鞘氨醇半乳糖苷的基本信息
中文名称鞘氨醇半乳糖苷英文名称psychosine定 义鞘氨醇和半乳糖形成的糖苷。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），糖类（二级学科）......阅读全文
关于硫酸柳丁氨醇的基本信息介绍
硫酸柳丁氨醇是一种药物，专治疑难杂症，见效快，副作用低，一般在医生建议下使用。 别名： 喘乐宁；喘特宁；硫酸阿布叔醇；硫酸柳丁氨醇；舒喘灵；沙丁胺醇；嗽必妥 酸嗽必妥；硫酸索布氨；舒喘宁 硫酸舒喘灵，阿布叔醇，嗽必妥，羟甲叔丁肾上腺素 外文名：Salbutamol 性状：为白色结晶性粉
法布里病的病理说明及发病原因
病理说明 本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积。在偏 光镜下呈反折光的十字形，该沉积可发生在体内的任何部位。肾组织光镜下可见肾小球毛细血管上皮细胞增大、富含脂类颗粒、呈泡沫状外观。壁层上皮细胞受累较轻，系膜细胞、内皮细胞、肾小管上皮细胞(特别是远端)，动脉内皮细胞及肌细胞也可
法布里病的病理说明及发病原因
病理说明 本病的特征性形态学改变为组织内广泛的结晶形糖鞘磷脂沉积。在偏 光镜下呈反折光的十字形，该沉积可发生在体内的任何部位。肾组织光镜下可见肾小球毛细血管上皮细胞增大、富含脂类颗粒、呈泡沫状外观。壁层上皮细胞受累较轻，系膜细胞、内皮细胞、肾小管上皮细胞(特别是远端)，动脉内皮细胞及肌细胞也可
脑苷脂的基本信息
脑苷脂 cerebroside 亦称为酰基鞘氨醇己糖苷，为神经鞘糖脂的一种。是酰基鞘氨醇上以糖苷键结合一分子己糖而成的化合物。中文名脑苷脂外文名cerebroside别 名酰基鞘氨醇己糖苷类 型半乳糖型和葡萄糖型两大类型
弗布利氏综合征的病因
弗布利氏综合征为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（n
出血性小结节病的病因是什么
出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（n
FabryAnderson病的病因
Fabry-Anderson病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能
出血性小结节病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
弗布利氏综合征的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
FabryAnderson病的发病机制
1967年Brady等阐明了Fabry-Anderson病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的
半乳糖的基本信息
半乳糖，是单糖的一种，分子式为C6H12O6，可在奶类产品或甜菜中找到。半乳糖是一种由六个碳和一个醛组成的单糖，归类为醛糖和己糖，是某些糖蛋白的重要成分。半乳糖是哺乳动物的乳汁中乳糖的组成成分，从蜗牛、蛙卵和牛肺中已发现由D-半乳糖组成的多糖。它常以D-半乳糖苷的形式存在于大脑和神经组织中。
鞘脂的基本信息
鞘脂（sphingolipids）一类含有鞘氨醇骨架的两性脂，一端连接着一个长链的脂肪酸，另一端为一个极性的醇。鞘脂包括鞘磷脂、神经节苷脂等，一般存在于植物和动物膜内，尤其是在中枢神经系统的组织内含量丰富。又称鞘磷脂、鞘氨醇磷脂或神经磷脂·由鞘氨醇、脂肪酸与磷酰胆碱组成的分子，它是鞘磷脂类的典型代表
鞘糖脂的基本信息
鞘糖脂与鞘磷脂通称鞘脂。又分为中性鞘糖脂和酸性鞘糖脂，前者糖基不含唾液酸，后者则因含硫酸化糖基或唾液酸而显酸性。鞘糖脂参与细胞间通信并可作为ABO血型的抗原决定簇。也有用作病毒和细菌毒素的受体。
出血性小结节病的发病机制
1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认
弗布利氏综合征的发病机制
1967年Brady等阐明了弗布利氏综合征的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认
Sphingosine－1Phosphate（1磷酸鞘氨醇，S1P）ELISA－Kit
