小儿颅面骨畸形综合征的临床表现
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。 2.眼部病变 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可黄斑变性，脉络膜和视网膜有色素，斜视、小眼球、小角膜、球形角膜，蓝巩膜、视力障碍、青光眼，假性眼球突出，眼裂斜向外下方，眼球震颤等。 3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕额部秃发而呈早老貌。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。 4.其他异常 牙发育异常，缺牙，拱状腭，耳畸形，可有低位耳，脊柱畸形，驼背，锁骨畸形，并指等。骨质疏松，精神运动发育不全，外生殖器发育不良，男性可有隐辜，可有右心异常，匀称性侏儒，至成年女性仅达150厘米，男性仅达155厘米。智力多正常，仅l/6有精神迟滞。......阅读全文
简述小儿颅咽管瘤的临床表现
1.颅内压增高 多因肿瘤阻塞室间孔引起梗阻性脑积水所致，巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一。表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。 2.内分泌功能紊乱 因压迫腺垂体使其分泌的生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二
关于小儿手心畸形综合征的病因分析
1、小儿手-心畸形综合征的病因：属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。 2、小儿手-心畸形综合征的预防：预防措施包括携带者基因检
一例Roberts综合征病例分析
病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。 患儿出生后即被发现身体明显异常，头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明显滞后。 在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详)，术后恢复良好
简述Apert综合征的症状体征
1、apert综合征的颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。 2、apert综合征的手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
小儿脑血管畸形的发病机制及临床表现
发病机制 1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可
关于小儿颅内高压综合征的病因分析
1.颅脑损伤 如脑挫裂伤、颅内血肿、手术创伤、广泛性颅骨骨折、颅脑火器伤、外伤性蛛网膜下隙出血等。 2.颅内占位性病变 包括各种癌瘤、脓肿、血肿、肉芽肿、囊肿、脑寄生虫等。这是颅内压增高最常见的病因。 3.脑血管疾病 常见疾病为脑梗死、高血压性脑出血、蛛网膜下隙出血、高血压脑病等。
治疗小儿颅内高压综合征的相关介绍
1.病因治疗 就是针对引起颅内压增高的病因进行合理的治疗。对于颅内占位或颅内血肿等应采取手术治疗；有脑积水者可行脑脊液分流术；针对颅内感染或寄生虫给予抗感染或抗寄生虫治疗等。同时注意保持呼吸道通畅，改善脑缺氧及脑代谢障碍，给氧及纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱，以打断引起脑水肿的恶性循环。 2.
小儿颅内高压综合征的相关症状介绍
主要临床表现为“三主征”：头痛；恶心呕吐；眼底视盘水肿。其他常见表现为意识障碍、视力减退、复视、抽搐及去皮质强直。有些可表现为情绪不稳、易于激怒或哭泣，或情绪淡漠、反应迟钝、动作和思维缓慢等精神症状。在婴幼儿患者，头痛症状常不明显，常出现头皮静脉怒张、头颅增大、囟门扩大、骨缝分开、前囟张力增高或
临床物理检查方法介绍颅脑超声检查介绍
颅脑超声检查介绍： (1) B型超声颅脑检查法：主要用于2岁以内囟门未闭的小儿，通过囟门作为“声窗”进行扫查。 (2) 经颅彩色多普勒显象：经颞窗、枕窗、眶窗探查，可探及大脑动脉，根据颅内血管的流速、频宽、流向异常或音频异常等确定，应用于脑血管疾病的诊断及病因分类。颅脑超声检查正常值： 颅脑成
治疗牙颌面畸形的步骤
1、多学科医师参与（TEAM）可为各学科间的医师合作创造条件，以避免治疗时间、次数、内容上的重复和相互影响。 2、TEAM可提高治疗牙颌面畸形的效率。患儿较多的治疗内容，如果让病人逐个去看每个专科治疗，将花大量的时间和精力，且有可能错过最佳治疗的时间。通过TEAM召集相关医师一起讨论协商以及会
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
颅颈区畸形的分类介绍
1、原发性颅颈区畸形：为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑延髓下疝畸形、脑积水、延髓和/或脊髓空洞症等。 2、继发性颅颈区畸形：较少见，多为继发于畸形骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎和甲状旁腺功能亢进等。颅底凹陷症的临床表现多在成年后起病，缓慢进展
骨筋膜室综合征的临床表现
骨筋膜室综合征的早期临床表现以局部为主。只在肌肉缺血较久，已发生广泛坏死时，才出现全身症状，如体温升高、脉率增快、血压下降，白细胞计数增多，血沉加快，尿中出现肌球蛋白等。 1.创伤后肢体持续性剧烈疼痛，且进行性加剧，为本征最早期的症状。是骨筋膜室内神经受压和缺血的重要表现。神经组织对缺血最敏感
TreacherCollins综合征病例分析
患者女，13岁。因前牙开颌影响咀嚼来我院正畸科就诊。患者智力发育正常，眼距宽，双侧睑下裂向下倾斜显著，下睑外1/3处有V字形凹陷且内侧眼睑睫毛少。两侧耳廓不对称且发育畸形，耳位低，听力下降。 口腔检查：左右面型基本对称，上颌前突，颏部后缩，呈“鸟嘴”样外观。牙齿咬合不正，前牙开颌，12、22、32、
