两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠，未触及血肿、水肿，心肺腹无阳性体征，原始反射正常。血常规、血生化、心肌酶基本正常，肺部CT示感染性病变可能。头颅MRI示双侧脑室室管膜下多发大小不一结节影，考虑结节性硬化。心脏超声示双室腔内数个强回声光团附壁（考虑为横纹肌瘤）。心电图示窦性心律，电轴右偏。泌尿系B超提示双肾小囊肿。家族中无癫痫、心脏病及皮肤损害等病史。诊断新生儿结节性硬化症。给予对症支持治疗，患儿吃奶可，无抽搐、心律失常等症状，家属拒绝行基因检查，自动出院。例2，患儿为双胎之女，1 h，胎龄35周剖宫产娩出，出生体重1960 g，无窒息，以“早产儿，小于胎龄儿”收住......阅读全文
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
一例伴面部巨大血管纤维瘤的结节性硬化症病例分析
病例介绍患者男，57岁，因鼻翼两侧、面颊、下颌皮肤肿物40年，加重3年于2叭5年7月3日就诊。患者40年前鼻翼两侧、面颊、下颌发生米粒至黄豆大淡红色丘疹，皮损增长缓慢，每年新增3—5个，无任何临床症状，未诊治。近3年皮损增长迅速，鼻翼两侧、面颊皮损增多、增大逐渐融合成鸡蛋大菜花样肿物，压迫鼻腔，鼻翼
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
两例儿童发热腹胀病例分析
例1 男，8岁。乏力2个月，发热11d，腹胀1周。至当地医院就诊，临床诊断为“胸腹水待查，肠炎”，予“吸氧、头孢他定针、白蛋白针、速尿”等治疗，患儿症状无明显改善，腹部立位片提示不全性小肠梗阻，胸片提示右侧大量胸腔积液。 因患儿母亲有肺结核病史，考虑结核性胸、腹膜炎，于2012年10月28日转诊我院
两例肾上腺碰撞瘤病例分析
随着影像诊断技术的广泛应用，肾上腺病变的检出率越来越高，其中最常见的是良性肾上腺腺瘤（尸检发病率为2%～8%），其次为转移瘤，肾上腺碰撞瘤罕有报道。对碰撞瘤的良恶性鉴别有助于指导临床分期、治疗及预后评估。现探讨各种碰撞瘤的影像学特征和MSCT、MRI对其临床诊断的意义。 1 病历资料 例1，女，51
两例新生儿先天性胃壁部分肌层缺如病例分析
先天性胃壁肌层缺如是十分罕见的新生儿胃肠道疾病，以发病日龄小、起病急、病程进展快、死亡率高为主要特征，认识其特征性影像表现，结合临床就能及时明确诊断。早诊断、及时治疗是提高本病存活率的主要因素。我院2001~2014年2例患儿均手术治疗，治愈后出院，现报告如下。 病例1，患儿，男，系二胎足月顺产，
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
两例患者颌下区肿痛病例分析
1.临床资料 1.1病例1 患者张某，男，49岁，因”右颌下区肿痛10余天"，于2009年8月5日晚5时来我院治疗。 病史：10余天前自觉右下颌后牙疼痛，在某个体诊所打针消炎治疗，效果欠佳，疼痛加剧，肿胀加重伴张口受限，下后牙疼痛加剧，下颌部腮腺区肿胀，皮肤呈暗红色。近日来低热、乏力，无咳嗽，大小
两例患儿均发热病例分析
病例1患儿，男，8岁10个月，因“牙龈出血2d，发热1d”于2013年4月21日入院。热峰40℃，伴头痛，查血常规白细胞（WBC）239.9x109/L，血红蛋白（Hb）120 g/L，血小板（PLT）64x109/L，涂片中原始、幼稚细胞明显增高，头颅CT未见明显异常，骨髓形态学示急性淋巴细胞白
两例肝母细胞瘤病例分析
肝母细胞瘤(hepatoblastoma，HB)是一种肝脏的胚胎性恶性肿瘤，占儿童肝脏原发恶性肿瘤的50%～62%，发病率百万分之0.5～1.5。发病年龄0～5岁，男孩多见，是5岁以下儿童仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤后第3位的腹部恶性肿瘤，占所有儿童肿瘤的1%。本文回顾性分析2例HB患儿的临床表现
两例Maffucci综合征病例分析
例1 女，55岁。患者自10岁左右发现右手4~5指及双足多发跖趾渐进性增粗畸形，之后发现右手逐渐向尺侧偏曲、双足逐渐向腓侧偏曲及右手、双腿、双足软组织内出现大小不等蓝紫色结节30余年。1年半前无明显诱因右小腿疼痛、肿胀、活动受限，近10d加重入院。 X线片示：双侧股骨、双侧胫腓骨及右侧尺桡骨（图1A
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
两例Berry综合征病例分析
1.病例简介 病例1：男，2岁。主诉：1年前发现心脏杂音，平时剧烈活动或哭闹时发绀。体格检查：心前区触及震颤，胸骨左缘2、3肋间可闻及3-6级收缩期杂音。超声心动图（图1）检查诊断：先天性心脏病，Berry综合征（A型），主-肺动脉间隔缺损（III型）：右肺动脉起自升主动脉；右位主动脉弓并主动脉弓离
