神经所揭示单基因遗传性智力障碍综合征的机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了中科院上海生科院神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇的指导下完成。 Angleman综合征是由UBE3A基因的表达缺失所导致的一种严重的神经系统发育性疾病，患者表现发育迟缓和智力低下、癫痫、共济失调、语言障碍等症状。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态，其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。这两类树突在结构上的特化决定了它们在信息整合上的功能特异性。然而，目前对树突形态极化发育的分子机制知之甚少。 在这项研究中，作者以小鼠为模式动物，运用RNA干扰、胚胎电转、单细胞biocytin染料标记等手段，揭示了Angelman综合征蛋白 Ube3a在树突极性发育中的崭新功能。Ube3a基因在胚胎期和生后......阅读全文
婴儿智力测试的概述
婴儿智力测试是用于婴儿智力的测试的。在我国婴儿智力测试的方法有两种，一种是筛查法，这是一种比较简单、快速、经济的方法。可以在短时间内筛查出在生长发育或智力方面有问题的孩子，目前多用“丹佛婴儿智力发育量表”(简称DDST)，测试包括孩子的个人-社会适应、精细动作、语言和大运动等4个方面，适应于0-
小儿智力低下的简介
智力低下（mentAlretArdAtion,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个
平滑脑病例报告
无脑回畸形以及巨脑回畸形均属于不同程度的大脑发育畸形，是由于神经元移行障碍造成的大脑发育畸形。临床上表现为癫痫、智力低下、运动及语言障碍和其他神经功能异常，又称为无脑回畸形谱，其发病率为1/10万~4/10万，大多数患者预后较差，生存期较短，严重影响儿童身心健康。本研究结合我院癫痫中心收治的1例平滑
编辑基因可减轻自闭症－为研究治疗神经疾病打开了大门
美国一个研究小组25日在《自然·生物医学工程》杂志线上版发表研究报告称，他们利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，成功减轻了患有脆性X综合征（FXS）的小鼠的自闭症症状。FXS是目前已知的最常见的自闭症谱系障碍的单基因病因。图片来源于网络 研究人员使用的基因编辑技术称为CRISPR-Gold
Rett综合症突变削弱MeCP2介导的染色质液—液相分离形成
2月28日，中国科学院生物物理研究所李国红课题组与清华大学生命学院李丕龙课题组合作在Cell Research上发表题为Rett syndrome mutations compromise MeCP2-mediated liquid-liquid phase separation of chro
方兴未艾：单碱基基因编辑技术
近一年多来，全世界范围内多个实验室围绕“单碱基基因编辑技术”发表了大量的研究成果，而我国科学在此领域也取得了一系列重要进展。特别是近日，来自中山大学松阳洲和黄军就实验室在Protein & Cell杂志上发表了题为“Effective gene editing by high-fidelity
迟缓性瘫痪的特点及病因
特点 下运动神经元瘫痪特点：瘫痪肌肉的肌张力降低，腱反射减弱或消失（下运动神经元损伤使单突触牵张反射终断），肌萎缩早期（约数周）出现（前角细胞的肌营养作用障碍），可见肌束震颤，无病理反射。肌电图显示神经传导速度减低和失神经电位。 病因 下运动神经元病变多由一个或数个相邻脊神经根、周围神经或
科学家解析小鼠海马单神经元全脑投射规律
2月2日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心联合华中科技大学苏州脑空间信息研究院、海南大学、中国科学院昆明动物研究所、临港实验室、上海脑科学与类脑研究中心等，在《科学》（Science）上在线发表了题为Whole-brain spatial organization of hippocampal
肌张力障碍综合征的发病机制及症状
发病机制 特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率），常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱
小儿多器官功能障碍综合征的简介
小儿多器官功能障碍综合征是指在发病24小时以上，有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式，相继和（或）同时发生功能衰竭，以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时，尽管有器官损害，一般不称为多器官功能衰竭；早在MOF命名以前，即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源
关于肌张力障碍综合征的检查诊断介绍
检查 成人期起病者，脑脊液中高香草酸减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇减低，提示成人期起病者可能为多巴胺代谢异常，儿童期起病者可能为钠代谢异常。多数研究表明本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶、单胺氧化酶、胆固醇、磷脂等均正常。 诊断 根据病史、不自主运动和异常姿势的特征
简述肌张力障碍综合征的临床表现
多以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立
肌张力障碍综合征的检查及诊断鉴别
检查 血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。 1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。 2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。 3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。 诊
一例Angelman－综合征合并外斜视病例分析