神经内镜下小骨窗后颅窝减压治疗－ChiariⅠ畸形的疗效分析
该研究属于回顾性队列研究，以44 例 ChiariⅠ畸形/脊髓空洞症患者为研究对象，观察组 22 例 行神经内镜下小骨窗减压术和对照组 22 例行后颅窝减压/扁桃体切除，分析 2两组患者术后临床症状恢复时间、术后并发症，术后远期疗效及脊髓空洞变化情况，来分析神经内镜下小骨窗后颅窝减压治疗 C
Crouzon综合征合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征病例报告
1.病例资料 患儿杨某，男，14岁，因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。 全身情况：患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒
简述颅内低压综合征的临床表现
颅内低压可导致以下改变： 1.颈后颅内大血管、感觉神经和脑膜等痛觉敏感神经失去脑脊液正常衬托作用。表现为头痛、头胀、呕吐、前额及颈后部不适感，并有颈强直症状，临床上最常见以直立性头痛明显。 2.继发内耳迷路和视神经鞘脑脊液压力降低及脑血管痉挛。表现为眩晕、眼球震颤、视物模糊、复视，临床少见。
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
关于小儿颅内高压综合征的检查方式介绍
1.脑脊液检查 压力一般均高于200mmH2O，CSF常规化验检查多正常。对于颅内压增高的患者，腰椎穿刺有促使脑疝发生的危险，对于临床怀疑颅内压增高，而其他检查又无阳性发现者，在无后颅窝体征或颈项强直时，可以考虑慎重进行，应在给予脱水剂后进行腰穿密闭测压为妥。 2.必要的有选择性的检查 依
关于眶距增宽症的基本介绍
眶距增宽症，是因先天性畸形所致两眼眶间骨性距离增宽，其临床表现为双眶间距明显过宽可伴有颅面裂、鼻梁扁平、泪溢，皮下组织增生，脑脊膜膨出以及颅面畸形。严重影响患儿的面部外观和身心健康。 临床上可以发现眶距增宽症和以下五种病因相关： (1)中面部或颅面部原发性发育不良。 (2)单侧颅面裂、颅面
简述小儿骨与关节结核的临床表现
骨、关节结核属慢性感染性疾病，所以发病隐匿，开始患者常有低热，易疲劳、食欲减退和体重减轻。病变处虽有疼痛，但多不剧烈，婴幼儿可因疼痛而常夜间啼哭。关节功能障碍和肌肉萎缩多不明显，往往与健侧比较方能发现异常。随着病变发展，关节功能将明显受限，或关节强直或发生固定性畸形。由于膝、踝、肘及腕关节位置浅
关于牙颌面畸形的病因分析
牙颌面畸形是在个体颅颌面生长发育过程中，受先天性因素或后天性（获得性）因素，或由二者联合影响所致的一类生长发育畸形。流行病学调查显示，约40%以上的人群存在错颌畸形（malocclusion），其中约有5%是由于颌骨发育异常引起的骨性错颌畸形（skeletal malocclusion），即牙颌
简述小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的临床表现
1、小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的临床表现—颅骨缺损 出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳
眶距增宽症的鉴别诊断
1．假性眶距增宽仅存在皮肤软组织的内眦间距增宽，但骨性眶间距正常者，先天性多为双侧，如先天性小眼征，单侧多见于眶面部外伤后，通常可发现皮肤软组织瘢痕。 2．各型颅面裂畸形正中、旁正中颅面裂可见相应部位的骨性和(或)软组织裂隙、缺损等畸形，通常存在不同程度的眶距增宽。 3．颅缝早闭征眶距增宽症
眶距增宽症的鉴别诊断介绍
1、假性眶距增宽仅存在皮肤软组织的内眦间距增宽，但骨性眶间距正常者，先天性多为双侧，如先天性小眼征，单侧多见于眶面部外伤后，通常可发现皮肤软组织瘢痕。 2、各型颅面裂畸形 正中、旁正中颅面裂可见相应部位的骨性和(或)软组织裂隙、缺损等畸形，通常存在不同程度的眶距增宽。 3、颅缝早闭征眶距增宽
概述小儿急性颅内压增高症的临床表现
颅内压增高征的临床症状轻重，与颅内压增高的程度和速度有关。其主要的症状和体征包括： （一）剧烈头痛 颅内压增高时，由于脑膜、血管或神经受压、牵扯，或因炎性变化的刺激引起头痛。头痛开始时程度不重，以后进行性加重且较剧烈，甚至有撕裂样感觉，清晨多较重，常因咳嗽或用力而加剧。婴幼儿因颅缝裂开、前囟膨
小儿磷酸酶过少症的临床表现及并发症
临床表现 根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型，但各型并无截然区分，常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为
神经系统先天性疾病的临床表现
神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神（智能）发育迟滞其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形： (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。 (2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁第四
关于颅颈区畸形的基本介绍
概述： 颅颈区畸形是指颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，伴或不伴有神经系统损害，包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节（颈椎融合）、环椎枕化和环枢椎脱位等，以前三种多见颅底凹陷症（颅底压迹）是最常见的颅颈区畸形，是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅底内陷入
关于小儿后颅窝型脑积水综合征的简介
后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。