结节性硬化症的临床表现
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。 1.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。 2.神经系统损害 （1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开......阅读全文
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
简述耳硬化症的临床表现
1.耳聋：双耳或单耳渐进性听力下降是本病的主要症状。 2.耳鸣：约20%-80%的病人伴有耳鸣。耳鸣多为低频性、持续性或间歇性,后期可出现高频性耳鸣。 3.韦氏误听现象：患者在一般环境中分辨语音困难,在嘈杂环境中听辨能力反而提高,这种现象称为韦氏误听。 4.眩晕：少数病人在头部活动时出现短
简述肾硬化症的临床表现
动脉性肾硬化的病人可见全身性动脉粥样硬化的表现，如心、脑及外周血管硬化的表现，伴或不伴高血压。原发性高血压良性期的表现有体重过重、头痛、眩晕、心悸、气短、精神紧张及心前区疼痛等。恶性期的表现有头痛及高血压脑病，体重减轻，视力障碍。肾硬化早期见腰酸、腰痛、水肿、血尿、夜尿多等，晚期见肾功能衰竭的表
结节性脂膜炎的临床表现
1.皮损：皮下结节是本病的主要特征。其直径通常1—2cm大小，大者可达10cm以上。起始于皮下的部分结节向上发展，皮面可轻度隆起，呈现红斑和小肿；部分则有潜于皮下，表面皮肤呈正常皮色，但喜获了常与皮肤粘连，活动度小。主觉痛和触痛明显。结节常成批发生，对称分布，好发部位为臀部和下支，但下前臀、躯干
简述结节性胃炎的临床表现
临床以上腹疼痛为主要表现，可合并消化性溃疡、胃癌、胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤，此病为胃癌的高危因素，幽门螺杆菌感染较重，淋巴滤泡增生明显，机体对幽门螺杆菌反应大，且多为弥漫型胃炎，故易发生未分化型胃癌。
简述结节性红斑的临床表现
结节性红斑常见于小腿伸侧，临床表现为红色或紫红色疼痛性炎性结节，青年女性多见，病程有局限性，易于复发。发病前有感染史或服药史，皮损突然发生，为双侧对称的皮下结节，自蚕豆至核桃大不等，数目达10个或更多，自觉疼痛或压痛，中等硬度。早期皮色淡红，表面光滑，轻微隆起，几天后，皮色转暗红或青红，表面变平
简述结节性痒疹的临床表现
初期为针帽至米粒大的丘疹，逐渐增大成为绿豆至黄豆大、半球形、坚实隆起皮肤表面的丘疹与结节，顶端角化明显，呈疣状外观，表面粗糙，呈褐色或灰褐色，散在孤立，触之有坚实感。由于剧烈搔抓，发生表皮剥脱、出血及血痂。结节周围的皮肤有色素沉着或增厚，呈苔藓样变。结节好发于四肢，尤以小腿伸侧为显著，偶尔可发生
生物物理所在结节性硬化症研究方面取得进展
中科院生物物理研究所龚为民组、娄继忠组和结构生物学海外团队华盛顿大学许文清教授实验室对结节性硬化症的研究取得重要进展，该成果于7月16日在线发表在Nature Communications杂志上，题为Crystal structure of the yeast TSC1 core domai
老药新用：儿童结节性硬化症临床治疗获突破
雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的免疫抑制剂。在973项目、国家自然科学基金等支持下，我国医务工作者进行的一项历时2年的临床研究表明，利用这一药物治疗一种罕见病——儿童结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用”的新案例，更为罕见病药物开发带来了启示。 近日出版的中华儿科杂志
老药新用：儿童结节性硬化症临床治疗获突破
雷帕霉素是一种用于药物支架、防免疫排斥、肿瘤治疗的大环内酯类抗生素。我国医务工作者进行的一项历时２年的临床研究表明，利用这一老药治疗罕见病结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用”的新案例，更为罕见病药物开发带来了启示。 近日出版的中华儿科杂志刊载了解放军总医院儿童医学中心主任邹丽萍团队题
肾动脉硬化症的临床表现
1.常有中等度以上高血压及其临床症状。 2.可伴有心、脑、眼底动脉硬化及其表现。 3.有轻度蛋白尿，其程度与高血压呈正相关。 4.后期可有夜尿，尿比重及尿渗量降低，以致肾功能不全表现。
结节性甲状腺肿的临床表现
1、患者有长期单纯性甲状腺肿的病史。发病年龄一般大于30岁。女性多于男性。甲状腺肿大程度不一，多不对称。结节数目及大小不等，一般为多发性结节，早期也可能只有一个结节。结节质软或稍硬，光滑，无触痛。有时结节境界不清，触摸甲状腺表面仅有不规则或分叶状感觉。病情进展缓慢，多数患者无症状。较大的结节性甲
简述结节性脂肪坏死的临床表现
皮肤损害为分布较广泛的皮下结节红斑成批出现，隆起皮面，呈淡红或潮红，质软，有压痛。有时可有波动感，液化溢出油状液体，破溃后形成溃疡，消退局部不形成萎缩凹陷。如发生中小关节滑膜炎时，关节周围红肿，末节指（趾）关节尤为突出，类似痛风，可有骨质疏松。急性或慢性胰腺病变（包括胰腺炎、胰腺肿瘤或囊肿），除
概述结节性脂膜炎的临床表现
1.皮损：皮下结节是本病的主要特征。其直径通常1—2cm大小，大者可达10cm以上。起始于皮下的部分结节向上发展，皮面可轻度隆起，呈现红斑和小肿；部分则有潜于皮下，表面皮肤呈正常皮色，但喜获了常与皮肤粘连，活动度小。主觉痛和触痛明显。结节常成批发生，对称分布，好发部位为臀部和下支，但下前臀、躯干
