关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症，色素性视网膜炎，共济运动失调，棘形细胞增多，AR； (5)Cockayne综合征：侏儒，智力发育障碍，视网膜色素变性，耳聋，AR； (6)Edward综合征：智力发育障碍，先天性心脏病，耳位低，手指屈曲挛缩畸形。18号染色体三体； (7)Hallgren综合征：前庭小脑共济失调，神经精神障碍，视网膜色素变性，耳聋，AR； (8)Kearns-Sayre综合征：心脏传导阻滞，眼肌麻痹，视网膜色素变性，耳聋； (9)Rafsum综合征：遗传性共济失调，色素性视网膜炎，鱼鳞病，多发性周围神经病变，AR； (10)Senier综......阅读全文
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
关于Usher综合症的诊断标准介绍
典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。
关于Usher综合症的简介
Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000，芬兰为3.5/100 000，美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%～28%，在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%～33%。在美国16 000聋盲人中一
关于Usher综合症的临床分型介绍
Usher综合征同一家系内患者在发病时间、病变程度和临床表现等方面比较相近，不同家系之间变异较大，故临床上将Usher综合征分为2～4型。1977年Davenport和Omenn将Usher综合征临床上分为四型即： Ⅰ型为先天性重深度感音神经性聋，前庭反应消失。10岁左右出现视网膜色素变性；
治疗Usher综合症的相关介绍
本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。
关于帕金森综合症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 典型的震颤麻痹诊断并不困难。根据典型的震颤、强直、运动减少等症状，结合搓丸样动作、铅管或齿轮样肌强直、面具脸、小写症、慌张步态等体征一般均可做出诊断。 二、鉴别诊断 需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎
概述Usher综合症的病理
颞骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15 mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神
关于腕管综合症的诊断与鉴别诊断介绍
腕管综合征的诊断主要根据临床症状和特征性的物理检查结果，确诊需要电诊断检查。 最重要的诊断依据是患者存在典型的临床症状，即正中神经分布区的麻木不适，夜间加重。除了主观性的症状，客观检查也非常重要。明确出现手指感觉减退或散失以及大鱼际肌肉萎缩是病情严重的表现，而在出现这些表现之前就应该进行治疗干预
关于阿斯综合症的鉴别诊断介绍
晕厥的鉴别诊断应将可能引起晕厥的其他疾病如血管迷走神经性晕厥、直立性低血压晕厥、颈动脉窦晕厥、脑血管病晕厥、代谢性疾病和血液成分改变所致的晕厥和精神神经疾病所致的晕厥进行鉴别。并与癫痫发作进行鉴别。 1.癫痫发作 可在任何体位起病，突然发作前可有预感，但仅持续几秒钟。发作时常致外伤有抽搐、眼
关于胆囊管综合症的鉴别诊断介绍
根据典型疼痛、胆囊造影无结石且胆囊充盈良好、脂肪餐后胆汁不能充分排空者，应怀疑胆囊管综合症，但确诊则需结合上述检查。胆囊管综合症需进行鉴别的疾病包括： 1、胆囊管综合症—胆石症 胆囊管内有小胆石的患者多方面的表现可酷似胆囊管综合症，包括临床症状、CCK刺激下的胆汁引流和胆囊造影。位于胆囊管中
关于酒精戒断综合症的鉴别诊断介绍
1、综述 临床上在排除由于滥用药物而导致的戒断综合征、对巴比妥类或苯巴比妥类高度敏感者、强迫观念者、妊娠、躯体性疾病等外，还应与下列疾病鉴别： 2、肝性脑病 多在严重肝功损害的基础上而出现的神经精神症状，与戒酒的时间无明显关系，而与消化道出血、大量放腹水、感染等重要诱因有关，是肝病晚期的一
关于低血糖综合症的鉴别诊断介绍
低血糖综合征的鉴别诊断比较多，鉴别时应注意： ①年老体衰、轻症患者、有动脉硬化症患者的个体差异； ②伴发腺垂体功能低下，肾上腺皮质功能低下与甲状腺功能低下者； ③糖尿病产妇； ④重型肝炎、肾炎； ⑤并用潜在性降血糖药物，如保泰松、磺胺异恶唑、氯霉素及双香豆素等，可加强D860作用，兴奋
简述Usher综合症的发病机理
耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细
关于更年期综合症的诊断和鉴别诊断介绍
一、诊断 1.病史 依据临床表现及绝经前后时间。 2.体格检查 包括全身检查和妇科检查。对复诊3个月未行妇科检查者，必须进行复查。 3.实验室检查 激素水平的测定。 二、鉴别诊断 妇女在围绝经期容易发生高血压、冠心病、肿瘤等，必须除外心血管疾病、泌尿生殖器官的器质性病变，还应与神
