结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为主，超过2/3表现为药物难治性癫痫，影响患者的智力、认知及生活品质。近年来，随着癫痫外科诊疗技术的进步及对TSC相关癫痫认识的深入，手术治疗逐渐应用于临床。近期我科诊断并手术治疗1例TSC继发右侧顶枕叶癫痫患者，现报告如下。 患者19岁男性，大学生，反复发作性意识不清伴左侧肢体强直抽搐6年余。13岁时无明显诱因于清晨起床后出现发作，表现为双眼左侧视野闪白色光点，持续数秒后出现左侧肢体强直抽搐并意识丧失，摔倒，面色青紫，过程持续约3～5min，30min后恢复清醒。发作后无法回忆发作过程，头痛，休息后可缓解。 外院（......阅读全文
结节性硬化症继发顶枕叶癫痫的外科治疗病例分析
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点，人群中患病率约1/14000～1/6000。TSC累及神经系统主要引起癫痫及智力下降，85%以上的TSC患者会继发癫痫，其发作形式以局灶性发作为
Epidiolex获FDA优先审查，治疗结节性硬化症(TSC)相关癫痫
英国制药公司GW Pharma是大麻素处方药科学、开发、商业化领域的全球领导者。近日，该公司及其美国子公司Greenwich Biosciences宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂的一份补充新药申请（s
浅谈枕叶癫痫的临床特点及手术治疗策略1
枕叶癫痫为痫性发作起源于枕叶的一组临床综合征，由于其发作的表现与额叶癫痫及颞叶癫痫有一定相似之处，常容易造成误诊。因此，本研究对广东三九脑科医院癫痫中心癫痫外科自2014年6月至2017年6月，经规范无创术前评估或有创的立体脑电图（SEEG）检查证实，行手术治疗的14例枕叶癫痫患者的临床资料进行回顾
浅谈枕叶癫痫的临床特点及手术治疗策略2
图1 基于MRDTI研究将枕叶功能分为8个集群 枕叶视觉传导通路的研究报道很多。有文献将其分为腹侧信息流和背侧信息流，腹侧信息流确定“什么”，即事物属性；而背侧信息流则确定“哪里”，即位置信息。而以后有研究将之进一步细化，将背侧信息流进一步分为腹背侧信息流和背背侧信息流。正是基于视觉传导通路的复杂
一例结节性硬化症病例分析
患儿，男性，6岁，因“突发意识不清伴抽风1 h”于2013-07-15入本院。病史采集：0.5 d前（入院当日）突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，1 h前（就诊途中）发生惊厥，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，本院急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、镇静处理后收入本院。家族
迷走神经刺激术联合多种手术方式治疗儿童难治性癫痫...
迷走神经刺激术联合多种手术方式治疗儿童难治性癫痫病例报告儿童难治性癫痫多种治疗方式疗效差，是临床工作中的难题。国内应用VNS治疗儿童难治性癫痫时间较短，相关文献少，VNS联合多种手术方式治疗儿童难治性癫痫的文献更是鲜见报道。现将首都儿科研究所附属儿童医院神经外科应用VNS联合多种术式治疗儿童难治性癫
难治性癫痫的外科治疗进展
癫痫（epilepsy，EP)是临床上常见的、由大脑神经元异常放电所致的以短暂中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病，具有突然发生、反复发作的特点。其临床患病率7‰左右，按此计算我国约有癫痫患者900万以上，其绝大多数癫痫患者通过规范而系统的抗癫痫药（AEDs)治疗，是可以控希I)发作乃至
Epidiolex美国申请新适应症，治疗结节性硬化症相关癫痫
英国制药公司GW Pharma是大麻素处方药科学、开发、商业化领域的全球领导者。近日，该公司及其美国子公司Greenwich Biosciences宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了大麻素药物Epidiolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂的一份补充新药申请
