以紧张症为表现的克雅氏病病例分析
紧张症是一种与认知、运动及行为临床症状有关的运动障碍。紧张症的鉴别诊断包括精神障碍、神经系统疾病。7月的《The Journal of Clinical Psychiatry》上，Toby Winton-Brown等报告了一个病例，患者最初诊断为紧张症，然而在接受电休克治疗（ECT）后病情急剧恶化。结合神经精神病专家意见及临床、影像学表现，最终诊断为克雅氏病（CJD）。 病例回顾 A先生，61岁，电气工程师。2014年8月入精神科，主诉为混乱、找词困难、言语不清、右手笨拙（clumsiness），2周。10年前，患者曾产生妄想，认为妻子有外遇。帕罗西汀、奥氮平治疗后，症状缓解，但坚持长期服药后仍未恢复病前工作能力。躯体病史、精神病史简单，近期无感染性接触。 A先生被临时诊断为后循环卒中，入神经内科病房。检查显示无局灶异常。脑CT、磁共振成像（MRI）结果均正常。血液检查，包括病毒感染、甲状腺激素、维......阅读全文
以晕厥、休克为主要表现的急性肺栓塞病例分析（一）
肺栓塞（PE）是指内源性或外源性栓子堵塞肺动脉主干或分支，引起肺循环障碍的临床和病理生理综合征，其中最常见的类型为肺血栓栓塞症（PTE）。国内外人群中PE的发病率约为（100～200）/10万，是心血管源性死亡的第3位原因。急性肺栓塞（APE）者90 d病死率可达8.6%～17.0%，甚至高于急性心
以面部痤疮为首诊表现的SAPHO综合征病例分析
1 临床资料 患者，男，16 岁。因面部暴发性丘疹 2 个月伴 发热 2 周、臀部及四肢关节痛 3 d，于 2019 年 9 月 30 日就诊。2 个月前，患者无明显诱因面部出现大量 炎症性丘疹及结节，迅速增多，于外院按痤疮给予外 用复方多粘菌素 B 软膏，疗效欠佳。2 周前，患者无 诱因出现持续
克隆氏病的临床表现
克隆氏病起病缓慢，病程较长，少数为急性起病。其临床表现、病情轻重多和病变部位、程度及病期有关。 （1）腹痛：是最常见的症状，呈间歇性发作，伴有肠鸣音增强，病变进一步发展，可出现不完全性肠梗阻，此时常有腹胀，甚至出现肠型。 （2）腹泻：大部分人有腹泻，大便次数与病变范围有关，多为软便或稀便，一
爱迪生氏病的临床表现
慢性肾上腺功能不足常见的临床表现包括： 慢性疲劳。 疲倦，运动后恶化，卧床休息后会好转 全身性 肌肉无力，不限制于哪些特定肌肉。 食欲不振。 体重减轻。
一例DANON病超声表现病例分析
患者男，20岁，6年前外院心脏超声显示：左室壁异常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室间隔厚度30 mm），左室腔内径尚可（左室舒张期内径43 mm，左室收缩期内径23 mm），左室整体收缩功能正常（射血分数78%）；基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c．808dupG，p.A
一例副乳腺派杰氏病病例分析
派杰氏病是一种特殊的乳腺恶性肿瘤，发病率较低，而副乳腺派杰氏病更是罕见。大多数派杰氏病缺乏特征性的临床和影像学表现，仅能通过病理确诊。 临床资料 患者，女性，60岁，于15年前右腋下出现一糜烂面，大小约1.0cm×0.5cm，局部发红、渗出，呈湿疹样改变，到当地医院就诊，诊断为“湿疹”，并据此给予对
脊髓空洞症合并夏科氏关节病病例分析
脊髓空洞症(SM)，是一种慢性进行性脊髓疾病，起病隐匿且呈进行性加重，以脊髓内管状空洞形成及胶质增生为特征。病变多见于颈髓，亦可累及延髓。临床多表现为节段性分离性感觉障碍，病变阶段支配区肌萎缩及营养障碍。夏科氏关节病(Charcot’sarthropathy)又称神经源性关节病，以神经感觉和神经营养
以胸背痛为表现的胰岛素相关性神经炎病例报告
Caravati首次对糖尿病患者进行胰岛素治疗后立即出现的神经病变进行描述，并称之为“胰岛素相关性神经炎”。胰岛素相关性神经炎多表现为胰岛素治疗第1个月内患者出现严重的神经性疼痛，疼痛症状可持续多达6个月左右。目前国内、外报道逐渐增多，在临床中逐渐被临床医师认识和关注。笔者最近诊治了1例以胸背痛为表
浅谈全自动生化分析仪的维护保养(以罗氏为例)
随着全自动分析仪在临床的广泛应用，如何能够确 保检验结果的准确性，日常工作的顺利进行，延长的使用寿命，仪器设备的维护保养就越发的突出其重要性。在这里浅谈本对罗氏全自动生化分析仪的维护保养，以供大家参考。1 每日保养1．1 检查样本是否合乎要求，有无纤维及血凝块，如果有，用竹签将其取出后重新离心备用
