出血性小结节病的并发症及实验室检查
并发症 出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。 实验室检查 尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。 血液生化检查 血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸，当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积......阅读全文
出血性小结节病的并发症及实验室检查
并发症 出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经
出血性小结节病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
出血性小结节病的并发症
出血性小结节病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。神经系统病变时
出血性小结节病的辅助检查及诊断
辅助检查 肾活检病理检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 出血性小结节病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，
出血性小结节病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 出血性小结节病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形
出血性小结节病的诊断及鉴别诊断
诊断 出血性小结节病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并
出血性小结节病的治疗
出血性小结节病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。酶补充疗法已初步获得成功，可将从小肠、胎盘和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，效果短暂，尚难广泛应用于临床。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（Ceramidetrihexoside-cle
出血性小结节病的诊断
出血性小结节病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。
出血性小结节病的预防
出血性小结节病目前无有效预防措施，积极对症治疗可有效控制病情进展，并预防早期发生肾衰竭。 1.为了提高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正
出血性小结节病的介绍
出血性小结节病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-出血性小结节病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里
出血性小结节病的发病机制
1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认
出血性小结节病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
出血性小结节病的流行病学及病因
流行病学 出血性小结节病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之
出血性小结节病的临床表现
出血性小结节病儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵
出血性小结节病的病因是什么
出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂（n
肺陷落的并发症及实验室检查
并发症 肺陷落常合并细菌感染。 实验室检查 血液常规检查对肺陷落的鉴别诊断价值有限。 白细胞分类计数 哮喘及伴有黏液嵌塞的肺曲霉菌感染血嗜酸性粒细胞增多，偶尔也可见于Hodgkin病、非Hodgkin淋巴瘤、支气管肺癌和结节病。阻塞远端继发感染时有中性粒细胞增多。 红细胞沉降率血血沉增
疫咳的并发症及实验室检查
并发症 支气管肺炎 支气管肺炎为最常见的并发症，多为继发感染所致，可发生在病程中任何时期，但以痉咳期多见。发生支气管肺炎时，阵发性痉咳可暂时消失，而体温突然升高，呼吸浅而快，口唇发绀，肺部出现啰音，外周血白细胞升高，以中性粒细胞升高为主，X线胸片检查可见肺炎病变。 肺不张 肺不张是由支气
Kennedy病的并发症及实验室检查
实验室检查 血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kenned
出血性小结节病的流行病学
出血性小结节病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型
出血性小结节病的病因与发病机制介绍
病因 出血性小结节病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖
出血性小结节病的发病机制与临床表现
发病机制 1967年Brady等阐明了出血性小结节病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性
坏死性紫癜的并发症及实验室检查
并发症 有时可造成肢端缺血性坏疽。产后意外可并发的去纤维蛋白综合征（defibrination syndrome）。 实验室检查 血小板正常或减少，贫血，白细胞增多，出凝血时间延长，凝血酶、凝血酶原、凝血激酶等各种凝血因子消耗，鱼精蛋白副凝固试验阳性。
空肠溃疡的并发症及实验室检查
并发症 复发溃疡并发出血的发生率为50%～60%，出血量多较大而致命。穿孔的发生率1%～5%。更多见慢性穿透，穿入结肠可引起胃-空肠-结肠瘘，发生率约10%，此时多有腹痛、腹泻、消化不良、嗳气，时有粪便臭味或呕吐时含粪渣，很快消瘦。 实验室检查 胃液分析 溃疡术后患者BAO＞5mmol/
散发性脑炎的并发症及实验室检查
并发症 肺部感染，枕骨后褥疮，皮肤脓疖，口腔感染和败血症等。 实验室检查 一、血液：周围血象的白细胞总数正常或轻度增高。白细胞分类正常或嗜中性粒细胞百分率称高于正常。血沉正常或加快。 二、脑脊液：①病毒性脑炎样改变：白细胞数增加，早期为嗜中性粒细胞明显增高，1～数天后淋巴细胞占优势，还
散发性脑炎的并发症及实验室检查
并发症 肺部感染，枕骨后褥疮，皮肤脓疖，口腔感染和败血症等。 实验室检查 一、血液：周围血象的白细胞总数正常或轻度增高。白细胞分类正常或嗜中性粒细胞百分率称高于正常。血沉正常或加快。 二、脑脊液：①病毒性脑炎样改变：白细胞数增加，早期为嗜中性粒细胞明显增高，1～数天后淋巴细胞占优势，还
小儿乳糜泻的实验室检查及并发症
实验室检查 1.血常规 血红蛋白下降，表现为轻度低色素大细胞性贫血周围血涂片可出现靶形红细胞健康搜索，Heinz小体和Howell-Jolly小体，血小板可上升也可降低，白细胞可降低。2.便常规 大便Sudan-Ⅲ染色可见大量脂肪滴健康搜索。3.血浆白蛋白降低 巨淀粉酶血症及小肠吸收功能试验吸
血胆症的并发症及实验室检查
血胆症的并发症 黄疸 1/4～1/3病人有黄疸。多为阻塞性黄疸。如同时有发热，常提示胆道感染合并出血。 肝和胆囊肿大 50%～60%血胆症病人可有肝脏和胆囊肿大、触痛，出血停止后，血块被溶解或排出，肿大的肝脏和胆囊可随之缩小。 实验室检查 血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为
易激结肠的并发症及实验室检查
并发症 症状出现或加重常与精神因素或一些应激状态有关。部分病人伴有上胃肠道及肠道外多种功能紊乱的症状。还可伴有心理精神异常表现，如抑郁、多疑、紧张、焦虑、敌意等。 实验室检查 粪便呈水样便，软便或硬块，可有黏液。无其他异常。
发否病的并发症及实验室检查
并发症 约30%患者可并发咽峡部溶血性链球菌感染。急性肾炎的发生率可高达13%，临床表现似一般肾炎。脾破裂发生率约0.2%，通常多见于疾病的10～21天内。约6%的患者并发心肌炎。 神经系统 神经系统并发症是早期发否病死亡的首要因素。被波及时主要表现为急性脑膜炎、神经根炎、脑干脑炎等，其发
肠出血性大肠杆菌的临床表现及实验室检查
临床表现 肠出血性大肠杆菌感染潜伏期1-14天，常见为4-8天。轻者可不出现任何症状和体征，或仅出现轻度腹泻。部分病人有发热或上感症状，发热为自限性，一般1-3天消退。多数患者5-10天内痊愈。重者则可引起出血性肠炎，少数人，尤其是儿童和老人可在病程1-2周出现溶血性尿毒综合症或血栓性血小板减