马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。......阅读全文
武夷山国家公园发现5个昆虫新种
日前从武夷山国家公园科研监测中心获悉，科研人员在武夷山国家公园内开展生物资源本底调查过程中，发现了黄隐肩舞虻属5个昆虫新种，分别为短突黄隐肩舞虻、合斑黄隐肩舞虻、九曲溪黄隐肩舞虻、方突黄隐肩舞虻、武夷山黄隐肩舞虻。目前，相关科研成果已在昆虫分类学期刊《昆虫分类学报》上发表。 2021年4月，武
关于特发性脊柱侧凸的鉴别诊断介绍
1.先天性脊柱侧凸 由于脊柱胚胎发育异常所至，发病较早，大部分在婴幼儿期被发现，发病机理为脊椎的结构性异常和脊椎生长不平衡，鉴别诊断并不困难，X线摄片可发现脊椎有结构性畸形。基本畸形可分为三型： （1）脊椎形成障碍，如半椎体； （2）脊椎分节不良，如单侧未分节形成骨桥； （3）混合型，如
预防帕套综合征（Patau综合征）的基本介绍
对帕套综合征（Patau综合征）的预防措施可参考以下几条： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 5.产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措
关于帕套综合征（Patau综合征）的病因分析
帕套综合征为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度的先天异常表现。三体可能与基因的剂量效应和（或）位置效应相关联。由于双亲之一的生殖细胞
关于帕套综合征（Patau综合征）的检查介绍
1、帕套综合征（Patau综合征）的产前检查 （1）孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能发现13–三体综合征。 （2）孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部
心电图病例分析：病窦综合征之慢－快综合征
实例分析：一、图例资料：患者女性，83岁，以心悸胸闷三年，加重1月前来就诊。此为动态心电图截图； 心电图诊断：显著窦性心动过缓；室性早搏；短阵房性心动过速部分伴差传；考虑Ⅱ型病窦综合征可能，建议进一步检查。 二、知识点：患者基础心律为窦性，频率35bpm，考虑显著窦性心动过缓，图中蓝色标注部分为短阵
【干燥综合征】诊断
诊断目前公认的诊断标准是2002年干燥综合征国际分类（诊断）标准，具体如下：表1 干燥综合征分类标准的项目Ⅰ.口腔症状 3项中有1项或1项以上。1.每日感口干持续3个月以上；2.成年后腮腺反复或持续肿大；3.吞咽干性食物时需用水帮助。Ⅱ.眼部症状 3项中有1项或1项以上1.每日感到不能忍受的眼干持续
Evans综合征介绍
Evans综合征是指同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜的综合征。1949年由Evans和Duans首次报道，起病原因不明，多数常因病毒感染或某些药物诱发而起病，可继发于系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、类风湿性关节炎等自身免疫性疾病。Evans综合征患者女性多于男性
干燥综合征检验
干燥综合征（SS）是一种侵犯外分泌腺，尤以唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病，它可同时累及多种脏器。干燥症和干燥性角膜炎是SS的主要临床表现。干燥综合征的实验诊断包括：（1）抗SS～A和抗SS～B抗体：检测方法有：①双向扩散（DID）法；②对流免疫电泳（CIE）法；③免疫印迹（IBT）法。（2）其他免
埃文斯综合征诊疗
Evans's 综合征是一种自身免疫性疾病，Evans's syndrome 是由R. S. Evans 和他的同事们在1951年首次报道的，所以也就用了功劳最大的Evans的名字为此病命名。机体可以产生很多抗体，这些抗体不是用来保护自己（比如对付侵略者，细菌，病毒等）而是毁
简述帕套综合征（Patau综合征）的临床表现
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。 帕套综合征患儿临床多表现为头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小
先心病女性的妊娠十大要点
先天性心脏缺陷是最常见的新生儿疾病，体外循环心脏手术的快速发展使得越来越多的患者能够存活下来，而且很多先心病女性已到了生育年龄。妊娠期间与分娩前后的心血管并发症风险与心脏疾病类型、血流动力学损伤程度及严重程度和合并症有关。详细个体化、多学科的孕前风险评估与咨询有助于做出明智的决策，并以此制定
一例右心房壁内巨大冠状动脉瘤病例分析
患者，男，36岁。上呼吸道感染，右侧胸痛1周。胸部CT平扫示右心房内巨大肿物。超声心动图示右心房囊性占位。超高速CT及三维成像检查示右心房巨大偏心性囊性占位（图1）。2014年9月在全麻体外循环下切除瘤体。切开心包，右心房游离壁触及质硬肿物，探查见右冠状动脉根部血管直径异常扩大，异常分支发出后潜行于
心脏杂音的病因及常见疾病