结节性脑膜炎的临床表现
临床表现上可发生任何年龄，青少年常见，急性或慢性起病，可有脑外节病灶如肺门淋巴腺瘤，眼色素原炎，皮肤可见播散性结节，以及淋巴结肿大，或有结节病史。脑膜炎多出现于结节病的后期。可出现头痛、呕吐、眼底视乳头水肿等颅内压增高的症状。可伴有脑神经受损以面神经，视神经、舌咽、迷走神经及听神经等常见。另外也
Epidiolex获FDA优先审查，治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫
英国制药公司GW Pharma是大麻素处方药科学、开发、商业化领域的全球领导者。近日，该公司及其美国子公司Greenwich Biosciences宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂的一份补充新药申请（s
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为
简述脑动脉硬化症的临床表现
脑动脉硬化常发生于40岁以上的中老年人，男性多于女性，有高血压、糖尿病、高脂血症、长期吸烟、饮酒及精神紧张的人多见。由于脑部长期慢性供血不足，而引起大脑功能减退。本病未引起血管合并症和脑供血障碍前可无症状。常见以下表现： 1.神经衰弱综合征 如头痛、头晕、疲乏、注意力不集中、记忆力减退、情绪
肾硬化症的临床表现及辅助检查
临床表现 动脉性肾硬化的病人可见全身性动脉粥样硬化的表现，如心、脑及外周血管硬化的表现，伴或不伴高血压。原发性高血压良性期的表现有体重过重、头痛、眩晕、心悸、气短、精神紧张及心前区疼痛等。恶性期的表现有头痛及高血压脑病，体重减轻，视力障碍。肾硬化早期见腰酸、腰痛、水肿、血尿、夜尿多等，晚期见肾
简述多发性硬化症的临床表现
多发性硬化病变比较弥散，因此症状和体征也比较复杂，可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震，特别是年轻患者急性眩晕及垂
系统性硬化症的临床表现介绍
1、早期症状 系统性硬化症最多见的初期表现是雷诺现象和肢端、面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。部分病例首发症状为雷诺现象，雷诺现象可先于硬皮病的其他症状（手指肿胀、关节炎、内脏受累）1～2年或与其他症状同时发生。胃肠道功能紊乱（胃烧灼感和吞咽困难）或呼吸系统症状等偶尔也是本病的首发表现。患者起病
Epidiolex美国申请新适应症，治疗结节性硬化症相关癫痫
英国制药公司GW Pharma是大麻素处方药科学、开发、商业化领域的全球领导者。近日，该公司及其美国子公司Greenwich Biosciences宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂的一份补充新药申请
简述小儿结节性脂膜炎的临床表现
1.皮肤损害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出现直径1～2cm，呈皮肤色或略红色的皮下结节部分可融合成斑块状。多数为对称性分布，儿童以面部好发，播散性皮下疼痛性结节为特点，结节或斑块数量可多可少，质地坚实扪之稍活动或与皮肤粘连，可有轻度压痛。数周后皮损渐软化吸收皮下脂肪萎缩形成盘状，皮肤凹陷，
简述结节性血管炎的临床表现
多见于30～60岁女性，但也偶见于男性，男女之比约为1：5，好发于下肢，特别是小腿后侧，大腿，臀部及上臂也可累及，皮损为鲜红，暗红乃至正常皮色的小结节至较大的浸润斑块，呈圆形或椭圆形，常初发于小腿，一般与蚕豆大小相仿，结节较硬，表面皮肤红热，有自发痛或轻度触痛，2～4周消失或遗留纤维性结节，多不
简述肌萎缩侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
闭塞性动脉硬化症的临床表现
闭塞性动脉硬化症好发于60岁以上老人,并发糖尿病者发病较早。男性多于女性。病变多发生在血管分支处,引起管腔狭窄或闭塞,导致病变远端血液供应不足。临床表现为间歇性跛行,即在行走一段路程后患侧肌肉痉挛、紧张、疼痛及乏力,以致“跛行”,休息后迅速缓解,再次行走又复发生。另一症状为休息痛,尤其是夜间疼痛
肾硬化症的发病原因及临床表现
发病原因 1．动脉性肾硬化：发病机理与其他器官的动脉粥样硬化相同。 2．良性肾硬化：高血压性血管病变和肾小球内高压都会导致肾小球损伤。良性肾硬化的血管和肾小球病变也可见于老年人，甚至无高血压的患者。这些变化可能与老年人GFP进行性下降有关。 3．恶性肾硬化：最初的病变是因血压急剧升高而引起
结节性多动脉炎的临床表现
男女均可发病，以男性多见，由于多种组织脏器均可受累，临床表现呈复杂多样，发病早期以不典型的全身症状为多见，也可以某一系统或脏器为主要表现，一般将本病分为皮肤型和系统型。 (一)皮肤型皮损局限在皮肤，以结节为特征并常见，一般为0.5～25px大小，坚实，单个或多个，沿表浅动脉排列或不规则地聚集在
肝脏局灶性结节性增生的临床表现
FNHL患者约75%是无症状的常在超声或腹部手术时意外发现健康搜索。有症状的患者可表现为右上腹疼痛、不适、肝大或右上腹包块。体检可发现肝脏位于右肋缘下或右上腹有一质硬肿块鶒，有压痛、表面光滑随呼吸上下移动。 并发症： FNG发生自发性破裂或出血等并发症极罕见，一般不发生恶性变。