病例介绍患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可
腰骶部皮肤多毛－异常色素沉着的鉴别诊断
脊髓栓系综合征需与腰椎间盘突出、腰肌劳损、肌痛、脊髓肿瘤等鉴别。成人发病者还需与椎管狭窄症等鉴别。采用CT、MRI扫描可以帮助明确诊断。 腰骶部皮肤异常是脊髓栓系综合征的临床表现，个别病儿骶部可有皮赘，形成尾巴。 脊髓栓系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同、各种
Nature子刊：一个可诱导的、可逆的蛋白剂量精确调控系统
蛋白剂量水平将直接影响细胞命运决定和疾病发生。同一基因，如FOXG1，由于突变类型不同，会导致蛋白剂量差异，从而诱发多样化的症状。由于传统的敲除、敲降策略都难以精确调控蛋白表达水平，FOXG1综合征等类似蛋白剂量差异诱发疾病的研究进展缓慢。 人类多能干细胞（hPSCs）分化可模拟人类早期发育和
遗传所张永清PLOS－Genet自闭症新成果
Angelman综合征是一种神经发育疾病，其主要临床表现是严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为，所以该疾病又称“快乐木偶症”（happy puppet syndrome）。Angelman综合症是由E3泛素连接酶UBE3A的突变或缺失导致的。而含有该
通过进食障碍基因的收集来识别与进食障碍相关的代谢通路
利用蛋白-蛋白相互作用数据重建的与进食障碍核心基因相关的蛋白相互作用子网络 (53个进食障碍相关的核心基因编码的蛋白用橙色表示。25个桥连基因编码的蛋白用蓝色表示, 用来连接53个核心蛋白) 结合“脂肪细胞因子信号通路”和“内脏脂肪沉着和代谢综合征”两个通路获得与进食障碍相关的体重调控
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
腰骶部皮肤多毛－异常色素沉着的检查
脊髓栓系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂，但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下，脊髓圆锥受到牵拉的时间和程度不同而出现的不同神经功能障碍。常见临床症状和体征有： 1.疼痛是最常见的症状。
新生儿缺血缺氧性脑病的简介
新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxie-ischemic encephalopathy HIE）是指在围产期窒息而导致脑的缺氧缺血性损害。临床出现一系列脑病表现。本症不仅严重威胁着新生儿的生命，并且是新生儿期后病残儿中最常见的病因之一。 围产期窒息是本症的主要病因。凡是造成母体和胎儿间血液循环和
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于脊髓不全性损伤的临床表现介绍
（1）中央性脊髓损伤综合征 这是最常见的不全损伤，症状特点为：上肢与下肢的瘫痪程度不一，上肢重下肢轻，或者单有上肢损伤。在损伤节段平面以下，可有感觉过敏或感觉减退；也可能人触觉障碍及深感觉障碍。有的出现膀胱功能障碍。其恢复过程是：下肢运动功能首先恢复，膀胱功能次之，最后为上肢运动功能，而以手指功
运动神经元病的临床表现
ALS多成年起病，散发性患者平均发病年龄56岁，具有阳性家族史患者平均发病年龄46岁。该病平均病程3-5年，但不同亚型患者病程也存在差异。一般而言，发病年龄小于55岁的患者生存期较长。此外，家族性ALS患者病程与散发患者不尽相同，且与特定基因突变相关。但无论何种类型ALS患者，最终多死于呼吸功能
简述脊髓栓系综合征的临床表现
脊髓拴系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓拴系综合征患者出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂，但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下，脊髓圆锥受牵拉的时间和程度不同而出现的不同神经功能障碍。常见临床症状和体征有： 1.疼痛 是最常见的症状
产后HELLP－综合征合并多器官功能障碍综合征病例分析2
2.4 CRRT CRRT由Kramer等[5]在1977年率先提出, 最早 应用于急性肾功能衰竭的治疗。随着临床实践和技术研究的不断进展, CRRT治疗范围已超出肾脏病领域, 目前在治 疗非肾脏疾病方面应用广泛, 不仅用于急性肾损伤(acute kidney injury, AKI)合
产后HELLP－综合征合并多器官功能障碍综合征病例分析1
1 病例简介1.1 患者 女, 40岁, 第2次自然妊娠, 双胎。因“剖宫产术后血压下降伴意识障碍半天”入院。患者于2016 年10 月 12日晨足月剖宫产娩出双胞胎男婴后, 于下午3∶ 00出现意识丧失、血压下降至80~90/30~50 mmHg, 考虑产后大出血, 迅
研究揭示唐氏综合征新发现
近日，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员发现了一种与唐氏综合征有关的新机制。该研究的发现发表在《Current Biology》杂志上。 唐氏综合症（SD），也称为21三体综合症，是一种遗传性疾病。唐氏综合征是儿童智力残疾和先天性心脏病的主要原因之一。加拿大境内大约每800名儿童中就有一名患有唐
科学家构建神经发育障碍研究模型溯源“病根”
自闭症谱系障碍属于神经发育障碍，目前我国发生率已经超过1%；智力障碍与发育迟缓在人群中的发病率在1-3%。长期以来，这类以社交异常、智力障碍、发育迟缓为主要症状的神经发育障碍疾病的发生机制并不清晰。近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员陈捷凯团队与合作者，运用病人诱导多能干细胞技术构建神经发
Cell子刊揭示新型神经元保护基因
研究人员获得了一项重要的研究发现，或有一天能够阻遏一些神经退行性疾病。来自昆士兰大学脑研究所的科学家们，确定了一个基因可帮助抵抗成年自发性、渐进性神经变性。研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Massimo Hilliard博士说，发现mec-17基因可引起轴突（神经纤维）变性