研究
关于小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎的不典型症状介绍
（1）桥本氏甲亢即Graves病和CLT合并存在，也可相互转化。患者会出现如心悸、多汗、易饥、消瘦等甲亢症状，高滴度TGAb和TPOAb，可有TSAb阳性，甲状腺的131I吸收率增高，并且不受T4所抑制，病理学上同时有GD和CLT特征性改变。 （2）突眼型以浸润性突眼为主，可伴有甲状腺肿。临床
关于多发性内分泌腺疾病的概述
自身免疫性多腺体综合征 表现为多内分泌腺功能减退。分为两型：一型又称伴粘膜皮肤念珠菌病的多腺体功能减退症；另一型为多腺体综合征型。其临床表现及主要特点见表1[自身免疫性多腺体综合征]。 多内分泌腺瘤病(MEN) 一种由两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。是一种常染色体显
我专家在国际首次报告一罕见基因突变
广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告，嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点，即delD631突变，具有这种基因突变的患者发病年龄较晚，病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期，题为“DelD631：多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的检查
T细胞表型为CD45RA+CD45RO-CD57+多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4IL-5和IL-10活性增高而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。 皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈单克隆性，以Ig
自身免疫性肝病的自身抗体检测
自身免疫性肝病是-类原因不明的慢性肝病，主要包括3种与自身免疫密切相关的，以肝、胆损伤为主的疾病：自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)和原发性硬化性胆管炎(PSC)。自身免疫性肝病的诊断主要依靠病史、临床表现、体征和实验室检查结果。每种自身免疫性肝病都具有特征性自身抗体谱，自身抗体
什么是自身抗体和自身免疫性疾病
自身抗体是指针对自身组织、器官、细胞及细胞成分的抗体，分为天然自身抗体和病理性自身抗体。天然自身抗体存在于健康人和动物血清中，多为 IgM（即“免疫球蛋白M”） 型，主要识别细胞内的抗原、细胞膜或分泌成分，具有一定的生理功能（清除体内的死亡细胞碎片等），与自身抗原亲和力低但具有广泛的交叉反应性。病理
关于多腺体缺陷综合症的症状体征
多腺体缺陷综合征病人临床表现就是个别腺体缺陷表现总合.个别腺体破坏出现无特殊顺序.测定抗内分泌腺体循环抗体水平及其组成似乎没有帮助，因为这些抗体可以持续数年而无内分泌腺衰竭.然而，探测抗体对某些情况有帮助，如自身免疫性与结核性肾上腺功能减退的鉴别和决定甲减的原因.多内分泌腺缺陷可提示下丘脑-垂体
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的检查
1、DNA限制段长度多形分析遗传筛选； 2、测血清钙，完整甲状旁腺激素，胃泌素和催乳素； 3、垂体CT或MRI。
ⅡA型多发性内分泌瘤综合征的概述
几乎所有的ⅡA型患者都可患甲状腺髓样癌约50％的病人可患嗜铬细胞瘤，肿瘤通常分泌肾上腺素及其他物质，引起血压增高高血压可为发作性或持续性，通常非常严重。 ⅡA型多发性内分泌瘤综合征病人中，约25％有甲状旁腺功能亢进症的临床表现，如高钙血症，可导致肾结石或肾衰竭。另外25％的病例有甲状旁腺肿大，
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的鉴别
1、 ⅡA型多发性内分泌瘤综合征：包括罕见的甲状腺癌（髓样癌）、嗜铬细胞瘤（大多为一种良性的肾上腺肿瘤）。 2、ⅡB型多发性内分泌瘤综合征：是由甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和神经瘤（神经增生）组成。一些患者无家族史。
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的概述
在大多数Ⅰ型患者中也发生胰岛细胞瘤，在这些胰岛细胞瘤中，约有40％能分泌胰岛素，引起低血糖（低血糖症），尤其是在几小时未进食的空腹状态下。一半以上的胰岛细胞肿瘤可分泌过量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸。该肿瘤患者易罹患消化性溃疡病，且溃疡易出血、穿孔和胃梗阻，腹泻和脂肪痢常见。另一些胰岛细胞肿瘤可
一例多重自身免疫综合征病例分析
