冷球蛋白血症的鉴别诊断的介绍
1.冷凝集素血症 是由于血清中高效价凝集素受冷后，小血管内发生的自身凝集现象，突出症状为肢端及鼻、耳处发绀现象，伴麻木感和疼痛感，并可见溶血性贫血和阵发性血红蛋白尿。 2.冷纤维蛋白原血症 其血浆中有冷凝作用的蛋白质，临床表现为荨麻疹，肢端麻木和出血等，可为原发或继发于某些恶性疾病。 3.手足发绀症 是由于皮肤细动脉痉挛，毛细血管和静脉的继发性扩张而出现的继发性发绀，多无自发症状。......阅读全文
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
诊断丙酸血症的基本介绍
丙酸血症患者临床表现缺乏特异性，临床误诊率较高，对于原因不明反复发生的呕吐、惊厥、酸中毒、发育落后、肌张力异常、昏迷患者，应考虑到本病，及早进行生化代谢分析及基因分析。 如果患者血甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值（C3/C2）增高，尿3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高，可诊断
低钙血症有哪些鉴别诊断
（一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理活性的1，2
冷球蛋白血症肾损害的诊断
首先应肯定血中冷球蛋白是否增高，作出冷球蛋白血症的诊断，临床上出现皮肤紫癜及荨麻疹，或有雷诺现象、关节痛，肝、脾、淋巴结肿大及周围性神经炎等表现，可确定冷球蛋白血症诊断。之后，可进一步作出分型；结合临床及化验查明病因，再作出原发性和继发性冷球蛋白血症的诊断。如伴有肾损害，应结合实验室检查结果及肾
关于低碱性磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
低碱性磷酸酶血症应与低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征及成骨发育不全等鉴别。低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范科尼综合征与低碱性磷酸酶血症可通过血清碱性磷酸酶测定、电解质检查等鉴别，患者血清碱性磷酸酶水平显著升高，并伴有低磷血症或低钙血症。成骨发育不全症患者以反复骨折、
酪氨酸血症的鉴别诊断及缓解方法
鉴别诊断 本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。 不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血
关于高睾酮血症的诊断介绍
1．根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验：肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17
血胆症的诊断
病史与症状 根据典型的症状，结合有腹部外伤史、肝手术及肝胆疾病等病史，一般来说诊断不会有困难。①发热寒战、黄疸和上腹绞痛后出现呕血、黑便，伴肩背部放射痛。②出血可自行停止，出血后上述症状即可缓解。③出血一周左右发作一次，反复出现，具有周期性。④出血时可有失血性休克的一系列征象。 然而文献中报
关于高血氮的鉴别诊断介绍
1、浆细胞瘤：可能有浅表骨的肿胀(肋骨.胸骨.锁骨).进行性体重下降.贫血.发热.高血氮.出血倾向.高钙血症和高尿酸血症.骨外肿瘤和淀粉样变性所致的巨舌.少数病例有肾功能不全.严重者可致尿毒症. 2、肾功能不全:肾功能约仅正常的25%至50%，此阶段的肾功能已不足以维持正常运作，特征为轻微
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别，如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症，或继发于其他疾病，基因检测可予以诊断和鉴别。
关于冷纤维蛋白原血症的鉴别诊断介绍
本病需与以下疾病相鉴别。 1.冷球蛋白血症 血清中冷球蛋白含量增高，主要表现为血管炎的临床症状，即丘疹、紫癜、瘀斑、坏死、水疱、血疱或溃疡。血清冷沉淀试验阳性。 2.冷凝集素综合征 本病有出血现象及游走性血栓性静脉炎，但重者可发生血红蛋白尿及溶血性贫血。冷凝集试验中可看到细胞凝集。
多克隆型冷球蛋白血症的诊断
病程早期多数患者仅表现为遇冷或接触冷水时出现手指或足趾雷诺现象，但这些病例中并非出现肢端苍白-发绀-紫红色这种典型的雷诺现象经过，而是更多的病例出现发绀为主要表现过程。随着病情的发展，遇冷时尚可出现肢体疼痛、麻木，也可有关节疼痛或肌肉疼痛，甚至出现紫癜或皮肤紫色花纹。 1.皮肤、黏膜损害 最常
关于冷球蛋白血症肾损害的诊断
1.与肾小球疾病相鉴别 早在1975年McIntosh等在75例链球菌感染后肾小球肾炎及16例非链球菌感染后急性肾小球肾炎病人，在发病1个月内的血清中查到冷球蛋白，肾小球沉积物主要为IgG-C3或IgG-IgM-C3，1例含有纤维蛋白原。膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型中有20%～50%血清冷球蛋白阳性，
冷球蛋白血症肾损害的诊断检查
诊断：首先应肯定血中冷球蛋白是否增高，作出冷球蛋白血症的诊断，临床上出现皮肤紫癜及荨麻疹，或有雷诺现象、关节痛，肝、脾、淋巴结肿大及周围性神经炎等表现，可确定冷球蛋白血症诊断。之后，可进一步作出分型；结合临床及化验查明病因，再作出原发性和继发性冷球蛋白血症的诊断。如伴有肾损害，应结合实验室检查结