描述: The S1P ELISA 是一种灵敏、可靠的生物样品中S1P定量的方法(96-well格式)。样本类型:血清/血浆，组织匀浆，细胞培养裂解液。样本的种类: S1P抗体可能不是特定的物种。S1P ELISA已经测试过人类、牛、马、山羊和小鼠的S1P。测定范围: 2 μM - 0.0625
出血性小结节病的并发症及实验室检查
并发症 出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经
弗布利氏综合征的并发症及实验室检查
并发症 弗布利氏综合征的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经
半乳糖激酶的基本信息
自然界中除乳类外, 含乳糖的食物不多。 乳糖在肠内分解为半乳糖和葡萄糖。半乳糖在肝脏内转变为葡萄糖后分解。半乳糖在肝脏内转化为葡萄糖, 至少需要三个特殊的酶。半乳糖激酶在肝内是很活跃的, 此酶缺陷与白内障形成密切相关。
半乳糖激酶的基本信息
自然界中除乳类外, 含乳糖的食物不多。 乳糖在肠内分解为半乳糖和葡萄糖。半乳糖在肝脏内转变为葡萄糖后分解。半乳糖在肝脏内转化为葡萄糖, 至少需要三个特殊的酶。半乳糖激酶在肝内是很活跃的, 此酶缺陷与白内障形成密切相关。
半乳糖胺的基本信息
D-半乳糖胺（D-gal）是一种肝细胞磷酸尿嘧啶核苷干扰剂，可造成肝弥漫性坏死和炎症，与临床病毒性肝炎的肝脏病理变化相似。大剂量可造成爆发性肝衰竭模型，反复多次给药则可造成肝纤维化、肝硬化等慢性肝损伤以及癌变。其中毒机理是半乳糖胺进入体内后，能竞争性捕捉UTP生成二磷酸尿苷半乳糖(UDP-galac
弗布利氏综合征的流行病学及病因
流行病学 弗布利氏综合征最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之
出血性小结节病的流行病学及病因
流行病学 出血性小结节病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之
鞘脂的结构和功能
鞘脂（sphingolipids）一类含有鞘氨醇骨架的两性脂，一端连接着一个长链的脂肪酸，另一端为一个极性的醇。鞘脂包括鞘磷脂、神经节苷脂等，一般存在于植物和动物膜内，尤其是在中枢神经系统的组织内含量丰富。又称鞘磷脂、鞘氨醇磷脂或神经磷脂·由鞘氨醇、脂肪酸与磷酰胆碱组成的分子，它是鞘磷脂类的典型代表
关于鞘脂的基本信息介绍
鞘脂（sphingolipids）一类含有鞘氨醇骨架的两性脂，一端连接着一个长链的脂肪酸，另一端为一个极性的醇。鞘脂包括鞘磷脂、神经节苷脂等，一般存在于植物和动物膜内，尤其是在中枢神经系统的组织内含量丰富。又称鞘磷脂、鞘氨醇磷脂或神经磷脂·由鞘氨醇、脂肪酸与磷酰胆碱组成的分子，它是鞘磷脂类的典型
费波瑞病的发病机制
病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。该酶缺乏时病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与组织内，损害器官之构造与功能。 病理特征为全身各种组织
半乳糖血症的基本信息
外文名galactosemia就诊科室内科常见发病部位肝、肾、晶体及脑组织常见病因1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏常见症状拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等
关于半乳糖的基本信息介绍
半乳糖，是单糖的一种，分子式为C6H12O6，可在奶类产品或甜菜中找到。半乳糖是一种由六个碳和一个醛组成的单糖，归类为醛糖和己糖，是某些糖蛋白的重要成分。 半乳糖是哺乳动物的乳汁中乳糖的组成成分，从蜗牛、蛙卵和牛肺中已发现由D-半乳糖组成的多糖。它常以D-半乳糖苷的形式存在于大脑和神经组织中。
半乳糖脑苷脂的基本信息
半乳糖脑苷脂，亦称半乳糖神经酰胺。系一种脑苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷键结合于神经酰胺上。大量存在于脑神经组织（特别是白质）、髓鞘中。除脑以外，肾脏中也有多量的存在。