一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.67 mmol/L，Alb 40.5 g/L，TG 5.26 mmol/L，TC 6.85 mmol/L；IgG 6.44 g/L↓，IgA、IgM、C3、C4 均正常；ANA、ANCA、抗dsDNA 均阴性；空腹血糖5.4 mmol/L，餐后2 h 血糖9.11 mmol/L。全身PET⁃CT、泌尿系超声未见异常。当地肾脏穿刺活检诊断为“重度系膜增生性肾小球病变”。予雷公藤多苷10 mg每日3 次治疗3 个月及中药治疗（具体不详），水肿有消退，复查尿蛋白（±）。停药后尿中泡沫再次增多，无明显水肿，尿蛋白（3+）。为进一步诊治收......阅读全文
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍患者男，57岁，因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年，加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹，皮损增长缓慢，每年新增3—5个，无任何临床症状，未诊治。近3年皮损增长迅速，鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物，压迫鼻腔，鼻翼
一例髁突特发性吸收病例分析
患者，女，44岁。因前牙开颌4年，伴进行性加重，影响进食1年于2015年10月16日就诊。患者缘于4年前张口受限，2个月后逐渐缓解，未予以重视；后发现前牙开颌，咬牙合关系错乱，后牙早接触，且前牙开颌程度逐渐加重，1年来影响进食功能。 入院查体：侧貌观，下颌骨后缩；张口度、开口型可，上下颌中线可，双侧
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
一例特发性黄斑裂孔自行闭合病例分析
患者，女性，57岁。2014年3月6日，患者在家中偶然发现右眼视物模糊，于2014年3月8日就诊于河北省蠡县医院眼科。眼部检查：右眼视力0.04，左眼视力1.0。双眼睑球结膜无充血，角膜透明，角膜后沉着物(-)，前房中深，房水闪辉(-)。瞳孔正大等圆，直径3 mm，对光反应存在。眼底检查：视乳头边界
一例距骨特发性骨坏死病例分析
骨坏死（ON）是指由于外伤、药物等各种因素使骨循环中断或受阻、成骨细胞和部分骨髓组织死亡以及机体不断自我修复的一系列复杂的病理过程，又称为缺血性骨坏死（AVN）。缺血性骨坏死可发生于身体的多处关节，以股骨头坏死发生率最高，其他部位骨坏死发生率由高及低依次为股骨髁、肱骨头、胫骨髁、腕部舟状骨等，踝部距
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
一例特发性婴儿型动脉钙化症病例分析
患儿男，1d。因生后精神弱、气促于2012年5月30日入院。母亲系孕3产1，孕38+4周因胎儿窘迫行剖宫产。母孕7个月时贫血，孕期服用钙剂，无高血压、糖尿病等病史。 患儿体检：双肺闻及痰鸣音，心前区Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音，脉搏有力，末梢循环未见异常。实验室检查：血清弓形虫、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体等
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为
病例分析：PET/MRI－诊断结节性心脏病一例
患者，男，32 岁，因全身不适、急性胸骨后疼痛（CCS III 级）、反复发热、眩晕和心悸入院。心电图检查提示不完全性右束支传导阻滞，胸前导联持续 S 波，III 导联 T 波低平。 为进一步明确诊断，行 PET/MRI 检查。PET/MRI 检查显示双侧肺门淋巴结病变（图 A,星标所示）
一例纤维样肾小球病合并新月体肾炎病例分析
病例资料患者男，43岁，因“眼睑及双下肢水肿伴尿检异常5个月，肾功能异常2个月”于2015年12月28日收入院。患者5个月前无明显诱因出现眼睑及双下肢水肿，于当地县医院就诊，行常规检查尿常规示尿蛋白3+、潜血1+，尿红细胞0/μl，肝功能示白蛋白降低(具体数值不详)，肾功能正常，未给予系统诊治。2个
结节性硬化症的介绍
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现 脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/60
一例蜡油样骨病伴特发性甲状旁腺功能减退病例分析
蜡油样骨病又称肢骨纹状肥大、单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等。最早于1922年由Leri和Joanny报告并命名，故又称Leri病，其影像学特征表现为长骨类似滴蜡烛样的骨质增生，体格检查可发现患者受累肢体肿胀畸形，关节僵硬和变形。病因至今不明，国内外罕见。现报道1例典型蜡油样骨病伴特发性