小心！“僵尸鹿”病毒侵袭美国黄石公园
新京报讯 据北京疾控官微消息，近日美国报道黄石公园检测出“僵尸鹿”病毒引发关注，“僵尸鹿”病毒到底是什么？“僵尸鹿”是朊病毒感染动物的表现。虽然名为病毒，但是朊病毒本质是一种蛋白质，可以感染多种动物（羊、牛、鹿和骆驼等）和人类。其实早在1969年美国就已在圈养鹿中检测到朊病毒的存在。 一、 朊病毒病
肠炎沙门氏菌以抗体为基础的检测方法
利用抗原-抗体反应的显著特异性，来进行细菌的鉴别和血清学定型，已有半个多世纪的历史。细菌菌体或鞭毛抗原的特异性抗体的存在，使得人们可以建立一些快速方法来检测以食品为载体的病原。已经建立的沙门氏菌免疫学检测方法有许多种，大致可分为以酶标抗体(ELISA)，荧光抗体染色(免疫荧光法)，同位素标记抗体
肠炎沙门氏菌以核酸为基础的检测方法
细胞核酸DNA和RNA是唯一一类可以携带信息的大分子。由于所有的细胞都含有这种分子，可以利用它作为检测的标靶。标靶通常是一个特异性核酸序列，它可通过以补体核酸分子作为探针来检出。与免疫学方法相似，探针也需要加附适当的标记，如放射性同位素、酶或发光的标识物。Fitts等人在食品沙门氏菌检测中引入了
表现为光泽苔藓的皮肤结节病病例分析
临床资料患者，男，30 岁。因肩部及上背部多发丘疹 6 个 月，于 2017 年 11 月 15 日就诊。6 个月前，患者上背 部出现数个粟米大小丘疹，缓慢增多并延及双侧肩部， 无自觉症状，未治疗。患者自起病以来，一般情况可， 无发热、咳嗽、咳痰等不适。既往体健，家族成员中 无类似病史。系统检查：心
糖尿病性肌梗死的MRI表现病例分析
1.材料与方法 1.1临床资料 患者，男性，69岁，患者主诉近一个月来左侧下肢疼痛加剧，活动后明显，静息时亦有发作。患者既往患有2型糖尿病3年，未进一步治疗。1月前患者出现明显口干多饮多尿症状，伴乏力、头昏不适，收治入院。无患者既往有“高血压病”史20年，平时血压控制一般。有“脑梗死”病史6年。入院
简述桥本氏病的临床表现
1、发展缓慢，病程较长，早期可无症状，当出现甲状腺肿时，病程平均达2～4年。 2、常见全身乏力，许多患者没有咽喉部不适感，10%～20%患者有局部压迫感或甲状腺区的隐痛，偶尔有轻压痛。 3、甲状腺多为双侧对称性、弥漫性肿大，峡部及锥状叶常同时增大，也可单侧性肿大。甲状腺往往随病程发展
以皮肤表现为首发临床表现的多发性骨髓瘤病例分析
1 临床资料 患者男，71 岁，全身丘疹坏死结痂 1 年。患者 1 年前无明显诱因颜面部出现红色丘疹，不伴瘙痒或 疼痛，后坏死、结痂，予以中草药( 具体不详) 治疗后 皮疹无明显好转，逐渐泛发全身。1 个月前进食辛 辣刺激食物后，全身皮疹数量显著增多，尤以颜面部 为多，无发热畏寒，无恶心呕
一例核型为49，XXXXY克氏综合征病例分析
患儿，男，主因“窒息复苏后30 min”转入新生儿科。系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585 g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。查体：T 36.6℃，
三例骤停氯氮平临床分析
骤停氯氮平的后果可能相当危险，但识别及诊断并不容易。一项发表于《精神病学病例报告》的研究中，一例32岁的男性患者在停用氯氮平后数周出现严重躯体及精神症状，曾行气管插管并被收入重症监护室（ICU），怀疑癫痫持续状态；多次发作后经完善辅助检查，排除癫痫可能，诊断氯氮平停药相关的紧张症。本案例强调了识别类
以尿崩和视力下降为主要表现的垂体转移瘤病例分析
垂体转移瘤在临床上比较少见。由于垂体转移瘤在影像学上与正常垂体、垂体腺瘤、垂体炎改变相似，临床症状与垂体炎也比较相似，导致垂体转移瘤易发生误诊。本文回顾性分析1例垂体转移瘤的诊治过程，希望能给临床诊治提供参考。 1.临床资料 患者，女，55岁，6个月前，因食欲不佳，在当地医院检查：皮质醇2.4μg
以急性咯血为主要表现的支气管内膜结核病例分析
病例资料患者女性，17岁。既往体健，免疫功能正常。主因急性咯血 (50-75 mL)就诊。患者自述此次患病过程中无发热和寒战、无呼吸急促、无胸闷、无非意愿性体重下降和盗汗。无已知或疑似结核病患者接触史。患者体型瘦弱，查体配合，神志清楚。一般体格检查发现皮肤轻度苍白，无紫绀，无杵状指或周围淋巴结肿大。