家族性高胆固醇血症的鉴别及诊断
鉴别 需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大
多克隆型冷球蛋白血症的鉴别
1.原发性寒性荨麻疹 本病为常染色体显性遗传性疾病，部分为获得性。患者体内既无冷寒血素，也无冷凝集素和冷球蛋白，遇冷时全身出现荨麻疹，可能是由于冷刺激使肥大细胞释放组织胺所致。此病在病情发作过程中不出现关节痛、肾炎及其他症状。 2.冷溶血素综合征 该综合征是由体内存在的冷溶血素(其本质为IgG
诊断高泌乳血症的相关介绍
一、病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 二、查体 全身查体。注意有无肢端肥大、粘液性水肿等症象。妇科检查了解性器和性征有无萎缩和器质性病变。乳房检查注意大小、形态、有无肿块、炎症溢乳（双手轻挤压乳房）。溢出物性状和数量。 三、
高甘油三酯血症的诊断介绍
诊断主要依靠血脂检查。NCEPATPⅢ将甘油三酯水平在150mg/dl定义为正常。若甘油三酯大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行β定量分析以明确血脂异常性质。2种最常见的血脂异常是家族性混合性高脂血症（Ⅱb型）和家族性高甘油三酯血症（Ⅳ型）。在Ⅱb型血脂异常中，总胆固醇、低密度脂
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的诊断介绍
1、诊断： 希特林缺陷缺乏特异性的生化或临床诊断标准，需综合分析临床、生化、代谢组学、影像学和病理等多种结果，确诊需要SLC25A13基因分析。 2、鉴别诊断： 瓜氨酸血症Ⅱ型与瓜氨酸血症I型、肝外胆道闭锁、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症、半乳糖血症、精氨酸琥珀酸尿症及
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、检查 1.测定血清镁。 2.镁负荷试验。 二、诊断 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
关于低氧血症的诊断依据介绍
1.由于弥散入动脉血中的氧压力过低使PaO2降低，过低的PaO2可直接导致CaO2和SaO2降低。 2.如果Hb无质和量的异常变化，CO2max正常。 3.由于PaO2降低时，红细胞内2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低张性缺氧时，PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。 5.
关于贪食症的鉴别诊断介绍
1）神经性厌食。若已明确诊断为神经性厌食,或交替出现的经常性厌食与间歇性暴食症状者,均应诊断为神经性厌食症。 2）Klein－levin综合征。又称周期性嗜睡贪食综合征,表现为发作性沉睡（不分日夜）和贪食,持续数天。患者醒了就大吃,吃了又睡。一次患病后体重增加明显。无催吐、导泻等控制体重行为,
关于多毛症的鉴别诊断介绍
1.毛发过多与多毛症 毛发过多是指体表毛发增多，大多数有家属性毛发过多史，无男性化的表现，不需治疗。而多毛症是指女性有些部位的毛发过量生长，一般出现在上下肢、面部；分布形式有男性倾向，下颌、嘴唇上方、耳前、前额、后颈部毛发增多，乳头周围、脐孔下正中线，又伴有男性化现象，如有喉结出现，声调低沉及
脊髓压迫症的鉴别诊断介绍
脊髓压迫症早期常有根痛症状，需与能引起疼痛症状的某些内脏疾病相鉴别，例如心绞痛、胸膜炎、胆囊炎、胃、十二指肠溃疡以及肾结石等。当出现脊髓受压体征之后则需进一步与非压迫性脊髓病变相鉴别。 1.急性脊髓炎 急性起病，病前常有感冒或腹泻等全身的炎症症状，脊髓损害症状骤然出现，数小时至数天内发展达高
半乳糖血症的诊断
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿
半乳糖血症的诊断
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。 如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿
高尿酸血症的诊断
1.高尿酸血症的标准：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男>7mg/dl或女>6mg/dl。 2.高尿酸血症的分型诊断：分型诊断有助于发现高尿酸血症的病因，给予针对性治疗。高尿酸血症患者低嘌呤饮食5天后，留取24小时尿检测尿尿酸水平。 （1）尿酸排泄不良型：尿酸排泄少于0.48mg
低钙血症的诊断
详细询问病史，应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痫药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含枸椽酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询
高胆红素血症的诊断
黄疸是很多疾病的重要症状及体征，黄疸的起因源于胆红素代谢环节的异常，通过对胆红素、尿胆原、粪胆原的分析，可初步对黄疸的性质进行归类，但要对病因作出准确的判定仍有赖于临床医师根据病史、体征、实验室和其他辅助检查等所取得的结果，进行综合分析与判断，才能得到正确诊断。