详述酪氨酸血症的检查方式
1、一般化验 多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。 由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。 一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮增高，部分患者伴有血苯丙氨酸增高。 3、尿有机酸分析 尿液4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰丙酮水平增高。 4、酶学检查 肝组织、成纤维细胞或外周血淋巴细胞测定酶活性，酪氨酸血症Ⅰ型患者延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性低下，酪氨酸血症Ⅱ型酪氨酸转氨酶缺乏，酪氨酸血症Ⅲ型4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏。 5、基因检测 酪氨酸血症相关基因突变，有助于明确诊断和分型。......阅读全文
低钙血症和低镁血症的检查化验
1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L
血胆症的辅助检查
为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动脉和（或）肠系膜上动脉造影是了解血胆症最有价值的诊断和定位方法。在大多数血胆症病例可见造影剂从肝动脉支漏出汇集于肝动脉假性动脉瘤囊内，或经动脉胆管瘘流进胆管或肝内腔隙。由于这种方法显影率高、定位准确
低钙血症的检查
（一）体格检查 1、低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性，但约1/3的患者可为阴性。 2、低钙血症伴体内钙缺乏时，可引起骨质钙化障碍，小儿可出现佝偻病、囟门迟闭、骨骼
低镁血症的检查
（一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二）实验室
高泌乳素血症的检查
1.蝶鞍断层 正常妇女蝶鞍前后径
关于玻璃体积血的检查方式
1.眼科检查 在出血较少，不致影响裂隙灯观察时，可以看到红细胞聚集于玻璃体凝胶的支架中，呈柠檬色尘状。中等量的新鲜出血可呈致密的黑色条状浑浊。大量出血致眼底无红光反射，视力下降至光感。 2.超声波检查 对玻璃体积血有较大的诊断价值，尤其在不能观察到眼底时。少量弥散性的出血用B型超声波检查可
关于前房积血的检查方式介绍
1.外伤性前房积血 （1）外伤史。 （2）全面的眼科检查。 （3）影像检查。 （4）必要时行眼B超检查。 （5）黑人和地中海人 应进行镰状细胞性或镰状细胞贫血病检查。 2.自发性前房积血、术后前房积血或前房微量积血；在外伤性前房积血的基础上增加如下检查 （1）房角镜检查。 （2）
酪氨酸酶的反应方式
酪氨酸酶是一种氧化酶，且是调控黑色素生成的限速酶。这种酶参与黑色素合成的两个反应：第一步将单酚羟基化为二酚，第二步将邻二酚氧化为邻二醌。邻二醌再经过几步反应后就变为黑色素。酪氨酸酶是一种含铜的酶，存在于植物与动物组织中，催化生成由酪氨酸氧化而来的黑色素以及其它色素，如使剥皮或切片的马铃薯暴露在空气中
详述酶标仪的诊断方式有哪些？
酶标仪的免疫诊断方式一般有三种：放免、酶免和发光TORCH感染在围产医学中称为TORCH综合症，由于孕妇，胎儿和新生儿都易被感染，它已受到全普遍妇产科和儿科的极大重视。妊娠期感染不仅危害母体，往往还可对胎儿和新生儿产生严重影响。通过胎盘可引起子宫内感染而导致流产、早产、死胎或胎儿生长迟缓和畸形，通过
详述酶标仪的诊断方式有哪些？
酶标仪的免疫诊断方式一般有三种：放免、酶免和发光TORCH感染在围产医学中称为TORCH综合症，由于孕妇，胎儿和新生儿都易被感染，它已受到全普遍妇产科和儿科的极大重视。妊娠期感染不仅危害母体，往往还可对胎儿和新生儿产生严重影响。通过胎盘可引起子宫内感染而导致流产、早产、死胎或胎儿生长迟缓和畸形，通过
详述酶标仪的诊断方式有哪些？
酶标仪的免疫诊断方式一般有三种：放免、酶免和发光TORCH感染在围产医学中称为TORCH综合症，由于孕妇，胎儿和新生儿都易被感染，它已受到全世界妇产科和儿科的极大重视。妊娠期感染不仅危害母体，往往还可对胎儿和新生儿产生严重影响。通过胎盘可引起子宫内感染而导致流产、早产、死胎或胎儿生长迟缓和畸形，通过
详述银屑病的治疗方式
本病目前尚无特效疗法，但并非不治之症。适当的对症治疗可以控制症状。由于本病是一种慢性复发性疾病，不少患者需要长期医治，而各种疗法都有一定的不良反应。主要有联合疗法、交替疗法、序贯和间歇疗法等。 1.外用药 新发的面积不大的皮损，尽可能采用外用药。药物的浓度应由低至高。选用哪一种药，要结合药物
高甘油三酯血症的治疗方式介绍
甘油三酯升高的程度不同，其防治目的与策略亦有所不同。 1.边缘升高（1.7～2.26mmol/L） 积极改善生活方式，如控制饮食限制饮酒适量运动减轻体重等。 2.轻中度升高（2.27～5.63mmol/L） 应给予药物干预，根据其血脂谱情况可单用或联合使用他汀类、贝特类或烟酸类药物。