一例单克隆IgG沉积增生性肾小球肾炎病例分析
病例资料患者，女，63岁。2个月前无明显诱因出现双下肢及颜面部水肿，双下肢水肿呈凹陷性，对称性，活动后加重，伴有泡沫尿，无肉眼血尿，少尿(每日约400 m1)。于外院就诊，血常规示Hb 69.0 g/L；尿常规：尿蛋白(4+)，尿RBC计数61.20个/ml；24 h尿量750 ml，24 h尿蛋白
一例特重度烧伤致感染后肾小球肾炎病例分析
感染后肾小球肾炎（postinfectious glomemlonephritis，PIGN）是一种与皮肤黏膜感染密切相关的肾小球肾炎，对PIGN是否使用激素治疗存在很大争议，现报道1例特重度烧伤致感染后急性肾小球肾炎伴急性肾损伤，使用激素治疗成功的病例。 病例资料 患者，男，53岁。因头面颈部、躯
一例结节性皮肤肥大细胞增生症病例分析
患儿 男，出生2 h，因生后发现全身皮肤多发结节于2014年1月入住泉州市儿童医院，系其母第1胎第1产。患儿生后即发现全身皮肤多发结节，呈棕褐色，无发热、发绀、抽搐，反应好。其母孕期无异常，无特殊用药史，否认家族遗传疾病史。体格检查：体温：36.0℃，脉搏：130次/min，呼吸：45次/min，体
一例局限型获得性结节性脆发症病例分析
病例介绍患者男，22岁。因双耳后头发出现白色结节样改变2个月就诊。患者数年来坚持每日洗发，头发逐渐干枯、毛糙，2个月前发现双耳后头发出现白色结节样改变，头皮处无明显瘙痒、疼痛及红肿。患者曾怀疑患头虱，但未行特殊治疗，密切接触者及家族中无类似病史出现。查体 体检：未见明显异常。血常规、肝功能、肾功能、
关于溃疡性结肠炎性关节炎的其他表现介绍
眼部可有结膜炎，虹膜炎，眼色素层炎等，肝脏可出现脂肪肝，胆管周围炎，慢性活动性肝炎，坏死性肝硬化和硬化性胆管炎，肾脏可发生，肾盂肾炎，肾结石和肾小球肾炎，还可有缺铁性贫血，自身免疫性溶血，微血管病性溶血及血栓栓塞等，本病还可与舍格伦综合征，系统性硬化症，结节性多动脉炎，类风湿关节炎，混合结缔组
腮腺结节性筋膜炎病例分析
结节性筋膜炎（nodullar fascitis）是一种由纤维母细胞和肌纤维母细胞组成的假性肉瘤，生长迅速但具有自限性。结节性筋膜炎最常见于20～50岁的青壮年，没有男女偏好，该病好发部位是上肢，其次是躯干，最少见于头颈部，且头颈部结节性筋膜炎好发于婴幼儿，其直径通常小于5 cm。结节性筋膜
一例系统性硬化症合并脑血管病变病例分析
病例资料患者女，38岁，因雷诺现象6年，发作性失语、肢体运动障碍2年入院。入院6年前，患者开始出现双手指遇冷变白后变紫再变红，保暖后可恢复，且渐感手指肿胀、皮肤稍变硬，但未诊治。 入院2年前，患者无诱因出现头晕，伴恶心、非喷射性呕吐、一过性黑朦，血压正常；数天后，突发言语不能、口角歪斜，于当地行脑动
结节性硬化症的疾病病理
主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质 增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增 大
结节性硬化症的鉴别诊断
根 据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数 并无医学意义，其他一些疾病如白癫风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫
结节性硬化症的鉴别诊断
根据其多系统、多器官受累特点，需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别，如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑，大多数并无医学意义，其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade综合征也可有色素减退斑，需与TSC鉴别。有癫痫表现的
关于结节性硬化症的简介
结节性硬化症(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin)，TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin)，它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化，调节细胞生长。结
结节性硬化症的发病机制
该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约
结节性硬化症的辅助检查
头颅平片 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。 头颅CT或MRI 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。 脑电图 可见高幅失律和