分子生物学:从基因组背后寻找疾病的根源

通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱,科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源,它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣·路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《自然》上,详述了14个不同人类种群个体的基因变异研究报告。 华盛顿大学基因组研究所联执主任兼此次基因项目研究领导人伊莱恩·马尔蒂斯博士表示:“有了这样的资源,医学研究者们如获至宝,因为它们可以指引研究者寻找出全球人类种群中疾病的基因根源。同时,研究还指出,每个人都携带着几百个潜在致病的罕见基因变体。” 从基因层面上看,任何两个人都有超过99%的基因相似度。然而,尽管出现频率极低(可能变异频率仅为1%),但那些罕见的基因变异体仍被认为是引起罕见疾病乃至癌症、心脏病、糖尿病等......阅读全文

扼住海洋生态环境恶化根源

   我国海洋经济在发展过程中,主要存在5个问题,包括海洋资源退化、海洋生态环境恶化、海洋权益形势严峻、海洋科技创新和成果转化能力不足、海洋产业布局缺乏系统性。它们是中长期内制约我国海洋经济可持续发展的主要障碍。  海洋资源是海洋经济可持续发展的基础保障。长期以来由于片面追求经济利益,部分海洋由于过

Science医学:揭示癌症复发的根源

  来自澳大利亚莫纳什大学研究人员,发现了一个有可能导致了前列腺癌复发的细胞亚群,这一研究发现为治疗该疾病开辟了新的途径。研究结果发表在5月29日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。   在这篇文章中,研究人员发现了一些能够在雄激素去除治疗

三鹿事件根源:自贱、自戕、自绝

(一)谁是真凶 婴幼儿奶粉,顾名思义,是给婴幼儿吃的,任何有正常智商的人,都应该知道其安全的重要性。 然而,恰是在婴幼儿奶粉上,爆出了恶性事件。 9月16日,中央电视台新闻联播报道了国家质检总局婴幼儿奶粉三聚氰胺含量专项检查的结果:阶段性检查结果显示,有22家婴幼儿奶粉生产企业的69批次产品检

Blood:如何从根源断绝癌症的发生?

  为什么有些癌症治疗之后仍会复发?有时候,癌症的相关治疗可以有效地将癌细胞消除到无法检测的水平,但是,如果停止治疗,癌症可能会复发。  例如,在用酪氨酸激酶抑制剂药物治疗慢性粒细胞白血病患者是就会出现停药后癌症复发的情况。  贝勒学院病理学与免疫学副教授Daniel Lacorazza博士说:“药

PNAS:川崎病的根源在中国

  川崎病是一种可能永久性损伤冠状动脉的幼儿疾病。日前,一个跨国研究团队找到了川崎病(Kawasaki disease)的病因。他们在五月十九日的美国国家科学院院刊上发表文章指出,日本川崎病的病原体是风从中国东北吹过去的。  目前,川崎病已经成为最常见的小儿获得性心脏病。这种疾病很难诊断,如果没有进

细菌的抗药性早有基因根源

抗生素作为药物问世还不到一百年,如今具有抗药性的“超级病菌”已让医学界头疼。的抗药性如何产生?加拿大研究人员最近报告说,他们从3万多年前的细菌DNA中分离出了抗药基因,首次通过严谨的实验表明,抗药性基因根植于细菌,甚至远早于人类发现抗生素。 加拿大麦克马斯特大学的研究人员从该国西北部的育空地区钻取沉

研究揭示失眠的饮食根源是它!

   据估计,30%成年人正经受失眠的折磨。失眠是焦虑、抑郁症等神经精神疾病的幕后主使,全球每年因此产生的经济负担约为1500-1750亿美元。哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院James E Gangwisch课题组进行对绝经后妇女的睡眠情况和饮食习惯进行前瞻性研究,发现饮食中精制碳水化合物和糖占比例大的

Nature子刊:饥饿根源暗示减肥新法

  任何曾尝试过减肥的人都知道,饥饿可不是件好玩的事情。事实上,即使最有诚意的节食者也会受到痛苦的饥饿感所折磨。但是,节食究竟如何造成这些不舒服的感觉呢?进食何以会驱赶这种感觉呢?  为了解开这种强烈生理状态背后的复杂神经系统,美国贝斯以色列女执事医疗中心(BIDMC)、国家糖尿病、消化和肾脏疾病研

生物多样性的根源是什么

陆地和海洋中存在着无数的植物、动物和微生物。他们使这个世界变的完美:将阳光转化为能量,供给其它生物,并使碳和氮在无机和有机两种形式之间转化,改变着地球的景观。在一些地方和一些群落中,存在着成百上千的物种,然而在其它地方和群落中,只有很少的物种存在。例如,比起高纬度地区,热带是一个物种的天堂。生物学家

头发生长问题的根源是什么?

