遗传性球形细胞增多症血常规和血涂片检查
贫血程度大多为中等度,但发生危象时,血红蛋白可以降得很低,而非急性发作时可以接近正常。球形细胞增多为最突出的表现,在血片中这种细胞直径较小,圆形,染色比正常细胞深,缺乏中心浅染区。红细胞平均体积(MCV)正常或稍低,平均血红蛋白(MCH)正常,平均血红蛋白浓度(MCHC)增高至34%~40%。网织红细胞计数常增高,大多在5%~20%间,即使贫血不明显时大多也是增高的。网织红细胞很高时,血片中常可见到少数晚幼红细胞。白细胞计数正常或轻度增高。血小板计数正常。......阅读全文
骨髓检查:正常值及意义
1、骨髓有核细胞计数:参考值为10——10*109/L。(1)增多:见于骨髓增生时(如白血病、溶血性贫血、脾功能亢进等)。(2)减少:见于造血组织功能减退(如再生障碍性贫血等)。2、骨髓增生程度,分五级:(1)增生极度活跃:成熟红细胞有核细胞的比例为2:1,常见于各类白血病。(2)增生明显活跃:成熟
关于小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的诊断介绍
本病应与珠蛋白生成障碍性贫血,如地中海贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征以及丙酮酸激酶缺乏症等,可伴有少数椭圆形红细胞的疾病相鉴别,上述疾病除椭圆形红细胞外,常有其他特殊的异形细胞和临床征象。这些疾病的椭圆形红细胞的比例一般<50%,但由于少部分HE的椭圆形红细胞比
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的预防护理
本病属常染色体显性遗传性疾病,预防措施同遗传性疾病,应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的病理病因分析
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有:膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)、膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE,包括αLELY、其他αLE、α链基因缺如等)、膜收缩蛋白β链基因异常、4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常,少数为红细胞膜的4.1
概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体,从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力,但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响;如果同时存在α链基因突变,则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互
红细胞平均血红蛋白浓度检测的价值
红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)是血常规检验中的一个计算参数,很少有医生关心它的临床应用价值,当然单独使用时确实也难以说明它的临床意义。但是作者认为,作为检验科的技师或医师应该了解它的应用价值,它不仅仅是临床检验参数,还是一种监控指标,当然还有其特殊的形态学价值。下面从一例单纯的MCHC升高病例谈
小儿先天性红细胞生成异常性贫血的症状及检查
症状 发病年龄和贫血轻重差别极大,常在10岁以后才得到确诊,起病缓慢,多因贫血而就诊,并间断地出现黄疸和尿色的改变,肝,脾肿大,可见胆管梗阻现象,病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病,含铁血黄素沉着虽与多次输血有关,但经实验证明主要由于铁代谢异常,骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加
临床化学检查方法介绍红细胞膜磷脂
红细胞膜磷脂介绍: 含磷的脂质称为PL。磷、脂肪酸和醇类可形成各种不同的PL,如卵磷脂、溶血磷脂(磷脂酰胆碱)、脑磷脂(磷脂酰乙醇胺)和心磷脂(二磷脂酰甘油),它们都是构成生物膜脂质双层的基本骨架。磷脂也是构成和维持细胞膜成分、功能的重要物质。红细胞膜磷脂正常值: 薄层层析法: 磷脂
生化检测项目红细胞膜磷脂介绍
红细胞膜磷脂介绍: 含磷的脂质称为PL。磷、脂肪酸和醇类可形成各种不同的PL,如卵磷脂、溶血磷脂(磷脂酰胆碱)、脑磷脂(磷脂酰乙醇胺)和心磷脂(二磷脂酰甘油),它们都是构成生物膜脂质双层的基本骨架。磷脂也是构成和维持细胞膜成分、功能的重要物质。红细胞膜磷脂正常值: 薄层层析法: 磷脂
