半乳糖血症的辅助检查
辅助检查（1）B超 依据临床表现选做B超。（2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。（3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。......阅读全文
先天性全丙种球蛋白低下血症的临床表现及辅助检查
临床表现 在出生4～6个月以后，来自母体的IgG的保护作用消失，开始反复发生严重的化脓性细菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常见有化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等，亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良，扁桃体小或缺如，虽反复发生感染，淋巴结
谷固醇血症的临床检查
1.实验室检查一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。2.血清植物固醇谱分析患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。3.基因检测ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
酪氨酸血症的检查介绍
本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能
简述肾硬化症的辅助检查
1．血常规、尿常规。 尿液分析： ①蛋白尿。 ②红细胞：主要见于恶性期的患者，严重时呈肉眼血尿 2．肾功能检查：良性期的患者，轻、中度高血压对肾功能一般无影响，较严重的高血压多数使GFP降至 65ml/分的水平，在出现肾功能不全之前，高尿酸血症可能是较早的表现，为动脉和小动脉病变引起肾血
中性粒细胞减少症的辅助检查
引发粒细胞减少的各种感染应分别选择必要的实验室检查明确诊断。 1、最常见的病毒感染应检测有关病毒的抗原和(或)抗体。细菌、真菌感染者应取感染灶分泌物培养及血培养，真菌感染者的感染灶分泌物涂片检查也有重要价值。 2、感染灶的影像学检查可定位诊断及帮助定性。恶性肿瘤患者经各种有关的影像学检查可明
痢疾后综合症的辅助检查
1.白细胞计数常升高，血沉增快，尿中可见白细胞、红细胞，但细菌培养阴性。 2.X线检查可见软组织肿胀，关节周围肥厚，局限性骨质疏松，慢性者显示广泛性新骨形成，关节腔狭窄。
白细胞减少症的辅助检查
一、血常规：白细胞减少，中性粒细胞减少，淋巴细胞百分率相对增加。 二、骨髓涂片：不同原因导致的粒细胞减少者，骨髓象各异。
小儿reye综合症的辅助检查
1.脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。 2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体
关于情感障碍症的辅助检查介绍
1、实验室检查 除必要的常规检查外，结合病史和临床表现，有针对性地进行某些检查，如空腹血糖，甲状腺功能、血液浓度测定等。 2、心理测查 标准化诊断性精神检查工具(如PSE、SCID、SCAN、CIDI)，精神症状评定量表(如SDS、HMDS、HMAS、躁狂评定量表等)及有关心理测查量表的检
肝肺综合症的辅助检查
1.肺功能测定 可测定肺活量、最大通气量、功能残气量、肺总量、呼吸储备容积、R/T、1s 用力呼气容积量、肺一氧化碳弥散量等。在无明显胸、腹水的肝肺综合征患者虽然肺容量及呼气量可基本正常，但仍有较明显的弥散量改变，即使校正血红蛋白后仍明显异常。一般肝病发展到晚期均有肺功能紊乱，可表现为肺呼气量下
类脂蛋白沉积症的辅助检查
1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。 2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。
简述乙肝并发症的辅助检查
1、肝功能检查 包括胆红素、麝香草酚浊度试验、AST、ALT、A/G、凝血酶原时间、血清蛋白电泳等。 2、特异血清病原学检查 包括HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、抗-HBcIgM。有条件可检测HBV-DNA， DNA-p，Pre-S1、Pre-S2等。采用原位
肺泡蛋白沉积症的其他辅助检查
（1）X线检查典型X线胸片可见肺门周围细小弥漫性羽毛状浸润阴影，从肺门向肺边缘扩散，呈蝴蝶状，略似肺水肿；或表现为软状低密度的结节状阴影，呈蝶形分布。有时两肺下叶显示浸润性病变，或有些患者开始时呈结节状密度增深影，从两下叶浸润进展为整个大叶实变。病灶之间有代偿性肺气肿或形成小透亮区。纵隔明显增宽
CHAGAS巨食管症的辅助检查介绍
1.X 线检查 Chagas 食管病的钡剂造影表现为食管的高度扩张和远端食管变细形成特征性的“鸟嘴样征”。Rezende(1973)根据食管扩张的长度把Chagas食管病分为4 级：Ⅰ级，食管扩张的长度在3cm 以内；Ⅱ级，食管扩张的长度在3～7cm 之间；Ⅲ级，食管扩张的长度超过7cm；Ⅳ级，
低钙血症和低镁血症的检查化验及治疗