一例骤停氯氮平反复引发紧张症病例分析
氯氮平不同于其他大多数抗精神病药的一点在于，该药可能是一种GABA受体激动剂；对于易感患者而言，骤停氯氮平可导致GABA能活动的剧烈变化，进而引发紧张症。基于目前有限的证据，药物治疗可考虑苯二氮䓬和/或重新使用氯氮平。以下为新近发表于Case Reports in Psychiatry的一例个案：患
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析3
图6 预后基因检测报告 讨论 急性髓系白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，细胞遗传学和分子学异常是致病基础，也是评估预后分层的重要依据。其中FLT3-ITD 突变最常见，可占比30%以上或更多，被视为潜在的引起白血病的原癌基因。FLT3是一种刺激性生长因子受体,主要在正常骨髓CD
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析4
FLT3-ITD 位于JM 结构域，其发生突变有利于FLT3 二聚体的形成，而发生非配体依赖性磷酸化，破坏正常细胞的增殖分化与凋亡，导致白血病发生。除此之外，FLT3-ITD 突变还可存在于MDS 和CMML 等多种髓系恶性肿瘤中。 根据NCCN指南预后分层，针对野生型NPM1 伴低水平FLT3
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析2
45种常见的白血病融合基因筛查为阴性，急性白血病15种预后基因提示：可检测到低表达的FLT3-ITD突变，CEBPA双突变。染色体核型为正常染色体核型（见图4）。图4 染色体核型报告根据骨髓象，免疫分析，基因，及染色体核型，患者明确诊断为急性髓系白血病（FAB-M2型），患者发病时白细胞计数较高，存
以皮疹起病的FLT3+的急性髓系白血病病例分析1
急性髓系白血病（AML）是造血系统恶性肿瘤性疾病，其中AML-M2型在临床中最为常见，但M2型具有高度异质性，不同的年龄，不同的基因、及染色体核型，其临床特点及预后转归差异甚大。 病例报告 患者系男性，24岁，以“发现腹部皮疹1周”为主诉入院，查体：全身皮肤黏膜略苍白，腹部可见弥漫分布的不高出皮面的
表现为红斑和皮下结节的结节病病例分析
临床资料患者，女，55 岁。因左眉暗红斑，颞部多发皮 下结节 2 个月余，于 2016 年 7 月 1 日就诊。2 个月前，无明显诱因患者左侧眉弓、颞部出现黄豆大小红斑及结节，无明显自觉症状，后眉弓处红斑逐渐增大，结节数量增多、增大。自发病以来，患者一般状况尚可，无发热、咳嗽，无胸闷、气短，
两例胎儿鱼鳞病产前超声表现病例分析
病例1，孕妇26岁，孕1产0，孕32周，平素月经规律，否认家族性遗传病史。孕期曾在外院行产前超声检查未见异常。因阴道流液1d余，入我院行超声检查，胎儿生长参数与孕周相符。 胎儿头皮水肿增厚约0.69 cm，颅内结构、心肺未见明显异常，胎儿胃、膀胱、双肾、脊柱可显示，羊水最大平段12.5 cm，羊
乳腺侵袭性纤维瘤病超声表现病例分析
患者女，28岁，发现右乳肿物半年，因6 d前自觉疼痛就诊。3年前曾行剖宫产术。体格检查：无发热，乳腺区皮肤无红肿，无乳头溢液；右侧乳腺外下象限可触及一直径约2 cm的肿块，触痛明显，质韧，右侧腋窝未触及肿大淋巴结。 超声检查：右乳外下象限可见一大小约2.1 cm×1.4 cm×1.1 cm的不规则
以“顽固性低血钾”为表现的糖尿病酮症酸中毒合并...2
而后，患者予门冬胰岛素30早25U、晚25U餐前5min皮下注射控制血糖，口服门冬氨酸钾镁片补钾、补镁治疗，每片门冬氨酸钾镁片含门冬氨酸钾（C4H6NO4K）158mg和门冬氨酸镁[（C4H6NO4）2Mg]140mg，剂量为1片/次，3次/天。住院第8天以"2型糖尿病合并酮症酸中毒，Gitelma
以“顽固性低血钾”为表现的糖尿病酮症酸中毒合并...1
以“顽固性低血钾”为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征病例分析导读：报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T（p.G212V），从