马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。......阅读全文
出血性疾病的分类
分类：(1)血管壁异常导致的出血性疾病：①遗传性血管性疾病：如遗传性毛细血管扩张症、有出血倾向的遗传性结缔组织病，包括马方综合征、艾唐综合征等。②获得性血管壁结构、功能异常：本病统称为血管性紫癜，是一组较为复杂的皮肤、黏膜出血性疾病，包括过敏性紫癜、单纯性紫癜、药物性过敏性紫癜、感染性紫癜等。(2)
关于MeekeinEhlersDanlos综合征的鉴别诊断介绍
1、马方（Marfan）综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。 2、
多发性内分泌腺瘤综合征2型的临床表现及检查
临床表现 本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。 1.甲状旁腺功能亢进（增生或腺瘤） 可表现为高钙血症。 2.嗜铬细胞瘤占50%，多呈家族性 多位于肾上腺，常为双侧，恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤，
支气管扩张症的病因分析
1.感染 感染是引起支气管扩张症的最常见原因。肺结核、百日咳、腺病毒肺炎可继发支气管扩张症。曲霉菌和支原体以及可以引起慢性坏死性支气管肺炎的病原体也可继发支气管扩张症。 2.先天性和遗传性疾病 引起支气管扩张症最常见的遗传性疾病是囊性纤维化。另外，可能是由于结缔组织发育较弱，马方综合征也可
简述晶状体脱位的诊断依据
1.见于可以引起悬韧带断裂的眼球挫伤或震荡伤。亦可见于遗传性疾病。 2.临床分型 ⑴不全脱位或半脱位：系部分悬韧带断裂所致。瞳孔内常可见半脱位的晶体赤道部。眼底检查可发现双重眼底影像。有单眼复视。晶体脱位部分的虹膜因失去支持而塌陷，该处前房变深，可见虹膜震颤。 ⑵全脱位：系悬韧带全部断裂所
分析三尖瓣关闭不全的病因
三尖瓣关闭不全多由肺动脉高压及三尖瓣扩张引起。其病因根据三尖瓣结构是否正常分为两大类： 功能性和器质性三尖瓣关闭不全。前者是在正常的瓣膜上由于右室收缩压和/或舒张压的升高、右心室的扩大和三尖瓣环扩张而导致三尖瓣关闭不全。多继发于各种心脏和肺血管疾病，如常见于显著二尖瓣病变及慢性肺心病，累及右心
关于二尖瓣关闭不全的病因分析
1、慢性发病 （1）风湿热造成的瓣叶损害所引起者最多见 占全部二尖瓣关闭不全患者的1/3，且多见于男性。约有50%患者合并二尖瓣狭窄。 （2）冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病） 心肌梗死后以及慢性心肌缺血累及乳头肌及其邻近室壁心肌，引起乳头肌纤维化伴功能障碍。 （3）先天性畸形 二尖瓣裂缺
中国科学家成功修复致病基因推动胚胎编辑技术用于医疗
参考消息网8月23日报道 美媒称，美国的科学家可能会开始研究下一代基于Crispr的基因工具，但是中国正在以最快的速度将这些技术推向人类治疗。中国研究人员最先Crispr猴子和无活力的胚胎，并将用Crispr技术编辑过的细胞植入人体。现在，中国的一个科学家团队使用了尖端的Crispr技术（即碱基
小儿肾小管性酸中毒的病因及临床表现
病因 分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动
小儿肾小管性酸中毒的病因及临床表现
病因 分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动
急性乙型病毒性肝炎的鉴别诊断
急性乙肝时IgM抗-HBc常呈现高滴度水平，慢性则为低滴度阳性或阴性。正确判断乙肝的急性或慢性对于了解其预后、分析疗效具有重要意义。 1.其他病毒引起的肝炎 多见为EB病毒引起的传染性单核细胞增多症，成人巨细胞病毒肝炎，单纯疱疹病毒、腺病毒、风疹病毒、麻疹病毒、黄热病毒、人免疫缺陷病毒及柯萨
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
视网膜脱落的分类介绍
视网膜分类方法很多。按发病的机制可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。根据视网膜脱离范围分为部分性和完全性两型，按其病因分为原发性和继发性两类。 1.原发性视网膜脱离 原发性视网膜脱离也称孔源性视网膜脱离，是玻璃体腔内液体通过视网膜的裂孔进入到视网膜下，引起神经上皮和色素上皮的分离。这种病
视网膜脱离的分类介绍
视网膜分类方法很多。按发病的机制可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。根据视网膜脱离范围分为部分性和完全性两型，按其病因分为原发性和继发性两类。 1、原发性视网膜脱离 原发性视网膜脱离也称孔源性视网膜脱离，是玻璃体腔内液体通过视网膜的裂孔进入到视网膜下，引起神经上皮和色素上皮的分离。这种病
马来西亚民航局宣布MH370航班失事
29日北京时间18时许，马来西亚民航局正式宣布MH370航班失事。国内航空专家向科技日报记者表示，该声明符合国际民航公约；在宣布飞机失事的同时，也意味着即将进入赔偿程序。 马来西亚民航局在声明中称，根据现有证据和事实资料分析，相关数据支持MH370中介在印度洋南部海域的结论。该区域在327天