  现在,加州大学欧文分校的科学家们正在歌唱一首新诗:没有哪根头发是一座孤岛,在体表独踞,每根头发都像一个小小的发报机,协调而茂密地连成一片……  对野生动物来说,这项调节机制对野外生存至关重要。对人类来说,这项发现有可能解决秃顶和不必要的毛发生长等问题,可帮助进一步理解其他快速更新组织,如肠道和骨

专家讲述:孩子爱母亲的化学根源

  父母和子女间的关系,哪些是精神的、哪些是物质的?精神的物质基础是什么?自然科学对这些貌似简单的问题的理解并不多。曾经有一篇发表于英国《自然》杂志的文章,发现了子女之所以爱母亲的“化学原因”。法国科学家肖尔、库劳德、朗格卢瓦和其他同事共同主持了这项研究,他们找到了一种由母亲乳腺分泌的挥发

Nature新文章:不快乐的分子根源

  现代社会快节奏的生活和高强度的工作,使得许多的人的心理压力越来越大,长期的压力无法排遣,久而久之就受到了抑郁症的困扰。近期来自华盛顿大学的研究人员发表了题为“Severe stress switches CRF action in the nucleus accumbens from app

头发生长问题的根源是什么?

  没有谁是一座孤岛  John Donn  没有谁是一座孤岛  在大海里独踞  每个人都像一块小小的泥土  连接成整个陆地  如果有一块泥土被海水冲刷  欧洲就会失去一角  这如同一座山岬  也如同一座庄园  无论是你的还是你朋友的  无论谁死了  都是我的一部分在死去  因为我包含在人类这个概念

北京基因组所发布脑疾病知识库BrainBase

  近日,中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题,在线发表在Nucleic Acids Resear

全基因组分析发现多个疾病相关基因

  来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析,发现了多个与疾病相关的基因,其中包括了糖尿病,冠心病等现代社会热点关注的疾病,这些成果陆续发表在《Nature Genetics》,《JAMA》等杂志上。   第一篇文章中,研究人员找到了控制电信号,也就是控制心律的基因,这种被称为SCN

全基因组分析发现多个疾病相关基因

来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联,发现了多个与疾病相关的基因,其中包括了糖尿病,冠心病等现代社会热点关注的疾病,这些成果陆续发表在《Nature Genetics》,《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中,研究人员找到了控制电信号,也就是控制心律的基因,这种被称为SCN10A的基因受

英国将测序万人基因组用于疾病研究

  近日,在英国伦敦的科学博物馆,维康基金会(Wellcome Trust)宣布了英国10K(UK10K)项目,即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示,这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持,10K项目旨在找出

Science:绘制一张复杂疾病基因组图谱

  尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素,但是要解释这些数据,还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。   近期Science杂志发布了最新研究成果,解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络,并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学

-NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究

  美国国立卫生研究院(NIH)将资助一些基因组测序分析中心,致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)14日宣布成立“常见疾病基因组学中心(CCDG)”,该中心将利用基因组测序技术,从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG

基因组分析显示:卵巢癌有7种疾病亚群

  一项新研究表明,基因组分析可为卵巢癌提供新的治疗信息。由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引领的一项国际研究追踪了100多个卵巢癌的点突变和结构变异,经过分析,确定了7种肿瘤分子亚型。相关研究结果于4月25日在线发表在《Nature Genetics》杂志上。  本文作者写道,“我们的研究结果表明,识

新型表观基因组技术——助力了解人体如何对抗疾病

   关于疾病,以及我们的身体对疾病的反应方式,至今我们仍然知之甚少,部分原因在于人类基因组是一个完整的DNA组装体,我们每个人都有独一无二的序列。  弗吉尼亚理工大学的一个研究小组近期研发了一种新的表观基因组技术,可以帮助我们了解人体如何对抗疾病。这一研究成果公布在Nature Protocols

蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图

  据《科学》杂志近日发表的一项最新研究,研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合,绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图,显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。通过创建基因组蛋白质组图,科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。   蛋白质故障会导

我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展

  全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注,中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据,为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。   近年来,在中国人群中开展的GWAS迅速增长,中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首

NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究

  美国国立卫生研究院(NIH)计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究,另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。  这些基因组学研究中心将是大规模测序平台,用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异,危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地

AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

  近日,来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿

人类基因组计划对人类疾病贡献介绍

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病(老年性痴呆

蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图

  据《科学》杂志近日发表的一项最新研究,研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合,绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图,显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。  通过创建基因组蛋白质组图,科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。  蛋白质故障会

“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治

科技日报北京4月21日电 (记者刘霞)一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称,十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”,该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究人员表示,“这是人类遗传学的未来”,有望应用于疾病预防与治疗等多领域。这项工作由美国国家人类基因

科学家找到偏头痛遗传根源

  英美等国研究人员的一项新研究首次确认了5个与偏头痛有关的基因区域,这将有助于科学家进一步了解偏头痛的病因,进而找到更好的治疗方法。   由英国、美国、澳大利亚等国研究人员组成的研究小组在《自然遗传学》杂志上发表论文称,他们完成了一项有史以来最大规模的偏头痛研究项目,通过对近12万个样本进行对比

免疫力差?T细胞“灰化”是根源!

  相对于一般人群,老年人感染后会有更严重的并发症,接种疫苗也受益更少,众所周知,免疫系统弱是罪魁祸首,但是这种滞后免疫背后的确切机制在很大程度上仍不清楚。 现在由哈佛医学院的研究人员领导的研究表明,免疫T细胞的新陈代谢减弱可能是部分原因。  该研究发表在PNAS杂志上,基于小鼠免疫细胞实验,确定了