血涂片的制备
血标本均匀地涂抹在清洁干燥的载玻片上,经染色后在显微镜下检查,这是血细胞形态学检查的基本方法,临床应用很广,特别是对各种血液病的形态学诊断很有价值。但是,如果血徐片制备不良,染色不佳,常使血细胞的形态学鉴别和诊断发生困难,甚至导致错误的结论。如血膜过厚,细胞重叠缩小;血膜太薄,白细胞多集中于边缘。
动脉、静脉和末梢血血常规检测
【摘要】 目的 比较动脉、静脉和末梢血血常规的检测结果,并探讨静脉采血后放置不同时间对检测结果的影响,为血常规标准化操作提供理论和实验依据。 方法 选取健康志愿者40名,每人采取动脉、静脉和末梢血各1份,采用Back-man-Counter全自动血球计数仪检测血常规,然后将标本分别于室温放置5m
动脉、静脉和末梢血血常规检测
【摘要】 目的 比较动脉、静脉和末梢血血常规的检测结果,并探讨静脉采血后放置不同时间对检测结果的影响,为血常规标准化操作提供理论和实验依据。方法 选取健康志愿者40名,每人采取动脉、静脉和末梢血各1份,采用Back-man-Counter全自动血球计数仪检测血常规,然后将标本分别于室温放置5m
动脉、静脉和末梢血血常规检测
【摘要】 目的 比较动脉、静脉和末梢血血常规的检测结果,并探讨静脉采血后放置不同时间对检测结果的影响,为血常规标准化操作提供理论和实验依据。 方法 选取健康志愿者40名,每人采取动脉、静脉和末梢血各1份,采用Back-man-Counter全自动血球计数仪检测血常规,然后将标本分别于室温
检查新生儿黄疸的方法介绍
1.胆红素检测 是新生儿黄疸诊断的重要指标,可采取静脉血或微量血方法测定血清胆红素浓度(TSB)。经皮测胆红素仪为无创的检测方法,操作便捷,经皮胆红素值(TcB)与微量血胆红素值相关性良好,由于此法受测定部位皮肤厚薄与肤色的影响,可能会误导黄疸情况,可作为筛查用,一旦达到一定的界限值,需检测血
新生儿生理性黄疸的相关检查介绍
1.胆红素检测 是新生儿黄疸诊断的重要指标,可采取静脉血或微量血方法测定血清胆红素浓度(TSB)。经皮测胆红素仪为无创的检测方法,操作便捷,经皮胆红素值(TcB)与微量血胆红素值相关性良好,由于此法受测定部位皮肤厚薄与肤色的影响,可能会误导黄疸情况,可作为筛查用,一旦达到一定的界限值,需检测血
关于遗传性低镁血症的预后和预防介绍
1、遗传性低镁血症预后: 遗传性低镁血症类型不同,预后各异。Gitelman综合征病情相对轻,预后良好。家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者,多数患者在青春期就可发展为慢性肾功能衰竭;伴继发性低钙血症者,若不及时治疗,可导致患儿死亡或出现严重精神发育迟滞。 2、遗传性低镁血症预防: 遗传
口形红细胞增多症的实验室检查
1.外周血 贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%)。MCV增高,MCHC降低、正常或增高。外周血中口形红细胞可达10%~50%。 2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。 3.渗透脆性增高,偶有正常 自溶试验增加 葡萄糖或ATP
关于良性红细胞增多症的检查治疗介绍
1、检查 血象检查显示红细胞增多,血红蛋白最高可达200g/L以上,红细胞压积增加,白细胞和血小板正常。血清促红细胞生成素(EPO)正常,JAK2基因和其他骨髓增殖性肿瘤驱动基因阴性。 2、治疗 对于血容量减少所致的红细胞增多者,主要应对其病因进行治疗,同时根据病情补充血容量。对于体质性患
肺嗜酸性粒细胞增多症的检查方法
1.血常规检查血嗜酸粒细胞比例增大,常超过20%。嗜酸粒细胞显著增多,白细胞总数增加。由丝虫感染引起者,血中可查到微丝蚴。2.免疫学检查部分患者血清lgE、lgG升高;丝虫感染引起者血清对丝虫抗原的补体结合试验阳性;曲霉菌引起者,以曲霉菌抗原作皮试常可见立即型和迟缓型的双相阳性反应。3.痰液检查痰中
小儿热带嗜酸性粒细胞增多症的检查
1.血液检查 外周血白细胞总数升高,常>10×10/L。嗜酸性粒细胞可高达20%~80%不等,极少数超过90%,多数患者的嗜酸性粒细胞绝对值为0.4×10/L以上,少数可达(2.0~3.0)×10/L或更多。血清IgE增高。 2.免疫学检测 血中微丝蚴一般难以检出。血清抗丝虫抗体多阳性。部
中性粒细胞增多症的检查及鉴别诊断
