巨球蛋白血症的主要症状介绍
巨球蛋白血症即血中出现异常增多的lgM。巨球蛋白血症有原发和继发之分，原发性巨球蛋白血症有遗传倾向，其是否与环境因素有关还不肯定。感染、自身免疫病或特殊职业性暴露所引起的慢性抗原刺激与原发性巨球蛋白血症没有明确的联系，与病毒感染是否有关还有待确定。常见症状有乏力、虚弱、体重减轻、发作性出血及高粘滞综合症。......阅读全文
原因不明性巨球蛋白血症的基本信息介绍
常发生于老年，男性多于女性。初起症状较轻，可持续数年。随着病情发展，出现肝、脾和淋巴结肿大，出血和发热，酷似淋巴瘤和慢性淋巴细胞性白血病。90%患者有血清粘度增高，从而影响了血液循环和毛细血管的灌注，轻者有头痛、头昏、眩晕、雷诺氏现象，重者脑内血管栓塞引起嗜睡、痴呆，甚至昏迷、瘫痪。 本病诊断
关于原发性巨球蛋白血症的诊断鉴别介绍
1.老年患者有不明原因贫血及出血倾向。 2.中枢和/或周围神经系统症状。 3.视力障碍。 4.雷诺现象。 5.肝脾淋巴结肿大。 6.血清中IgM>10g/L。 7.可有全血细胞减少,外周血可出现少量（
原发性巨球蛋白血症的概述
原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分泌大量单克隆IgM（巨球蛋白）的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病，常累及B细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症。本病病因不明。多发于50岁以上，男性约占2/3
巨球蛋白血症的临床表现
“免疫”是人体极其重要的自卫功能。人体依靠自身的免疫力，能抵御种类庞大的的各种疾病。 免疫力由两大部分组成，一是细胞免疫，一是体液免疫。前者由T细胞组成，后者由免疫球蛋白组成。 一旦当异体物质，如细菌和各种异性蛋白侵入机体和危害机体健康时，免疫细胞就会将它们包围、分解、吞噬予以消灭和清除，免
巨球蛋白血症的病因及症状
病因 原发性巨球蛋白血症确切的病因尚不清楚。可在家族及同卵双胞胎中发病，推测可能与遗传因素有关。环境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原发性巨球蛋白血症中的发病作用尚不明确。巨球蛋白血症的治疗目前尚没有非常理想的治疗方法，通常采用烷化剂和苯丁酸氮芥治疗，中医治疗只能是对症下药，控制病情的发展，
原发性巨球蛋白血症的简介
原发性巨球蛋白血症又称巨球蛋白血症。系分泌大量单克隆IgM（巨球蛋白）的浆细胞样淋巴细胞恶性增生性疾病,常累及B细胞发生的部位包括骨髓、淋巴结和脾脏。主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症。本病病因不明。多发于50岁以上,男性约占2/3。
关于低钙血症和低镁血症的诊断治疗介绍
一、低钙血症和低镁血症的诊断依据 1.急性胰腺炎，甲状旁腺受损害，长期肠娄，胆娄等病史。 2.易激动，肌肉抽动，手足搐搦，耳前叩击试验，上臂压迫试验阳性。 3.血清钙低于2mmol/L，血清镁低于0．75mmol/L。 二、低钙血症和低镁血症的治疗原则 1.处理原发病。 2.补充钙剂
怎样治疗巨球蛋白血症？
巨球蛋白血症第二次国际专题研讨会把烷化剂（如苯丁酸氮芥），核苷类似物及单克隆抗体美罗华作为巨球蛋白血症初治的理想选择。特别强调在选择一线治疗时要根据是否存在血细胞减少、是否需要尽快地控制疾病，年龄及是否要自体移植个体化选择药物，若需自体移植，就要慎用烷化剂或核苷类似物。 烷化剂为主治疗 服苯
瓜氨酸血症的基本介绍
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布
催乳素过高血症的基本介绍
催乳素过高血症指由内外环境因素引起的，以催乳素(PRL)升高(>25ng/ml)，闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。从病理改变看，可分为肿瘤性高催乳素血症，产后型高催乳素血症，特发性高催乳素血症，医源性高催乳素血症。临床特点以闭经、不孕、溢乳为主要特点。 HP在正常成人中发生率为0.4%
酪氨酸血症的检查介绍
本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能
高尿酸血症的病因介绍
高尿酸血症是因体内尿酸生成过多和（或）排泄过少所致，其中又可分为原发性和继发性两大类。 1、原发性高尿酸血症。（1）尿酸排泄减少90%原发性痛风患者高尿酸血症的原因与尿酸排泄减少有关，其可能机制有：①肾小球滤过减少；②肾小管重吸收增加；③肾小管分泌减少。（2）尿酸生成过多内源性尿酸产生过多的定
治疗低氧血症的相关介绍
1、低氧血症的氧疗法介绍 包括简易面罩，有创机械通气，无创机械通气。氧疗的目的在于提高动脉血氧分压、氧饱和度及氧含量以纠正低氧血症，确保对组织的氧供应，达到缓解组织缺氧的目的。无论其基础疾病是哪一种，均为氧疗的指证。从氧解离曲线来看，PaO2低于8.0kPa（60mmHg），提示已处于失代偿边
半乳糖血症的基本介绍
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰
谷固醇血症的病因介绍
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
