全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受到损伤或突然变异会增加患心脏病的风险。研究人员希望，他们的发现能帮助他们了解人体的心跳如何受到控制，能最终帮助他们找到治疗心律不齐的新办法。 脏病是世界上主要的死亡原因，其死亡人数每年约占七百万，英国约有十万。因严重的心律不齐(比如心室纤维性颤动——能导致心跳停止的心脏短路)而突然造成死亡的人数占半数以上。人的心跳受电信号控制，开始于中心地区——心脏起搏器——并环绕心脏肌肉运行。 伦敦帝国理工学院的流行病、公共和初级护理部研究报告的John Chambers博士表示，“基因变异就像硬币的两面，一面与增加风险有关，另一面与降低风......阅读全文
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－1
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因－2
图1.2. 全基因组连锁分析结果。最高LOD值为3.01。接下来，研究使用了Agilent SureSelect平台对其中一例患者进行了外显子测序，测序深度为100X，但并没有发现功能相关变异。于是作者又进行了全基因组重测序，测序平台为Illumina Hiseq XTen，测序深度为平均每
100多个血压相关基因组新区域发现
美国国立卫生研究院领导的研究团队在人体中发现了100多个可能影响血压的基因组新区域，并确定了几个与铁代谢和肾上腺素能受体有关的风险基因座。这些见解有助于发现潜在的血压药物靶点。NIH领导的研究发现，遗传标记可以解释两个人血压差异高达12%。图片来源：国家人类基因组研究所这项发表在30日《自然·遗传学
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
多国实施全基因组分析计划
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
全基因组分析方法创新，人类百万年前的群体秘密被发现！
9月1日，《科学》（Science）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作撰写的题为Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle
芝麻大规模全基因组关联分析完成
由中国农科院油料所张秀荣研究员领衔的芝麻与特色油料遗传育种创新团队，与中科院国家基因研究中心等单位合作，在国际上率先完成了芝麻高密度单倍型图谱构建、主要农艺性状大规模全基因组关联分析。10月19日，国际知名期刊《自然·通讯》杂志在线发表了上述研究成果。 该研究得到973、国家自然科学基金、中国
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
复旦大学PNAS发表全基因组测序新发现
复旦大学上海医学院高谦（Qian Gao）教授课题组的研究人员与来自中国、西班牙、瑞士等国的科学家们展开合作，在新研究中采用全基因组测序结合大规模基因分型揭示出了结核分枝杆菌北京家族菌株的起源、进化及其与现代人类迁移的联系。这项研究发布在6月15日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
专家破解大白鲨全基因组－发现抗癌进化机制
香港《星岛日报》报道，日前，一个国际科研团队破解了大白鲨的全基因组，发现其依靠在进化过程中产生的基因序列变化，获得了一种抗癌能力，寿命可长达七十岁。 资料图：大白鲨。 美国诺瓦东南大学和康奈尔大学的研究人员18日在美国《国家科学院学报》发表论文说，大白鲨体型庞大，身长五至六米，体重可超过三吨
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
Nature－Commu：核糖体图谱分析揭示疾病表型的分子基础
近日，来自德国的科学家在国际学术期刊Nature Communication发表了一项最新研究进展，对于疾病相关基因的调控过程提出了新的见解。他们利用一种新技术在蛋白合成水平对基因的调控过程进行了观察研究，相比于传统方法只能检测基因表达和转录，通过这种方法可以帮助捕获更多的单基因调控过程。 当
Nature发布大型全基因组RNA分析研究
由来自宾夕法尼亚州立大学的化学家和植物生物学家领导的一个研究小组开发出了一种分子技术，将有助于科学团体以从前不可能达到的规模，来分析在基因表达调控中起重要作用的分子。 科学家们开发出了一种方法，能够更精确预测在活细胞内核糖核酸分子(RNAs)的折叠情况，由此阐明植物以及其他的活体生物对环境
全基因组重测序的生物信息分析内容
1．数据量产出总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。2．一致性序列组装与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体
多个秋海棠属植物基因组被破译
秋海棠属植物叶型与叶斑的多样性 仙湖植物园供图近日，由深圳市仙湖植物园与深圳华大生命科学研究院牵头完成的秋海棠属植物基因组研究成果在植物学领域国际权威刊物《新植物学家》（New Phytologist）正式发表。最新发布的研究成果中，研究团队完成了桑寄生状秋海棠、铁十字秋海棠、黑武士秋海棠、和
关于全基因组测序的研究结果分析介绍
① 全基因组测序的研究结果— NCI-H209细胞系基因组中，共检测到22,910个碱基替换、65个插入缺失（Indels）、58个结构变异；在基因组的编码区，除了发现RB1 和TP53基因发生点突变和MLL2基因由于发生了G>T的颠换，从而产生了pre-stop codon外，有94个点突变直
全球生物库荟萃分析推动全基因组关联研究
历史上，人类基因的相关发现主要源自欧洲血统的人身上，如何将这些发现很好地转移到其他非欧洲人身上，仍然是一个悬而未决的问题。 目前，一个由来自四大洲的23个生物资料库组成的合作项目，正在揭示这种多样性的缺乏所造成的差距，如遗漏的致病突变等。该项目拥有超过200万志愿者的基因组数据。 近日，发表
百岁老人全基因组测序－并未发现长寿基因
超级百岁老人(Supercentenarians)是世界上最老的人群，年龄都在110岁以上。目前全世界有74名超级百岁老人，其中22名生活在美国。研究作者对17名超级百岁老人进行了全基因组测序以了解人类极其长寿背后的基因基础。 利用如此小的样本，研究人员无法发现与极其长寿显著相关的改变蛋白质的
1000多个新冠重症相关基因发现
科技日报北京6月15日电 （记者刘霞）英国谢菲尔德大学和美国斯坦福大学医学院的研究人员使用机器学习，确定了1000多个与新冠危重症状发展相关的基因。研究团队还识别出这些基因在其中起作用的特定类型的细胞。这是将新冠病毒相关基因与特定生物学功能联系起来的首批研究之一。相关论文发表在14日的《细胞系
云南连续发现多个动植物新种
记者28日从中国科学院昆明动物研究所获悉，该所研究人员近日将在云南省文山州马关县发现的一个蜥蜴新物种，正式命名为“招龙棱蜥”。此外，近期另外两个研究团队分别在云南省临沧市永德县发现菊科植物新种“怒江小苦荬”，在云南省德宏州盈江县发现黄连属植物新种“南高黎贡黄连”。招龙棱蜥模式标本的活体图棱蜥属隶属于
基因组所参与的人类全基因组关联分析合作研究获重要进展
与血小板数量相关的GWAS SNP与222 kb 以外的JAK2基因相关联 日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。相关研究成果Systema