关于小儿半乳糖血症的诊断方式介绍
诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊，尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。 如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
半乳糖血症的辅助检查
辅助检查（1）B超 依据临床表现选做B超。（2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。（3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
半乳糖血症的检查介绍
1.实验室检查 （1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半
半乳糖血症的辅助检查
（1）B超依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
低钙血症和低镁血症的检查化验及治疗
检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L 治疗 1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好
关于先天性高胰岛素性低血糖血症的检查方式介绍
1.实验室检查 （1）血糖测定 患者血糖2μU/ml；伴有胰岛β细胞瘤时，血清胰岛素与C肽浓度均升高；当出现反复低血糖伴有尿酮阴性时，应及时进行血胰岛素含量测定以明确诊断。 2.影像学检查 （1）超声检查 常规腹部影像学检查胰腺无异常发现。 （2）正电子发射计算机断层扫描（PET）
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
详述代谢性碱中毒的治疗方式
1.积极治疗原发疾病，避免长期服用碱性药物，不太严重的代谢性碱中毒不需要太过积极的治疗，缺钾的患者可以给与氯化钾缓释片口服。 2.有循环血容量不足的病人，可先快速输入右旋糖酐70盐水注射液，以恢复有效循环血容量，然后再输生理盐水或葡萄糖生理盐水，补足细胞外液容量，以减少远端肾曲小管的以H换Na
低钙血症和低镁血症的诊断依据及检查化验
诊断依据 1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L 6检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2
关于烂桃样血痰的检查方式介绍
1.外周血检查 2.病原学检查 卫氏并殖吸虫病患者痰中可找到虫卵。部分患者因将痰咽下，粪便检查可找到虫卵。脑脊液、胸水亦可发现虫卵和较多嗜酸性粒细胞。组织活检皮下包块尤其是游走性包块或结节组织活检，可发现童虫及嗜酸性肉芽肿，四川并殖吸虫较多见。 3.免疫学检查 皮内试验：简便易行，常用于
小儿醛固酮过多症的血生化检查
①血钾 确定有无低血钾对本病诊断有重要意义。为测定结果较为可靠，检查前应停用利尿剂3～4周。血钾可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血钾的临床症状常不存在，甚至血钾也在正常范围内，此时仅可从醛固酮分泌率增快、血浆肾素活性偏低及高血压才疑及此病。数年后才发展成间歇性低血钾症期，伴应激
关于高镁血症的检查介绍
1.血清 镁浓度升高（血清镁>1.25mmol/L）可直接诊断高镁血症。 2.24小时尿镁排泄量 对诊断病因有较大帮助,若丢失量减少,说明是肾性因素,内分泌因素,代谢因素所致,否则是摄取增加或分布异常所致。 3.心电图检查 高镁血症可出现传导阻滞和心动过缓,其心电图表现为P-R间期延长
血胆症的实验室检查
血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为大量出血血红蛋白降低。肝功能检查可有转氨酶和碱性磷酸酶增高，部分病人血清胆红素增高，1min胆红素显著升高，提示阻塞性黄疸。
关于小儿丙酸血症的检查介绍
1.血、尿、羊水检查 测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度，及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿，故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏
氮质血症的相关检查介绍
（一）尿常规： 尿蛋白一般为微量或少量。若尿蛋白>3.0/24小时，则提示非本病的可能。尿沉渣可有少量红细胞及白细胞。 （二）尿培养： 阳性率较低，有时需反复检查方可获得阳性结果。阴性尿细菌培养患者中约有20%可找到原浆型菌株，此系致病菌在抗菌药物、抗体等作用下，为了适应不良的环境而求得生