马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。......阅读全文
关于胸主动脉瘤的病因分析
约80%的胸主动脉瘤是继发于高血压病动脉粥样硬化，14%是由于梅毒引起，其他的原因包括先天新因素、马方综合征及胸部顿挫伤。大多发生于60岁以后，男女之比为10：2。胸主动脉瘤的患病率占主动脉瘤的20.3%～37%。
主动脉夹层的病因分析
1、高血压和动脉硬化 主动脉夹层由于高血压动脉粥样硬化所致者占70%～80%，高血压可使动脉壁长期处于应急状态，弹力纤维常发生囊性变性或坏死，导致夹层形成。 2、结缔组织病 马方综合征、Ehlers-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征）、Erdheim中层坏死或Behcet病等。 3
主动脉夹层的病因
1.高血压和动脉硬化 主动脉夹层由于高血压动脉粥样硬化所致者占70%～80%，高血压可使动脉壁长期处于应急状态，弹力纤维常发生囊性变性或坏死，导致夹层形成。 2.结缔组织病 马方综合征、Ehlers-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征）、Erdheim中层坏死或Behcet病等。 3
儿童肾小管性酸中毒的病因分析
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
临床物理检查方法介绍裂隙灯介绍
裂隙灯介绍: 全称“裂隙灯显微镜”,是眼科使用最频繁的一种光学设备。通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶状体及玻璃体前1/3,可确定病变的位置、性质、大小及其深度。若配以附件,其检查范围将更加广泛。因而裂隙灯不仅是眼科医生检查的重要设备,也成为配镜验光人员的必备
如何诊断马凡综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
尿羟脯氨酸的临床意义及注意事项介绍
临床意义 升高 甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、肢端肥大症、畸形性骨炎（Paget综合征）、维生素D缺乏病（骨软化症）、转移性骨瘤、马方综合征、硬皮病、皮肌炎与多发性肌炎（皮肌炎）、进行性肌营养不良症、重度烧伤、产后（子宫收缩期）、儿童生长期等。 结果偏高可能疾病： 老年人骨质疏松
尿羟脯氨酸指标解读结果
正常值: 1～5岁： 150～496μmol/24h （20～65mg/24h） 6～10岁： 270～755μmol/24h （35～99mg/24h） 11～17岁：480～1370μmol/24h （63～180mg/24h） 18～21岁：150～420μmol/24h （20～
多发性内分泌腺瘤综合征2型的介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类
关于多发性内分泌腺瘤综合征2型的简介
多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类
概述多发性内分泌腺瘤综合征2型的临床表现
本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。 1.甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤） 可表现为高钙血症。 2.嗜铬细胞瘤占50%，多呈家族性 多位于肾上腺，常为双侧，恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤，表现为持续或
多发性内分泌腺瘤综合征2型的临床表现
本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。 1.甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤） 可表现为高钙血症。 2.嗜铬细胞瘤占50%，多呈家族性 多位于肾上腺，常为双侧，恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤，表现为持续或
概述多发性内分泌肿瘤综合症ⅡB型的症状和体征
MEN-ⅡB综合征突出的症状是大多数(非全部)有粘膜神经瘤.神经瘤外表像发光小肿瘤,分布在唇,舌和口腔粘膜上.眼睑,巩膜和角膜亦常累及.厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征.与胃肠道运动异常的症状(便秘,腹泻和偶见巨结肠)常见,这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致.虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在,但
多发性内分泌肿瘤综合症Ⅱb型的症状和体征
MEN-ⅡB综合征突出的症状是大多数(非全部)有粘膜神经瘤，神经瘤外表像发光小肿瘤，分布在唇，舌和口腔粘膜上，眼睑，巩膜和角膜亦常累及，厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征，与胃肠道运动异常的症状(便秘，腹泻和偶见巨结肠)常见，这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致，虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在，但
关于老年人主动脉夹层分离的－病理病因分析