两例Cogan综合征病例分析
例1，女，53岁。因双眼视物模糊、畏光、流泪、头晕半年于2011年3月22日来诊。同时伴有听力下降。半年期间，因相同症状多次就诊于多家医院，先后多次被诊断为急性结膜炎、病毒性角膜炎。本次眼部检查：裸眼视力：右眼0.5，左眼0.6。双眼球结膜透明，上下睑结膜轻度充血。双眼角膜基质层混浊，颞下方见斑片状
两例颅骨浆细胞瘤病例分析
例1 女，64岁。因“右额肿块伴右眼睑下垂1个月”于2011年2月11日入院。查体：右额皮下肿块，直径约3 cm。右侧睁眼困难。CT示右侧额部团块状稍高密度影，额骨受侵蚀，显著强化(图1a-c)。MRI示右额部等T1、等T2信号占位，呈明显均匀性强化。术中见肿瘤侵蚀额骨、眶顶。术后病理为浆细
两例Zinner综合征病例分析
Zinner综合征表现为精囊腺囊肿伴同侧肾发育不全或缺如，该病临床罕见，发病率约2.14/10万，病变位于右侧与左侧的比例约为2：1。病例133岁，育有2女。因下腹部坠胀不适10个月，加重3个月于2015年7月24日人院。患者10个月前出现下腹部坠胀，伴尿频、尿急、尿痛，里急后重，逐渐加重，伴阴囊疼
两例纵膈旁肿块影病例分析
支气管源性囊肿是起源于原始前肠的一种先天性病变，在婴儿和儿童中相对比较常见，成人较少见。由于其发生位置及影像表现的多样性，CT误诊率很高，本文报道2例后纵隔支气管源性囊肿并结合相关文献进行分析，旨在提高该类疾病的诊断意识。 例1 女，49岁。子宫腺肌症，术前常规检查，X线胸片发现纵隔左旁类圆形高密度
两例PHACES综合征病例分析
武汉市儿童医院整形颌面外科收治4例头面部大面积血管瘤患儿，其中2例经过检查后确诊为PHACES综合征，予以血管瘤综合治疗，并经过半年至1年的临床观察，效果较好。 一、临床资料 （一）病例1 患儿女，2个月17 d，体重5.5 kg。因左耳颞部、颈项部大面积红色肿物2个月，于2012年2月13日以左耳
两例线状扁平苔藓病例分析
病例介绍例1，女,60岁。左腰、臀部带状皮疹半年余。患者半年前左腰部出现红色丘疹,无自觉症状,丘疹逐渐增大、增多,呈线状向左臀部延伸,自用“皮炎平”效果不佳,为进一步诊治于2013年12月来 我院。既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,各系统检查未见异常。皮肤科检查:左腰、臀
又两例，新生儿标准
现发布《不同胎龄新生儿出生时生长评价标准》等2项推荐性卫生行业标准，编号和名称如下：WST800—2022 不同胎龄新生儿出生时生长评价标准WST801—2022 妊娠期妇女体重增长推荐值标准上述标准自2022年10月1日起施行。特此通告。 国家卫
一例新生儿枫糖尿症病例分析
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查体
一例新生儿暴发性紫癜病例分析
患儿，女，70 h，因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。患儿系第4胎第4产，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混浊，量中，脐带、胎盘正常，出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑，病程中无发热、气促
一例新生儿硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在临床中被广泛用于心血管疾病的治疗，过量中毒国内外均有报道。因其在儿科疾病应用较少，故中毒报道亦少见，而过量中毒者也多为误服患儿。目前少有新生儿中毒报道，现将兰州大学第二医院新生儿科收治1例报道如下。1.病例资料患儿，男，2 d，因“误服硝苯地平8 h”由下级医院转入兰州大学第二医院新生儿科
一例新生儿红斑狼疮病例分析
患儿，男，33 h，因“发现皮疹24 h”入院。患儿入院前24 h无诱因发现颞部散在圆形环状斑疹，继而发展至整个颜面部。家族中无类似疾病患者。体格检查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情况可，颜面散在多个不规则圆形或椭圆形红色及紫红色环状斑
一例新生儿睾丸扭转病例分析
患儿，男，第3胎第2产，胎龄37+6周顺产娩出，羊水清，出生体重3000 g，Apgar评分1 min 6分，5 min 9分。复苏后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未规律产检，产前无发热，无胎膜早破史。查体：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反应可
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为