结节性硬化症1家系病例分析
1 临床资料 先证者女， 29 岁，未婚。面部多发性丘疹并结 节 22 年。患者 7 岁时面部出现米粒至绿豆大小丘 疹、结节，呈肤色或淡红色，曾多次就诊于当地医院， 诊断“痤疮”等疾病，治疗后未见明显好转，后丘疹、 结节渐进性增多，遂就诊本科。体检:智力及身体发 育未见异常，各系统检查未见异常，右下
结节性硬化症并血管瘤病例分析
1 临床资料 患者女， 15 岁。头皮、面部丘疹、斑丘疹、斑块 伴右上唇肿胀15 年。患者出生时头皮、面部即有暗 红色丘疹、斑丘疹、斑块以及右上唇肿胀，因无明显 自觉症状，未予诊治。近半年头皮斑块处新增红色 丘疹，压之退色，遂就诊于本科门诊。患者既往体 健，生长发育无异常，无癫痫，无智力障碍
两例小肠脂肪瘤继发肠套叠病例分析
病例1 男性，78岁。因“腹痛三天伴恶心呕吐，加剧12h”以肠梗阻转入我院治疗，患者呈脐周阵发性绞痛，无放射，伴腹胀、恶心呕吐，其中2次为咖啡样内容物，无畏冷、发热，无血便，无里急后重。查体：一般状态差，痛苦面容，皮肤巩膜无黄染，心肺正常。中下腹膨隆，腹部触及活动性包块，边界清楚，表面光滑，压痛明显
对于热性惊厥患儿，需评估其继发癫痫的可能
热性惊厥（Febrile seizure，FS）是儿童期最常见的惊厥性疾病，其预后通常良好。绝大多数患FS的儿童长期预后正常，基于人群的研究表明，热性惊厥后癫痫发作的绝对风险很低。当简单或复杂的FS反复发生时，它被认为是复发性FS，并与癫痫风险增加有关。FS患儿继发癫痫的长期风险更大，患有复杂F
两例新生儿结节性硬化症病例分析
例1，患儿，男，1 h，胎龄40周剖宫产娩出，出生体重3530 g，羊水Ⅲ度粪染，生后无窒息。孕33周胎儿心脏超声提示胎儿左心室内强光团回声（心脏横纹肌瘤待排），胎儿头颅B超示颅内结节性硬化可能，生后转入我院新生儿科。入院查体：左上臂见一约蚕豆大小椭圆形黑斑，前囟平软，2 cm x3 cm，骨缝重叠
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫...
脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫诊疗分析1.病例资料 女性，5.5岁。因反复癫痫发作">癫痫发作1年入院。2017年2月20日午睡中突然呕吐1次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，伴面色苍白、精神疲倦，意识清楚，可简单对答，然后再次呕吐数次，双眼凝视，口唇发绀，呼之不应，逐渐转为昏睡，期间无
一例成人水痘继发多形红斑病例分析
患者男，23岁，咳嗽、咽痛11 d，头面、躯干、四肢出疹伴发热4 d。患者于出疹前1周出现咳嗽、咽痛不适，曾于我院呼吸科诊断为急性支气管炎，给予左氧氟沙星0.4 g静脉滴注治疗3 d。 4 d前白头面部开始出现红丘疹、水疱，并逐渐发展至躯干部，以近心端为主，伴发热，最高达38.5℃，干咳、咽痛、乏力
喉痉挛继发负压性肺水肿病例分析
负压性肺水肿（negative pressure pulmonoryedema，NPPE） 又称为梗阻后肺水肿（post obstructive pulmonary edema，POPE），是一种因急性上呼吸道梗阻、试图用力吸气所产生的胸腔内或/和跨肺负压的绝对值增大，导致肺泡—毛细血管损伤
一例继发激素性青光眼病例分析
青光眼是眼科的常见病，也是一大类复杂性疾病。急性眼压升高有多种因素所致，有原发性的如急性闭角型青光眼，也有继发性如晶体溶解性青光眼、恶性青光眼等；药源性如激素性青光眼，外伤所致青光眼等。本文报道1例糖皮质激素敏感、青光眼睫状体炎综合征(PSS)不典型发作的特殊病例，先是被误诊为开角型青光眼(POAG
关于结节性硬化症的治疗介绍
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。 抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为
结节性硬化症的病因分析