关于无分流型先天性心脏病的简介
1）无分流型先天性心脏病—肺动脉口狭窄单纯肺动脉口狭窄的预后一般较好，多数可存活至生育期。轻度狭窄者，能度过妊娠及分娩期。重度狭窄（瓣口面积减少60%以上）者，由于妊娠期及分娩期血容量及心排出量增加，加重右心室负荷，严重时可发生右心衰竭。因此，严重肺动脉口狭窄宜于妊娠前行手术矫治。 2）无分流
关于主动脉瓣狭窄与关闭不全的检查方式介绍
1.体格检查 主动脉瓣狭窄的患者，在主动脉瓣区或胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅱ～Ⅳ级粗糙的收缩期喷射性杂音，并向颈动脉区传导，同时可扪及局限性收缩期震颤。主动脉瓣关闭不全的患者，可于胸骨左缘第3、4肋间闻及舒张期早期的泼水样杂音，又称Austin-flint杂音。重度主动脉瓣关闭不全的患者，尚有
关于冠状动脉扩张病的病因分析
病因包括先天性和获得性。前者罕见，常与其他结构性心脏疾病伴发，如主动脉瓣二叶畸形、室间隔缺损等。后者包括动脉粥样硬化、川崎病、感染性脓栓栓塞（如霉菌、梅毒、莱姆螺旋体等）、结缔组织病、马方综合征、大动脉炎及医源性如经皮腔内冠脉成形术、支架植入术等。其中，川崎病是儿童及青少年发病的主要原因，动脉粥
小儿肢端肥大症和垂体性巨人症的疾病鉴别介绍
1.儿童性早熟(precocious puberty) 早期有身高增长过快、骨龄超前，常伴有第二性征提早出现，血hGH正常可鉴别。 2.家族性身材高大(familial tall stature) 多数病人有家族史，在家族中或其直系亲属有身材高大者。这类患儿除体格匀称性的高大外，无任何其他症状
复发性多软骨炎的鉴别
在疾病早期，应与许多有临床相似表现的疾病进行鉴别： 1、耳廓病变常为RP的首发症状要与其他孤立的耳廓炎症鉴别，首先包括耳廓的急慢性感染，其次为外伤、冻伤、化学物的刺激昆虫咬伤、日晒等还应与软骨皮炎鉴别，该病耳轮周有小结节，病变也累及软骨的边缘，其起病是由于血管功能失调所致，病变可反复发作，与R
临床物理检查方法介绍多普勒超声心动图介绍
多普勒超声心动图介绍： 多普勒超声心动图：血液内有很多红细胞，它能反射和散射超声，可以认为是微小的声源。探头置于肋间隙不动而发射超声波,红细胞在心脏或大血管流动时,红细胞散射的声频发生改变。红细胞朝向探头运动时，反射的声频增加，反之则降低。这种红细胞与探头作相对运动时所产生声频的差值称为多普勒频移
结构性脊柱侧凸的病因分析
1.特发性 最常见，占总数的75%～85%，发病原因不清楚，所以称之为特发性脊柱侧凸。根据发病年龄不同，可分成三类。 （1）婴儿型（0～3岁） ①自然治愈型；②进行型。 （2）少年型（4～10岁）。 （3）青少年型（>10岁～骨骼发育成熟之间）。 上述三型中又以青少年型最为常见。 2
概述胸腹主动脉动脉瘤的发病机制
1.病理 TAA的大体标本和显微镜下病理与典型的AAA不能鉴别。继发于慢性夹层分离的动脉瘤病人年龄明显小于退行性变引起者，且累及范围更广。马方综合征病理特点是真正的囊性中层坏死，是一种少见的病理改变，可引发动脉瘤形成和主动脉夹层分离。动脉瘤可由大动脉炎(Takayasu病)，也可由非特异性巨细胞
概述弹性假黄瘤病的临床表现
该病好发于青年女性。主要有皮肤损害，心血管损害，消化道病变，眼部病变，神经精神病变，肾脏病变。 皮肤损害：一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。皮肤增厚，弹性差，松弛。皮疹呈针头大
彩色多普勒超声在早期诊断主动脉夹层动脉瘤的诊断价值
1资料与方法 自2007年5月至2011年2月我院门诊和住院患者中经彩色多普勒超声心动图首诊发现的急性主动脉夹层动脉瘤11例。其中男8例、女3例；年龄38~75岁，平均57.5岁。使用GE-L7型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.8~3.8 mHz，10~12.0 MHz。分别采用经胸、胸骨
概述营养不良性弹力纤维病的主要临床表现
一般发生在青少年期，但也可见于出生后不久。常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹
Evans综合征
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
分析瑞氏综合征（Reye综合征）的病因
瑞氏综合征（Reye综合征）的病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1.感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病
中马友谊大桥后续维保技术援助项目开工
近日，援马尔代夫中马友谊大桥后续维保技术援助项目正式开工，该项目由中交二航局实施，实施期限36个月。实施内容主要是对中马友谊大桥进行初次修复及预防性养护，健全大桥维护档案，开展大桥检测与评定，对大桥进行日常保养和对马方维保技术人员进行培训等。项目开工照。中交二航局供图今年3月20日，中马双方签署了援