儿童肾小管性酸中毒的病因分析
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传或特发性病例,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马方综合征及爱唐综合征;继发于各种自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮,高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等;各种原因造成的钙磷代谢异常,如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺机能亢进症等;还可因药物如维生素D中毒、毒物中毒等。......阅读全文
儿童肾小管性酸中毒的病因分析
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传或特发性病例,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马方综合征及爱唐综合征;继发于各种自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮,高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
分析儿童近端肾小管酸中毒的病因
1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,仅表现为HCO3再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。 (1)伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍
儿童全远端型肾小管酸中毒的病因分析
几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病,罕见有原发性者。常见继发性病因有: 1.单纯醛固酮缺乏 如失盐性先天性肾上腺增生,醛固酮缺乏症,艾迪森病等。 2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足 如糖尿病肾病、肾盂肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。 3.急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不
肾小管性酸中毒的病因
1.Ⅰ型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性肾小管功能多有先天性缺陷,可为散发,但大多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传及散发病例。 (2)继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致
肾小管性酸中毒的病因
1.Ⅰ型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性肾小管功能多有先天性缺陷,可为散发,但大多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传及散发病例。 (2)继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致
分析小儿肾小管性酸中毒的形成病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 属于常染色体隐性遗传疾病,亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合;继发于各种自身免
关于远端肾小管性酸中毒的病因分析
远端型RTA的病因可分原发性与继发性两类。原发性与遗传有关,为常染色体显性遗传,有家族史,但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起,其最常见的原发疾病是慢性肾小管间质性肾炎,其中以慢性肾盂肾炎多见。此外,其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾,Fabry病,特发性高钙尿症等均可引起,继发于舍格伦综合征、系
怎样预防儿童肾小管性酸中毒?
预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检 在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体,
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传或特发性病例,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马方综合征及爱唐综合征;继发于各种自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮,高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传或特发性病例,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马方综合征及爱唐综合征;继发于各种自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮,高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
儿童肾小管性酸中毒的相关介绍
肾小管性酸中毒(RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对碳酸氢盐(HCO3-)的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒,钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,肾钙化、肾结石为特征,按病因可分为原发性及继发性。原发
关于近端肾小管性酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。①散发性,婴儿为暂时性。②遗传性,为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。
关于II型肾小管性酸中毒的病因分析
1.原发性 家庭性或散发性。 2.其他遗传性疾病 肝豆状核变性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。 3.药物及毒物 如铅,镉,汞,铜等中毒,长期应用碳酸酐酶抑制剂,失效四环素,注射精氨酸,赖氨酸等。 4.其他疾病 如甲状旁腺功能亢进,多发性骨髓瘤,干燥综合
关于儿童肾小管性酸中毒的检查介绍
1.生化检查 五低两高特征,即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。 2.X线检查 骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟,或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。 3.B超检查 肾脏B超可存在
关于儿童肾小管性酸中毒的预后介绍
本病多数患者儿需要长期治疗,甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排出量,谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断,早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗,可预防严重肾钙化和肾功能不全,预后较好。若中断治疗,代谢性酸中毒所致临床症状可复发,则导致肾功能不全或肾
简述儿童肾小管性酸中毒的诊断依据
凡有下列情况者须考虑RTA:不明原因的低钾症状,且反复发作;不明原因的生长发育迟缓,并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症;不明原因的酸中毒,经一般碱剂治疗不易纠正,而尿pH中性或弱酸性;不明原因的多尿及脱水,而尿糖正常,除外尿崩症及糖尿病者;难治性脱水酸中毒;有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定,
治疗儿童肾小管性酸中毒的相关介绍
本病尚无特效疗法,对症支持治疗。 1.纠正酸中毒 由于儿童HCO3-缺失较成人多,故儿童肾小管酸中毒所需的碱性药物剂量较大,一般病例每公斤体重每日需5~15mmol。临床上常使用复方枸橼酸合剂纠正酸中毒。 2.钾盐补充 近端肾小管由于NaHCO3的大量丢失,结果是NaCl重吸收增加,代替
分析高血钾型肾小管性酸中毒的病因
1.醛固酮缺乏 是成年患者最常见原因,常继发于糖尿病肾病、肾小管间质性肾病、肾钙化等疾病。部分轻中度肾功能衰竭患者也可激发醛固酮减少而出现本病,特点是酸中毒和高血钾与肾小球滤过率(GFR)的下降不成比例。 2.醛固酮抗性 各种内分泌疾病都存在相应酶的抗性状态。儿童型有肾脏失钠,远曲小管对醛
概述儿童肾小管性酸中毒的临床表现
1.原发性远端RTA(Ⅰ型) 是远端肾小管分泌氢离子功能障碍,致使尿液不能酸化,而呈高氯性代谢性酸中毒。临床分为婴儿型和幼儿型,前者生后几个月内发病,男婴多见;后者常在2岁后出现症状,女孩多见。临床表现有生长发育落后,可有顽固性佝偻病,临床表现为骨痛及鸭步态,及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多
近端肾小管性酸中毒的病因介绍
1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为
近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒的病因
可分为原发性和继发性。①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒。有家族史,多见于女性,散发病例无性别差异。②继发性可能是范可尼综合征的一部分,或继发于某些代谢性病如胱胺酸症,半乳糖血症、肝豆状核变性、Lowe综合征、维生素D代谢障碍和药物中毒等(乙酰唑胺、重金属铅、镉),也可继发于甲状旁腺功能亢进症和
小儿近端肾小管酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关,仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征
关于近侧肾小管酸中毒的病因分析
(1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。 (1)伴其他遗传病:伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾
肾小管性酸中毒的-病因及临床表现
病因 1.Ⅰ型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性肾小管功能多有先天性缺陷,可为散发,但大多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传及散发病例。 (2)继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等
儿童近端肾小管酸中毒的简
近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病,Wilson病)和(或)先天原因,近端肾小管碳酸酐酶功能障碍导致HCO3在近端肾小管回吸收减少,而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿,同样也可致低血钾。
分析小儿全远端型肾小管酸中毒的病因
几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病,罕见有原发性者。常见继发性病因有: 1.单纯醛固酮缺乏 如失盐性先天性肾上腺增生,醛固酮缺乏症,艾迪森病等。 2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足 如糖尿病肾病、紫癜性肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。 3.急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌
小儿肾小管性酸中毒的病因及临床表现
病因 分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传或特发性病例,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马方综合征及爱唐综合征;继发于各种自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮,高球蛋白血症和慢性活动
近端肾小管性酸中毒的病因及发病机制
病因 1.原发性 病因不明,一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)
近端(Ⅱ型)肾小管性酸中毒的病因及症状
病因 可分为原发性和继发性。①原发性又称特发性近端肾小管酸中毒。有家族史,多见于女性,散发病例无性别差异。②继发性可能是范可尼综合征的一部分,或继发于某些代谢性病如胱胺酸症,半乳糖血症、肝豆状核变性、Lowe综合征、维生素D代谢障碍和药物中毒等(乙酰唑胺、重金属铅、镉),也可继发于甲状旁腺功能
小儿肾小管性酸中毒的病因及临床表现
病因 分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传,亦有隐性遗传或特发性病例,多在婴儿期发病,散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起,继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血,马方综合征及爱唐综合征;继发于各种自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮,高球蛋白血症和慢性活动