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 2018年5月11日，国
以脑出血为首发症状的绒毛膜癌脑转移病例分析
1. 病例资料 女性，29 岁，因间断头痛5 年、加重1 周并抽搐1 次于2016年11月30日凌晨入院。5年来，病人出现间断头痛，自服止痛片后好转；1周前，自觉头痛加重，仍自服药物，未到医院就诊；2016年11月29日晚突然剧烈头痛，伴有恶心、呕吐数次，同时发生四肢抽搐，伴有双眼上翻，意识不清，数
康柏西普治疗脉络膜骨瘤继发视网膜脱离病例报告
脉络膜骨瘤由Gass于1978年正式命名，是位于脉络膜的较少见的良性骨性肿瘤。 脉络膜骨瘤以视盘周围的视网膜出现网状骨质为特点，出现在后极部较少，多见于20～30岁的健康青年女性，通常单眼发病，双眼少见，呈遗传倾向。现报告康柏西普注射液治疗脉络膜骨瘤所致渗出性视网膜脱离1例。病例报告患者男性，28岁
呼吸道感染继发脑炎的治疗
【一般资料】女性，7岁，学生【主诉】头痛二天【现病史】患儿昨天下午无明显诱因下诉头痛、无头晕，无发热，无恶心呕吐，稍咳嗽，无气急，未治疗，今天仍然诉头痛，于我院门诊就诊，查脑电图为异常脑电图，门诊拟"脑炎"收住入院，病程中患儿无皮疹，无腹痛、腹泻，无气急、紫绀，无抽搐、昏迷，无其它异常，食纳欠佳，精
砷角化病继发多发性鲍恩病病例分析
1 病历摘要 患者男，54 岁。 因躯干褐色斑块 3 年就诊。 患者 40 余年前因“哮喘”口服含有雄黄的中药（具体成分不详）。 服药 2 年后，逐渐出现皮肤干燥、脱屑，双足跖出现绿 豆至黄豆大角化性丘疹，逐渐增多、增大。 15 年前腹部 出现针尖至黄豆大黄褐色斑丘疹。曾至当地医院就诊， 诊断为“
一例毛母质瘤继发感染病例分析
1 临床资料 患者男，41 岁。右上臂红色结节5 年，破 溃伴痛1 个月。5 年前无明显诱因患者右上臂 出现黄豆大丘疹，无明显自觉症状，渐增大至 约1cm 大小的红色质硬结节。1 个月前结节出 现破溃，自行外用创可贴，破溃处出现脓性分 泌物，并可见黄白色内容物，伴轻微疼痛，至今 未愈。患
一例特发性结节性肾小球硬化症病例分析
病例资料患者，男，53 岁，因“颜面、双下肢水肿8 个月余”入院。8 个月前无明显诱因出现颜面部、双下肢水肿，否认光过敏、皮疹、关节痛、脱发及雷诺现象。外院查尿常规提示尿蛋白（3+），尿潜血（1+），异型红细胞占60%；24 h 尿蛋白3.76 g；Scr 61.5 μmol/L，BUN 4.6
一例头面部带状硬皮病伴发癫痫病例分析
病例介绍患儿男，10岁，因右侧头面部皮肤带状硬化、萎缩5年，间性癫痫发作">癫痫发作4年，于2016年1月就诊。5年前无明显诱因右侧颈部出现拇指大皮肤硬化斑，呈象牙白色，渐增至 5cm×2cm，无痛痒等自觉症状。随后前额中线右侧出现带状凹陷，且进行性延展至同侧头顶、鼻背、上唇及下颌部，同侧头
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤病例报告
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT或DNET）是一种属于少见的神经元和神经胶质混合性肿瘤，1993年被WHO收人神经系统肿瘤新分类（WHOI级）。常见于儿童和青少年，临床以药物难以控制性癫痫为主要特征，外科手术治疗效果好，术后无需放疗和化疗。国内于2004年首次正式报道，由于对DNT认识不足，且发病
儿童股骨干骨折继发骨筋膜室综合征病例分析
临床资料患儿，男，4岁，于2018年12月8日摔倒后出现右大腿畸形、疼痛、肿胀、活动受限，9d后前往当地医院就诊。X线片提示:右股骨上段骨折。入院行双下肢悬吊牵引治疗3d后，患儿突发右下肢剧烈疼痛，查体见肢端肿胀加重、局部张力高，未触及足背动脉及胫后动脉明显搏动，肢端血运差、感觉麻木。当地医生考虑骨
乳侧切牙乳尖牙融合伴继发恒牙融合病例分析1
融合牙是2两颗牙的牙本质融合在一起而出现的牙体结构异常现象，在口腔科临床上较为常见，但其融合的位置呈多样性，且对乳牙列、恒牙列都存在影响，易造成乳、恒牙列错颌畸形的发生。临床上，仅靠口腔检查，其与双生牙、结合牙较难区分。笔者检索了大量国内外关于融合牙的相关报道及文献，对其进行回顾，并结合临床发现的1