Liddle综合征的鉴别诊断
1.原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排钾引起高血压低血钾伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆醛固酮均明显升高肾素-血管紧张素水平降低。腹部CT或MRI示肾上腺腺瘤或增生可鉴别。螺内酯治疗或手术切除腺瘤和增生部分有效。 2.Bartter综合征(肾小球旁器增生症) Bartter综合征以严重的低血钾、碱中毒为主血钠、氯均低，血压正常伴多饮多尿、便秘、脱水。血浆肾素-血管紧张素及醛固酮均升高。病理见肾小球旁器增生及肾上腺皮质球状带增生。发病机制不详，吲哚美辛、阿司匹林等可使症状消退。 3.表征性盐皮质激素增多症(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME为先天性11-β羟类固醇脱氢酶(11-β0HSD)缺乏。......阅读全文
如何诊断Liddle综合征？
根据临床表现及实验室检查，结合家族病史，并在排除其他失钾性肾病的基础上可以考虑诊断。本病的临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压低血钾与碱中毒。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固醇及ATCH试验均正常；结合本病对螺
Liddle综合征的概述
利德尔综合征(Liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为假性醛固酮增多症。1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾，疑为原发性醛固酮增多症，但尿醛固酮
Liddle综合征的鉴别诊断
1.原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于肾上腺皮质自主性地分泌醛固酮过多，导致潴钠、排钾引起高血压低血钾伴碱中毒等临床表现。常见的原因是肾上腺皮质腺瘤或增生。醛固酮测定示24h尿醛固酮及血浆醛固酮均明显升高肾素-血管紧张素水平降低。腹部CT或M
Liddle综合征的发病机制
ENaC位于肾远曲小管、集合小管、皮质和髓质集合管腔膜顶侧紧密连接的上皮细胞膜，可将管腔液中的钠离子(Na+)顺电化学梯度吸收到上皮细胞中，再由基底侧的Na+-K+-ATP酶泵到细胞间隙，重吸收入血中。ENaC是钠重吸收的限速步骤是维持细胞外液钠稳态和血压稳定的重要因素，该通道对钠锂有特异性，可
Liddle综合征的临床表
利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压低血钾、代谢性碱中毒。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常，有的患者血钾低而血压正常有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低血浆HCO3-的水平差别也很大，有的患者无代谢性碱中毒而有的患者HCO3-水平很高，一般来说，血
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
治疗Liddle综合征的相关介绍
治疗原则是限制钠盐摄入，适当补充钾盐，一般每天给予氯化钾3.0g即可氨苯蝶啶抑制远曲小管离子转运，使钠排泄增加，钾排泄减少，口服3个月可纠正电解质紊乱，综合以上治疗可纠正血和尿电解质变化并使血压降低。具体方法如下： 1.补充氯化钾 临床常主张口服或注射补充门冬酰氨钾镁，在补钾的同时需注意预防
关于Liddle综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 患者虽也有储钠、高血压、低钾性碱中毒表现，但区别点在于同时有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle综合征，这些药物不能影响电解质的排泄，也不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低，而在Liddle综合征此比例增高。
关于Liddle综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 化验检查呈严重肾性失钾，血钾可降低到2.4～3.5mmol/L，尿钠明显增多，可达80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高粪钾正常。激素检查可见血醛固酮降低，尿17-羟和17-酮类固醇以及ACTH试验均无异常；服用氨苯蝶啶可以引起明显的排钠和储钾反应，血钾恢
Liddle综合征的实验室检查
1.血钾一般为2.4～2.8mmol/L，有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见 2.代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低尿钠减少尿钾增加，尿醛固酮水平低。
简述Liddle综合征的并发症
可因高血压引起各种心脑血管并发症，以及电解质紊乱导致的低K+性碱中毒和神经系统并发症如头痛、肌肉无力、抽搐、软瘫、感觉异常、视网膜病变及多尿、烦渴等。
简述Liddle综合征的临床表现
临床症状与原发性醛固酮增多症相似，主要是高血压、低血钾与碱中毒。患者表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化验检查呈严重肾性失钾，血钾常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羟和17-酮类固
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析2
3 讨 论Liddle 综合征是一种罕见的单基因致病型高血压，它是由编码肾小管上皮细胞钠通道( ENaC) 的基因发生突变引起 的［1］。ENaC 是肾小管上皮细胞中负责 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因编码的 αENaC、 βENaC 和