检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L 治疗 1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好
贲门失弛缓症的并发症及辅助检查
并发症 （一）吸人性呼吸道感染 食管反流物被呼入气道时可引起支气管和肺部感染，尤其在熟睡时更易发生。约1/3患者可出现夜间阵发性呛咳或反复呼吸道感染。 （二）食管本身的并发症 本病可继发食管炎、食管粘膜糜烂、溃疡和出血、压出型憩室、食管-气管瘘、自发性食管破裂和食管癌等。本病食管癌的并发率为
低钙血症和低镁血症的诊断依据及检查化验
诊断依据 1、急性胰腺炎甲状旁腺受损害长期肠娄胆娄等病史 2、易激动肌肉抽动手足搐搦耳前叩击试验上臂压迫试验阳性 3、血清钙低于2mmok/L血清镁低于0.75mmok/L 6检查化验 1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2
胃石症的实验室检查和其他辅助检查
1.实验室检查 部分患者可呈小细胞低色素性贫血。部分患者大便潜血试验阳性，初期常可见到柿皮样物。胃液分析显示游离胃酸较正常人增高。 2.辅助检查 （1）X线检查 X线钡餐透视或气钡双重造影，可发现钡剂在胃内产生分流现象，并显示浮于钡剂上层游离性、团块状、圆形或椭圆形充盈缺损区，而胃黏膜结构
小儿醛固酮过多症的血生化检查
①血钾 确定有无低血钾对本病诊断有重要意义。为测定结果较为可靠，检查前应停用利尿剂3～4周。血钾可降至2.0～3.0mmol/L。但是，本病早期低血钾的临床症状常不存在，甚至血钾也在正常范围内，此时仅可从醛固酮分泌率增快、血浆肾素活性偏低及高血压才疑及此病。数年后才发展成间歇性低血钾症期，伴应激
关于高镁血症的检查介绍
1.血清 镁浓度升高（血清镁>1.25mmol/L）可直接诊断高镁血症。 2.24小时尿镁排泄量 对诊断病因有较大帮助,若丢失量减少,说明是肾性因素,内分泌因素,代谢因素所致,否则是摄取增加或分布异常所致。 3.心电图检查 高镁血症可出现传导阻滞和心动过缓,其心电图表现为P-R间期延长
酪氨酸血症的原因与检查
原因 本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝
血胆症的实验室检查
血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为大量出血血红蛋白降低。肝功能检查可有转氨酶和碱性磷酸酶增高，部分病人血清胆红素增高，1min胆红素显著升高，提示阻塞性黄疸。
关于小儿丙酸血症的检查介绍
1.血、尿、羊水检查 测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度，及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿，故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏
氮质血症的相关检查介绍
（一）尿常规： 尿蛋白一般为微量或少量。若尿蛋白>3.0/24小时，则提示非本病的可能。尿沉渣可有少量红细胞及白细胞。 （二）尿培养： 阳性率较低，有时需反复检查方可获得阳性结果。阴性尿细菌培养患者中约有20%可找到原浆型菌株，此系致病菌在抗菌药物、抗体等作用下，为了适应不良的环境而求得生
高泌乳素血症的诊断及检查
诊断 根据病史、查体及实验室检查即可做出诊断。 1.病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 2.查体 全身查体。注意有无肢端肥大、黏液性水肿等症象。溢出物性状和数量。 检查 1.蝶鞍断层 正常妇女蝶鞍前后径
详述酪氨酸血症的检查方式
1、一般化验 多数患者贫血、肝功能异常、低血糖，血清转氨酶及胆红素水平升高，多伴有低蛋白血症，甲胎蛋白水平显著升高。 由于凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。 一些患者肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，导致肾性佝偻病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
痛风和高尿酸血症的检查
1.血常规及血沉急性关节炎发作期，可有血白细胞增多，血沉增速，但常小于60mm/h。 2.尿常规病程较长的病人，可有蛋白尿，血尿及脓尿，偶见有管型尿。 3.血尿酸测定急性发作期绝大多数患者血清尿酸增高，采用尿酸氧化酶法，男性416micro；mol/L(7mg/dl)，女性357micro；
戊二酸血症Ⅱ型的检查
1.常规检查 急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间歇增大，轻至中度高氨血症，严重低血糖症，常无酮症或轻度酮症，血清肝酶、肌酶增高，严重患者凝血酶原和部分凝血活酶时间延长。血清乳酸通常增高。胸部X线检查可见心脏扩大，超声检查可见肥厚型心肌病。腹部超声或CT扫描可见肾囊肿。 2.尿有机酸分析
低镁血症的检查及治疗
检查 （一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二