关于贲门黏膜撕裂综合症的诊断及鉴别诊断介绍
1、贲门黏膜撕裂综合症的诊断 酗酒妊娠、消化性溃疡肝硬化、肠梗阻、停服抗酸药或食物中毒病人在呕吐后出现上消化道出血症状时应考虑贲门黏膜撕裂综合症的可能，应在发病后24h内行胃镜检查。镜下见胃食管结合部黏膜有纵行撕裂伤，或虽无明显食管及胃黏膜损伤但有出血来自食管-胃结合部即可确诊。 2、贲门黏
关于脊髓前动脉综合症的鉴别诊断介绍
1、脊髓间歇性跛行应与血管性间歇性跛行鉴别，后者皮温低、足背动脉搏动减弱或消失，超声多普勒检查有助于鉴别。 2、急性脊髓炎表现急性起病的脊髓横贯性损害，病前多有前驱感染史或接种史，起病不如血管病快，CSF细胞数可增加。 3、缺血性脊髓血管病治疗原则与缺血性卒中相似，可应用血管扩张剂及促进神经
关于肠系膜上动脉综合症的鉴别诊断介绍
1、消化性溃疡 腹部胀痛、呕吐及消化不良症状需与消化性溃疡鉴别，特别是伴有幽门梗阻时。表现为胃潴留，主要临床症状为呕吐，呕吐物常为12h以上未消化的食物残渣，呈酸臭味，但不含胆汁为其特点。 2、十二指肠外的肿瘤 胰头癌或巨大胰腺囊肿压迫可引起十二指肠淤积，腹部超声波、CT检查、内镜检查及逆
关于赖利戴综合症的鉴别诊断介绍
本病的诊断主要根据家族史，婴幼儿期发病患儿哭时无泪，舌蕈状乳头缺失自主神经症状多变，尿中高香草酸(homovanillicacid，HVA)显著增加用1∶1000磷酸组胺(histaminephosphate)前臂皮内注射患儿无痛感，局部无红晕区和伪足用0.0625%毛果芸香碱(pilocarp
关于大脑前动脉综合症的鉴别诊断介绍
（1）脑出血：脑梗死有时颇似大量脑出血的临床表现，但活动中起病、病情进展快、高血压史常提示脑出血，CT检查可以确诊。 （2）脑拴塞：起病急骤，局灶性体征在数秒至数分钟达到高峰；常有心源性栓子来源如风心病、冠心病、心肌梗死、亚急性细菌性心内膜炎，以及合并心房纤颤等，常见大脑中动脉栓塞引起大面积脑
关于格林巴利综合症的鉴别诊断介绍
1.脊髓灰质炎 本病是在世界上已宣布消灭的中枢神经系统的病毒感染的传染病，主要侵犯脊髓前角运动神经元，重症病例亦可有四肢瘫痪或呼吸肌瘫痪。但此病与GBS不同：瘫痪多呈不对称性，或只侵犯某一肢或某一肌群；无感觉症状及体征。无CSF蛋白细胞分离现象；神经电生理检查无周围神经损害表现。 2.周期性
概述Usher综合症的临床表现
1、耳科表现 先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。 2、
关于结肠易激综合症的诊断鉴别介绍
病史及症状 腹痛，排便后缓解。排便异常表现在性状和次数的改变。排便过程异常，如排便不尽感。有时伴腹胀，部分患者伴有失眠、焦虑、注意力涣散、健忘、神经过敏等。 体验发现： 系统检查仅有腹部压痛，无消瘦、贫血、发热等体征。 辅助检查： 血常规、血沉、粪常规、隐血试验及细菌培养均阴性。结肠镜
关于纤维性肌痛综合症的鉴别诊断介绍
纤维肌痛综合征的症状如疲乏、疼痛是临床上常见的症状。它需要下列几种疾病相鉴别。 1.精神性风湿痛：纤维肌痛综合片易与精神性风湿病相混淆，但两者有显著不同。精神性风湿有带感情色彩的症状。如把疼痛描述成刀割炎烧样剧痛，或描述为麻木、发紧、针扎样或压迫性疼痛。这些症状常定位模糊。变化多端，无解剖基础
关于孤立性直肠溃疡综合症的鉴别诊断介绍
Crohns病 可累及胃肠道的任何部位，内镜下见节段性全壁炎；裂隙状溃疡（刀切样纵行溃疡）；非干酪坏死性结节病样肉芽肿。X线造影见肠黏膜的鹅卵石样改变。肠壁因慢性炎症而增厚，引起管腔狭窄。若发生在肛管直肠部位，伴有腹泻、腹痛、便血或便秘等，易与SRUS混淆。 溃疡性结肠炎 病变呈弥漫分布，
关于Vogt小柳原田综合症的鉴别诊断介绍
伏格特-小柳-原田病应与能够引起脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视盘炎、神经视网膜炎、全葡萄膜炎和复发性肉芽肿性前葡萄膜炎等类型鉴别，其中最重要的有交感性眼炎、类肉瘤病、眼内淋巴瘤等。 交感性眼炎 交感性眼炎无论从临床表现上，还是从组织学上都与伏格特-小柳-原田病有很多相似之处，有助于鉴别的最重要
关于抗利尿激素分泌失调综合症的鉴别诊断介绍
抗利尿激素分泌失调综合症应与以下疾病相区分： （一）肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾 病、醛固酮减少症、Fmconi综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而SIADH患者血容量常正常或增高，血尿素
关于长QT间期综合症的鉴别诊断介绍
1.必须鉴别先天性还是继发性的长Q-T间期综合症 除外由于抗心律失常药物如胺碘酮、β-受体阻滞药以及电解质紊乱、颅内病变等引起的Q-T间期延长。 2.必须与引起晕厥的其他原因，如其他恶性心律失常、颈椎病、癫痫、低血压、低血糖等相鉴别。
关于老年异位抗利尿素分泌综合症的鉴别诊断介绍
1.与其他原因所致低血钠鉴别 充血性心力衰竭与肝硬化失代偿出现的腹水，除原发病表现外，可见尿钠低，尿醛甾酮高，水肿明显，或有腹水，肝脏肿大。 2.慢性肾炎也可由于GFR 减少出现高渗尿，但伴有氮质血症。 3.胃肠道失水失钠，可出现有效循环血容量减少，低血压，其脱水呈低渗性。并伴氮质血