高尿酸血症的病因介绍
高尿酸血症是因体内尿酸生成过多和（或）排泄过少所致，其中又可分为原发性和继发性两大类。 原发性高尿酸血症 (1)尿酸排泄减少：90%原发性痛风患者高尿酸血症的原因与尿酸排泄减少有关，其可能机制有：①肾小球滤过减少；②肾小管重吸收增加；③肾小管分泌减少。 （2）尿酸生成过多：内源性尿酸产生过
治疗丙酸血症的相关介绍
1.一般治疗 应以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。急性期治疗应暂时中止蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖和左卡尼汀，纠正酸中毒，必要时进行血液透析。但是，无蛋白饮食的时间不宜超过48小时，以免造成必需氨基酸缺乏、机体自身蛋白分解。病情稳定后给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸的特
高尿酸血症的相关介绍
高尿酸血症（HUA）是指在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L，即称为高尿酸血症。尿酸是人类嘌呤化合物的终末代谢产物。嘌呤代谢紊乱导致高尿酸血症。本病患病率受到多种因素的影响，与遗传、性别、年龄、生活方式有关。日常可通过饮用随低食物来
诊断丙酸血症的基本介绍
丙酸血症患者临床表现缺乏特异性，临床误诊率较高，对于原因不明反复发生的呕吐、惊厥、酸中毒、发育落后、肌张力异常、昏迷患者，应考虑到本病，及早进行生化代谢分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高，尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可诊断
关于多血症的分类介绍
引起贫血的原因很多，概括起来有三大类： 一是红细胞生成减少。成人的红细胞在骨髓中生成，其原料主要是铁、叶酸、维生素B12和蛋白质，当体内缺乏这些原料时，便会发生贫血。所谓“造血工厂”的损害即骨髓造血功能障碍，当然亦会使红细胞生成减少。 二是红细胞破坏过多。红细胞与其它组织细胞一样永不休止地新
关于酮血症的症状介绍
1、消化不良型：病初奶牛会出现食欲不振，继而反刍减少，瘤胃蠕动音减弱，粪便干硬或腹泻，量少而恶臭。多数奶牛产乳量下降，乳房无明显变化，乳汁易形成泡沫，状如初乳，有特异的醋酮气味。后期肝脏浊音区扩大，体温正常或偏低。呼吸数减少呈腹式呼吸。 2、神经型：初期兴奋不安，听觉过敏，眼神狞恶或眼球震颤，
半乳糖血症的检查介绍
1.实验室检查 （1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半
关于酮血症的基本介绍
当畜体患有糖尿病，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，导致血液中酮体堆积，含量升高，临床上称为酮血症。 在肝脏中脂肪代谢特有产物酮体 包括（乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮） ，酮体在肝内生
高尿酸血症的基本介绍
国际上HUA定义：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平：男性血尿酸＞420 μmol/L（7 mg/dl），女性血尿酸＞358 μmol/L（6 mg/dl）。 当血尿酸水平超过关节单钠尿酸盐饱和度而析出沉积于外周关节及周围组织时，称为痛风。没有痛风发作的HUA称为无症状HUA，因其没
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
原发性巨球蛋白血症肾病的实验室检查介绍
1．血常规。正细胞正色素性贫血，并有缗钱状形成，白细胞计数在正常范围，部分中性粒细胞减少。终末期，血涂片上可充满恶性浆细胞样淋巴细胞。血小板减少较常见。 2．尿液检查 (1)尿常规：①轻至中度蛋白尿，偶为大量蛋白尿，呈非选择性。②常伴有血尿。 (2)尿Bence-Jone蛋白：1／3可检出
概述巨球蛋白血症的临床表现
多见于男性，平均年龄63岁。常见症状有乏力，虚弱，体重减轻，发作性出血及高粘滞综合症。体格检查可发现淋巴结肿大，肝脾肿大，紫癜及粘膜出血，周围感觉神经病变，雷诺现象。贫血是最常见的临床表现，80%患者在诊断时已有贫血。引起贫血的原因是多方面的，包括造血功能抑制、红细胞破坏加速、失血等。出血多表现
关于低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗介绍
低钙血症、高磷血症和肾性骨病的治疗：当GFR65（mg2/dl2）者，则应暂停应用钙剂，以防转移性钙化的加重。此时可考虑短期服用氢氧化铝制剂或司维拉姆，待Ca、P乘积＜65（mg2/dl2）时，再服用钙剂。 对明显低钙血症病人,可口服1,25（OH）2D3（钙三醇）；连服2～4周后，如血钙水平
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于半乳糖血症的预后介绍
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。