在老年病人中，病因多为原发性高血压与动脉硬化，其发病可能由于在主动脉长期承受较高压力的基础上，主动脉壁的营养血管持久痉挛收缩及硬化，致使主动脉壁中层弹力纤维和平滑肌发生退行性变。遗传性疾病马方综合征病史，发病年龄轻。先天性血管疾病，如主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣畸形、主动脉发育不全、主动脉瓣狭窄等
关于主动脉夹层撕裂的病因学分析介绍
多数病人主动脉中层平滑肌和弹力组织有退行性变，有时有囊状变(中层囊状坏死)。 最常伴中层退行性变的是高血压，有>2/3的病例，且特别以远端夹层撕裂为主。其他包括遗传性结缔组织异常，特别是马方和Ehlers Danlos综合征；先天性心血管异常如主动脉缩窄，动脉导管未闭，两叶主动脉瓣；动脉粥样硬化
多发性内分泌腺瘤综合征2型的病因及临床表现
病因 本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为常染色体显性遗传。多为常染色体显性遗传。应为RET原癌基因突变所致。 临床表现 本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。 1.甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤） 可表
关于主动脉夹层动脉瘤的预后和预防的内容介绍
预后 多数病例在起病后数小时至数天内死亡，在开始24小时内每小时死亡率为1%～2%，视病变部位范围及程度而异，越在远端，范围较小，出血量少者预后较好。 预防 有高血压的患者应每天至少2次监测血压的变化，采用健康的生活方式、合理的应用药物、控制血压在正常的范围、适当限制体力活动、避免运动量过
二尖瓣脱垂的病因分析
1.原发性（特发性）二尖瓣脱垂 原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马方综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。其中
概述MeekeinEhlersDanlos综合征的11个亚型
（1）第Ⅰ型：又称Gravis 型，最多见，也称重症型。早产儿多见，由于胎膜主要来自胎儿，其结缔组织的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位，幼儿时由于关节活动过度难以控制，经常摔跤。随着小儿的生长发育，可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。 （
埃勒斯当洛综合征及其11个亚型
（1）第Ⅰ型：又称Gravis 型，最多见，也称重症型。早产儿多见，由于胎膜主要来自胎儿，其结缔组织的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位，幼儿时由于关节活动过度难以控制，经常摔跤。随着小儿的生长发育，可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。
关于老年人黏液性瓣膜病的病理病因分析
中青年患者多继发于马方综合征、先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)及结缔组织疾病。一组47例患者及其179位一级亲属研究表明，本病可能是常染色体显性遗传，年龄和性别是影响基因表达的重要因素。近来认为老年黏液样变性心瓣膜病是一种随增龄而发生的退行性、非特异性、非炎症性病变，属于一种原发性改变。
关于埃勒斯当洛综合征的鉴别诊断介绍
埃勒斯-当洛综合征必须与下列疾病加以区分： 1、马方（Marfan）综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽
简述妊娠合并心脏病对胎儿的影响
不宜妊娠的心脏病患者一旦妊娠，或妊娠后心功能恶化者，流产、早产、死胎、胎儿生长受限、胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率均明显增高。围产儿死亡率是正常妊娠的2～3倍。心脏病孕妇心功能良好者，胎儿相对安全，剖宫产机会多：某些治疗心脏病的药物对胎儿也存在潜在的毒性反应，如地高辛可自由通过胎盘到达胎儿体内。多
关于马凡综合征的预后介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
关于主动脉夹层动脉瘤的病因分析
病因至今未明。大部分主动脉夹层的患者有高血压，不少患者有囊性中层坏死。高血压并非引起囊性中层坏死的原因，但可促进其发展。临床与动物实验发现，不是血压的高度而是血压波动的幅度，与主动脉夹层分裂相关。遗传性疾病马方综合征中主动脉囊性中层坏死颇为常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳综合
主动脉夹层血肿的病因
病因至今未明。大部分主动脉夹层的患者有高血压，不少患者有囊性中层坏死。高血压并非引起囊性中层坏死的原因，但可促进其发展。临床与动物实验发现，不是血压的高度而是血压波动的幅度，与主动脉夹层分裂相关。遗传性疾病马方综合征中主动脉囊性中层坏死颇为常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳综合
主动脉夹层血肿的病因
病因至今未明。大部分主动脉夹层的患者有高血压，不少患者有囊性中层坏死。高血压并非引起囊性中层坏死的原因，但可促进其发展。临床与动物实验发现，不是血压的高度而是血压波动的幅度，与主动脉夹层分裂相关。遗传性疾病马方综合征中主动脉囊性中层坏死颇为常见，发生主动脉夹层的机会也多，其他遗传性疾病如特纳综合