1.心尖区收缩期杂音 风湿性二尖瓣炎、风湿性二尖瓣关闭不全、感染性心内膜炎类风湿性心脏病、系统性红斑狼疮、硬皮病乳头肌功能不全或键索断裂、（冠心病、心肌梗死）特发性腱锁断裂、瓣膜松弛、二尖瓣脱垂综合征、肥仅厚梗阻性心肌病、扩张性心肌病、房间隔缺损动脉导管未闭、妊娠甲状腺功能亢进性心脏病、贫血性
关于帕套综合征（Patau综合征）的治疗和预后介绍
一、帕套综合征（Patau综合征）的治疗： 目前无特殊治疗方法，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差，由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍，故护理极为困难。 二、帕套综合征（Patau综
关于脊柱侧弯的病因分析
脊柱侧凸是一种症状，有很多原因可以导致脊柱侧凸，各有特点。为使治疗有效，应该分清种类，有针对性治疗。 脊柱侧凸按照病因可以分为功能性或器质性两种，或称非结构性和结构性者。 （一）非结构性脊柱侧凸 1.姿势性侧弯； 2.腰腿疼痛，如椎间盘突出症、肿瘤； 3.双下肢不等长引起； 4.髋关
多发性内分泌腺疾病的治疗
在治疗MEN的每个单独病变时,应想到在其他内分泌腺体中也可能存在病变，在每个腺体中的病变可以是多发的，故任何一种治疗均应考虑其疗效及病情的轻重缓急程度。 当多个腺体有病变时，治疗的顺序决定于每种病变的严重性，如胰腺肿瘤产生的危及生命的症状、嗜铬细胞瘤的高血压危象发作、原发性甲状旁腺功能亢进症的
代谢综合征病因分析
代谢综合征病因尚未明确，目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果，与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响，集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构，增加胰岛素抵抗发生，劳动强度低，运动量少造成代谢综合征的发生和发展。
什么是赖特综合征？
反应性关节炎（reactive arthritis，ReA）是一种发生于某些特定部位 （如肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎。其中具有典型尿道炎、结膜炎和关节炎三联征者被称为赖特（Reiter）综合征。因为该病与人类白细胞抗原（HLA） -B27的相关性、关节受累的模式（非对称性．以下肢关
赖特综合征的诊断
1981年美国风湿病学会制订的标准 外周关节炎症持续一个月以上，同时并发尿道炎或宫颈炎者即可诊断为RS。
Turcot综合征的病因
本征是一种遗传性疾病。由于病例少，单发病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能从其子孙获得有价值的信息，故对其遗传方式目前意见不一，主要有2种学说。 1．隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑
谵妄综合征的治疗
谵妄综合征的处理要点，首先在于寻找和治疗导致谵妄的基本病因。老年人应避免多种药物的合并应用，如正在服用多种药物，特别是抗胆碱能药物，则应予停药或减量。如患者原先维持脑代谢的氧供能力已很低，应迅速解除他们原有的心力衰竭或呼吸道感染等因素，一旦脑缺氧减轻，急性谵妄便可取得迅速改善。 为了防止心力衰
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
如何诊断预激综合征？
1.典型预激综合征 （1）P-R间期0.11秒； （3）QRS波群起始部分变粗钝，称为预激波或δ波； （4）继发性ST-TT改变。临床上又分为两型：A型预激：预激波和QRS波群在V1导联向上，其旁道位于左侧房室瓣环周围。B型预激：预激波和QRS波群的主波V1导联向下，在左胸导联V5向上，其
中叶综合征的症状
可有反复咳嗽，咳痰，有时伴有咯血或发热，肺部可闻及湿啰音。 啰音是呼吸音以外附加的声音，是由于气管支气管管腔部分阻塞等病变所致；依声音的性质不同，可分为干啰音和湿啰音，干啰音一般分为鼾音和哨笛音；湿啰音的声音有粗、中、细的不同，捻发音和细湿啰音性质很相似。
Reye综合征的诊断
Reye综合征涉及一组由不同原因包括感染、 中毒及药物诱导等引起的疾病。目前被国际接受的Reye综合征的定义为：1）16岁以下的急性非炎性脑病：2）急性肝病．血清转氨酶或血氨升高，超出上限 3倍．或呈典型的肝脂肪变性病理改变。但是这一定义缺乏特异性，仅适用于临床调查。目前诊断尚无统一标准，主要是
预激综合征的病因
预激的病因是正常房室传导系统以外的先天性房室附加通道（简称旁路）存在。患者大多无器质性心脏病。也见于某些先天性心脏病和后天性心脏病，如三尖瓣下移、肥厚梗阻型心肌病等。
怎样预防Sipple综合征？
Sipple综合征征病因未明，有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血
Cowden综合征的病因
本征病因目前尚无定论，因有约1/3的患者在家族内发生，按常染色体显性遗传，故一般认为属先天性疾患，但其遗传背景尚未明确。1981年Ruschak报道本征可见免疫系统异常，表现为T淋巴细胞缺乏和功能低下。1985年小森报告，患者肢端血淋巴细胞分类。OKT3、OKT4和具有辅助功能的淋巴细胞比正常人
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