病例资料患者女，31 岁，因全身水疱、大疱、糜烂伴瘙痒9 月余，于2015 年3 月入院。 患者2014 年6 月无明显诱因颈部、胸部出现水疱伴瘙痒，易抓破糜烂，后形成薄痂，当时未予治疗。 2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛发红斑、丘疹，伴瘙痒，8 月当地医院诊断为湿疹，予枸地氯雷他定片、复
假性甲状旁腺功能减退症的病因
(一)继发性较为常见。最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病。至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。 (二
性甲状旁腺功能减退症的症状
(一)继发性较为常见。最多见者为甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤所致。如腺体大部或全部被切除，常发生永久性甲状旁腺功能减退症，约占甲状腺手术中的1%～1.7%。甲状腺增生切除腺体过多也可引起本病。至于因甲状腺炎症，甲状腺功能亢进症接受放射性碘治疗后或因恶性肿瘤侵及甲状旁腺所致者较少见。 (二
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的检查
1.CD3+细胞数量增多。 2.T细胞表型为CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。 3.皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的鉴别诊断
与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。
小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的简介
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍，患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病，故又称Canale-Smith综合征。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征的发病机制
正常人淋巴细胞在被激活时，即开始进行其自身Fas分子表达，FasL与Fas结合，使其将信号传递到Fas分子细胞内死亡决定区，进而触发蛋白酶系统caspases，最终导致淋巴细胞凋亡的发生。APT1基因突变不能表达CD95/Fas/APO-1，使FasL-Fas诱导的细胞凋亡途径发生障碍大量活化的
自身免疫性疾病新型自身抗体研究进展
自身免疫性疾病（autoimmune disease, AID）是指机体免疫系统对自身成分的免疫耐受被打破, 从而攻击自身的器官、组织或细胞, 引起损伤而诱发的一类疾病。按受累器官组织的范围将AID分为器官特异性AID和非器官特异性AID两大类。器官特异性AID是指病变局限于某一特定器官或组织,
自身免疫性肝病(AILD)与自身抗体检测
自身免疫性肝病(AILD)是一组肝脏免疫耐受机制失衡引起的肝细胞或胆管上皮慢性损伤性炎症疾病，根据其临床表现、生化、免疫学、影像学和组织病理学特点，可分为以肝实质细胞进行性损伤为主的自身免疫性肝炎（AIH），以胆道系统受累为主的原发性胆汁性肝硬化（PBC）和原发性硬化型胆管炎（PSC）。自身免疫性肝
自身免疫性疾病新型自身抗体研究进展
自身免疫性疾病（autoimmune disease, AID）是指机体免疫系统对自身成分的免疫耐受被打破, 从而攻击自身的器官、组织或细胞, 引起损伤而诱发的一类疾病。按受累器官组织的范围将AID分为器官特异性AID和非器官特异性AID两大类。器官特异性AID是指病变局限于某一特定器官或
自身免疫性疾病共同特征
1.可以有诱因，也可以无诱因，但多数病因不清。2.患者以女性居多，并随年龄增加发病率有所增加。3.有遗传倾向，已发现有些特定基因与自身免疫病的发病有密切关系。4.血清中有自身抗体或体内有针对自身组织细胞的致敏T淋巴细胞。自身抗体在不同的自身免疫病中有交叉和重叠现象。部分疾病有相关的特征性自身抗体。5
自身免疫性肝病的特点
有肝外表现，有时其他症状可掩盖原有的肝病。 本病的肝外表现有： (1)对称性、游走性关节炎，可反复发作，无关节畸形； (2)低热、皮疹、皮肤血管炎和皮下出血； (3)内分泌失调、痤疮、多毛、女性闭经、男性乳房发育、甲状腺功能亢进症、糖尿病等； (4)肾小管性酸中毒、肾小球肾炎； (5
什么是自身免疫性疾病？
自身免疫性疾病：是指对自身抗原发生免疫反应，而引起自身组织损害的一种疾病。其发病机制尚未完全明确，由于机体淋巴细胞功能异常导致多种细胞因子及多种自身抗体产生，可累及特定的靶器官或多个系统受到损害。
自身免疫性疾病的简介
因机体免疫系统对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。机体对外来抗原发生免疫应答的结果通常是抗原的清除,而对自身细胞或组织抗原发生免疫应答时,自身的细胞或组织不易被免疫系统的效应细胞完全清除而是不断地受攻击,结果使机体进入疾病状态.