检查 1.外周血 :中性粒细胞增高,绝对值>7.5×109/L。 2.中性粒细胞碱性磷酸酶 :感染时明显升高,慢性不升高。 3.骨髓象 : 晚幼粒,杆状核增多,可见中毒颗粒,Döhle小体,胞质空泡。 根据临床表现,症状,体征可选择心电图,B超,X线,CT,MRI等检查。 诊断鉴别
真性红细胞增多症的要做哪些相关检查-?
1.血象 血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。 红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男>39
组织细胞增多症X的辅助检查
1、胸片 PLCH早期,胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润,以中上肺为著,肋膈角通常不受累。囊状改变是疾病特征性的改变,可以与结节同时存在。PLCH终末期,可见多个直径在2cm以上相邻的囊腔,不易与肺气肿或淋巴管平滑肌瘤病(LAM)相鉴别。PLCH胸片可见气胸,极少数病例可见肋骨的溶骨性
单核细胞增多症的实验室检查
1.血象白细胞总数正常或稍增多,最高可达30~50×109/L。单个核细胞(淋巴细胞、单核细胞及异型淋巴细胞)可达60%以上,其中异型淋巴细胞可在10%以上。2.嗜异性凝集试验(heterophil agglutination test)是一标准的诊断性试验,其原理为患者血清中常含有属于IgM的
单核细胞增多症的血清学检查
(1)嗜异凝集试验:患者血清中出现IgM型嗜异性抗体,能凝集绵羊或马红细胞、阳性率达80%—90%,效价高于1:64经豚鼠肾吸收后仍阳性者,具有诊断意义。5岁以下小儿试验多为阳性。嗜异性凝集试验(heterophil agglutination test)是一标准的诊断性试验,其原理为患者血清中
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症(hereditary hyperbilirubinemias)又称家族性高胆红素血症,是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后,于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下,与葡萄糖醛酸结合,形成胆红素-葡萄糖
血涂片红细胞镜检结果的临床应用及评价
血涂片红细胞镜检使许多患者得到了快速、准确、及时和客观的诊断,也为治疗检测、疗效评价和预后判断提供了客观依据,既使是检验医学迅速发展的今天,对疾病诊断及鉴别诊断也是一种不可取代的重要手段。 1、红细胞大小的变化 正常红细胞:平均直径约7. 5um左右,小于6urn 者为小细胞,淡染,边缘不齐
ICSH关于裂片红细胞的定义、计数与临床应用价值
裂片红细胞是指红细胞在血液循环中被机械性破坏后产生的细胞碎片。裂片红细胞检查对血栓性微血管病性贫血(TMA)的诊断提供重要形态学线索。然而,红细胞碎片性质和形态变化异质性及对其形态判定的主观性和多样性,各个实验室的报告标准尚未统一。常因缺乏统一标准导致结果不一致或错误,从而影响治疗和临床结果。裂片红
伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细...
伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症病例分析遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周 血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其 诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠 聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表 现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很
用药治疗小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的介绍
本病的治疗应根据临床症状来决定,原则上无症状或仅有轻度贫血,对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗,可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常,但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。与HS相同,脾切除虽不能改善红细胞的形态,但可纠正溶血及贫血,减轻溶血所引起的一系列并发