先天性醛固酮增多症的鉴别诊断介绍
1.应与假性Bartter综合征鉴别 所谓假性Bartter综合征为多种因素引起，常见的原因有利尿药的滥用缓泻剂的应用、反复呕吐、长期低氯饮食、肾性失镁家族性氯化物性腹泻。尿氯测定有助于鉴别假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。 2.其他 需与原发性醛固酮增多肾小管性
关于低钾血症肾病的病因分析
引起低钾血症的病因主要有：钾摄入不足；丢失过多（消化道丢失及尿中丢失）；各种利尿药及类固醇激素的应用；慢性肾脏疾病，如肾小管酸中毒、Bartter综合征、Liddle综合征、肾素分泌瘤、库欣综合征及羟化酶缺乏疾病等。非肾源性低血钾肾脏排钾并未增加，由于各种原因造成细胞摄钾增多，亦为低血钾的常见原
关于假性醛固酮增多症的简介
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显
失钾性肾病的病因
遗传性 失钾性肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾，血压正常，醛固酮水平增高，尿前列腺素E排泄增加为特征。 获得性 1．摄入不足。 2．丢失过多 (1)消化道丢失。 (2)尿中丢失： 1)药物性：各种利尿药及类固醇激素的应用。 2)慢性肾脏疾病：。肾小管酸中毒、Bartter综合征
关于利德尔综合征的简介
假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显
关于失钾性肾病的病因分析
一、遗传性失钾性肾病： 失钾性肾病与HLA相关，以原发性肾性失钾，血压正常，醛固酮水平增高，尿前列腺素E排泄增加为特征。 二、获得性失钾性肾病： 1．摄入不足。 2．丢失过多 (1) 消化道丢失。 (2) 尿中丢失： 1) 药物性：各种利尿药及类固醇激素的应用。 2) 慢性肾脏疾
醛固酮正常参考值及临床意义
中文名称：醛固酮 英文名称及缩写：Aldosterone （ALD） 正常参考值： 血浆：普食卧位：48.5~123.5ng/L 立位：70.0~246.6ng/L 临床意义： 增高：1、原发性醛固酮增多症。2、肾血管性高血压。3、分泌肾素的肿瘤。4、丢钠综合症。5、
关于血浆肾素活性的化验结果意义
(1)升高：肾性高血压症、肾小球旁器细胞瘤、肝硬化、心功能不全、肾病综合征、妊娠中毒症、Bartter综合征(高醛固酮症和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。 (2)降低：原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应
关于遗传性肾小管疾病的简介
遗传性肾小管疾病是指参与肾小管分泌、排泄、代谢等功能的多种酶类，离子通道转运蛋白，细胞受体等基因突变所致的肾小管疾病。其种类繁多，通常表现为各种临床综合征，临床少见。 1. 肾性范科尼（Fanconi）综合征 近端肾小管磷酸盐、葡萄糖、氨基酸及碳酸氢盐丢失过多，电解质紊乱及其引起的各种代谢性
医学“侦查兵”的秘密（80）
近年来，检验医学发展迅速。为了方便体外诊断产业界的同仁们了解和掌握日常检验的中英文名称、正常值参考范围和简要临床意义，我会将每天编辑推送3条相关讯息，以飨读者。 1、肾素活性、血管紧张素II 中文名称：肾素活性、血管紧张素II 英文名称及缩写：Plasma Renin Activi
JCI：帕金森病可能起源于肠道
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经退行性疾病。黑质纹状体多巴胺能神经元死亡，多巴胺（DA）分泌减少和路易小体的形成是帕金森病的重要病理特征。最近，科学家的研究频频将这种脑部疾病与肠道联系起来。肠道微生物，或者连接胃和脑的迷走神经似乎都与帕金森病密切相关。
继发性高血压的病因
1.肾性 （1）肾实质性高血压病因为原发或继发性肾脏实质病变，是最常见的继发性高血压之一，其血压升高常为难治性，是青少年患高血压急症的主要病因；常见的肾脏实质性疾病包括急、慢性肾小球肾炎、多囊肾；慢性肾小管－间质病变（慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病）；代谢性疾病肾损害（痛风性肾病、糖尿病肾病）；系统
关于继发性高血压的病因分析
1.肾性 （1）肾实质性高血压 病因为原发或继发性肾脏实质病变，是最常见的继发性高血压之一，其血压升高常为难治性，是青少年患高血压急症的主要病因；常见的肾脏实质性疾病包括急、慢性肾小球肾炎、多囊肾；慢性肾小管－间质病变（慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病）；代谢性疾病肾损害（痛风性肾病、糖尿病肾病）；系
关于症状性高血压的病因分析
1.肾性 （1）肾实质性高血压 病因为原发或继发性肾脏实质病变，是最常见的继发性高血压之一，其血压升高常为难治性，是青少年患高血压急症的主要病因；常见的肾脏实质性疾病包括急、慢性肾小球肾炎、多囊肾；慢性肾小管－间质病变（慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病）；代谢性疾病肾损害（痛风性肾病、糖尿病肾病）
低钾血症肾病的疾病原因
本病是由慢性低钾血症所致的失钾性肾病，引起低钾血症的病因主要有钾摄入不足，丢失过多(消化道丢失及尿中丢失)，各种利尿药及类固醇激素的应用，慢性肾脏疾病如肾小管酸中毒、Bartter综合征、Liddle综合征、肾素分泌瘤、库欣综合征及羟化酶缺乏疾病等。临床常见低血钾有： 1.非肾源性低血钾肾脏排
代谢性低钾的鉴别诊断
(一)原发性醛固酮增多症 临床上以高血压和低血钾为主要表现，可出现周期性麻痹、手足搐溺。血浆和尿中醛固酮明显升高，血浆肾素、血管紧张素活性降低。本病由于肾上腺皮质球状带肿瘤或增生，大量分泌醛固酮所致，依据上述特征与实验室检查可以诊断。但应注意与原发性高血压患者因应用排钾利尿剂或慢性腹泻等导致低